Newsy

Zapobieganie padaczce i jej skutkom jest możliwe. Pokazały to międzynarodowe badania koordynowane przez polskich naukowców

2019-04-10  |  06:20
Mówi:prof. Sergiusz Jóźwiak, koordynator badania EPISTOP, Klinika Neurologii i Epileptologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”
Funkcja:prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, koordynatorka części klinicznej badania EPISTOP, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”
Firma:prof. Piotr Socha, zastępca dyrektora ds. nauki, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”

Padaczka rozpoczynająca się u niemowląt, może prowadzić do ciężkiego upośledzenia ich rozwoju, a w efekcie niepełnosprawności intelektualnej. Naukowcy z 16 zespołów z uczelni wyższych i szpitali z Europy, Australii i USA w ramach projektu EPISTOP udowodnili, że możliwe jest zapobieganie tym dysfunkcjom u większości małych dzieci. Konsorcjum badawcze wykazało również, że wdrożenie profilaktyki i leczenia przeciwpadaczkowego jeszcze przed wystąpieniem pierwszych drgawek może zapewnić prawidłowy rozwój dziecka.

Padaczka to schorzenie o podłożu neurologicznym, w którego przebiegu dochodzi do zaburzenia aktywności komórek mózgu. Choroba ta objawia się drgawkami, skurczami mięśni, a nawet utratą świadomości. Padaczka jest jednym z najczęściej występujących schorzeń neurologicznych na świecie. Na powtarzalne napady padaczkowe cierpi 1–1,5 proc. całej populacji, czyli ok. 50 mln ludzi. W Polsce jest to prawie 400 tys. osób. Padaczka występująca u niemowląt niejednokrotnie prowadzi do upośledzenia rozwoju, a w konsekwencji powstania niepełnosprawności intelektualnej.

 Jeżeli napady padaczkowe u niemowlęcia są leczone dopiero po ich widocznym wystąpieniu, to ponad połowa pacjentów jest zagrożona niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, czasami o bardzo głębokim nasileniu – mówi agencji informacyjnej Newseria Biznes prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, koordynatorka części klinicznej badania EPISTOP, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

Poznanie mechanizmów powstawania napadów padaczkowych oraz jej niekorzystnego wpływu na rozwój dzieci było celem trwającego 5 lat programu EPISTOP, zainicjowanego przez polski ośrodek – Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” (IPCZD). To pierwszy i jeden z największych tego typu projektów na świecie, w którym badana była padaczka od etapu powstawania pierwszych zmian w mózgu, zanim jeszcze widoczne są napady drgawek.

– Projekt dotyczy grupy chorych ze stwardnieniem guzowatym, u których padaczka występuje w bardzo wysokim odsetku, ponad 90 proc. Ujawnia się ona u 70 proc. małych dzieci, w efekcie powodując opóźnienie, zahamowanie rozwoju psychoruchowego, cechy autystyczne – mówi prof. Sergiusz Jóźwiak, Koordynator badania EPISTOP z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

Według dotychczas obowiązujących zasad postępowania w padaczce, leczenie rozpoczynało się w momencie powtarzających się napadów drgawek. U małych dzieci jednak im dłuższy jest czas między pierwszymi napadami a włączeniem leczenia, tym większe ryzyko zaburzeń rozwoju. W 2006 roku w IPCZD rozpoczęto pilotażowe badanie, w ramach którego pacjentom ze stwardnieniem guzowatym podano leczenie przeciwpadaczkowe przed wystąpieniem drgawek, ale po stwierdzeniu u nich wyładowań w mózgu. Aż u połowy uczestniczących w badaniu pacjentów udało się zapobiec padaczce, a u żadnego pacjenta w 2. roku życia nie pojawiły się ciężkie opóźnienia rozwoju.

 Wyniki projektu potwierdzają, że leczenie przed pierwszymi napadami padaczkowymi u małych dzieci ma ogromne znaczenie dla ich rozwoju. Zarówno w grupie obserwacyjnej, leczonej prewencyjnie, jak i grupie kontrolnej – nie mieliśmy żadnych form upośledzenia, zahamowania rozwoju w stopniu znacznym – mówi prof. Sergiusz Jóźwiak.

W projekcie uczestniczyło 101 dzieci ze stwardnieniem guzowatym. Rozpoczynały one badanie przed ukończeniem 4. miesiąca życia, zanim wystąpiły u nich napady padaczki. Badanie kontynuowane było do momentu ukończenia przez dzieci 2 roku życia. Początkowo co 4 tygodnie, a następnie co 6 tygodni wykonywano badanie EEG w celu wykrycia wyładowań przed napadami padaczkowymi. Wyniki badania EPISTOP pokazały, że mali pacjenci leczeni profilaktycznie są w większości wolni od napadów padaczki. U połowy dzieci można było odstawić leczenie, a rozwój 80 proc. z nich jest zupełnie prawidłowy, mogą chodzić do szkoły razem ze zdrowymi rówieśnikami. Jest to ogromna zmiana w porównaniu do grupy leczonej po napadach, wśród której tylko 20 proc. dzieci rozwija się prawidłowo w wieku szkolnym.

W projekcie wykorzystano szeroki wachlarz badań, od podstawowych ocen klinicznych, przez analizy sygnałów elektrycznych pochodzących z mózgu (EEG) i obrazów uzyskanych w rezonansie magnetycznym, do zaawansowanych metod molekularnych badań genów.

