Newsy

Na choroby rzadkie w Polsce cierpi 3 mln osób. Ich największym problemem jest brak dostępu do nowoczesnych terapii

2019-04-24  |  06:15
Mówi:Tomasz Latos, poseł, Sejmowa Komisja Zdrowia

prof. Anna Kostera-Pruszczyk, Katedra i Klinika Neurologii WUM

Wojciech Nadolski, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego

W Polsce z chorobami rzadkimi lub ultrarzadkimi boryka się od 2,3 mln do nawet 3 mln osób. Podstawową potrzebą pacjentów jest dostęp do leczenia, ale możliwość włączenia skutecznej terapii istnieje tylko w 3–5 proc. wszystkich tego typu schorzeń. Na dodatek wiele z nich w Polsce nie podlega refundacji. Tymczasem szybkie wdrożenie leczenia zwiększa szansę chorego na relatywnie normalne funkcjonowanie i utrzymanie aktywności zawodowej, co zmniejsza obciążenia dla budżetu państwa. Dlatego pilnie potrzebne są zmiany w zakresie finansowania innowacyjnych terapii.

Szacuje się, że obecnie w Unii Europejskiej od 5 do 8 tys. chorób rzadkich dotyka 6–8 proc. ludności, czyli około 27–36 mln osób. Według unijnej definicji za rzadką uznawana jest choroba, która występuje nie częściej niż u pięciu osób na każde 10 tys. Jednak większość pacjentów cierpi na choroby, które występują jeszcze rzadziej, tj. jeden przypadek na 100 tys. osób.

– Na świecie jest około 8 tys. chorób rzadkich, lecz tylko na 5 proc. z nich jest dostępne skuteczne leczenie – mówi agencji informacyjnej Newseria Biznes Wojciech Nadolski ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego w Polsce.

Jak wynika z danych Uczelni Łazarskiego („Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy") w Polsce z chorobami rzadkimi lub ultrarzadkimi boryka się ok 2,3 do nawet 3 mln osób. Opieka systemowa nad takimi pacjentami kuleje – brakuje ośrodków referencyjnych dedykowanych leczeniu chorób rzadkich, w ramach NFZ nie przewidziano też specjalnego budżetu na finansowanie leków sierocych stosowanych w leczeniu takich schorzeń.

Jest to jedno z największych wyzwań dla systemu służby zdrowia. Ze względu na ich specyfikę i sporadyczne występowanie, profilaktyka praktycznie nie istnieje, a diagnostyka jest utrudniona.

– To są choroby, w których niełatwo postawić diagnozę. Wymagają wiedzy eksperckiej i dobrego dostępu do ośrodków, które taką wiedzą dysponują. W przypadku chorób rzadkich potrzebna jest również gama działań, które pozwolą pacjentom korzystać z wielodyscyplinarnej opieki, lecz także szersze spojrzenie – lepszy dostęp do edukacji dla osób niepełnosprawnych, wsparcie dla opiekunów chorych. Mamy nadzieję, że te wszystkie działania zostaną wymienione i zaadresowane w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Katedry i Kliniki Neurologii WUM.

W Polsce nie funkcjonuje specjalistyczna opieka społeczna dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Ciężar tej opieki w większości przejmuje rodzina i bliscy, a – jak wynika z danych Uczelni Łazarskiego – prawie 80 proc. rodzin, w których występuje choroba rzadka, ubożeje.

Podstawowym problemem pacjentów jest jednak dostęp do leczenia. Możliwość włączenia skutecznej terapii istnieje tylko w 3–5 proc. wszystkich tego typu schorzeń. Na dodatek wiele z nich w Polsce nie podlega refundacji.

– Choroba Fabry’ego jest świetnym przykładem na to, jak działają wszystkie inne choroby rzadkie na świecie – potrzebny jest lek, który szybko powstrzyma jej rozwój – podkreśla Wojciech Nadolski. – Chorym towarzyszy nieznośny ból stóp, dłoni oraz postępujące wyniszczenie całego organizmu, zaczynając od serca, po uszkodzenie nerek i ośrodkowego układu nerwowego. Chorym brakuje enzymu, który rozkłada lipidy. Te odkładają się w każdej komórce ciała i niszczą powoli, dlatego tak ważne jest, żeby podać leki jak najszybciej. Chorzy oczekują dostarczenia im leczenia, zanim choroba się rozwinie, doprowadzi do ich niepełnosprawności, przejścia na rentę i uzależnienia od pomocy innych osób. 

Jak podkreśla, w Polsce są dostępne dwie enzymatyczne terapie zastępcze, jednak nie podlegają refundacji – w przeciwieństwie do większości krajów Unii Europejskiej.

Więcej szczęścia mają pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni – lek na to rzadkie schorzenie został objęty finansowaniem ze środków publicznych w końcówce ubiegłego roku.

