W ALS konieczna jest szybka diagnostyka genetyczna, aby chorzy z mutacją w genie SOD1 mogli otrzymać przełomowe leczenie

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to ciężka i szybko postępująca choroba, z którą pacjenci żyją średnio od 3 do 5 lat. Diagnostyka jest istną odyseją, trwającą nawet kilka lat. Obecnie, jak nigdy wcześniej, kluczowe staje się wykonywanie badań genetycznych, ponieważ została zarejestrowana pierwsza na świecie terapia dla chorych z mutacją w genie SOD1. Eksperci mówią o przełomie w leczeniu tej dramatycznej choroby.

Od ubiegłego roku dostępne jest skuteczne leczenie dla chorych z mutacją w genie SOD1. W polskich badaniach z praktyki klinicznej wykazano, że stosowanie tego przełomowego leku przyniosło poprawę stanu funkcjonalnego u prawie 70 proc. leczonych pacjentów. Szacuje się, że w Polsce z leczenia mogłoby skorzystać ok. 100 chorych – podkreślali eksperci podczas konferencji prasowej „Sytuacja polskich chorych ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS). Szanse i wyzwania”.

– Rolę moich rąk i ust przejęła mama – odczytała na głos Ewa Bała, mama Pawła Bały, prezesa Stowarzyszenia Dignitas Dolentium, który zachorował na ALS w wieku 19 lat i żyje z tą chorobą już 23 lata. Paweł podkreśla, że teraz, gdy dostępna jest zarejestrowana terapia dla tak nielicznej grupy chorych, kluczowe staje się zapewnienie wszystkim pacjentom z ALS szybkiej diagnostyki genetycznej.

Najpierw wysiadły nogi, a potem pojawił się lek – to jak wygrana w totolotka

Barbarze Gołubowskiej najpierw posłuszeństwa odmówiły nogi, zaczęły się kłopoty z chodzeniem, a z czasem z wchodzeniem po schodach. Przeszła czteroletnią odyseję diagnostyczną w poszukiwaniu przyczyny dolegliwości. Prawidłowe rozpoznanie – ALS z mutacją w genie SOD1 – usłyszała wiosną 2024 roku. Diagnoza pozwoliła włączyć Panią Barbarę do otwartego wówczas programu wczesnego dostępu do terapii.

– To było jak wygrana w totolotka. Od kiedy otrzymuję lek, choroba nie postępuje. Podróżuję, pracuję, fascynuję się modą, szyję, uprawiam ogródek. Mam dwie córki, które mają 11 i 15 lat. Martwiłam się, że jeśli któraś z nich będzie chora, to nie znajdzie ratunku. Teraz wiem, że jest nadzieja – opowiada Basia.

Mariusz Żywko, który jest emerytowanym strażakiem, nie ukrywa, że choroba była dla niego zaskoczeniem. Kiedy zaczął mieć pierwsze objawy ALS, skojarzył jednak, że podobnie chorował ojciec i dziadek.

– Na początku odczuwałem osłabienie lewej nogi. Z czasem nie mogłem na niej stać, nawet na palcach. Potem doszło osłabienie prawej nogi. Zacząłem więc chodzić na piętach. W szpitalu w Sandomierzu nie postawiono diagnozy. Stało się to w klinice w Warszawie. Od marca 2024 r. jestem leczony i choroba nie postępuje. Nogi wciąż są osłabione, ale jest poprawa. Mogę szkolić kolegów strażaków, bawić się z wnukami i pomagać żonie. Od kiedy jest lek, jestem spokojniejszy, bo wiem, że może pomóc moim dzieciom, gdyby i one zachorowały – mówi pan Mariusz.

Co to jest ALS i czym się objawia?

Stwardnienie zanikowe boczne to choroba neurozwyrodnieniowa, w której od początku wystąpienia pierwszych objawów do niewydolności oddechowej, zaburzeń mówienia, połykania oraz pełnej niesprawności, zwykle mija 3 do 5 lat. Najczęściej rozpoznaje się ją u osób w wieku od 40 do 70 lat, a średni wiek diagnozy to około 55 lat. Zdarzają się jednak przypadki zachorowań u osób poniżej 30. roku życia.

Większość chorych traci samodzielność w ciągu 3-5 lat, ale są też tacy, którzy chorują mniej niż rok – u nich niewydolność oddechowa następuje bardzo szybko. Chorzy, u których ALS postępuje powoli, przeżywają ponad 20 lat. W populacji polskiej co roku na ALS zapada około 800 osób, a wszystkich chorych jest ok. 3000.

