News powiązane z stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate to rzadka choroba, która polega na tym, że na skórze, w mózgu i sercu chorego pojawiają się najczęściej łagodne, ale licznie występujące guzy. Jednym z pierwszych objawów jest wczesna padaczka, która pojawia się u dzieci już w kilka miesięcy po urodzeniu, prowadząc do zaburzeń w rozwoju i sprawności intelektualnej. Rozpoznanie stwardnienia guzowatego wciąż stanowi w Polsce wyzwanie. Lekarze apelują, żeby zwracać na tę chorobę baczną uwagę, ponieważ wczesna diagnoza umożliwia szybkie rozpoczęcie leczenia, a to jest kluczowe dla jakości życia chorych.

Padaczka rozpoczynająca się u niemowląt, może prowadzić do ciężkiego upośledzenia ich rozwoju, a w efekcie niepełnosprawności intelektualnej. Naukowcy z 16 zespołów z uczelni wyższych i szpitali z Europy, Australii i USA w ramach projektu EPISTOP udowodnili, że możliwe jest zapobieganie tym dysfunkcjom u większości małych dzieci. Konsorcjum badawcze wykazało również, że wdrożenie profilaktyki i leczenia przeciwpadaczkowego jeszcze przed wystąpieniem pierwszych drgawek może zapewnić prawidłowy rozwój dziecka.

Poprawia się sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi. Na listę refundacyjną trafiają kolejne terapie, a Ministerstwo Zdrowia pracuje nad zmianą zasad finansowania leków sierocych. Jedną z grup, które zyskały w ostatnim czasie dostęp do nowoczesnych leków, są chorzy na stwardnienie guzowate. Szansą dla pacjentów z chorobami rzadkimi są też nowe przepisy o dostępie do leków ratujących życie.