– Decyzja o refundacji leczenia w rdzeniowym zaniku mięśni była rzeczywiście decyzją przełomową, ono staje się w tej chwili dostępne dla ogromnej grupy. Natomiast lista chorób rzadkich jest znacznie dłuższa, a liczba tych chorób, w których dostępna jest farmakoterapia, cały czas jest bardzo skromna. Wielu pacjentów nadal czeka na tę szansę na dostęp do farmakoterapii – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

– Nowoczesne terapie to oczywiście postęp w medycynie, to możliwość skuteczniejszego, lepszego, bardziej efektywnego leczenia. Oczywiście za tym idą również rosnące koszty dla systemu, ale dla ratowania zdrowia i życia warto te dodatkowe pieniądze znajdować – dodaje Tomasz Latos, zastępca przewodniczącego sejmowej Komisji Zdrowia.

Eksperci podkreślają, że szybkie wdrożenie odpowiedniej terapii i leczenia farmakologicznego znacząco zwiększa szansę chorego na relatywnie normalne funkcjonowanie i utrzymanie aktywności zawodowej, co w efekcie zmniejsza obciążenia dla budżetu państwa. Dlatego pilnie potrzebne są zmiany w zakresie finansowania innowacyjnych terapii.

Czytaj także

Kalendarium

Telekomunikacja

Wdrożenie 5G będzie wymagać dużej dbałości o cyberbezpieczeństwo. Operatorzy muszą wypracować odpowiednie standardy

Wielkimi krokami zbliża się wdrożenie sieci 5G, która ma zapoczątkować nową rewolucję technologiczną i stworzyć możliwości ultraszybkiej komunikacji. Eksperci podkreślają jednak, że fundamentalną kwestią w kontekście 5G jest cyberbezpieczeństwo i na każdym etapie wdrażania nowej technologii operatorzy muszą zadbać o najwyższe standardy. Bardzo ważne jest też budowanie świadomości użytkowników końcowych oraz efektywna współpraca firm technologicznych z administracją publiczną. – W przypadku 5G trzeba najpierw wypracować standardy, a dopiero potem wdrażać całą sieć – podkreśla Ryszard Hordyński z Huawei Polska.

Konsument

Połowa Polaków styka się z dezinformacją w sieci. To może mieć ogromne znaczenie dla zbliżających się wyborów

Treści udające rzetelne dziennikarstwo, farmy trolli czy pseudoanonimowe ataki na polityczną konkurencję stają się w sieci coraz częstsze i powszechniejsze. Już ponad połowa Polaków przyznaje, że spotkała się z dezinformacją w internecie – wynika z raportu Pracowni Badań Społecznych NASK. Zdaniem internautów co trzecia informacja jest zmanipulowana. Jednocześnie dwie trzecie badanych nigdy nie weryfikuje wiarygodności informacji lub robi to sporadycznie. Takie wyniki budzą niepokój szczególnie przed wyborami. Konieczna jest edukacja internautów, czemu ma służyć serwis bezpiecznewybory.pl.

Ochrona środowiska

Branża chemiczna stawia na inwestycje przyjazne dla środowiska. Nowe rozwiązania pozwalają oszczędzać surowce

Recykling chemiczny to innowacyjna metoda, w której odpady z tworzyw sztucznych – przy zastosowaniu procesów termochemicznych – są ponownie przekształcane w surowce do nowej produkcji. Tę technologię rozwija BASF. W ramach pilotażu przetwarza różne rodzaje plastiku, które nie mogą być poddane tradycyjnemu recyclingowi mechanicznemu. Firma podkreśla, że dzięki temu wpisuje się w koncepcję gospodarki o obiegu zamkniętym. Zrównoważony rozwój to również cel fabryki katalizatorów w Środzie Śląskiej.

Farmacja

Już ponad 40 proc. Polaków cierpi na różnego rodzaju alergie. Jedyną skuteczną metodą leczenia jest immunoterapia alergenowa, czyli odczulanie

Ponad 40 proc. Polaków cierpi na choroby alergiczne, przy czym ok. 10 proc. stanowią ciężkie jej postacie. Skala ich występowania dramatycznie zwiększa się z każdym rokiem. Lekarze przypominają, że jedyną metodą, która może wyleczyć pacjenta z alergii, jest immunoterapia alergenowa, czyli odczulanie. Leczenie polega na zwalczaniu przyczyny choroby, a nie tylko na łagodzeniu objawów. Zastosowanie immunoterapii również skutecznie zapobiega rozwojowi astmy oskrzelowej i ciężkich postaci innych chorób alergicznych. Eksperci zaznaczają, że przyszłością w leczeniu alergii jest połączenie immunoterapii alergenowej z leczeniem biologicznym, stosowanym zwykle w przypadku cięższych i nieuleczalnych schorzeń.