Stwardnienie guzowate prowadzi do zaburzeń w rozwoju dzieci. W Polsce wciąż jest utrudniony dostęp do leczenia po osiągnięciu pełnoletności

Stwardnienie guzowate to rzadka choroba, która polega na tym, że na skórze, w mózgu i sercu chorego pojawiają się najczęściej łagodne, ale licznie występujące guzy. Jednym z pierwszych objawów jest wczesna padaczka, która pojawia się u dzieci już w kilka miesięcy po urodzeniu, prowadząc do zaburzeń w rozwoju i sprawności intelektualnej. Rozpoznanie stwardnienia guzowatego wciąż stanowi w Polsce wyzwanie. Lekarze apelują, żeby zwracać na tę chorobę baczną uwagę, ponieważ wczesna diagnoza umożliwia szybkie rozpoczęcie leczenia, a to jest kluczowe dla jakości życia chorych.

– Stwardnienie guzowate to choroba genetyczna, na którą w Polsce choruje około 7 tys. osób. Traktowana jest jako choroba rzadka i może być dziedziczona od rodziców [przypadki rodzinne stanowią ok. 1/3 wszystkich zachorowań – red.], ale może też pojawić się po raz pierwszy u danego dziecka – wskazuje w rozmowie z agencją Newseria Biznes prof. dr hab. n. med. Wojciech Młynarski, kierownik Kliniki Pediatrii, Onkologii i Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

Stwardnienie guzowate (TSC) to choroba wielonarządowa polegająca na tworzeniu się zazwyczaj łagodnych, ale licznych guzów m.in. na skórze, w mózgu, w sercu, płucach, nerkach i na wątrobie. Zdarza się jednak, że takie zmiany mają charakter złośliwy.

– Stwardnienie guzowate to choroba przewlekła. Bez leczenia pojawiają się nowe zmiany, a istniejące rosną. Jednocześnie nie mamy w tej chwili skutecznego leczenia przyczynowego, możemy natomiast coraz skuteczniej leczyć zmiany guzowate w różnych narządach. Mamy także możliwości zapobiegania padaczce i jej powikłaniom – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka.

TSC jest chorobą trudną do zdiagnozowania. Ponieważ występuje dość rzadko, lekarze mają problem z jej rozpoznaniem, chociaż do postawienia diagnozy wystarczy badanie genetyczne lub radiologiczne głowy.

– Kwestia dostępności do badań genetycznych pozostaje nierozwiązana. Pewne rozwiązania tego problemu mają być objęte Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich, jednak ciągle jeszcze nie został on przyjęty. Wykonywanie badań genetycznych dla wielu pacjentów wiąże się więc z koniecznością zrobienia tego prywatnie. Nie wszystkie szpitale są w stanie zlecić i zapłacić za to badanie, te koszty nie są w żaden sposób refundowane przez NFZ – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

– Ta choroba jest niespecyficzna, bo na różnych etapach życia pacjenta pojawiają się różne objawy. Niektóre z nich mogą od razu sugerować stwardnienie guzowate, ale część pojawia się też przy innych schorzeniach. Dlatego dzieci często mają późno postawione rozpoznanie, bo objawy są bardzo niecharakterystyczne. To mogą być zmiany odbarwieniowe na skórze, wyglądające jak np. plamka kawy z mlekiem. One mogą wynikać po prostu z fizjologii, ale jeśli jest ich więcej i występują u rodziców, to już może sugerować TSC – mówi prof. Wojciech Młynarski.

Zmiany skórne, takie jak bezbarwne znamiona, płaskie włókniaki w okolicy czołowej albo liczne, plamiste odbarwienia o średnicy 1–3 mm zwykle w okolicy przedramion i podudzi oraz guzy w mózgu, sercu i nerkach, należą do najczęstszych objawów TSC. Te dwa symptomy występują u 90–95 proc. pacjentów. Szacunkowo u 70–90 proc. dzieci chorych na stwardnienie guzowate istnieje też prawdopodobieństwo wystąpienia padaczki. Do jej napadów może dojść już w kilku pierwszych miesiącach życia dziecka.

– U najmłodszych dzieci, zwłaszcza niemowląt, to właśnie padaczka jest największym problemem. Ona rozwija się w pierwszych dwóch latach życia i zazwyczaj wiąże się z cięższym przebiegiem – wskazuje kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka..

