News powiązane z testy genetyczne

Pandemia COVID-19 przyspieszyła wykorzystanie diagnostyki genetycznej. Coraz więcej osób rozumie, że przeprowadzając test genetyczny, można się dowiedzieć, co dokładnie nam dolega. Diagnostyka przy pacjencie stanie się coraz bardziej opłacalna jako podejście do szybkiego testowania. Może to zaowocować nowym paradygmatem testowania. W tym kierunku zmierza polska firma Genomtec, która rozwija autorskie urządzenie do diagnostyki genetycznej w miejscu opieki nad pacjentem oparte na technologii LAMP i produkuje ultraszybkie testy genetyczne. Genomtec ID to przenośne laboratorium, które może zrewolucjonizować diagnostykę molekularną.

Ponad 1/3 pacjentów, lekarzy i dyrektorów szpitali potwierdziła, że leczenie i diagnostyka chorób nowotworowych były odraczane lub odwoływane ze względu na pandemię COVID-19 – wynika z raportu Fundacji Alivia. – Pandemia zaniżyła liczbę konsultacji onkologicznych i myślę, że po niej będziemy mieć wzmożone zainteresowanie testami genetycznymi w tym kierunku – mówi Jakub Strzelczyk, prezes zarządu Zdrowegeny.pl. Testy genetyczne, które pozwalają oszacować predyspozycje zachorowania na raka, z każdym rokiem są coraz popularniejsze, choć ich koszt pozostaje stosunkowo wysoki. Na ich rozpowszechnienie mogłoby wpłynąć przejęcie ich finansowania, przynajmniej częściowo, przez państwo.

Dzięki testom genetycznym już dziś można ocenić ryzyko obciążenia potomstwa ponad 350 dziedzicznymi chorobami. Laboratoria genetyczne są w stanie wykryć nawet najrzadziej występujące mutacje we wszystkich znanych genach człowieka. Zdaniem ekspertów przyszłość genetyki wiąże się z sekwencjonowaniem RNA, które pozwoliło opracować szczepionkę na COVID-19. Technologia ta może być jednak pomocna również we wczesnym wykrywaniu raka piersi, tarczycy czy płuc.

Testy genetyczne pozwalają nie tylko określić skłonność do zachorowania na choroby przewlekłe i nowotwory. Umożliwiają także wykrycie nietolerancji pokarmowych, w tym glutenu i laktozy, pokazują, jak organizm przyswaja witaminy i składniki odżywcze, takie jak kwas foliowy, wapń i żelazo, oraz jak przetwarza w organizmie tłuszcze. Mając taką wiedzę, można określić skłonność pacjenta do wystąpienia cukrzycy czy chorób serca oraz ułożyć dla niego optymalną dietę, opartą o wrodzone predyspozycje organizmu.

W przyszłości co trzeci Polak zachoruje na raka. W nawet co czwartym przypadku choroba będzie mieć podłoże genetyczne. Przyszłością w leczeniu chorób jest medycyna precyzyjna, oparta na zrozumieniu procesów zachodzących na poziomie molekularnym. Każda, nawet ta sama, choroba u różnych pacjentów przebiega nieco inaczej. W zależności od mutacji nie wszystkie leki zadziałają u chorych tak samo. Dzięki medycynie precyzyjnej można dopasować metody leczenia tak, aby terapia była skuteczna. Obecnie leczone są choroby powodowane przez jeden wadliwy gen. W przyszłości możliwe będzie leczenie chorób, za które odpowiedzialnych jest kilka genów lub ich mutacje.

Liczba zachorowań na nowotwory sięga już około 160 tys. przypadków rocznie i rośnie. Za kilka lat będą one najczęstszą przyczyną zgonów w Polsce. Współczesna medycyna pozwala jednak wykryć mutacje genów odpowiedzialne za nowotwory i zapobiegać im na bardzo wczesnym etapie. Lekarze podkreślają, że badanie predyspozycji genetycznych powinny wykonać zwłaszcza osoby, u których występowały w rodzinie przypadki zachorowań na raka. W tym celu wystarczy wykonać rutynowe badanie krwi.