Polska jako jeden z nielicznych krajów oferuje leczenie wszystkim chorym na SMA. Poprawę odczuwają także pacjenci z najcięższą postacią choroby

Polska należy dziś do europejskich liderów leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Od 2019 roku wszyscy pacjenci, niezależnie od wieku i stopnia zaawansowania choroby, mają dostęp do pierwszego zarejestrowanego na świecie leku w SMA. Obserwacje kliniczne prowadzone przez ten czas pokazują, że u wszystkich chorych leczonych nusinersenem udało się zatrzymać postęp SMA, a u ponad 70 proc. obserwuje się poprawę istotną klinicznie. Lekarze podkreślają, że polski model opieki nad pacjentami jest dziś jednym z najbardziej kompleksowych w Europie.

Program B.102, prowadzony od 2019 roku przez Narodowy Fundusz Zdrowia, to systemowy model leczenia SMA w Polsce. Obejmuje finansowanie terapii, stałe monitorowanie efektów i gromadzenie danych klinicznych. W programie uczestniczy ponad 1150 pacjentów, a czas obserwacji części z nich to siedem lat, czyli jest to jedno z najdłuższych doświadczeń klinicznych w Europie.

– Nasz program lekowy zapewnia dostęp pacjentom do wszystkich trzech innowacyjnych terapii zarejestrowanych w Europie. W dodatku od 2019 roku, czyli od początku jego istnienia, byliśmy w stanie zaproponować leczenie pacjentom w pełnym przekroju wiekowym, niezależnie od tego, jak bardzo nasilone były objawy. Dzięki temu mogliśmy opublikować wyniki długofalowej obserwacji dorosłych i starszych dzieci leczonych nusinersenem, w której pokazaliśmy coś, co przyznam, przerosło nasze pierwotne oczekiwania – podkreśla w rozmowie z agencją Newseria prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, przewodnicząca Rady Naukowej Fundacji SMA, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Do połowy 2025 roku terapię nusinersenem w ramach programu lekowego B.102 rozpoczęło ponad 900 pacjentów, co czyni polski program jednym z największych w Europie. Jak pokazują dane obserwacyjne, u wszystkich pacjentów leczonych nusinersenem udało się zatrzymać postęp choroby, a u 72 proc. zaobserwowano klinicznie istotną poprawę funkcjonalną. U dzieci z SMA typu 1 średnia poprawa w skali CHOP-INTEND wynosiła 5 pkt po trzech miesiącach i 15 pkt po 19 miesiącach. U pacjentów z SMA typu 2 i 3 poprawa sięgała 8 pkt, czyli dwukrotnie więcej niż próg uznawany za klinicznie istotny. Nawet dorośli z SMA typu 1c, czyli osoby, które nigdy nie uzyskały umiejętności samodzielnego siedzenia, uzyskiwali stabilizację lub poprawę funkcji. Dane z rzeczywistej praktyki klinicznej potwierdzają, że efekty terapii narastają w miarę kontynuacji leczenia – pacjenci nie tylko zachowują sprawność, ale też odzyskują utracone funkcje ruchowe.

– Na początku funkcjonowania programu zakładaliśmy, że sukcesem dla pacjenta będzie stabilizacja stanu, a więc odwrócenie sytuacji, w której bez leczenia choroba postępuje. Tymczasem nie tylko pierwsze kilkanaście miesięcy terapii, ale również każda podana dawka leku wiążą się z kolejną, czasami nawet niewielką poprawą, co w trakcie wieloletniego leczenia pokazuje, że nasi pacjenci nie tylko przestali tracić swoje funkcje, ale również niektóre funkcje odzyskują. Przekłada się to na ich dużo lepsze codzienne funkcjonowanie, możliwość aktywności zawodowej i rodzinnej oraz na większą samodzielność – wskazuje prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

– To jest rzeczywista poprawa życia. Pozwala nam myśleć o przyszłości, dokonywać wyborów nie takich, czy i na co wykorzystać siły, jakie mamy, czy w ciągu dnia damy radę chwilę posiedzieć, czy musimy użyć respiratora, tylko wyborów życiowych: czy pójdę na studia, czy podejmę pracę, czy rodzice opiekujący się dziećmi po prostu będą mogli funkcjonować na rynku pracy, czy dzieci będą mogły pójść do przedszkola i cieszyć się życiem społecznym wśród rówieśników – podkreśla Katarzyna Pedrycz, wiceprezeska Fundacji SMA.

