Newsy

W tej chorobie liczy się dosłownie każda godzina. W Polsce jej rozpoznanie wciąż jest problemem, a bez diagnozy 90 proc. chorych umrze w ciągu dwóch tygodni

2022-09-16  |  06:15
Mówi:Katarzyna Lisowska, przedstawicielka Stowarzyszenia Hematoonkologiczni
prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych oraz Zakładu Hemostazy i Chorób Metabolicznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie
prof. dr hab. n. med. Maria Podolak-Dawidziak, hematolog, Katedra i Klinika Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu
  • MP4
  • Pojawia się nagle i bardzo szybko postępuje, a bez właściwej diagnozy 90 proc. chorych umrze w ciągu maksymalnie dwóch tygodni. Dlatego w tej chorobie liczy się dosłownie każda godzina. Mowa o aTTP, czyli zakrzepowej plamicy małopłytkowej, która daje mało charakterystyczne objawy, przez co tak problematyczne jest jej rozpoznanie. – Ważne, żeby w ogóle zdawać sobie sprawę z tego, że jest taka choroba i szybko połączyć fakty, bo tutaj czas ma ogromne znaczenie. Jeżeli chory ma niedokrwistość i małopłytkowość plus dodatkowe objawy albo jest to np. kobieta w drugim trymestrze ciąży, to tego czasu jest bardzo mało – podkreśla prof. Maria Podolak-Dawidziak z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.

     W Polsce chorzy na aTTP bardzo często po prostu nie są zdiagnozowani – podkreśla w rozmowie z agencją Newseria Biznes Katarzyna Lisowska, przedstawicielka Stowarzyszenia Hematoonkologiczni. – Jeżeli pacjent trafia na SOR czy do lekarza rodzinnego i ma jakiś epizod udarowy, częste bóle głowy, czyli objawy typowe dla aTTP, to i tak często choroba pozostaje nierozpoznana. W tym właśnie największy problem. Potrzebna jest dobra, specjalistyczna diagnostyka i przekazanie pacjenta od razu do specjalistycznego ośrodka, zajmującego się leczeniem aTTP.

    aTTP, czyli zakrzepowa plamica małopłytkowa, to rzadka, autoimmunologiczna choroba krwi, która niewłaściwie rozpoznana w większości przypadków prowadzi do śmierci. Zazwyczaj atakuje kobiety między 30. a 45. rokiem życia.

    Ta choroba nieleczona w 90 proc. kończy się śmiercią. Nie wiemy, jaka jest jej częstotliwość występowania w Polsce, ale w Stanach Zjednoczonych co roku zapada na nią ok. 11 osób na każdy milion. Kobiety chorują dwu-, trzykrotnie częściej niż mężczyźni – mówi prof. dr hab. n. med. Maria Podolak-Dawidziak, hematolog z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.

    Jak szacuje, obecnie w Polsce na aTTP jest leczonych ok. 30–40 pacjentów.

    To jednak z pewnością za mało. Można z dużym prawdopodobieństwem stwierdzić, że część chorych umiera bez rozpoznania – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak.

    aTTP pojawia się nagle i bardzo szybko postępuje, a dla późniejszego rokowania pacjenta liczy się dosłownie każda godzina. Błędna diagnoza i brak wiedzy na temat tej choroby mogą doprowadzić do tragedii. Tymczasem w Polsce wielu lekarzy nie wie nawet, co to za schorzenie ani jak je zdiagnozować.

    Bardzo trudno rozpoznać aTTP, ponieważ objawy nie są typowe dla zakrzepicy. Takim naczelnym, głównym objawem jest małopłytkowość, co wśród lekarzy budzi raczej podejrzenie skazy krwotocznej – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.

    Przyczyny tej choroby nie są do końca znane, ale u jej podłoża leżą choroby tkanki łącznej, jak np. toczeń rumieniowy czy reumatoidalne zapalenie stawów, zakażenia np. HIV czy CMV, otyłość, a w przypadku niektórych kobiet ciąża. Czynnikami sprzyjającymi mogą być także niektóre procedury medyczne albo przyjmowanie niektórych leków.

