Newsy

Polska wśród liderów w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Dzięki dostępnej terapii i badaniom przesiewowym w ciągu kilku miesięcy udało się uratować życie 14 dzieci

2021-12-13  |  06:10
Mówi:prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii, WUM
dr hab. n. med. Monika Gos, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka
dr Agnieszka Stępień, fizjoterapeutka, Akademia Wychowania Fizycznego w Warszawie
Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA
  • MP4
  • Na rdzeniowy zanik mięśni, który prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci, w Polsce choruje ponad 1 tys. osób. Są wśród nich dzieci i dorośli, jeszcze kilka lat temu nie było dla nich żadnej nadziei. Zmieniło się to jednak wraz z pojawieniem się pierwszego na świecie leku, który okazał się przełomem w leczeniu SMA. Od trzech lat lek ten jest refundowany w Polsce, a do tej pory terapią objęto już ponad 760 chorych. W kwietniu br. ruszył w Polsce pilotaż powszechnych badań przesiewowych w kierunku SMA wśród noworodków, wykrycie choroby na wczesnym etapie pozwala szybko wdrożyć terapię i uniknąć niepełnosprawności. Eksperci oceniają, że dzięki tym działaniom Polska znalazła się w gronie europejskich liderów w leczeniu SMA.

    – Rdzeniowy zanik mięśni to choroba postępująca, która doprowadza do głębokiej niepełnosprawności. Teraz, kiedy mamy już leczenie – a od kwietnia tego roku także pilotaż badań przesiewowych noworodków pod kątem SMA – nasza perspektywa całkowicie się zmieniła. Leczymy chorych na rdzeniowy zanik mięśni, jeszcze zanim pojawią się u nich objawy. Z kolei u tych, którzy żyją z chorobą już od lat, widzimy efekt zatrzymania – u dzieci obserwujemy poprawę stanu, a i dorośli opowiadają, że mogą wrócić do pracy, że są w stanie dłużej siedzieć albo samodzielnie się napić i nie potrzebują już takiej opieki jak przed leczeniem – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

    SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka, ciężka, postępująca choroba o podłożu genetycznym. Powoduje osłabienie mięśni odpowiadających m.in. za poruszanie się, oddychanie i przełykanie, prowadząc do ciężkiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci. Szacuje się, że w Polsce jest obecnie ponad 1 tys. chorych z SMA w różnym wieku. Ta choroba dotyka bowiem zarówno dzieci, jak i dorosłych, choć w większości przypadków objawy pojawiają się już w okresie niemowlęcym.

    – Rdzeniowy zanik mięśni to choroba rzadka, która dotyka nie tylko układu nerwowego. Pacjent z SMA musi być objęty wielospecjalistyczną opieką m.in. ze strony ortopedy, genetyka, neurologa, kardiologa czy dietetyka – mówi Dorota Raczek.

    Jeszcze kilka lat temu dla chorych na SMA nie było żadnej nadziei. Nie istniała skuteczna terapia przyczynowa, a lekarze mogli zalecać pacjentom wyłącznie leczenie objawowe i rehabilitację. Zmieniło się to jednak w 2016 roku, wraz z pojawieniem się nusinersenu – pierwszego na świecie leku, który okazał się przełomem w leczeniu SMA.

    W 2019 roku nusinersen został objęty refundacją również w Polsce, w ramach programu lekowego. Zgodnie z decyzją Ministerstwa Zdrowia leczeniem zostali objęci wszyscy chorzy na SMA – bez względu na wiek czy stopień zaawansowania choroby.

    – To jest program, który odniósł ogromny sukces. Na dzisiaj wszyscy pacjenci spełniają kryteria skuteczności terapii, nikt nie został z programu wyłączony w związku z nieskutecznością leczenia. A trzeba przypomnieć, że leczymy zarówno maleńkie dzieci, jak i osoby dorosłe ze wszystkimi typami SMA – w tym też ludzi, którzy rozpoczynali leczenie już w bardzo zaawansowanym stadium choroby – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM. – Na podkreślenie zasługuje też fakt, że do leczenia coraz liczniej są włączane dzieci z SMA rozpoznanym przedobjawowo. Można więc powiedzieć, że leczymy tę chorobę tak jak europejscy liderzy.

