Newsy

Chorzy na bardzo rzadką chorobę metaboliczną czekają na refundację leku. Problemem jest też dostęp do rehabilitacji

2018-07-04  |  06:10
Mówi:prof. Anna Tylki-Szymańska, Instytut – Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka

Leszek Borkowski, farmakolog kliniczny

Funkcja:Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie

prof. Zbigniew Żuber, Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy św. Ludwika w Krakowie

  • MP4
  • W Polsce na choroby rzadkie i ultrarzadkie cierpi blisko 6 proc. społeczeństwa, czyli nawet 3 mln osób. Jedną z nich jest mukopolisacharydoza, która dotyka około stu pacjentów. Choroba nie jest łatwa w zdiagnozowaniu i bardzo trudna w leczeniu. W Ministerstwie Zdrowia czeka na podjęcie decyzji o refundacji lek na mukopolisacharydozę typu IVA, który w znaczący sposób hamuje rozwój choroby i poprawia jakość życia pacjentów. W przypadku pozostałych typów mukopolisacharydozy istniejące metody leczenia doczekały się finansowania ze środków publicznych.

    – Mukopolisacharydoza to grupa chorób metabolicznych charakteryzujących się postępującymi zmianami praktycznie we wszystkich układach organizmu. Jest dwanaście fenotypów tej choroby, które różnią się między sobą w obrazie klinicznym, ale przyczyna jest taka sama – spowodowana jest ona zahamowaniem metabolizmu mukopolisacharydów. Te związki nierozłożone odkładają się we wszystkich tkankach organizmu, prowadząc do dysfunkcji, destrukcji i do śmierci tkanek – mówi agencji informacyjnej Newseria Biznes prof. Anna Tylki-Szymańska, pediatra z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

    Mukopolisacharydoza jest bardzo rzadką, wrodzoną chorobą metaboliczną. W większości przypadków jest dziedziczona w sposób recesywny autosomalny. To oznacza, że aby dziecko zachorowało zarówno matka, jak i ojciec muszą przekazać mu po jednej kopii tego samego, uszkodzonego genu.

    U pacjentów chorych na mukopolisacharydozę występuje zaburzona produkcja enzymów odpowiedzialnych za rozkład mukopolisacharydów (długich łańcuchów cukrowych). Te związki są obecne m.in. w tkance łącznej, skórze, chrząstkach czy ścięgnach. U zdrowych osób mukopolisacharydy ulegają rozpadowi pod wpływem określonych enzymów. Jeśli ich produkcja jest zaburzona, to gromadzą się w tkankach i uszkadzają poszczególne narządy, takie jak serce, kości, stawy, układ oddechowy i układ nerwowy. Zaburzenia te mogą być widoczne od razu po urodzeniu lub rozwijać się wraz z wiekiem.

    Mukopolisacharydoza nie jest łatwa w zdiagnozowaniu, wymaga przeprowadzenia bardzo specjalistycznych badań. Obecnie zmiany w genach odpowiadające za rozwój choroby można wykryć za pomocą badań genetycznych. Możliwe jest również zdiagnozowanie schorzenia już na etapie prenatalnym, dzięki badaniu próbki płynu owodniowego.

     Mukopolisacharydoza jest stosunkowo łatwo rozpoznawalna ze względu na charakterystyczny fenotyp. Mamy możliwość zidentyfikowania pacjentów z tą chorobą na poziomie genetycznym i biochemicznym, czyli jesteśmy w stanie potwierdzić nasze kliniczne rozpoznanie wynikami badań – mówi prof. Anna Tylki-Szymańska.

    Chorobie towarzyszy też dość charakterystyczne pogrubienie rysów twarzy oraz niedosłuch, wady wzroku i zmiany kostne. Mukopolisacharydoza powoduje m.in. powiększenie wątroby, śledziony i języka, deformację kości i przykurcze w stawach oraz wywołuje choroby układu sercowo-naczyniowego (przerost mięśnia sercowego) i oddechowego.

