Komunikaty PR

Raport satysfakcji z leczenia i jakości życia chorych z SMA

2024-08-09  |  08:00
Biuro prasowe

Ponad 80% pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) leczonych nusinersenem jest zadowolonych z terapii. 90% pacjentów pediatrycznych oraz 66% pacjentów dorosłych stwierdziło, że terapia spełniła ich oczekiwania – wynika z badania ankietowego sprawdzającego satysfakcję polskich pacjentów oraz zmianę jakości ich życia w długofalowym dostępie do terapii nusinersenem. Na szczególną uwagę zasługuje fakt, że jest to pierwsze polskie badanie przeprowadzone wśród pacjentów z SMA, podczas którego zwrócono uwagę nie tylko na wartość terapii, lecz także na równie ważną dla chorych jakość życia. Wyniki zostały przedstawione w Raporcie PEX „Doświadczenia pacjentów z SMA z leczenia nusinersenem. Satysfakcja z leczenia i jakość życia pacjentów”.

Skuteczne leczenie, które poprawia jakość życia. Pacjenci poleciliby je innym chorym

Program leczenia SMA funkcjonuje w Polsce od 2019 roku. Pierwszych pacjentów włączono do programu w marcu. Wówczas jedynym zarejestrowanym lekiem był nusinersen, który został objęty refundacją. Od samego początku funkcjonowania programu refundacja była zgodna z szerokim zakresem rejestracji leku, obejmowała bowiem wszystkich pacjentów z SMA, niezależnie od ich wieku, stanu zaawansowania choroby, typu SMA czy liczby kopii genu SMN2.

Badanie ankietowe sprawdza satysfakcję polskich pacjentów oraz zmianę jakości ich życia w długofalowym dostępie do terapii nusinersenem w ramach trwającego ponad 5 lat programu lekowego B.102.FM[1]

Wysoki odsetek zadowolonych z leczenia pacjentów pokazuje, że terapia nusinersenem to nie tylko obiektywna poprawa funkcji motorycznych, lecz także w dużej mierze poprawa jakości życia w wielu obszarach.

Badanie przeprowadzono wśród pacjentów dorosłych i pediatrycznych. Zarówno pacjenci dorośli (80%), jak i pediatryczni (65%) chętnie poleciliby leczenie nusinersenem innym osobom dotkniętym SMA.

Z badania wynika również, że ponad 90% pacjentów pediatrycznych oraz 66% pacjentów dorosłych stwierdziło, że terapia nusinersenem spełniła ich oczekiwania, a 12% pacjentów pediatrycznych oraz 10% pacjentów dorosłych zaznaczyło, że efekty terapii przerosły ich oczekiwania.

Zarówno zagraniczne, jak i krajowe doniesienia z badań klinicznych oraz rzeczywistej praktyki klinicznej (RWE) wskazują na korzyści, jakie pacjenci odnoszoną z leczenia SMA nusinersenem. Potwierdza to wysoki odsetek pacjentów zadowolonych z leczenia, który pokazuje, że terapia nusinersenem to nie tylko obiektywna poprawa funkcji motorycznych wpływająca na ich większą samodzielność, lecz także w dużej mierze poprawa jakości życia w obszarze emocjonalnym. Zarówno pacjenci pediatryczni, jak i pacjenci dorośli zauważają poprawę samopoczucia i komfortu psychicznego. Jak wynika z badania, prawie 80 % pacjentów wykazuje zadowolenie w kategorii samopoczucie emocjonalne.

U większości pacjentów występuje wyraźna poprawa

Dowody skuteczności klinicznej leczenia pochodzą z ponad 5-letnich obserwacji w programie lekowym B.102 FM „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”, który obejmuje wszystkich pacjentów z SMA.

Nusinersen był pierwszą terapią zarejestrowaną w SMA i jako pierwszy został zrefundowany w ramach programu lekowego. Jedynym wykluczeniem były przeciwwskazania do podania leku. Zaznaczyć warto, że tak szeroka refundacja była wówczas wyjątkiem, ponieważ w większości krajów stosowano ograniczenia (np. wiekowe). Warto wspomnieć, że dzięki ogromnemu zaangażowaniu środowiska medycznego oraz sprawnej współpracy z NFZ i MZ, program od początku działał bardzo dynamicznie i skutecznie, szybko obejmując leczeniem oczekujących pacjentów.