 Sekwencjonowaliśmy cały genom dzieci, a następnie analizowaliśmy również białka, czyli finalny produkt tłumaczenia genów. Badaliśmy czynniki zapalne w bardzo zaawansowanych metodach. I wreszcie, na sam koniec, do analizy tych terabajtów danych wykorzystujemy sztuczną inteligencję i techniki bardzo zaawansowanej analizy statystycznej – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Badania te wykazały, że możliwe jest zapobieganie padaczce u niemowląt dzięki wykorzystaniu EEG jako markera rozpoczynających się zmian padaczkowych w mózgu. Od początku programu wiele ośrodków na całym świecie wprowadziło EEG i próbuje leczenia zapobiegawczego u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym.

– Po raz pierwszy pokazano, że można zapobiec padaczce, szczególnie tym ciężkim postaciom, które zaburzają rozwój małego dziecka. Już w tej chwili wiemy, że pewne leki mogą odegrać tutaj znaczącą rolę. Przełożenie praktyczne będzie dość szybkie, ale projekt na pewno wymaga jeszcze wielu innych badań. Mam nadzieję, że uzyska też dalsze finansowanie – mówi prof. Piotr Socha, zastępca dyrektora ds. nauki w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

*EPISTOP to międzynarodowy program, który jest realizacją polskiej koncepcji naukowej zmierzającej do wyjaśnienia mechanizmów powstawania padaczki oraz do znalezienia sposobów jej zapobiegania u dzieci. To dotychczas największy w medycynie projekt zainicjowany i koordynowany przez polski ośrodek – Klinikę Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” z dofinansowaniem z Unii Europejskiej. W ramach projektu naukowo-badawczego EPISTOP współpracowało 16 zespołów ekspertów z uczelni wyższych i szpitali z Europy, Australii i USA.

Czytaj także

Kalendarium

Ochrona środowiska

Biznes modowy walczy z plastikowymi odpadami. Do 2025 roku LPP wyeliminuje plastikowe opakowania niepodlegające recyklingowi lub kompostowaniu

Duży biznes w coraz większym stopniu włącza się w walkę z plastikiem. Dotyczy to również przemysłu odzieżowego. W sprzedaży są już ubrania wykonane z bardziej przyjaznych dla środowiska materiałów lub przetworzonych odpadów. W sklepach organizowane są także zbiórki używanej odzieży. Kolejna kwestia to zarządzanie plastikowymi odpadami. Firma LPP – jako pierwsza w Polsce – przystąpiła do inicjatywy New Plastics Economy Global Commitment. Zobowiązała się, że do 2025 roku będzie w 100 proc. korzystać wyłącznie z opakowań, które nadają się do ponownego użycia, recyklingu lub kompostowania.

Patronaty Newserii

European Business & Investment Summit 2019 Warsaw

Handel

Pierwsze oznaki spowolnienia w branży meblarskiej. Rosnące koszty i mniejszy eksport pogarszają płynność finansową polskich producentów

W branży meblarskiej widać pierwsze oznaki spowolnienia. Wpływają na to m.in. pogorszenie sytuacji gospodarczej w Niemczech, które są głównym odbiorcą polskich mebli, oraz problemy z dostępnością pracowników, które powodują presję płacową. W I połowie 2019 roku wzrost kosztów pracy w branży meblarskiej wyniósł 8 proc. – wynika z danych Euler Hermes. Na dodatek nakładają się na niego również rosnące ceny materiałów i energii, która jest jedną z głównych pozycji w kosztach firm produkcyjnych. Branżę czeka trudniejszy czas, którego część z działających w niej 27 tys. firm może nie przetrwać.

Polityka

E. Mączyńska (PTE): Zerowy deficyt oznacza, że nie zwiększamy długu publicznego. Jednak zadłużanie się na inwestycje prorozwojowe nie jest negatywnym zjawiskiem

Nie milkną komentarze po przyjęciu projektu przyszłorocznego budżetu, który zakłada zerowy deficyt, czyli dochody na poziomie wydatków. Zdaniem prezes Polskiego Towarzystwa Ekonomicznego prof. Elżbiety Mączyńskiej jest on nie tylko realny, choć trudny do wykonania, ale też mniej zaskakujący, niż wskazywałyby powszechne reakcje. Jak podkreśla, zerowy deficyt oznacza, że nie powiększamy długu publicznego, jednak zadłużanie się na rzecz inwestycji prorozwojowych, np. na edukację czy ochronę zdrowia, nie jest złym zjawiskiem.

Zdrowie

Wcześnie wykryty czerniak może być uleczalny. Po lecie warto zbadać znamiona u dermatologa

Lato to trudny czas dla skóry – nadmierna ekspozycja na słońce powoduje większe ryzyko zachorowania na czerniaka. Dlatego po zakończeniu sezonu warto zbadać powierzchnię skóry, np. wideodermatoskopem, przy użyciu kamery i komputera w celu oceny znamion na ciele. Z kolei osoby, które planują jesienią wyjazd do ciepłych krajów, powinny na razie zrezygnować z niektórych zabiegów medycyny estetycznej, np. peelingów laserowych. Wysoka temperatura i ostre słońce powodują, że czas gojenia po zabiegu trwa znacznie dłużej.