     Liczba pacjentów z tą chorobą jest trudna do oszacowania, ale na dziś jest ich około 80–90. Najważniejsze jest, aby byli prawidłowo i szybko zdiagnozowani. Mamy bardzo długie doświadczenie – kliniczne i laboratoryjne, ponieważ laboratorium, którym dysponujemy, przeprowadza takie badania od 30 lat. Jeżeli chodzi o dostęp do leczenia, to tam, gdzie istnieje taka możliwość, chorym proponowany jest przeszczep komórek macierzystych czy leczenie enzymatyczne – mówi prof. Anna Tylki-Szymańska.

    Ponieważ mukopolisacharydoza jest chorobą genetyczną, leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Terapia polega na leczeniu objawowym i łagodzeniu skutków choroby. U części pacjentów stosuje się przeszczep szpiku, jednak większość jest poddawana enzymatycznej terapii zastępczej, która jest bardzo kosztowna. Na decyzje refundacyjną czeka  lek stosowany przy mukopolisacharydozie typu IVA.

    – Mukopolisacharydoza typ IVA to choroba, na którą wynaleziono lek, ale Ministerstwo Zdrowia odmówiło na razie jego refundacji. Pozostało nam wyłącznie leczenie objawowe, łagodzenie skutków choroby. Do tego potrzebna jest stała, specjalistyczna rehabilitacja, do której pacjenci nie mają dostępu. Tymczasem dostęp do niej jest ważny, ponieważ jest to choroba postępująca, z roku na rok stan pacjenta się pogarsza. Jeszcze większy problem występuje w przypadku pacjentów dorosłych, którzy pozostają zupełnie bez opieki medycznej – podkreśla Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie.

     Terapia dla MPS IV, dla tzw. choroby Morquio, nie jest jeszcze w Polsce dostępna i wciąż brak zgody na finansowanie jej ze środków publicznych, mimo że lek mogący znacząco poprawić jakość życia chorych od 4 lat zarejestrowany jest w UE. W naszym ośrodku dostają lek pacjenci z MPS VI, co poprawia ich sytuację życiową. To jest bardzo dobre, skuteczne leczenie. Cieszymy się, że nasi pacjenci z MPS VI są objęci właściwą terapią, tak jak na całym świecie, chcielibyśmy jednak, żeby pozostałe typy tej choroby również mogły skorzystać z leczenia – mówi prof. Zbigniew Żuber z Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie.

    Jak podkreśla, w przypadku mukopolisacharydozy problemem jest brak systemowego podejścia i kompleksowej opieki nad pacjentem, która powinna opierać się na współpracy wielu specjalistów.

     Leczenie nie polega na tym, że pacjent dostanie lek dożylnie i poprawi się jego sytuacja. On powinien być objęty całościową, wielospecjalistyczną opieką – poczynając od laryngologa, pulmonologa, okulisty, dermatologa, przez chirurga, lekarzy internistów, pediatrów, specjalistów chorób metabolicznych, po genetyków. Potrzebny jest też znakomity zespół pielęgniarski, który się będzie pacjentem opiekował, psychologowie, którzy będą wspierać jego i rodzinę, oraz dobra rehabilitacja, która musi być dopasowana do konkretnej jednostki chorobowej. Nie ma uniwersalnych metod leczenia rehabilitacyjnego, każdy pacjent musi być traktowany bardzo indywidualnie – podkreśla prof. Zbigniew Żuber.

    Farmakolog kliniczny Leszek Borkowski zwraca uwagę na to, że problemy występują już na etapie diagnozowania mukopolisacharydozy, która zalicza się do chorób rzadkich. W Polsce nie ma jeszcze wypracowanych takich procedur, które pozwoliłaby skrócić drogę przez mękę rodzin i chorych dzieci, dla których uzyskanie prawidłowej diagnozy i informacji o późniejszej ścieżce terapeutycznej jest żmudnym, wielomiesięcznym procesem.

