Mówi: | Stanisław Maćkowiak |
Funkcja: | prezes zarządu |
Firma: | Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN |
Pacjenci i lekarze apelują o Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Aktualizacja strategii ma być gotowa w II kwartale
Polski Rejestr Chorób Rzadkich to jedyne ukończone założenie strategii realizowanej w Polsce w ostatnich latach – zauważają przedstawiciele organizacji pacjenckich. Wprawdzie dostęp do innowacyjnych leków dla chorych na choroby rzadkie znacznie się poprawił, jednakże wciąż jest to kropla w morzu. Wiele z przygotowanych do wdrożenia punktów, związanych m.in. z wczesną diagnostyką i dostępem do leczenia, utknęło w martwym punkcie. Organizacje pacjenckie liczą, że aktualizacja Planu dla Chorób Rzadkich spowoduje ponowne ożywienie prac. Przyjęcie nowej strategii ministra zdrowia zapowiedziała na II kwartał tego roku.
– Wszystkie rozwiązania, które są zapisane w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich, są pilne do wdrożenia, ponieważ to są tylko rozwiązania związane z opieką medyczną. Kompletny Plan dla Chorób Rzadkich, kompletna strategia, powinna zawierać jeszcze inne działy związane z opieką, i tutaj mówię o opiece socjalnej, o Ministerstwie Nauki i Szkolnictwa Wyższego, jak również Ministerstwie Edukacji Narodowej. Te wszystkie działy, te wszystkie zakresy, które powinny być w Planie dla Chorób Rzadkich, są konieczne, żeby zapewnić pełną opiekę pacjentom – ocenia w rozmowie z agencją Newseria Innowacje Stanisław Maćkowiak, prezes zarządu Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.
Choroby rzadkie dotykają od 6 do 8 proc. populacji. Globalnie problem ten dotyka ok. 300 mln osób, a w Polsce ok. 2–3 mln osób. To schorzenia, które występują z częstotliwością mniejszą niż 1 na 2 tys. osób. Z kolei choroby ultrarzadkie mają częstotliwość mniejszą niż 1 na 50 tys. osób. Łącznie mowa o ok. 10 tys. jednostek chorobowych. Około 30 proc. chorych umiera przed ukończeniem piątego roku życia, 40–45 proc. przed ukończeniem 15 lat. Choć populacja zmagających się z chorobami sierocymi liczyć może nawet kilka milionów osób w całej Polsce, to wciąż świadomość społeczna na ten temat jest niska. Z badania przeprowadzonego przez SW Research dla agencji LoveBrands Medical wynika, że 67 proc. Polaków nie potrafi wymienić ani jednej choroby rzadkiej. Jednocześnie 40 proc. respondentów przyznaje, że ma w otoczeniu osoby zmagające się z takimi przypadłościami.
Sytuację pacjentów, zarówno jeśli chodzi o świadomość społeczną, jak i dostęp do diagnostyki i leczenia miał zmienić Plan dla Chorób Rzadkich, opracowany w latach 2020–2021 przez zespół ponad 60 ekspertów. Główne założenia strategii skupiały się wokół organizacji kompleksowej i koordynowanej opieki medycznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi z kluczową rolą ośrodków referencyjnych, poprawy dostępu do diagnostyki i leków, a także opracowania Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich i wprowadzenia Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką. Program zakończył się w 2023 roku, a decyzja o jego kontynuacji nie została jeszcze przyjęta. Niezadowalające są też jego rezultaty.
– Na dobrą sprawę to, co mogą zobaczyć pacjenci, to wyłącznie platforma informacyjna. Informacji jest tam jeszcze niezbyt dużo, ale to jest jedyny ostateczny wyrób, który z tego planu wyniknął. Działania, które były podejmowane w ciągu tych 19 miesięcy, sprowadzały się do przygotowań do realizacji zadań, które są zapisane w planie. To są godziny pracy poświęcone przez ekspertów i członków zespołów na przygotowanie tych zadań. Ostatecznego efektu tych prac dotychczas nie można jednak zobaczyć. Niedosyt, niedosyt i jeszcze raz niedosyt. A do tego zapaść administracyjna, ponieważ było dużo czasu, żeby spowodować przyjęcie rozszerzenia harmonogramów na przykład na kolejne dwa lata – dodaje Stanisław Maćkowiak. – Pani minister zdrowia zadeklarowała w sposób jasny i klarowny, że uchwała rządu dotycząca nowego, zaktualizowanego Planu dla Chorób Rzadkich, będzie przyjęta najpóźniej w II kwartale tego roku, czyli mamy jeszcze kilka miesięcy.