Wystąpienie padaczki w przebiegu TSC wpływa negatywnie na rozwój psychoruchowy dziecka i jego późniejszą sprawność intelektualną. Średnio połowa pacjentów ma zaburzenia neuropsychiatryczne w postaci upośledzenia umysłowego czy autyzmu. Lekarze mogą próbować im zapobiegać, ale kluczem do tego jest wczesne rozpoznanie TSC i szybkie wdrożenie leczenia. Obok padaczki pierwszymi objawami stwardnienia guzowatego są zwykle mnogie guzy serca oraz zmiany w mózgu, które mogą zostać wykryte w badaniu echokardiograficznym i rezonansie magnetycznym już na etapie życia płodowego dziecka. Pozwala to na ustalenie rozpoznania TSC jeszcze przed padaczką.

– W części przypadków już w ciąży, zanim dziecko się urodzi, podczas USG można wykryć guz w sercu dziecka. W takim przypadku bardzo prawdopodobne jest, że urodzi się ono ze stwardnieniem guzowatym – mówi kierownik Kliniki Pediatrii, Onkologii i Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

Mnogie guzy serca są powiązane z TSC w ponad 90 proc. przypadków. Mają łagodny charakter, ale mogą powodować m.in. zaburzenia rytmu serca. Z kolei guzki korowe i podkorowe w mózgu, które również występują średnio u 9 na 10 chorych, zwykle mają charakter mnogich, łagodnych zmian dysplastycznych, które jednak mogą być ogniskami padaczkowymi. Równie często występują guzki podwyściółkowe, z których jednak mogą rozwijać się guzy powodujące zaburzenia krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego i wodogłowie.

– W przebiegu TSC pojawiają się inne choroby, również nowotworowe, takie jak guzy ośrodkowego układu nerwowego, tzw. guzy SEGA, czyli gwiaździaki podwyściółkowe. Pojawiają się inne zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym, u części pacjentów może wystąpić opóźnienie psychoruchowe – wymienia prof. Wojciech Młynarski.

Sposób leczenia TSC – farmakologiczny albo chirurgiczny – jest dobierany w zależności od objawów i umiejscowienia guzów. Nie ma możliwości całkowitego wyleczenia stwardnienia guzowatego, ale terapia objawowa i ukierunkowana molekularnie może zahamować chorobę i jej symptomy, doprowadzając np. do zmniejszenia niektórych guzów. Skuteczne leczenie jest więc kluczowe dla jakości życia pacjentów, ale aby było ono możliwe, potrzebne jest jak najszybsze zdiagnozowanie TSC.

– Późne rozpoznanie to jeden z kluczowych problemów. Potrzebna jest większa świadomość środowisk medycznych, głównie pediatrycznych i neurologicznych, dotycząca tej choroby. Im wcześniej zaczniemy stawiać diagnozę, tym wcześniej możemy skutecznie leczyć – mówi medyk. – Apelujemy do neurologów, nefrologów i onkologów: należy brać pod uwagę, że dany pacjent może mieć stwardnienie guzowate, bo część z nich można leczyć niemalże przyczynowo. Wcześniejsze włączenie leczenia spowoduje, że ci pacjenci nie będą mieli takiej progresji choroby.

Jak podkreśla kierownik Kliniki Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, oprócz trudności w diagnostyce w Polsce problemem w terapii TSC jest również brak ośrodków, które kompleksowo i wielospecjalistycznie zaopiekowałyby się takimi pacjentami. Ponieważ stwardnienie guzowate zajmuje różne narządy, chory powinien być pod opieką zespołu współpracujących ze sobą specjalistów: m.in. neurologa, onkologa, dermatologa i psychiatry. Ze względu na brak ośrodków wyzwaniem dla pacjentów w niektórych regionach, np. Łodzi czy Warszawie, jest kontynuacja terapii po uzyskaniu pełnoletności.

– Powinny istnieć takie centra, które zajmują się chorobami rzadkimi, oraz ośrodki specjalizujące się właśnie w stwardnieniu guzowatym. Najlepiej byłoby, gdyby zapewniały one chorym dostęp do wszystkich specjalistów w jednym miejscu – mówi prof. Wojciech Młynarski.

Lekarze podkreślają, że szczególnie utrudniony dostęp do leczenia mają pacjenci, u których zdiagnozowane są guzy w częściach ciała innych niż mózg, np. sercu, płucach czy wątrobie.