News powiązane z rdzeniowy zanik mięśni

Refundacja pierwszej przełomowej terapii w leczeniu SMA od stycznia 2019 roku w ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”, którą obecnie otrzymuje ponad 830 pacjentów, a następnie wprowadzenie badań przesiewowych, którymi od marca br. są objęte wszystkie noworodki, sprawiają, że Polska stała się jednym z liderów leczenia SMA w Europie. Tak dużą liczbę pacjentów udało się objąć leczeniem w niespełna trzy i pół roku, a program lekowy jest modelowy dla całej Europy. Na przestrzeni ostatnich lat chorzy zyskali dostęp do opcji terapeutycznych, które przywracają im niektóre utracone funkcje i hamują towarzyszący chorobie postępujący zanik mięśni. – To efekty, których trzy lata temu nie mogliśmy sobie nawet wyobrazić – podkreślają autorki raportu „Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce. Nowa jakość życia pacjentów i opiekunów”.

Polska dzięki badaniom przesiewowym noworodków już jest jednym ze światowych liderów w leczeniu SMA, a od 1 września br. wystartował program refundacji tej terapii. Tego samego dnia w łódzkim Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi urodził się też Borys, który jako pierwsze w Polsce dziecko otrzymał lek. Jak poinformował szef Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii w łódzkim CZMP, po nim na świat przyszło już kilkoro innych dzieci z tą samą diagnozą, a w kolejce do podania im innowacyjnej terapii genowej czekają m.in. ośrodki w Poznaniu, Krakowie i Rzeszowie.

W Polsce żyje ok. 1 tys. osób zmagających się z SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni, a każdego roku rodzi się ok. 50 dzieci, u których rozwinie się ta rzadka, ciężka choroba genetyczna. Od trzech lat refundowana jest terapia, dzięki której SMA przestało być śmiertelnym zagrożeniem. Lekarze i organizacje pacjenckie apelują jednak o rozszerzenie możliwości leczenia o terapię genową. Ta metoda działa bezpośrednio na przyczynę choroby i wystarczy podać ją raz na całe życie, by nie doszło do rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni, nie wymaga regularnych hospitalizacji i punkcji. Dziś rodzice samodzielnie zbierają środki na ten cel, bo terapia genowa nie jest refundowana w Polsce.

W Polsce 90 proc. z ok. 1100 osób chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) otrzymuje skuteczne leczenie w ramach programu lekowego. Najbardziej spektakularne efekty terapii są widoczne u dzieci wyłonionych z przesiewu, które otrzymują lek, zanim wystąpią pierwsze objawy choroby, co pozwala na ich normalny rozwój. Zdiagnozowane noworodki otrzymują terapię najszybciej w całej Europie, bo już w 15.–16. dobie życia. Skuteczność leczenia jest widoczna u wszystkich pacjentów, chorujących nawet kilkadziesiąt lat – 85 proc. pacjentów uzyskało wyraźną poprawę stanu zdrowia. Chorzy na SMA otrzymują nusinersen, pierwszą przełomową terapię zatrzymującą rozwój choroby. Na świecie jest nim leczonych ponad 11 tys. pacjentów. Jak wskazują zagraniczne badania obserwacyjne, satysfakcja pacjentów z efektów terapii sięga aż 96 proc., co znacznie przewyższa ich oczekiwania sprzed podania leku.

Na rdzeniowy zanik mięśni, który prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci, w Polsce choruje ponad 1 tys. osób. Są wśród nich dzieci i dorośli, jeszcze kilka lat temu nie było dla nich żadnej nadziei. Zmieniło się to jednak wraz z pojawieniem się pierwszego na świecie leku, który okazał się przełomem w leczeniu SMA. Od trzech lat lek ten jest refundowany w Polsce, a do tej pory terapią objęto już ponad 760 chorych. W kwietniu br. ruszył w Polsce pilotaż powszechnych badań przesiewowych w kierunku SMA wśród noworodków, wykrycie choroby na wczesnym etapie pozwala szybko wdrożyć terapię i uniknąć niepełnosprawności. Eksperci oceniają, że dzięki tym działaniom Polska znalazła się w gronie europejskich liderów w leczeniu SMA.

Na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) choruje w Polsce ok. 1000 osób. W leczeniu tej rzadkiej choroby w ostatnich miesiącach dokonały się kolejne przełomy. W ramach prowadzonego od 2019 roku programu lekowego lek nusinersen otrzymuje już ponad 700 chorych! W lutym tego roku rozpoczął się program badań przesiewowych w kierunku SMA, który wdrażany jest sukcesywnie w kolejnych województwach. Dzięki temu dzieci, u których zostaną wykryte zmiany genetyczne, dostaną lek w pierwszych dnia życia, zanim jeszcze wystąpią objawy choroby. Jednak mimo tego ogromnego przełomu w leczeniu chorzy i ich rodziny nadal potrzebują dużego wsparcia – wsparcia psychologicznego, temu miała służyć ogólnopolska kampania oparta na książce „Wilk opowiada o SMA” prowadzona w sierpniu przez Fundację SMA i Fundację Polsat.

