Newsy

Na choroby rzadkie w Polsce cierpi 3 mln osób. Ich największym problemem jest brak dostępu do nowoczesnych terapii

2019-04-24  |  06:15
Mówi:Tomasz Latos, poseł, Sejmowa Komisja Zdrowia

prof. Anna Kostera-Pruszczyk, Katedra i Klinika Neurologii WUM

Wojciech Nadolski, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego

  • MP4
  • W Polsce z chorobami rzadkimi lub ultrarzadkimi boryka się od 2,3 mln do nawet 3 mln osób. Podstawową potrzebą pacjentów jest dostęp do leczenia, ale możliwość włączenia skutecznej terapii istnieje tylko w 3–5 proc. wszystkich tego typu schorzeń. Na dodatek wiele z nich w Polsce nie podlega refundacji. Tymczasem szybkie wdrożenie leczenia zwiększa szansę chorego na relatywnie normalne funkcjonowanie i utrzymanie aktywności zawodowej, co zmniejsza obciążenia dla budżetu państwa. Dlatego pilnie potrzebne są zmiany w zakresie finansowania innowacyjnych terapii.

    Szacuje się, że obecnie w Unii Europejskiej od 5 do 8 tys. chorób rzadkich dotyka 6–8 proc. ludności, czyli około 27–36 mln osób. Według unijnej definicji za rzadką uznawana jest choroba, która występuje nie częściej niż u pięciu osób na każde 10 tys. Jednak większość pacjentów cierpi na choroby, które występują jeszcze rzadziej, tj. jeden przypadek na 100 tys. osób.

    – Na świecie jest około 8 tys. chorób rzadkich, lecz tylko na 5 proc. z nich jest dostępne skuteczne leczenie – mówi agencji informacyjnej Newseria Biznes Wojciech Nadolski ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego w Polsce.

    Jak wynika z danych Uczelni Łazarskiego („Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy") w Polsce z chorobami rzadkimi lub ultrarzadkimi boryka się ok 2,3 do nawet 3 mln osób. Opieka systemowa nad takimi pacjentami kuleje – brakuje ośrodków referencyjnych dedykowanych leczeniu chorób rzadkich, w ramach NFZ nie przewidziano też specjalnego budżetu na finansowanie leków sierocych stosowanych w leczeniu takich schorzeń.

    Jest to jedno z największych wyzwań dla systemu służby zdrowia. Ze względu na ich specyfikę i sporadyczne występowanie, profilaktyka praktycznie nie istnieje, a diagnostyka jest utrudniona.

    – To są choroby, w których niełatwo postawić diagnozę. Wymagają wiedzy eksperckiej i dobrego dostępu do ośrodków, które taką wiedzą dysponują. W przypadku chorób rzadkich potrzebna jest również gama działań, które pozwolą pacjentom korzystać z wielodyscyplinarnej opieki, lecz także szersze spojrzenie – lepszy dostęp do edukacji dla osób niepełnosprawnych, wsparcie dla opiekunów chorych. Mamy nadzieję, że te wszystkie działania zostaną wymienione i zaadresowane w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Katedry i Kliniki Neurologii WUM.

    W Polsce nie funkcjonuje specjalistyczna opieka społeczna dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Ciężar tej opieki w większości przejmuje rodzina i bliscy, a – jak wynika z danych Uczelni Łazarskiego – prawie 80 proc. rodzin, w których występuje choroba rzadka, ubożeje.

    Podstawowym problemem pacjentów jest jednak dostęp do leczenia. Możliwość włączenia skutecznej terapii istnieje tylko w 3–5 proc. wszystkich tego typu schorzeń. Na dodatek wiele z nich w Polsce nie podlega refundacji.

    – Choroba Fabry’ego jest świetnym przykładem na to, jak działają wszystkie inne choroby rzadkie na świecie – potrzebny jest lek, który szybko powstrzyma jej rozwój – podkreśla Wojciech Nadolski. – Chorym towarzyszy nieznośny ból stóp, dłoni oraz postępujące wyniszczenie całego organizmu, zaczynając od serca, po uszkodzenie nerek i ośrodkowego układu nerwowego. Chorym brakuje enzymu, który rozkłada lipidy. Te odkładają się w każdej komórce ciała i niszczą powoli, dlatego tak ważne jest, żeby podać leki jak najszybciej. Chorzy oczekują dostarczenia im leczenia, zanim choroba się rozwinie, doprowadzi do ich niepełnosprawności, przejścia na rentę i uzależnienia od pomocy innych osób. 

    Jak podkreśla, w Polsce są dostępne dwie enzymatyczne terapie zastępcze, jednak nie podlegają refundacji – w przeciwieństwie do większości krajów Unii Europejskiej.

    Więcej szczęścia mają pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni – lek na to rzadkie schorzenie został objęty finansowaniem ze środków publicznych w końcówce ubiegłego roku.

