News powiązane z choroby genetyczne
2023-11-03 | 06:15
Nauka
Sztuczna inteligencja usprawni wczesne wykrywanie chorób rzadkich. Jej dokładność może sięgać 90 proc.
Nawet z 90-proc. dokładnością modele sztucznej inteligencji potrafią wychwytywać zmiany genetyczne mogące prowadzić do chorób rzadkich. To bardzo istotne, bo przesiewowe badania genetyczne i analiza wyników przez SI mogłyby się przyczynić do wykrywania tych chorób już na etapie przedobjawowym, co torowałoby drogę do skutecznego leczenia, jeśli tylko w danej jednostce jest ono dostępne. Może to również usprawnić prace nad wykrywaniem czynników mogących wywoływać różne choroby i nad innowacyjnymi terapiami. W przypadku chorób sierocych problemem pozostaje wciąż skąpa baza danych, na których algorytmy mogłyby się uczyć.
2021-09-09 | 06:00
Problemy społeczne
Badania przesiewowe noworodków i dostęp do nowoczesnej terapii zmieniają SMA z choroby śmiertelnej w przewlekłą. Potrzebne są jeszcze edukacja i uwrażliwianie społeczeństwa
Na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) choruje w Polsce ok. 1000 osób. W leczeniu tej rzadkiej choroby w ostatnich miesiącach dokonały się kolejne przełomy. W ramach prowadzonego od 2019 roku programu lekowego lek nusinersen otrzymuje już ponad 700 chorych! W lutym tego roku rozpoczął się program badań przesiewowych w kierunku SMA, który wdrażany jest sukcesywnie w kolejnych województwach. Dzięki temu dzieci, u których zostaną wykryte zmiany genetyczne, dostaną lek w pierwszych dnia życia, zanim jeszcze wystąpią objawy choroby. Jednak mimo tego ogromnego przełomu w leczeniu chorzy i ich rodziny nadal potrzebują dużego wsparcia – wsparcia psychologicznego, temu miała służyć ogólnopolska kampania oparta na książce „Wilk opowiada o SMA” prowadzona w sierpniu przez Fundację SMA i Fundację Polsat.
2021-05-05 | 06:00
Nauka
Nadchodzi przełom w walce z chorobami genetycznymi. Technologia wykorzystana do tworzenia szczepionek pomoże też w opracowaniu terapii na inne choroby
Obecnie technologia mRNA kojarzona jest głównie ze szczepionkami przeciwko koronawirusowi. Może też przynieść pierwsze leki na COVID-19. Jej zastosowań w medycynie jest jednak znacznie więcej. Może być wykorzystana m.in. jako nośnik służący do dostarczania białek komórkom, które w wyniku choroby nie wytwarzają ich same. Dzięki temu mogą powstać leki na takie rzadkie choroby jak stwardnienie rozsiane czy mukowiscydoza. – Poza szczepionkami jest wiele innych potencjalnych zastosowań mRNA, które są w tej chwili testowane w badaniach klinicznych. To m.in. terapie, w których używamy mRNA jako sposobu dostarczania białek, które w komórkach nie powstają albo powstają w formie nieprawidłowej – tłumaczy prof. dr hab. Jacek Jemielity.
2021-04-27 | 06:15
Zdrowie
Testy genetyczne coraz popularniejszą metodą diagnozowania raka. Zapaść onkologii w czasie pandemii może skłonić Polaków do takich badań
Ponad 1/3 pacjentów, lekarzy i dyrektorów szpitali potwierdziła, że leczenie i diagnostyka chorób nowotworowych były odraczane lub odwoływane ze względu na pandemię COVID-19 – wynika z raportu Fundacji Alivia. – Pandemia zaniżyła liczbę konsultacji onkologicznych i myślę, że po niej będziemy mieć wzmożone zainteresowanie testami genetycznymi w tym kierunku – mówi Jakub Strzelczyk, prezes zarządu Zdrowegeny.pl. Testy genetyczne, które pozwalają oszacować predyspozycje zachorowania na raka, z każdym rokiem są coraz popularniejsze, choć ich koszt pozostaje stosunkowo wysoki. Na ich rozpowszechnienie mogłoby wpłynąć przejęcie ich finansowania, przynajmniej częściowo, przez państwo.