    – aTTP jest z angielskiego słowa acquired, czyli nabyta, immunologiczna zakrzepowa plamica małopłytkowa. Już w nazwie jest zawarta pewna sprzeczność: zakrzepowa, a jednocześnie płytek jest mało – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak.

    Jak wyjaśnia, choroba jest związana tzw. z czynnikiem von Willebranda. Jest to białko, które uczestniczy w procesie krzepnięcia krwi.

    – Niedobór pewnego enzymu sprawia, że duże cząsteczki czynnika von Willebranda, który każdy z nas ma pod śródbłonkiem naczyń, nie są odpowiednio preparowane i dostają się do krążenia. A ponieważ są za duże, szybko podłączają się do nich płytki krwi i razem tworzą takie zlepki. W efekcie mamy mniej płytek, które płyną i mogą uczestniczyć w krzepnięciu. Stąd małopłytkowość. To jest niebezpieczne, ponieważ te zlepki dostają się do małych naczyń i je przytykają, wskutek czego ważne narządy – mózg, nerki – nie dostają krwinek, nie są odżywione. Te krwinki płytkowe zatykają naczynia i zaburzają czynności narządów, co skutkuje np. zaburzeniami neurologicznymi i ostrą niewydolnością nerek – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak.

    Jednym z pierwszych, zauważalnych przez pacjenta objawów aTTP są objawy neurologiczne spowodowane zajęciem ośrodkowego układu nerwowego: złe samopoczucie, bóle głowy, zaburzenia widzenia, zaburzenia mowy, apatia i niedowłady. W skrajnych przypadkach może dojść do utraty przytomności i śpiączki.

    Dalej choroba atakuje nerki, w których zachodzą zmiany widoczne w badaniu laboratoryjnym moczu, a także serce i układ krążenia. Wtedy pojawiają się objawy, które mogą sugerować chorobę niedokrwienną serca, ból w klatce piersiowej przypominający zawał mięśnia sercowego czy zaburzenia rytmu serca. aTTP może zająć też przewód pokarmowy, wywołując m.in. bóle brzucha, nudności, wymioty i biegunkę.

    – Objawy aTTP są naprawdę bardzo różne. Mogą obejmować m.in. biegunki, bóle brzucha, zmiany w moczu i białkomocz, wybroczyny, krwotoczne miesiączki, wybroczyny na śluzówkach – wylicza hematolog z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. – Ważne, żeby w ogóle zdawać sobie sprawę z tego, że jest taka choroba i szybko połączyć fakty, bo tutaj czas ma ogromne znaczenie. Jeżeli chory ma niedokrwistość i małopłytkowość plus dodatkowe objawy albo jest to np. kobieta w drugim trymestrze ciąży, to tego czasu jest bardzo mało.

    Jak podkreśla, bez szybkiego rozpoczęcia terapii aż 90 proc. chorych na aTTP umrze w ciągu raptem 14 dni.

    – Jeśli postawimy właściwe rozpoznanie i wdrożymy leczenie, umrze mniej niż 20 proc. – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak.

    Są trzy podstawowe sposoby leczenia pacjentów z immunologiczną zakrzepową plamicą małopłytkową. Po pierwsze, lecznicza wymiana osocza, która jest dostępna w wielu ośrodkach w Polsce. Nie jest to procedura prosta, ale dostępna. Drugi element to są leki immunosupresyjne. Niektóre bardzo proste i tanie, inne nieco droższe, ale te leki też są w Polsce dostępne i możemy je pacjentowi zapewnić. Trzeci element, taki podstawowy, to jest lek pod nazwą caplacizumab, którego mechanizm działania jest dosyć skomplikowany. On blokuje oddziaływania czynnika von Willebranda z płytkami krwi i przyspiesza osiągnięcie remisji, czyli ustąpienie objawów choroby – wyjaśnia metody leczenia prof. Jerzy Windyga.

    Caplacizumab jest już zarejestrowany w Unii Europejskiej, ale w Polsce nie został jeszcze objęty refundacją. Nie jest więc na razie dostępny dla polskich pacjentów z aTTP.