– Jeśli zostanie uszkodzony ośrodkowy układ nerwowy, pacjent będzie miał osłabienie ręki, nogi, twarzy. Osłabienie będzie przebiegać ze sztywnością, trudno będzie wykonać szybkie, precyzyjne ruchy. Natomiast jeśli uszkodzony zostanie dolny neuron ruchowy, czyli część obwodowa układu nerwowego, ta, która wychodzi z rdzenia albo z rdzenia przedłużonego, pacjent będzie miał niedowład z zanikiem mięśni, np. rąk, twarzy i języka, zaburzenia mowy oraz połykania – tłumaczy prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii, Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

ALS często trudno rozpoznać, bo jest to choroba heterogenna, różnorodna. Od pierwszych objawów choroby do zgłoszenia się do lekarza mija zwykle 6 miesięcy, ale do postawienia prawidłowej diagnozy upływa średnio aż 11 miesięcy. Z powodu trudności w diagnostyce ALS zostały opracowane międzynarodowe kryteria – Gold Coast Consensus, które mają za zadanie ułatwić właściwe rozpoznanie choroby, żeby na jak najwcześniejszym jej etapie rozpocząć leczenie.

– Od kiedy mamy skuteczny lek w mutacji w genie SOD1, musimy dostosować się do kryteriów europejskich i dodać czwarty element, którym jest badanie genetyczne. Im szybciej je wykonamy u wszystkich chorych, tym większe szanse na odnalezienie tych, którzy mają tę mutację. Możemy ją leczyć skutecznie, przedłużając przeżycie, spowalniając postęp choroby, a nawet poprawiając funkcjonowanie – wylicza prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

Pacjenci z ALS mogą chorować sporadycznie – tych jest najwięcej (ok. 90 proc.) – albo rodzinnie (10 proc.), gdy w rodzinie występują podobne zachorowania.

Najczęściej zmutowane w ALS są cztery geny: C9orf72, SOD1 TARDBP i FUS. Szacuje się, że mutacja w genie SOD1 występuje u ok. 100 osób w Polsce.

Konieczny szybszy dostęp do badań genetycznych

– U pacjentów z rozpoznaniem stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) priorytetem powinno być jak najszybsze wykonanie badań genetycznych, przede wszystkim w kierunku mutacji w genie SOD1.

To właśnie ta mutacja ma obecnie największe znaczenie kliniczne, ponieważ dla chorych z SOD1 dostępna jest już terapia przyczynowa. Dlatego testowanie w tym kierunku powinno być standardem diagnostycznym – daje bowiem szansę na wdrożenie leczenia, które może realnie spowolnić przebieg choroby – mówi prof. Alina Kułakowska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

ALS jako wyzwanie systemowe i diagnostyczne

Ewa Waksmundzka ze Stowarzyszenia „Dignitas Dolentium” również mocno akcentuje, że chorzy z mutacją w genie SOD1 potrzebują leczenia. Pacjentom z ALS z innymi mutacjami na razie pozostaje rehabilitacja, zajęcia z logopedą i fizjoterapeutą, które utrzymują chorych w jak najdłuższej w sprawności.

– Na rehabilitację na NFZ długo się oczekuje, więc rodziny ponoszą ogromne koszty rehabilitacji prywatnej. Kupują też dodatkowe sprzęty, które nie są refundowane. Stowarzyszenie prowadzi bezpłatne wypożyczanie asystorów kaszlu, które są bardzo potrzebne chorym w zaawansowanym stadium, ale nie są refundowane przez NFZ – wylicza problemy Ewa Waksmundzka.

Opowiada, że chorzy będący już na etapie wspomagania oddechu, trafiają pod opiekę zespołu długoterminowej opieki, czyli lekarza, pielęgniarki i fizjoterapeuty, ale problemem jest czas, w którym jeszcze nie wymagają wspomagania respiratorem. Wówczas pacjent musi radzić sobie sam. Osoby chorujące na ALS na pewnym etapie choroby wymagają całodobowej opieki. Bardzo często przynajmniej jedna osoba z rodziny musi zrezygnować z pracy bądź rodzina musi zatrudniać opiekunkę.

Wyzwania jakie niesie ze sobą ALS są tematem przewodnim kampanii społecznej „Sto żyć. ALS”, którą prowadzi Stowarzyszenie Dignitas Dolentium.

Partnerem kampanii jest Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych oraz Krajowe Forum ORPHAN. Wydarzenie objęte jest również patronatami mediów branżowych i ogólnopolskich.

Kampanię można zaobserwować na stronie https://www.facebook.com/stozycals.

Źródło:Stowarzyszenie Dignitas Dolentium