News powiązane z mukopolisacharydoza

W Polsce na choroby rzadkie cierpi blisko 6 proc. społeczeństwa, czyli nawet 3 mln osób. Jedną z nich jest ekstremalnie rzadka mukopolisacharydoza, na którą choruje nie więcej niż stu pacjentów. Choroba nie jest łatwa w zdiagnozowaniu, a tym bardziej w leczeniu. U części pacjentów stosuje się przeszczep szpiku, jednak większość jest poddawana tzw. enzymatycznej terapii zastępczej, która jest bardzo kosztowna. W trakcie rozpatrywania decyzji o refundację jest lek na jedną z odmian tej choroby, mukopolisacharydozę typu IVA, który mógłby znacznie poprawić komfort życia pacjentów. Eksperci podkreślają, że w polskim systemie bardzo utrudniona jest też ścieżka terapeutyczna i rehabilitacja dla dorosłych chorych.

Mukopolisacharydoza to jedna z chorób rzadkich, która może prowadzić do ciężkiego kalectwa i przedwczesnej śmierci. Odpowiednie leczenie jest w stanie nie tylko przedłużyć życie chorych, lecz także znacznie poprawić jego jakość. Dzięki odpowiedniej terapii, wielu z nich może podjąć studia i pracę zawodową. W Polsce wciąż brakuje jednak pełnego dostępu do leków – refundacją nie zostały objęte leki na MPS typu IV, tzw. zespół Morquio. Ponadto problemem jest leczenie dorosłych pacjentów z MPS ze względu na brak lekarzy specjalistów i wysoko wyspecjalizowanych ośrodków.