Po dwóch latach terapii podjęliśmy się pierwszych ocen działania leczenia. Zarówno w grupie dzieci[2], jak i osób dorosłych[3] wykazano bardzo wysoką skuteczność leczenia. Nie notowaliśmy przypadków spełniania przez pacjentów kryterium nieskuteczności, jakim jest nieosiągnięcie przynajmniej zahamowania postępu choroby. U większości pacjentów (ponad trzy czwarte dzieci) obserwowano wyraźną poprawę – komentuje prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, specjalistka w dziedzinie neurologii i neurologii dziecięcej, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka.

Ogromnym sukcesem programu jest dostarczenie danych na temat skutecznego i dostępnego leczenia, co doprowadziło do uruchomienia programu badań przesiewowych noworodków. Dzięki temu niemal wszyscy pacjenci z SMA obecnie diagnozowani są w pierwszych dniach życia i otrzymują szansę na bardzo wczesne leczenie, w wielu przypadkach przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby. Dzieci leczone przedobjawowo w znakomitej większości rozwijają się podobnie do zdrowych rówieśników. Dzieci leczone po wystąpieniu objawów, ale bardzo wcześnie, unikają najcięższych powikłań choroby, jakimi są niewydolność oddechowa i głęboka niepełnosprawność – dodaje ekspertka.

Poprawa stanu funkcjonalnego staje się coraz wyraźniejsza w czasie

Dysponujemy też danymi z rzeczywistej praktyki klinicznej (RWE), pochodzącymi z długofalowej obserwacji leczenia nusinersenem w szerokim spektrum nasilenia rdzeniowego zaniku mięśni u pacjentów dorosłych. Wnioski z tego badania zostały opublikowane w sierpniu 2023 roku w międzynarodowym czasopiśmie naukowym „Orphanet Journal of Rare Diseases”[4].

Dorośli z rdzeniowym zanikiem mięśni to liczna grupa. Według danych z rejestru prowadzonego od ponad dekady przez zespół naszej Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w ramach globalnego rejestru TREAT-NMD, stanowią oni minimum 50 proc. populacji chorujących na rdzeniowy zanik mięśni. Oznacza to, że w Polsce jest około 600 takich osób – podaje dane prof. Anna Kostera-Pruszczyk, współautorka badania, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych ERN EURO NMD.

Dorośli z SMA to przede wszystkim chorzy z tzw. postaciami przewlekłymi SMA2 i SMA3. Niewielką grupę stanowią pacjenci z SMA1, a więc z ostrą postacią o początku w pierwszym półroczu życia. We wszystkich tych postaciach bez leczenia farmakologicznego choroba nieuchronnie postępuje. Badania wykazały, że leczenie nusinersenem prowadzi do stabilizacji choroby, a w 94 proc. przypadków do widocznej w czasie poprawy stanu funkcjonalnego.

Opublikowane przez nas wyniki długiej, bo sięgającej 30 miesięcy obserwacji pacjentów dorosłych z SMA, wykazały, w postaci wyników w odpowiednich skalach, to co obserwujemy na co dzień, czyli poprawę stanu funkcjonalnego, która z czasem staje się coraz wyraźniejsza – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Jakość życia równie ważna jak skuteczność terapii

Wpływ terapii na jakość życia pacjenta jest nie mniej ważny, niż skuteczność kliniczna leku. Zarówno pacjenci pediatryczni, jak i pacjenci dorośli zauważają poprawę samopoczucia i komfortu psychicznego po terapii nusinersenem, objawiające się między innymi zwiększeniem samodzielności, większą radością z życia, ustąpieniem niepokoju o przyszłość, większą motywacją do działania i powrotem nadziei na przyszłość. 

Warty podkreślenia jest fakt, że obie grupy pacjentów zgodnie wyrażają zadowolenie z efektów terapii w najważniejszych dla nich kategoriach wpływających na jakość ich życia. Wśród ważnych dla siebie efektów terapii pacjenci dorośli najczęściej wymieniają elementy takie, jak siła i wytrzymałość, funkcje ruchowe, samopoczucie emocjonalne, funkcjonowanie społeczne, poprawa funkcji rąk.

W przypadku pacjentów pediatrycznych obok siły i wytrzymałości, funkcji ruchowych i poprawy funkcji rąk, niezwykle istotna jest możliwość samodzielnego oddychania oraz wykonywanie codziennych czynności życiowych.