Przykładem działania pozytywnie ocenianego przez środowisko klinicystów i pacjentów były zmiany w programie lekowym SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. Wskutek decyzji refundacyjnych w Polsce dostępne są już wszystkie opcje lekowe stosowane w leczeniu tej choroby, łącznie z terapią genową, uznawaną za najdroższy lek świata. Dopełnieniem polityki skutecznej walki z SMA jest wprowadzenie screeningu noworodkowego, dzięki któremu chorobę udaje się wykryć i leczyć u niemowląt już na etapie przedobjawowym. Minister zdrowia Izabela Leszczyna podczas obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich zadeklarowała, że od 1 kwietnia kobiety w ciąży, które chorują na rdzeniowy zanik mięśni, otrzymają dostęp do programu lekowego i będą mogły stosować nusinersen. Ministerstwo pracuje również nad zmianą, by dzieci chore na SMA otrzymały dostęp do refundowanej immunoterapii przeciw wirusowi RSV.
– Wprowadzimy do koszyka świadczeń gwarantowanych w AOS dwa nowe badania genetyczne, niezbędne w diagnostyce chorób rzadkich. Projekt rozporządzenia wkrótce będzie konsultowany. Chcemy, aby NFZ finansował badania diagnostyczne w chorobach rzadkich innych niż genetyczne, np. w chorobach metabolicznych. AOTMiT przygotowuje rekomendacje w tej sprawie. Pracujemy również nad katalogiem nieonkologicznych badań genetycznych – wymienia Ministerstwo Zdrowia.
Organizacje pacjentów z chorobami rzadkimi podpisali w lutym deklarację na rzecz badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób lizosomalnych. Zbiera ona rekomendacje związane z wprowadzeniem badań przesiewowych w kierunku siedmiu chorób spichrzeniowych: choroby Pompego, Fabry’ego, Gauchera, Krabbego, ASMD A/B, MPS (mukopolisacharydoza) 1 oraz MPS 2.
– Jest mnóstwo takich jednostek chorobowych, gdzie leczenia farmakologicznego nie ma i brakuje wiedzy na ich temat. W związku z tym nawet sama diagnostyka jest bardzo skomplikowana, tym bardziej że choroby rzadkie to w 80 proc. choroby o rodowodzie genetycznym. Pacjenci oczekują więc, po pierwsze, szybkiej diagnostyki, bo ona dzisiaj trwa sześć–siedem lat, po drugie, leczenia w odpowiednich ośrodkach eksperckich, gdzie jest wiedza na ten temat, a po trzecie – stosownego wsparcia, jeśli chodzi o opiekę socjalną – wskazuje prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.
Leczenie farmakologiczne zostało opracowane dla zaledwie 5 proc. jednostek chorobowych zaliczanych do rzadkich albo ultrarzadkich. W Polsce nie wszystkie te terapie są dostępne. Jak podkreśla ekspert, chorzy mają dostęp do 79 refundowanych innowacyjnych technologii lekowych z 232 takich terapii dostępnych w UE. Przykładem może być lek na amyloidozę transtyretynową serca (ATTR), która prowadzi do kardiomiopatii. Polscy pacjenci do jesieni ubiegłego roku mieli dostęp do jedynej terapii tej choroby w ramach programu charytatywnego producenta. Program jednak się skończył, a w ślad za nim nie poszła decyzja refundacyjna. Pacjenci otrzymujący lek wcześniej dostają go nadal, ale nowo diagnozowani już nie. ATTR jest chorobą, która nieleczona kończy się śmiercią pacjenta w ciągu średnio dwóch–czterech, a najwyżej pięciu lat od postawienia diagnozy. W programie charytatywnym leczonych było około 100 osób, przewidywany roczny przyrost liczby chorych wynosi natomiast 50.
– Leki są bardzo kosztowne i w momencie, kiedy nie ma ich refundacji, to leczenie jest absolutnie niedostępne. Te wszystkie problemy nawarstwiają się i dlatego jest taki problem z chorobami rzadkimi. Ten problem jest zauważalny w Europie już od początku lat 2000. Wtedy były poczynione pierwsze rozwiązania europejskie: w 2009 roku było zalecenie Komisji Europejskiej, żeby we wszystkich krajach członkowskich Unii Europejskiej opracowano i wdrożono plany dla chorób rzadkich bądź strategie leczenia tych chorych. W większości krajów takie strategie czy plany istnieją, jak na przykład we Francji, tam jest już realizowana czwarta edycja takiego planu. Nam się nie udało – kwituje Stanisław Maćkowiak.