2021-03-12 | 06:00
Nauka
Polscy naukowcy tworzą Genomiczną Mapę Polski z wykorzystaniem sztucznej inteligencji. Pozwoli sprawdzić m.in. podatność konkretnych regionów na ciężki przebieg COVID-19
Naukowcy z Politechniki Poznańskiej tworzą inteligentną bazę danych dotyczących genomów reprezentatywnych dla Polski. Umożliwi ona m.in. zbadanie podatności regionalnej na przebieg choroby COVID-19. Jej opracowanie będzie też stanowiło punkt wyjścia do stworzenia całogenowych testów w kierunku ryzyka wystąpienia chorób takich jak nowotwory. Pomóc ma w tym także sztuczna inteligencja. Genomiczna Mapa Polski będzie jedną z zaledwie kilku tego typu baz, jakie powstały na całym świecie.
2019-12-18 | 06:00
Problemy społeczne
W Polsce rodzi się 50 dzieci rocznie z rdzeniowym zanikiem mięśni. Od roku w Polsce chorzy są objęci leczeniem farmakologicznym powstrzymującym rozwój choroby
Na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) choruje w Polsce 800–900 osób, a co roku rodzi się ok. 50 dzieci z tym schorzeniem – wynika z informacji podanych przez Fundację SMA. Jest to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci przed 2. rokiem życia. Od roku dla pacjentów w Polsce dostępna jest nowoczesna terapia, która już zaczyna przynosić przełomowe efekty. Chorzy mają szansę odzyskać sprawność ruchową, o ile leczenie zostanie wdrożone odpowiednio szybko. W tym mogłyby pomóc badania przesiewowe.
2019-11-28 | 06:00
Nauka
Dzięki postępom w genetyce jesteśmy coraz bliżej opracowania leku odpornościowego na wirusa HIV czy chorobę Alzheimera
Biotechnolodzy są coraz bliżsi m.in. opracowania leku odpornościowego na wirusa HIV czy chorobę Alzheimera dzięki możliwościom, jakie daje edycja genów. Najnowsze technologie w tym zakresie obarczone są już coraz mniejszym ryzykiem powikłań. Przyszłość genetyki może obejmować hodowanie narządów do transplantacji, a także mięsa zwierzęcego w warunkach laboratoryjnych.
2018-09-26 | 06:15
Konsument
Testy genetyczne zamiast diety cud. Coraz częściej pomagają w walce ze zbędnymi kilogramami
Testy genetyczne pozwalają nie tylko określić skłonność do zachorowania na choroby przewlekłe i nowotwory. Umożliwiają także wykrycie nietolerancji pokarmowych, w tym glutenu i laktozy, pokazują, jak organizm przyswaja witaminy i składniki odżywcze, takie jak kwas foliowy, wapń i żelazo, oraz jak przetwarza w organizmie tłuszcze. Mając taką wiedzę, można określić skłonność pacjenta do wystąpienia cukrzycy czy chorób serca oraz ułożyć dla niego optymalną dietę, opartą o wrodzone predyspozycje organizmu.
2016-09-07 | 06:50
Prawo
Ministerstwo Zdrowia pracuje nad zmianami w refundacji chorób rzadkich. Grupa 2 mln chorych zyska dostęp do nowoczesnych leków i terapii
Nawet 2 mln Polaków może żyć z rzadką chorobą. Obecnie leki sieroce wykorzystywane przy leczeniu chorób rzadkich konkurują z lekami stosowanymi przy powszechnych schorzeniach na takich samych warunkach. Szansą dla chorych jest nowelizacja ustawy refundacyjnej, która może zacząć obowiązywać od stycznia 2017 roku.
2015-06-15 | 06:20
Zdrowie
Precyzyjna diagnostyka DNA zarodka umożliwia wczesne wykrycie chorób genetycznych
Badanie PGD NGS to swoista rewolucja w dziedzinie diagnostyki preimplantacyjnej. Stosując tę metodę, lekarze są stanie wykryć nieprawidłowości w liczbie chromosomów już na poziomie zarodka. Dzięki temu istnieje szansa na uniknięcie takich poważnych wad genetycznych u dziecka, jak zespół Downa, Pataua, Edwardsa, Klinefeltera czy Turnera.