    – Decyzja o refundacji leczenia w rdzeniowym zaniku mięśni była rzeczywiście decyzją przełomową, ono staje się w tej chwili dostępne dla ogromnej grupy. Natomiast lista chorób rzadkich jest znacznie dłuższa, a liczba tych chorób, w których dostępna jest farmakoterapia, cały czas jest bardzo skromna. Wielu pacjentów nadal czeka na tę szansę na dostęp do farmakoterapii – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

    – Nowoczesne terapie to oczywiście postęp w medycynie, to możliwość skuteczniejszego, lepszego, bardziej efektywnego leczenia. Oczywiście za tym idą również rosnące koszty dla systemu, ale dla ratowania zdrowia i życia warto te dodatkowe pieniądze znajdować – dodaje Tomasz Latos, zastępca przewodniczącego sejmowej Komisji Zdrowia.

    Eksperci podkreślają, że szybkie wdrożenie odpowiedniej terapii i leczenia farmakologicznego znacząco zwiększa szansę chorego na relatywnie normalne funkcjonowanie i utrzymanie aktywności zawodowej, co w efekcie zmniejsza obciążenia dla budżetu państwa. Dlatego pilnie potrzebne są zmiany w zakresie finansowania innowacyjnych terapii.

    Czytaj także

    Więcej ważnych informacji

    Jedynka Newserii

    Jedynka Newserii

    Finanse

    Sytuacja epidemiologiczna w Polsce stopniowo się poprawia. Mimo to medycy i szpitale apelują o utrzymanie dotychczasowego wsparcia

    Od wykrycia w Polsce pierwszego przypadku zachorowania na COVID-19 minęły trzy miesiące. Ponad 2,1 tys. osób wciąż jest hospitalizowanych. Mimo że sytuacja powoli się stabilizuje, zapotrzebowanie na środki ochrony osobistej, do dezynfekcji oraz środki czystości wciąż jest ogromne, znacznie większe niż jeszcze w styczniu czy lutym. Dlatego też szpitale i medycy apelują do darczyńców o utrzymanie dotychczasowego wsparcia, bez którego trudno im będzie walczyć z pandemią. Chodzi nie tylko o pomoc materialną, lecz również o pokazanie pracownikom medycznym, jak ważna jest ich praca.

    Firma

    Coraz więcej pracowników wraca z pracy zdalnej do biur. Pandemia zmieni model pracy i rynek najmu powierzchni biurowej

    Po tygodniach pracy zdalnej biura przygotowują się na powrót pracowników. Kluczowe jest zapewnienie bezpieczeństwa osób w biurze, czyli m.in. odpowiedniego dystansu i dezynfekcji miejsc wspólnych. Zarządców biur może też wspomóc technologia, np. aplikacje, które pozwalają na bezdotykowe otwieranie drzwi czy sprawdzające liczbę osób w danym pomieszczeniu. Wraz z powrotem pracowników do biur wraca też zainteresowanie wynajmem powierzchni biurowej. – Dzisiaj jest dobra okazja, żeby podpisywać kontrakty ze względu na lepsze warunki niż jeszcze kilka miesięcy temu – ocenia Sebastian Świstak z Cavatina Holding.

     

    Jak korzystać z materiałów Newserii?

    Ważne informacje dla dziennikarzy i mediów

    Wszystkie materiały publikowane w serwisach agencji informacyjnej Newseria przeznaczone są do bezpłatnej dystrybucji poprzez serwisy internetowe, stacje radiowe i telewizje, wydawców prasy oraz aplikacje pełniące funkcję agregatorów newsów. 

    Szczegóły dotyczące warunków współpracy znajdują się tutaj.

    Konsument

    W sobotę teatry wznawiają działalność. Spektakle będą grane tylko dla połowy widowni

    Od 6 czerwca teatry – podobnie jak kina, opery i filharmonie – mogą wznowić działalność w nowym reżimie sanitarnym. Spektakle przy udziale publiczności będą mogły odbywać się tylko przy maksymalnie połowie zajętych miejsc na widowni. Widzowie będą też zobowiązani do noszenia maseczek i podawania swoich danych osobowych. Część teatrów liczy się z tym, że widzowie nie będą szturmować spektakli ze względu na obawę przed zakażeniem. Obecny sezon spisują na straty, skupiając się na zintensyfikowaniu prób i z nadzieją na pełne otwarcie sezonu we wrześniu. Większość podkreśla też, że pandemia oraz związane z nią obostrzenia i wydatki powoduje spustoszenie w budżetach instytucji teatralnych.

    Problemy społeczne

    Polacy podczas pandemii docenili więzy rodzinne i kontakt z ludźmi. Brakowało im przestrzeni i dostępu do rozrywki

    Pandemia i przymusowa izolacja sprawiły, że bardziej doceniamy wartość rodzinnych i przyjacielskich więzów – wynika z Barometru Providenta. Po zniesieniu obostrzeń większość z nas chce wrócić do dawnych przyzwyczajeń. Blisko połowa osób deklaruje, że w ciągu trzech najbliższych miesięcy zamierza spotykać się ze znajomymi częściej i regularniej. Inni już planują wakacyjne wyjazdy i zaległe badania lekarskie.