    W trakcie trwającego od trzech lat programu lekowego w prawie 30 ośrodkach w Polsce – leczących zarówno dzieci, jak i dorosłych pacjentów z SMA – udało się włączyć do terapii już ponad 750 chorych. Tempo wdrażania terapii jest tak szybkie, że Polska weszła do grona europejskich liderów w leczeniu tej choroby.

    – Widzimy, że dzieci, które były genetycznie zdeterminowane tak, aby chorować na SMA 1 – i które bez leczenia nie zaczęłyby nawet samodzielnie siedzieć – teraz są dziećmi, które zaczynają siedzieć, stawać, a nawet chodzić. W przypadku grupy dzieci z trzema kopiami genu SMN2 one często robią to w tym samym przedziale wiekowym, kiedy oczekiwane jest to u ich zupełnie zdrowych rówieśników. Mamy więc coś, co śmiało możemy nazwać wielkim przełomem w medycynie – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

    Postęp medycyny doprowadził do odkrycia kolejnych, skutecznych terapii w leczeniu SMA. Na ich refundację oczekują chorzy, ich rodziny oraz lekarze, którzy chcieliby mieć możliwość wyboru terapii.

    – Mamy możliwość leczenia jedną terapią refundowaną, a dwie kolejne już wchodzą i myślę, że w niedługim czasie będą dostępne dla pacjentów – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

    W Polsce każdego roku rodzi się ok. 40–50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Ta choroba – jeśli pozostanie nierozpoznana i nieleczona – jest najczęstszą, genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Jeśli jednak zostanie wcześnie wykryta, a leczenie rozpocznie się jeszcze przed wystąpieniem objawów bądź na ich wczesnym etapie, dzieci z tym schorzeniem mają szansę rozwoju jak ich zdrowi rówieśnicy. Dlatego w kwietniu br. w Polsce ruszył pilotaż powszechnych badań przesiewowych w kierunku SMA wśród noworodków. Program jest sukcesywnie wprowadzany w kolejnych województwach.

    – Wdrożenie tego programu w Polsce przebiega w miarę sprawnie. W listopadzie włączyliśmy do badań przesiewowych województwa dolnośląskie i opolskie, co było planowane dopiero na styczeń. Włączanie kolejnych województw też będzie szybsze, niż zakładał pierwotny plan. Myślę, że w pierwszej połowie 2022 roku obejmiemy przesiewem także województwa śląskie, małopolskie, podkarpackie i świętokrzyskie – mówi dr Monika Gos z Zakładu Genetyki Medycznej w Instytucie Matki i Dziecka. – Proces diagnostyczny zajmuje nam około 14–15 dni, a noworodki, u których zdiagnozowano SMA, mają włączane leczenie średnio pomiędzy 18. a 22. dniem życia. Natomiast w publikacjach zagranicznych jest informacja, że średni czas włączenia sięga 28 dni, więc wypadamy bardzo dobrze na tle innych państw.

    W ramach pilotażu badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA do tej pory udało się przebadać ok. 95 tys. dzieci. Wśród nich zidentyfikowano 14 noworodków z rdzeniowym zanikiem mięśni, które niemal od razu zostały objęte leczeniem celowanym, dzięki czemu będą miały szansę na normalne życie.

    – Czas to motoneuron, czas to mięsień, a więc im wcześniej rozpoczęta terapia, tym bardziej będzie ona skuteczna – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk. – Wszystkie badania kliniczne są zgodne co do tego, że efektywność terapii jest najwyższa, kiedy jest ona rozpoczynana jak najwcześniej, w okresie kiedy choroba jeszcze wiele nie zabrała. Optymalnie jest rozpocząć to leczenie u dzieci przedobjawowych. Stąd wielka radość całego środowiska medycznego w związku z rozpoczęciem przesiewu noworodkowego w Polsce w kierunku SMA.

    Lekarze i środowiska pacjenckie oceniają, że leczenie SMA w Polsce jest już w tej chwili na wysokim, europejskim poziomie. Wciąż jednak istnieje potrzeba wprowadzenia multidyscyplinarnej opieki koordynowanej, która pozwoliłaby klinicystom lepiej zarządzać tą chorobą, a u chorych znacznie poprawiłaby efekty leczenia.

    – Myślimy o ośrodkach referencyjnych dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Ważne jest to, aby jakość ich życia była na dobrym poziomie, żeby chorzy na SMA mogli funkcjonować w społeczeństwie, pracować, uczyć się, żyć prawie jak zdrowe osoby – podkreśla Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA. – Tę jakość życia pacjentów można poprawiać właśnie dzięki wielospecjalistycznej opiece wielu lekarzy oraz fizjoterapii.

