Newsy

Pacjenci i lekarze apelują o Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Aktualizacja strategii ma być gotowa w II kwartale

2024-03-06  |  06:15

Polski Rejestr Chorób Rzadkich to jedyne ukończone założenie strategii realizowanej w Polsce w ostatnich latach – zauważają przedstawiciele organizacji pacjenckich. Wprawdzie dostęp do innowacyjnych leków dla chorych na choroby rzadkie znacznie się poprawił, jednakże wciąż jest to kropla w morzu. Wiele z przygotowanych do wdrożenia punktów, związanych m.in. z wczesną diagnostyką i dostępem do leczenia, utknęło w martwym punkcie. Organizacje pacjenckie liczą, że aktualizacja Planu dla Chorób Rzadkich spowoduje ponowne ożywienie prac. Przyjęcie nowej strategii ministra zdrowia zapowiedziała na II kwartał tego roku.

– Wszystkie rozwiązania, które są zapisane w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich, są pilne do wdrożenia, ponieważ to są tylko rozwiązania związane z opieką medyczną. Kompletny Plan dla Chorób Rzadkich, kompletna strategia, powinna zawierać jeszcze inne działy związane z opieką, i tutaj mówię o opiece socjalnej, o Ministerstwie Nauki i Szkolnictwa Wyższego, jak również Ministerstwie Edukacji Narodowej. Te wszystkie działy, te wszystkie zakresy, które powinny być w Planie dla Chorób Rzadkich, są konieczne, żeby zapewnić pełną opiekę pacjentom – ocenia w rozmowie z agencją Newseria Innowacje Stanisław Maćkowiak, prezes zarządu Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.

Choroby rzadkie dotykają od 6 do 8 proc. populacji. Globalnie problem ten dotyka ok. 300 mln osób, a w Polsce ok. 2–3 mln osób. To schorzenia, które występują z częstotliwością mniejszą niż 1 na 2 tys. osób. Z kolei choroby ultrarzadkie mają częstotliwość mniejszą niż 1 na 50 tys. osób. Łącznie mowa o ok. 10 tys. jednostek chorobowych. Około 30 proc. chorych umiera przed ukończeniem piątego roku życia, 40–45 proc. przed ukończeniem 15 lat. Choć populacja zmagających się z chorobami sierocymi liczyć może nawet kilka milionów osób w całej Polsce, to wciąż świadomość społeczna na ten temat jest niska. Z badania przeprowadzonego przez SW Research dla agencji LoveBrands Medical wynika, że 67 proc. Polaków nie potrafi wymienić ani jednej choroby rzadkiej. Jednocześnie 40 proc. respondentów przyznaje, że ma w otoczeniu osoby zmagające się z takimi przypadłościami.

Sytuację pacjentów, zarówno jeśli chodzi o świadomość społeczną, jak i dostęp do diagnostyki i leczenia miał zmienić Plan dla Chorób Rzadkich, opracowany w latach 2020–2021 przez zespół ponad 60 ekspertów. Główne założenia strategii skupiały się wokół organizacji kompleksowej i koordynowanej opieki medycznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi z kluczową rolą ośrodków referencyjnych, poprawy dostępu do diagnostyki i leków, a także opracowania Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich i wprowadzenia Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką. Program zakończył się w 2023 roku, a decyzja o jego kontynuacji nie została jeszcze przyjęta. Niezadowalające są też jego rezultaty.

Na dobrą sprawę to, co mogą zobaczyć pacjenci, to wyłącznie platforma informacyjna. Informacji jest tam jeszcze niezbyt dużo, ale to jest jedyny ostateczny wyrób, który z tego planu wyniknął. Działania, które były podejmowane w ciągu tych 19 miesięcy, sprowadzały się do przygotowań do realizacji zadań, które są zapisane w planie. To są godziny pracy poświęcone przez ekspertów i członków zespołów na przygotowanie tych zadań. Ostatecznego efektu tych prac dotychczas nie można jednak zobaczyć. Niedosyt, niedosyt i jeszcze raz niedosyt. A do tego zapaść administracyjna, ponieważ było dużo czasu, żeby spowodować przyjęcie rozszerzenia harmonogramów na przykład na kolejne dwa lata – dodaje Stanisław Maćkowiak. – Pani minister zdrowia zadeklarowała w sposób jasny i klarowny, że uchwała rządu dotycząca nowego, zaktualizowanego Planu dla Chorób Rzadkich, będzie przyjęta najpóźniej w II kwartale tego roku, czyli mamy jeszcze kilka miesięcy.

Przykładem działania pozytywnie ocenianego przez środowisko klinicystów i pacjentów były zmiany w programie lekowym SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. Wskutek decyzji refundacyjnych w Polsce dostępne są już wszystkie opcje lekowe stosowane w leczeniu tej choroby, łącznie z terapią genową, uznawaną za najdroższy lek świata. Dopełnieniem polityki skutecznej walki z SMA jest wprowadzenie screeningu noworodkowego, dzięki któremu chorobę udaje się wykryć i leczyć u niemowląt już na etapie przedobjawowym. Minister zdrowia Izabela Leszczyna podczas obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich zadeklarowała, że od 1 kwietnia kobiety w ciąży, które chorują na rdzeniowy zanik mięśni, otrzymają dostęp do programu lekowego i będą mogły stosować nusinersen. Ministerstwo pracuje również nad zmianą, by dzieci chore na SMA otrzymały dostęp do refundowanej immunoterapii przeciw wirusowi RSV.