    – Wiem, że choroby rzadkie są chorobami metabolicznymi, których nie można wyleczyć, ale można je zaleczyć, a jeśli tak, to należy to czynić. Szczególnie gdy wiemy, że mukopolisacharydoza typu IV nie upośledza intelektualnie. Chorzy leczeni mogliby więc żyć aktywnie także zawodowo. Chodzi także o to, żeby ci ludzie, których dotknęło nieszczęście, nie biegali po Polsce i nie dzwonili wszędzie, gdzie tylko można, tylko wiedzieli od lekarza POZ, gdzie mają iść, co mają zrobić, żeby cały proces terapeutyczny był ucywilizowany i uporządkowany. Kolejna rzecz to stworzenie domów opieki dla chorych, których rodzice bądź opiekunowie nie mogą pełnić z różnych przyczyn funkcji opiekuńczych. Ci pacjenci pozostawieni są sami sobie – podkreśla dr Leszek Borkowski.

    Czytaj także

    Kalendarium

    Więcej ważnych informacji

    Kongres MOVE

    Jedynka Newserii

    Jedynka Newserii

    Infrastruktura

    Zorganizowane grupy cyberprzestępcze sięgają po coraz bardziej zaawansowane narzędzia sztucznej inteligencji. Często celem ataków jest infrastruktura krytyczna

    Rozwój cyberprzestępczości postępuje w kierunku budowania powiązań o charakterze mafijnym i wykorzystywania zaawansowanych technologicznie rozwiązań, po jakie sięgają służby specjalne. Coraz częściej służy do tego także sztuczna inteligencja, która przyniosła ze sobą szereg nowych zagrożeń. Choć w ślad za technologicznym zaawansowaniem cyberprzestępców rozwijają się też narzędzia zapobiegające atakom, to wciąż najsłabszym ogniwem jest człowiek. Atrakcyjnym celem ataków dla hakerów są jednostki publiczne, infrastruktura krytyczna i samorządy, również te małe, którym brakuje zasobów finansowych i kadrowych, by zapewnić wystarczającą ochronę. 

    Handel

    Polacy jedzą coraz mniej jaj. Częściej sięgają po te z chowu alternatywnego, za które są skłonni zapłacić więcej

    Od 10 lat sukcesywnie rośnie udział alternatywnych systemów chowu kur niosek. Pochodzi z nich już co trzecie opakowanie jaj, choć nadal w klatkach żyje ponad 37 mln kur. Stopniowe zmiany w hodowli to skutek większej świadomości konsumentów, za którymi podąża branża HoReCa. Są oni gotowi nawet zapłacić więcej za jajka, które pochodzą z chowu nieklatkowego.

    Problemy społeczne

    Docenianie przez szefa jest równie ważne dla pracowników, co atrakcyjne wynagrodzenie i obowiązki. Kluczową rolę odgrywa komunikacja między liderem a zespołem

    Niemal co czwarty pracownik chciałby, by jego przełożony częściej go doceniał. Blisko połowa jest gotowa odejść z pracy z powodu szefa, nawet mimo zadowolenia z firmy i zarobków – wynika z badania „Lider w oczach pracowników” zrealizowanego dla Pluxee. – Liderzy pełnią kluczową rolę w budowaniu zespołu – są też coraz lepsi w rozumieniu tego, że niezbędna jest wizja i cel, do którego można angażować ludzi – ocenia Monika Reszko, psycholożka biznesu.

    Partner serwisu

    Instytut Monitorowania Mediów

    Szkolenia

    Akademia Newserii

    Akademia Newserii to projekt, w ramach którego najlepsi polscy dziennikarze biznesowi, giełdowi oraz lifestylowi, a  także szkoleniowcy z wieloletnim doświadczeniem dzielą się swoją wiedzą nt. pracy z mediami.