    – Fizjoterapia jest bardzo ważnym elementem całego procesu leczenia, jest uzupełnieniem leczenia farmakologicznego – dodaje dr Agnieszka Stępień, fizjoterapeutka z Warszawskiej Akademii Wychowania Fizycznego. – W przypadku małych dzieci, które są leczone farmakologicznie, fizjoterapia wspomaga ich rozwój. Ma na celu wychwycenie pewnych ubytków, niedoskonałości w rozwoju ruchowym dziecka i dzięki odpowiednim interwencjom jesteśmy w stanie takim dzieciom pomóc, żeby mogły lepiej się rozwijać. Natomiast w przypadku starszych dzieci, młodzieży czy osób dorosłych problemy są trochę inne, my pomagamy im w codziennym funkcjonowaniu.

    Czytaj także

    Kalendarium

    Więcej ważnych informacji

    Kongres MOVE

    Jedynka Newserii

    Jedynka Newserii

    Infrastruktura

    Sektor ochrony zdrowia odpowiada za większe emisje CO2 niż lotnictwo. Zielone zmiany wymagają drastycznego przyspieszenia

    Sektor ochrony zdrowia ponosi znaczące konsekwencje wynikające z rosnącej liczby ekstremalnych zjawisk klimatycznych, ale też poważnego zanieczyszczenia powietrza, a koszty z tym związane będą rosły. Z drugiej strony sam sektor też się przyczynia do zmian klimatycznych – odpowiada za 4 proc. emisji CO2, czym wyprzedza takie branże jak żegluga czy lotnictwo. O potrzebie przyspieszenia zielonych zmian w ochronie zdrowia coraz więcej się mówi, ale to wymaga konkretnych działań. Temu ma służyć powołana właśnie do życia Zielona Koalicja dla Zdrowia, w której uczestniczy prawie 30 podmiotów i której patronuje m.in. Narodowy Fundusz Zdrowia.

    Ochrona środowiska

    Nowa kadencja samorządów pod znakiem działań energetycznych i klimatycznych. 15 mld euro z UE może przyspieszyć zmiany w tym zakresie

    Do wyborów samorządowych pozostał nieco ponad tydzień. Jak pokazuje nowy raport Fundacji Instytut na rzecz Ekorozwoju, na samorządowców nadchodzącej kadencji będzie czekać wiele wyzwań związanych z energetyką i polityką klimatyczną, które wynikają zarówno z regulacji UE, jak i oczekiwań społecznych. Jednak w praktyce możliwości aktywnego działania samorządów w tym obszarze są tak szerokie, jak umożliwiają im to regulacje prawne. – Tutaj pewnych rozwiązań po prostu nie ma albo są w dość dokuczliwy sposób szczegółowe i stwarzają samorządom duże trudności. Dlatego potrzebna jest interwencja rządu, żeby umożliwić samorządom aktywne działania – ocenia dr Wojciech Szymalski, prezes Fundacji Instytut na rzecz Ekorozwoju.

    Prawo

    Postęp technologiczny rewolucjonizuje pracę specjalistów ds. finansów. Stają się strategicznymi doradcami biznesu

    Częste zmiany regulacyjne i postęp technologiczny wymuszają na specjalistach ds. finansów ciągłe nabywanie nowych kompetencji, doszkalanie i uaktualnianie swojej wiedzy. Ci, którzy potrafią się dostosować do szybkich zmian i wesprzeć swoimi umiejętnościami rozwój biznesu, mogą jednak liczyć na większe możliwości rozwoju kariery. – Finanse operują w świecie, który coraz szybciej się zmienia. To powoduje, że w przyszłości ludzie z obszaru finansów będą musieli poświęcać dużo więcej energii na to, żeby dotrzymać tempa – mówi Kuba Neneman, head of finance.ai, commercial data science manager w Shellu.

    Partner serwisu

    Instytut Monitorowania Mediów

    Szkolenia

    Akademia Newserii

    Akademia Newserii to projekt, w ramach którego najlepsi polscy dziennikarze biznesowi, giełdowi oraz lifestylowi, a  także szkoleniowcy z wieloletnim doświadczeniem dzielą się swoją wiedzą nt. pracy z mediami.