Wprowadzimy do koszyka świadczeń gwarantowanych w AOS dwa nowe badania genetyczne, niezbędne w diagnostyce chorób rzadkich. Projekt rozporządzenia wkrótce będzie konsultowany. Chcemy, aby NFZ finansował badania diagnostyczne w chorobach rzadkich innych niż genetyczne, np. w chorobach metabolicznych. AOTMiT przygotowuje rekomendacje w tej sprawie. Pracujemy również nad katalogiem nieonkologicznych badań genetycznych – wymienia Ministerstwo Zdrowia.

Organizacje pacjentów z chorobami rzadkimi podpisali w lutym deklarację na rzecz badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób lizosomalnych. Zbiera ona rekomendacje związane z wprowadzeniem badań przesiewowych w kierunku siedmiu chorób spichrzeniowych: choroby Pompego, Fabry’ego, Gauchera, Krabbego, ASMD A/B, MPS (mukopolisacharydoza) 1 oraz MPS 2.

Jest mnóstwo takich jednostek chorobowych, gdzie leczenia farmakologicznego nie ma i brakuje wiedzy na ich temat. W związku z tym nawet sama diagnostyka jest bardzo skomplikowana, tym bardziej że choroby rzadkie to w 80 proc. choroby o rodowodzie genetycznym. Pacjenci oczekują więc, po pierwsze, szybkiej diagnostyki, bo ona dzisiaj trwa sześć–siedem lat, po drugie, leczenia w odpowiednich ośrodkach eksperckich, gdzie jest wiedza na ten temat, a po trzecie – stosownego wsparcia, jeśli chodzi o opiekę socjalną – wskazuje prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.

Leczenie farmakologiczne zostało opracowane dla zaledwie 5 proc. jednostek chorobowych zaliczanych do rzadkich albo ultrarzadkich. W Polsce nie wszystkie te terapie są dostępne. Jak podkreśla ekspert, chorzy mają dostęp do 79 refundowanych innowacyjnych technologii lekowych z 232 takich terapii dostępnych w UE. Przykładem może być lek na amyloidozę transtyretynową serca (ATTR), która prowadzi do kardiomiopatii. Polscy pacjenci do jesieni ubiegłego roku mieli dostęp do jedynej terapii tej choroby w ramach programu charytatywnego producenta. Program jednak się skończył, a w ślad za nim nie poszła decyzja refundacyjna. Pacjenci otrzymujący lek wcześniej dostają go nadal, ale nowo diagnozowani już nie. ATTR jest chorobą, która nieleczona kończy się śmiercią pacjenta w ciągu średnio dwóch–czterech, a najwyżej pięciu lat od postawienia diagnozy. W programie charytatywnym leczonych było około 100 osób, przewidywany roczny przyrost liczby chorych wynosi natomiast 50.

– Leki są bardzo kosztowne i w momencie, kiedy nie ma ich refundacji, to leczenie jest absolutnie niedostępne. Te wszystkie problemy nawarstwiają się i dlatego jest taki problem z chorobami rzadkimi. Ten problem jest zauważalny w Europie już od początku lat 2000. Wtedy były poczynione pierwsze rozwiązania europejskie: w 2009 roku było zalecenie Komisji Europejskiej, żeby we wszystkich krajach członkowskich Unii Europejskiej opracowano i wdrożono plany dla chorób rzadkich bądź strategie leczenia tych chorych. W większości krajów takie strategie czy plany istnieją, jak na przykład we Francji, tam jest już realizowana czwarta edycja takiego planu. Nam się nie udało – kwituje Stanisław Maćkowiak. 

Czytaj także

Kalendarium

Więcej ważnych informacji

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Polityka

Zdrowie

Ochrona zdrowia w Polsce ma być bardziej oparta na jakości. Obowiązująca od roku ustawa zostanie zmieniona

Od października placówki ochrony zdrowia mogą się ubiegać o akredytację na nowych zasadach. Nowe standardy zostały określone we wrześniowym obwieszczeniu resortu zdrowia i dotyczą m.in. kontroli zakażeń, sposobu postępowania z pacjentem w stanach nagłych czy opinii pacjentów z okresu hospitalizacji. Standardy akredytacyjne to uzupełnienie obowiązującej od stycznia br. ustawy o jakości w opiece zdrowotnej i bezpieczeństwie pacjenta, która jest istotna dla całego systemu, jednak zdaniem resortu zdrowia wymaga poprawek.

Konsument

Media społecznościowe pełne treści reklamowych od influencerów. Konieczne lepsze ich dopasowanie do odbiorców

Ponad 60 proc. konsumentów kupiło produkt na podstawie rekomendacji lub promocji przez twórców internetowych. 74 proc. uważa, że treściom przekazywanym przez influencerów można zaufać – wynika z badania EY Future Consumer Index. W Polsce na influencer marketing może trafiać ok. 240–250 mln zł rocznie, a marki widzą ogromny potencjał w takiej współpracy. Coraz większym zainteresowaniem cieszą się mikroinfluencerzy, czyli osoby posiadające od kilku do kilkudziesięciu tysięcy followersów, ale o silnym zaangażowaniu.

Partner serwisu

Instytut Monitorowania Mediów

Szkolenia

Akademia Newserii

Akademia Newserii to projekt, w ramach którego najlepsi polscy dziennikarze biznesowi, giełdowi oraz lifestylowi, a  także szkoleniowcy z wieloletnim doświadczeniem dzielą się swoją wiedzą nt. pracy z mediami.