Jednocześnie ponad 70% pacjentów pediatrycznych zauważyło, że niektóre objawy ustąpiły. U pacjentów dorosłych najczęściej zauważanymi efektami terapii były brak postępów choroby i zwiększony komfort życia. Wysoki odsetek zadowolonych z leczenia pacjentów pokazuje, że terapia nusinersenem to nie tylko obiektywna poprawa funkcji motorycznych, lecz także w dużej mierze poprawa jakości życia w wielu obszarach.

Potrzebna koordynacja

Przez ponad 5 lat funkcjonowania programu lekowego B.102, życie pacjentów bardzo się zmieniło. Wyraźnej poprawy wymaga jeszcze koordynacja opieki nad pacjentami.

Myślę, że we wszystkich chorobach opieka koordynowana jest dużym wyzwaniem. Nie mamy narzędzi systemowych, które pozwoliłyby całościowo zająć się pacjentem. W większości przypadków opieka spada na rodzica, opiekuna albo samego chorego, gdy ten jest już dorosły – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Program lekowy w Polsce zawiera w sobie zalążek opieki koordynowanej. Pacjent dostaje zalecenia do regularnej fizjoterapii. Przechodzi również badania wykonywane przez różnych specjalistów, ale na razie brakuje jednego koordynatora, którym na ten moment jest lekarz neurolog prowadzący pacjenta w programie lekowym. Liczymy na to, że w momencie wejścia w życie planu dla chorób rzadkich i powstania referencyjnych ośrodków eksperckich, taka koordynacja się pojawi. Niezwykle ważne jest też wsparcie psychologiczne chorego, zaopiekowanie się jego samopoczuciem i zadbanie o jakość życia. Opieka psychologiczna jest też wskazana dla opiekunów i rodziny pacjenta, jako środowiska, które go wspiera – dodaje.

---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Fundacja SMA to jedyna w Polsce organizacja zrzeszająca osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz ich rodziny. Powstała w 2013 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na SMA. Od początku istnienia Fundacja zajmuje się budowaniem wiedzy o chorobie, dostarczaniem wsparcia rodzinom zmagającym się z SMA, wspieraniem badań naukowych oraz dążeniem do wprowadzenia w Polsce nowoczesnych terapii. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Choroba pojawia się średnio u jednej na 5000-8000 osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA. Każdego roku rodzi się w Polsce ok. 50 niemowląt z SMA, a ogólną liczbę chorych szacuje się na ponad 1200 osób.

Więcej informacji o SMA na stronie: www.fsma.pl


[1] Raport „Doświadczenia pacjentów z SMA z leczenia nusinersenem. Satysfakcja z leczenia i poprawa jakości życia pacjentów” przygotowany przez firmę PEX, 2024.

[2] K. Kotulska et al., Safety, Tolerability, and Eefficacy of a Widely Available Nusinersen Program for Polish Children with Spinal Muscular Atrophy, „European Journal of Paediatric Neurology” 39:2022, s. 103–109. DOI: 10.1016/j.ejpn.2022.06.001.

[3] A. Łusakowska et al., Long-term Nusinersen Treatment Across a Wide Spectrum of Spinal Muscular Atrophy Severity: a Real-World Experience, „Orphanet Journal of Rare Diseases” 18:2023, no. 230. DOI: 10.1186/s13023-023-02769-4. PMID: 37542300).

[4] Ibidem.

Newseria nie ponosi odpowiedzialności za treści oraz inne materiały (np. infografiki, zdjęcia) przekazywane w „Biurze Prasowym”, których autorami są zarejestrowani użytkownicy tacy jak agencje PR, firmy czy instytucje państwowe.
Ostatnio dodane
komunikaty PR z wybranej przez Ciebie kategorii
Bezpieczeństwo najważniejsze dla pacjentów decydujących się na zabiegi korekty wad wzroku Biuro prasowe
2025-01-14 | 14:00

Bezpieczeństwo najważniejsze dla pacjentów decydujących się na zabiegi korekty wad wzroku

Wady refrakcji, takie jak krótkowzroczność, astygmatyzm czy starczowzroczność, można skutecznie i trwale usunąć. Kwestii bezpieczeństwa zabiegów korekcji wad wzroku
Przegląd 5 najpopularniejszych narzędzi cyfrowych w firmach przemysłowych
2025-01-13 | 09:00