Jak podkreślają lekarze, polski system leczenia SMA od lat wyznacza kierunki, którymi podążają kolejne kraje. SMA Europe wyjaśnia, że w innych krajach europejskich także refundowane są trzy terapie, ale w niektórych z nich dostęp do leczenia jest ograniczony przez surowe kryteria kwalifikacji, dotyczące np. wieku, masy ciała, typu SMA czy stanu oddechowego. W innych państwach refundacja jest tylko częściowa lub leczenie odbywa się w ramach indywidualnych programów pacjenckich.  

– Ministerstwo Zdrowia było otwarte na wiele naszych postulatów, chociażby na niesłychanie ważne wprowadzenie badań przesiewowych noworodków, które sprawiają, że większość dzieci w Polsce, które rodzą się z SMA, otrzymuje leczenie już w pierwszym miesiącu po urodzeniu. Ta wczesna terapia daje gwarancję uzyskania maksymalnego efektu. To, co jest również unikalnym polskim rozwiązaniem, to możliwość kontynuacji leczenia nusinersenem kobiet z SMA, które zaszły w ciążę – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Dzięki systematycznemu monitorowaniu wyników leczenia Polska dysponuje też jednym z największych na świecie zbiorów danych z rzeczywistej praktyki klinicznej w SMA. Lekarze i ekonomiści ochrony zdrowia zwracają uwagę, że program nie tylko poprawił rokowania chorych, lecz także znacząco zmienił ich jakość życia.

– Powinniśmy z takich danych korzystać szeroko, szczególnie wtedy, kiedy na pewne programy wydajemy dużo publicznych pieniędzy, a przypominam, że program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce kosztuje nas ponad pół miliarda złotych. W związku z tym warto patrzeć na to, jaką moc terapeutyczną mają leki stosowane w tym programie lekowym, a mają bardzo dużą, są niesłychanie skuteczne i bezpieczne. Warto patrzeć na to, ile wydajemy pieniędzy na poszczególne elementy tego programu lekowego, jak kształtuje się liczba pacjentów – podkreśla prof. dr hab. n. med. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego, kierownik Zakładu Farmakoekonomiki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Według danych Fundacji SMA w ciągu kilku lat liczba dorosłych objętych leczeniem się podwoiła. Coraz większa liczba dorosłych pacjentów w programie to naturalny efekt skuteczności terapii. W Polsce działa 20 ośrodków prowadzących terapię dorosłych, jednak ich obciążenie stale rośnie.

– Myślę, że najtrudniejsza sytuacja dotyczy pacjentów dorosłych, z pewnością potrzeba nam większej liczby ośrodków leczących dorosłych chorych z SMA i zapewnienia płynnego przekazywania dziecka, które ukończyło 18 lat, do dalszej opieki – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Pacjenci i lekarze z uznaniem przyjęli zmiany wprowadzone w programie w październiku 2025 roku. Umożliwiają one czasową zmianę terapii lub powrót do pierwszego leku – nusinersenu.

– Bardzo się cieszę z tego, że program ewoluuje. Wydaje się, że to bardzo pozytywna i sensowna decyzja, że pacjenci mają uelastyczniony program, co znaczy, że klinicyści mogą odpowiadać na potrzeby kliniczne swoich pacjentów i jeżeli wystąpi nieskuteczność bądź mniejsza skuteczność terapii, można wracać do poprzednich leków – ocenia prof. Marcin Czech.

– Do tej pory zmianom leczenia towarzyszył lęk, że nie będziemy mogli powrócić do leku, teraz możemy decydować – mówi Katarzyna Pedrycz.

Na początku 2026 roku środowisko medyczne i pacjenckie czeka na rejestrację wyższej dawki nusinersenu oraz wyniki badań klinicznych nad komfortowym rozwiązaniem dla pacjentów – portem do podań podskórnych leku.

– Nadzieje związane z wyższą dawką nusinersenu są ogromne. Liczymy, że lek będzie działał mocniej, nie będzie efektu wygasania, że będziemy w coraz lepszej kondycji – mówi wiceprezeska Fundacji SMA.