– Wdrażamy badania przesiewowe w kierunku SMA. Liczymy na to, że tylko w tym roku uda się nam przebadać 140 tys. dzieci, ale to jest pierwszy krok – mówi Wojciech Andrusiewicz, rzecznik Ministerstwa Zdrowia. Badania noworodków w kierunku SMA ruszą wiosną na Mazowszu, a do końca przyszłego roku mają objąć wszystkie województwa. Polska jest trzecim krajem w Europie z tak szerokim programem przesiewowym. Przesiew jest kolejnym – po udostępnieniu leczenia w ramach programu lekowego – przełomem w walce z tą ciężką chorobą genetyczną. Od momentu jego wdrożenia noworodki błyskawicznie otrzymają nusinersen, zanim jeszcze wystąpią objawy. Badania kliniczne NURTURE z tym lekiem wykazują, że podany przedobjawowo pozwala dzieciom z SMA na rozwój podobny do ich zdrowych rówieśników.

W Polsce jest około 1 tys. pacjentów z SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni – ciężką i rzadką chorobą genetyczną. W ponad 90 proc. przypadków objawy choroby pojawiają się już w okresie niemowlęcym. Dzieci, u których zanik mięśni został wcześnie zdiagnozowany, mogą zostać poddane błyskawicznemu leczeniu i rozwijać się podobnie jak ich zdrowi rówieśnicy. Dlatego też od 2021 roku mają ruszyć badania przesiewowe, które pozwolą szybko diagnozować i włączać do leczenia noworodki. Polska już w tej chwili jest w Europie liderem pod względem leczenia tej choroby. Na około tysiąc pacjentów 660 jest w programie lekowym i odczuwa znaczną poprawę jakości życia. Właśnie przedłużono także refundację leku nusinersen, który nie tylko zatrzymuje postęp choroby, ale też przywraca funkcje ruchowe chorych.

Każdego roku w Polsce rodzi się ok. 40–50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) – postępującą chorobą genetyczną, która m.in. uniemożliwia samodzielne poruszanie. U większości z nich rozpoznaje się jej ciężką postać – SMA1. Cierpią na nią zarówno dorośli, jak i dzieci. Objawy choroby w ok. 90 proc. przypadków pojawiają się jednak w okresie niemowlęcym. Dzieci, u których zanik mięśni został wcześnie zdiagnozowany, mogą zostać poddane błyskawicznemu leczeniu i rozwijać się podobnie jak ich zdrowi rówieśnicy. Na razie jednak jest to niemożliwe, bo choć w Polsce funkcjonuje program lekowy, wciąż brakuje badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. W Ministerstwie Zdrowia trwają prace nad pilotażem, który miałby ruszyć w styczniu 2021 roku.

Postępujące osłabienie i wiotczenie mięśni, które prowadzi do utraty oddechu i śmierci – to objawy SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. Z tą poważną chorobą genetyczną rodzi się około 50 dzieci rocznie. Obecnie w Polsce choruje na nią ok. 900 pacjentów w różnym wieku. Od półtora roku w naszym kraju refundowany jest innowacyjny, pierwszy na świecie lek, który pozwala uchronić chorych przed przedwczesną śmiercią i niepełnosprawnością. Wyniki ostatnich badań obserwacyjnych niemieckich lekarzy przeprowadzone wśród dorosłych pacjentów potwierdziły jego skuteczność. Lekarze podkreślają jednak, że aby terapia przyniosła jak najlepsze rezultaty, musi zostać wdrożona jak najwcześniej.

Postępujące osłabienie i wiotczenie mięśni, które prowadzi do utraty oddechu i śmierci – to objawy SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. Z tą poważną chorobą genetyczną rodzi się około 50 dzieci rocznie. Obecnie w Polsce choruje na nią ok. 900 pacjentów w różnym wieku. Od półtora roku w naszym kraju refundowany jest innowacyjny, pierwszy na świecie lek, który pozwala uchronić chorych przed przedwczesną śmiercią i niepełnosprawnością. Wyniki ostatnich badań obserwacyjnych niemieckich lekarzy przeprowadzone wśród dorosłych pacjentów potwierdziły jego skuteczność. Lekarze podkreślają jednak, że aby terapia przyniosła jak najlepsze rezultaty, musi zostać wdrożona jak najwcześniej.

Na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) choruje w Polsce 800–900 osób, a co roku rodzi się ok. 50 dzieci z tym schorzeniem –​ wynika z informacji podanych przez Fundację SMA. Jest to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci przed 2. rokiem życia. Od roku dla pacjentów w Polsce dostępna jest nowoczesna terapia, która już zaczyna przynosić przełomowe efekty. Chorzy mają szansę odzyskać sprawność ruchową, o ile leczenie zostanie wdrożone odpowiednio szybko. W tym mogłyby pomóc badania przesiewowe.