Przegląd 5 najpopularniejszych narzędzi cyfrowych w firmach przemysłowych

Jak pokazują wyniki najnowszego badania Autodesk, transformacja cyfrowa jest kluczem, który pozwala firmom przemysłowym na rozwój i utrzymanie dobrej pozycji na rynku. 87%
Kobiety inwestują w bezpieczeństwo. Złoto w pierwszej piątce aktywów
2025-01-09 | 09:15

Kobiety inwestują w bezpieczeństwo. Złoto w pierwszej piątce aktywów

Raport „Polak Inwestor 2024” przybliżył, jak kształtują się decyzje inwestycyjne kobiet. Nie chcąc ryzykować swoich oszczędności, Polki stawiają m.in. na obligacje czy

Kalendarium

Więcej ważnych informacji

NEWSERIA POLECA

Bezpieczeństwo najważniejsze dla pacjentów decydujących się na zabiegi korekty wad wzroku

Wady refrakcji, takie jak krótkowzroczność, astygmatyzm czy starczowzroczność, można skutecznie i trwale usunąć. Kwestii bezpieczeństwa zabiegów korekcji wad wzroku dotyczy najwięcej obaw pacjentów, którzy myślą o takim kroku. Tutaj z pomocą przychodzą certyfikaty spełnianych norm jakości, akredytacje poszczególnych placówek oraz potwierdzenie kwalifikacji lekarzy chirurgów.

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Ochrona środowiska

Zamrożenie cen prądu do końca września br. Takie mechanizmy nie rozwiązują przyczyn problemu wysokich cen

Zgodnie z decyzją rządu zamrożenie cen energii dla gospodarstw domowych na poziomie 500 zł netto za 1 MWh zostało wydłużone do 30 września 2025 roku. Dzięki temu odbiorcy jeszcze przez co najmniej dziewięć miesięcy nie odczują  wzrostu rachunków za energię elektryczną. – Dopłaty jako sposób walki z wysokimi cenami energii nie są dobrym rozwiązaniem, bo one nie zlikwidują problemu. Znacznie prostszym rozwiązaniem byłby powrót do tańszych źródeł energii, w przypadku Polski takim tanim źródłem jest węgiel i elektrownia atomowa – ocenia europoseł z Konfederacji Marcin Sypniewski.

Prawo

Pracodawcy apelują o usprawnienie wydawania zezwoleń na pracę cudzoziemcom. Nowe regulacje tylko w części w tym pomogą

Projekt ustawy o warunkach dopuszczalności powierzania pracy cudzoziemcom na terytorium Polski został przyjęty w grudniu przez rząd i trafił już do Sejmu. Nowe przepisy zakładają pełną elektronizację wnioskowania i wydawania zezwoleń na pracę i rezygnację z testu rynku pracy. Niekoniecznie jednak oznacza to większą otwartość na pracowników z zagranicy. – To nie zmiana jakościowa, ale co najwyżej próba sanacji przeciążonego systemu – ocenia dr Michał Szypniewski z kancelarii BKB Baran Książek Bigaj.

IT i technologie

Centrum Implementacji Sztucznej Inteligencji ma wystartować w tym roku. Polskie wojsko coraz szerzej korzysta z tej technologii

– Opracowujemy koncepcję funkcjonowania Centrum Implementacji Sztucznej Inteligencji. Szkolimy też odpowiednio naszych inżynierów, współpracujemy z uczelniami wyższymi w tym aspekcie, aby mieć gotowy odpowiedni potencjał intelektualny – mówi gen. dyw. Karol Molenda, dowódca Komponentu Wojsk Obrony Cyberprzestrzeni. Nowa formacja będzie odpowiadać za opracowywanie i wdrażanie rozwiązań AI na potrzeby działań militarnych. Podobne instytucje są już powoływane przez inne kraje NATO.

Partner serwisu

Instytut Monitorowania Mediów

Szkolenia

Akademia Newserii

Akademia Newserii to projekt, w ramach którego najlepsi polscy dziennikarze biznesowi, giełdowi oraz lifestylowi, a  także szkoleniowcy z wieloletnim doświadczeniem dzielą się swoją wiedzą nt. pracy z mediami.