Czytaj także
- 2024-05-16: Szybki rozwój 5G w Orange Polska. Do końca roku operator uruchomi 3 tys. stacji dających dostęp do nowej technologii
- 2024-05-15: Przedsiębiorcy chcą mieć wszystkie produkty finansowe i biznesowe na jednej platformie. W takie rozwiązania inwestują banki i firmy leasingowe
- 2024-05-14: Projekt budowy pierwszej w Polsce elektrowni jądrowej nabiera tempa. Ruszają prace geologiczne w miejscu planowanej inwestycji
- 2024-05-14: Mniej niż 2 proc. polskich rzek ma czystą wodę zdatną do picia. Podczas akcji sprzątania wolontariusze zbierają setki ton śmieci
- 2024-05-09: Rząd chce negocjować z Komisją Europejską wydłużenie terminu KPO. Czas na wydatkowanie większości środków upływa w 2026 roku
- 2024-05-13: Francuskie firmy z potężnym wkładem w polską gospodarkę. Reinwestują tu połowę wypracowywanych zysków i zatrudniają prawie 230 tys. osób
- 2024-05-09: Blisko co piąta firma zamierza ograniczać zatrudnienie. W dużej mierze to wynik niepewności gospodarczej i rosnących kosztów pracowniczych
- 2024-04-23: Trwają prace nad szczegółami ścisłej ochrony 20 proc. lasów. Prawie gotowy jest także projekt ws. kontroli społecznej nad lasami
- 2024-05-13: Przed polskimi firmami transportowymi piętrzą się problemy. Obok konkurencji z Ukrainy są nim także liczni pośrednicy działający na unijnym rynku
- 2024-05-02: Nadwyżki zbóż pozostaną problemem także w kolejnym sezonie. Wszystko zależy od zwiększenia możliwości eksportowych
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Infrastruktura
Szybki rozwój 5G w Orange Polska. Do końca roku operator uruchomi 3 tys. stacji dających dostęp do nowej technologii
– W całym kraju jest już 1,5 tys. stacji 5G obsługujących pasmo C, ale cały czas pracujemy nad zwiększeniem zasięgu i włączamy kolejne. Do końca roku klienci Orange Polska będą korzystać łącznie z 3 tys. stacji, które włączamy zarówno w dużych aglomeracjach, jak i w mniejszych miejscowościach – zapowiada Jolanta Dudek, wiceprezes Orange Polska ds. rynku konsumenckiego. Jak podkreśla, ta technologia, która na dobre ruszyła w Polsce z początkiem tego roku, jest dla konsumentów rewolucją w korzystaniu z mobilnego internetu. Wraz z jej upowszechnianiem Polacy kupują też coraz więcej telefonów obsługujących sieć 5G – łącznie w ich rękach jest już 3,25 mln takich smartfonów, a dostępność takiego sprzętu poprawiają coraz bardziej przystępne ceny.
Finanse
Trwają prace nad reformą finansowania samorządów. Mają zyskać większą autonomię i niezależność budżetu od zmian w podatkach
Ministerstwo Finansów przedstawiło założenia reformy finansowania jednostek samorządu terytorialnego. Resort przekonuje, że po jej wprowadzeniu dochody samorządów będą wyższe i niezależne od decyzji podatkowych podejmowanych na szczeblu centralnym. Dochody JST mają być określane poprzez wskazanie procentowego udziału danej jednostki w dochodach podatkowych na jej terenie, nie tylko w przypadku PIT-u i CIT-u, ale też podatku zryczałtowanego. Ministerstwa do końca maja mają też dokonać przeglądu zadań zlecanych samorządom, co będzie służyć ich wystandaryzowaniu.
Transport
Nadchodzi kumulacja inwestycji finansowanych ze środków UE. Wykonawcy muszą się przygotować na problemy z dostępnością kadr i zasobów
W związku z odblokowaniem środków unijnych firmy – zwłaszcza z sektora budowlanego – spodziewają się w tym roku boomu w inwestycjach infrastrukturalnych. Barierą dla ich realizacji może się jednak okazać dostępność rąk do pracy. Przedsiębiorcy obawiają się też, że kumulacja inwestycji w krótkim czasie może pociągnąć za sobą wzrost popytu nie tylko na kadry, ale i materiały czy specjalistyczne usługi podwykonawcze, co z kolei może się przełożyć na wzrost cen. – Od strony formalnej jesteśmy przygotowani do poradzenia sobie z tą kumulacją. Jest możliwość punktowych zmian w prawie zamówień publicznych i tego nie wykluczam – mówi Hubert Nowak, prezes Urzędu Zamówień Publicznych.
Partner serwisu
Szkolenia
Akademia Newserii
Akademia Newserii to projekt, w ramach którego najlepsi polscy dziennikarze biznesowi, giełdowi oraz lifestylowi, a także szkoleniowcy z wieloletnim doświadczeniem dzielą się swoją wiedzą nt. pracy z mediami.