    Chorzy mają problem z dostępem do nowoczesnego leczenia. Mają też problem z lekami, które są w refundacji, ale są zarejestrowane w innych wskazaniach. Przydałyby nam się leki off-label i leki, które powinny być w refundacji dla tak rzadkiej choroby, dla tak niewielu pacjentów w Polsce – podkreśla Katarzyna Lisowska.

    19 września na całym świecie obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej, który ma zwrócić uwagę na problemy osób zmagających się z tą rzadką chorobą. Dlatego organizacje pacjentów prowadzą kampanię edukacyjną „aTPP. Liczy się każda godzina” poświęconą tej rzadkiej chorobie oraz prowadzą działania mające wspierać pacjentów i dostarczać wiedzy na temat choroby do szerokiej opinii publicznej. 

    Czytaj także

    Kalendarium

    Więcej ważnych informacji

    Kongres MOVE

    Jedynka Newserii

    Jedynka Newserii

    Infrastruktura

    Sektor ochrony zdrowia odpowiada za większe emisje CO2 niż lotnictwo. Zielone zmiany wymagają drastycznego przyspieszenia

    Sektor ochrony zdrowia ponosi znaczące konsekwencje wynikające z rosnącej liczby ekstremalnych zjawisk klimatycznych, ale też poważnego zanieczyszczenia powietrza, a koszty z tym związane będą rosły. Z drugiej strony sam sektor też się przyczynia do zmian klimatycznych – odpowiada za 4 proc. emisji CO2, czym wyprzedza takie branże jak żegluga czy lotnictwo. O potrzebie przyspieszenia zielonych zmian w ochronie zdrowia coraz więcej się mówi, ale to wymaga konkretnych działań. Temu ma służyć powołana właśnie do życia Zielona Koalicja dla Zdrowia, w której uczestniczy prawie 30 podmiotów i której patronuje m.in. Narodowy Fundusz Zdrowia.

    Ochrona środowiska

    Nowa kadencja samorządów pod znakiem działań energetycznych i klimatycznych. 15 mld euro z UE może przyspieszyć zmiany w tym zakresie

    Do wyborów samorządowych pozostał nieco ponad tydzień. Jak pokazuje nowy raport Fundacji Instytut na rzecz Ekorozwoju, na samorządowców nadchodzącej kadencji będzie czekać wiele wyzwań związanych z energetyką i polityką klimatyczną, które wynikają zarówno z regulacji UE, jak i oczekiwań społecznych. Jednak w praktyce możliwości aktywnego działania samorządów w tym obszarze są tak szerokie, jak umożliwiają im to regulacje prawne. – Tutaj pewnych rozwiązań po prostu nie ma albo są w dość dokuczliwy sposób szczegółowe i stwarzają samorządom duże trudności. Dlatego potrzebna jest interwencja rządu, żeby umożliwić samorządom aktywne działania – ocenia dr Wojciech Szymalski, prezes Fundacji Instytut na rzecz Ekorozwoju.

    Prawo

    Postęp technologiczny rewolucjonizuje pracę specjalistów ds. finansów. Stają się strategicznymi doradcami biznesu

    Częste zmiany regulacyjne i postęp technologiczny wymuszają na specjalistach ds. finansów ciągłe nabywanie nowych kompetencji, doszkalanie i uaktualnianie swojej wiedzy. Ci, którzy potrafią się dostosować do szybkich zmian i wesprzeć swoimi umiejętnościami rozwój biznesu, mogą jednak liczyć na większe możliwości rozwoju kariery. – Finanse operują w świecie, który coraz szybciej się zmienia. To powoduje, że w przyszłości ludzie z obszaru finansów będą musieli poświęcać dużo więcej energii na to, żeby dotrzymać tempa – mówi Kuba Neneman, head of finance.ai, commercial data science manager w Shellu.

    Partner serwisu

    Instytut Monitorowania Mediów

    Szkolenia

    Akademia Newserii

    Akademia Newserii to projekt, w ramach którego najlepsi polscy dziennikarze biznesowi, giełdowi oraz lifestylowi, a  także szkoleniowcy z wieloletnim doświadczeniem dzielą się swoją wiedzą nt. pracy z mediami.