Pacjenci z mielofibrozą, rzadkim nowotworem krwi, są w trudnej sytuacji. Czekają na dostęp do innowacyjnego leczenia

Mielofibroza to rzadko występujący, ale zagrażający życiu nowotwór krwi, który charakteryzuje się włóknieniem szpiku kostnego. Jedyną metodą dającą szansę na wyleczenie jest przeszczepienie szpiku, do którego kwalifikuje się jednak tylko 20–25 proc. chorych, głównie z tego względu, że nowotwór ten dotyka najczęściej osoby starsze. Tradycyjne leki stosowane w tej chorobie nie zapewniają skutecznej kontroli jej przebiegu oraz nie wydłużają przeżycia. Innowacyjny lek z tzw. terapii celowanej oczekuje na refundację  w Polsce.

– Mielofibroza to pojawienie się włókien w szpiku, czyli zastępowanie prawidłowego utkania szpikowego włóknami retikulinowymi i kolagenowymi. To jeden z rzadziej występujących nowotworów hematologicznych. Częstość zachorowania nie przekracza jednego przypadku na 100 tys. mieszkańców, czyli w Polsce mamy nie więcej niż kilkuset takich chorych – mówi agencji Newseria Lifestyle prof. dr hab. Krzysztof Warzocha, dyrektor Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.

Mielofibroza  najczęściej diagnozowana jest u osób starszych, po 67 roku życia, jednak taką diagnozę słyszy też coraz więcej osób młodych.

– Ja mam 40 lat, chorobę miałam rozpoznaną w wieku 33 lat, natomiast słyszę o osobach, które mają lat 25, 26, nawet 18 i mają rozpoznawaną mielofibrozę – mówi pacjentka Monika Sieńska-Pieczyńska.

Mielofibroza jest tzw. chorobą skrytą – objawy, zwłaszcza na początku, często są mało specyficzne i mogą wskazywać na wiele innych schorzeń. Jest to więc nowotwór bardzo trudny do zdiagnozowania.

– Jest przede wszystkim grupa objawów wynikająca z zahamowania prawidłowej czynności szpiku. Mogą się pojawić również objawy niedokrwistości, leukopenii, małopłytkowości, w tym cała grupa objawów związanych z tymi nieprawidłowościami. Natomiast druga bardzo ważna grupa to objawy zależne od powiększenia śledzony, czyli wszelkie dolegliwości brzuszne oraz objawy ogólne pod postacią gorączki, świądu skóry, chudnięcia, zmęczenia – tłumaczy prof. dr hab. Krzysztof Warzocha.

Mielofibroza jest chorobą o ciężkim przebiegu. Anemia, spowodowana niedostateczną produkcją komórek krwi, skutkuje narastającym osłabieniem i powikłaniami ze strony układu krążenia. Niedobór płytek krwi powoduje pogorszenie krzepnięcia krwi i zagrożenie krwawieniami. Do tego może się pojawić zmniejszenie liczby krwinek białych. Wpływa to z kolei na znaczne pogorszenie odporności organizmu na infekcje. W przebiegu choroby może dochodzić  nawet do  transformacji w ostrą białaczkę szpikową czy zgonu.

Znacznie powiększona śledziona, osiągająca nawet masę 10 kg i 30 cm średnicy, powoduje ból w jamie brzusznej i uczucie ucisku pod żebrami po lewej stronie. Wystąpienie poszczególnych objawów zależy od aktywności choroby. Jedyną metodą dającą szansę na wyleczenie mielofibrozy jest przeszczepienie szpiku kostnego. Tymczasem kwalifikuje się do niego jedynie ok. 20–25 proc. chorych, a poza tym z uwagi na wiek pacjentów i schorzenia współwystępujące wiąże się on z wysokim ryzykiem zgonu – ok. 30–40 proc. 

W większości krajów Unii Europejskiej w leczeniu pacjentów z mielofibrozą stosuje się innowacyjne terapie celowane – inhibitor kinazy JAK1 i JAK2, który znacznie poprawia komfort życia chorego i może znacznie wydłużyć przeżycie. Lek jest dostępny dla pacjentów w Europie od 2012 roku, od kiedy został zarejestrowany do stosowania przez Komisję Europejską. W Polsce lek nie jest refundowany. 

– Nie jest refundowany lek z grupy tzw. terapii celowanej, ukierunkowanej na zaburzenie cytogenetyczne występujące w tej chorobie, lek, który hamuje przede wszystkim występowanie objawów ogólnych i powiększanie się śledziony. Faktycznie, jest to cząstka zarejestrowana w Unii Europejskiej, a w Polsce jeszcze nierefundowana, w tym sensie polscy chorzy mają gorszy dostęp do tej formy terapii – podkreśla prof. dr hab. Krzysztof Warzocha.

Zdaniem prof. Krzysztofa Warzochy sprawa powinna być dokładnie przeanalizowana przez odpowiednie jednostki medyczne.

– Nie jest to dla budżetu państwa ogromny wydatek, bo jest to na szczęście choroba rzadka, ale należy dostrzec ten problem i stworzyć chorym możliwość optymalnego leczenia – dodaje prof. dr hab. Krzysztof Warzocha.

W zależności od cech klinicznych schorzenia pacjenci od momentu rozpoznania choroby żyją od 27 miesięcy do 11 lat. Średni czas przeżycia określa się na ok. 6 lat. Aż 7,6 proc. chorych umiera z powodu przekształcenia się choroby w ostrą białaczkę.