Newsy

Na choroby rzadkie w Polsce cierpi 3 mln osób. Ich największym problemem jest brak dostępu do nowoczesnych terapii

2019-04-24  |  06:15
Mówi:Tomasz Latos, poseł, Sejmowa Komisja Zdrowia

prof. Anna Kostera-Pruszczyk, Katedra i Klinika Neurologii WUM

Wojciech Nadolski, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego

W Polsce z chorobami rzadkimi lub ultrarzadkimi boryka się od 2,3 mln do nawet 3 mln osób. Podstawową potrzebą pacjentów jest dostęp do leczenia, ale możliwość włączenia skutecznej terapii istnieje tylko w 3–5 proc. wszystkich tego typu schorzeń. Na dodatek wiele z nich w Polsce nie podlega refundacji. Tymczasem szybkie wdrożenie leczenia zwiększa szansę chorego na relatywnie normalne funkcjonowanie i utrzymanie aktywności zawodowej, co zmniejsza obciążenia dla budżetu państwa. Dlatego pilnie potrzebne są zmiany w zakresie finansowania innowacyjnych terapii.

Szacuje się, że obecnie w Unii Europejskiej od 5 do 8 tys. chorób rzadkich dotyka 6–8 proc. ludności, czyli około 27–36 mln osób. Według unijnej definicji za rzadką uznawana jest choroba, która występuje nie częściej niż u pięciu osób na każde 10 tys. Jednak większość pacjentów cierpi na choroby, które występują jeszcze rzadziej, tj. jeden przypadek na 100 tys. osób.

– Na świecie jest około 8 tys. chorób rzadkich, lecz tylko na 5 proc. z nich jest dostępne skuteczne leczenie – mówi agencji informacyjnej Newseria Biznes Wojciech Nadolski ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego w Polsce.

Jak wynika z danych Uczelni Łazarskiego („Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy") w Polsce z chorobami rzadkimi lub ultrarzadkimi boryka się ok 2,3 do nawet 3 mln osób. Opieka systemowa nad takimi pacjentami kuleje – brakuje ośrodków referencyjnych dedykowanych leczeniu chorób rzadkich, w ramach NFZ nie przewidziano też specjalnego budżetu na finansowanie leków sierocych stosowanych w leczeniu takich schorzeń.

Jest to jedno z największych wyzwań dla systemu służby zdrowia. Ze względu na ich specyfikę i sporadyczne występowanie, profilaktyka praktycznie nie istnieje, a diagnostyka jest utrudniona.

– To są choroby, w których niełatwo postawić diagnozę. Wymagają wiedzy eksperckiej i dobrego dostępu do ośrodków, które taką wiedzą dysponują. W przypadku chorób rzadkich potrzebna jest również gama działań, które pozwolą pacjentom korzystać z wielodyscyplinarnej opieki, lecz także szersze spojrzenie – lepszy dostęp do edukacji dla osób niepełnosprawnych, wsparcie dla opiekunów chorych. Mamy nadzieję, że te wszystkie działania zostaną wymienione i zaadresowane w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Katedry i Kliniki Neurologii WUM.

W Polsce nie funkcjonuje specjalistyczna opieka społeczna dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Ciężar tej opieki w większości przejmuje rodzina i bliscy, a – jak wynika z danych Uczelni Łazarskiego – prawie 80 proc. rodzin, w których występuje choroba rzadka, ubożeje.

Podstawowym problemem pacjentów jest jednak dostęp do leczenia. Możliwość włączenia skutecznej terapii istnieje tylko w 3–5 proc. wszystkich tego typu schorzeń. Na dodatek wiele z nich w Polsce nie podlega refundacji.

– Choroba Fabry’ego jest świetnym przykładem na to, jak działają wszystkie inne choroby rzadkie na świecie – potrzebny jest lek, który szybko powstrzyma jej rozwój – podkreśla Wojciech Nadolski. – Chorym towarzyszy nieznośny ból stóp, dłoni oraz postępujące wyniszczenie całego organizmu, zaczynając od serca, po uszkodzenie nerek i ośrodkowego układu nerwowego. Chorym brakuje enzymu, który rozkłada lipidy. Te odkładają się w każdej komórce ciała i niszczą powoli, dlatego tak ważne jest, żeby podać leki jak najszybciej. Chorzy oczekują dostarczenia im leczenia, zanim choroba się rozwinie, doprowadzi do ich niepełnosprawności, przejścia na rentę i uzależnienia od pomocy innych osób. 

Jak podkreśla, w Polsce są dostępne dwie enzymatyczne terapie zastępcze, jednak nie podlegają refundacji – w przeciwieństwie do większości krajów Unii Europejskiej.

Więcej szczęścia mają pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni – lek na to rzadkie schorzenie został objęty finansowaniem ze środków publicznych w końcówce ubiegłego roku.

– Decyzja o refundacji leczenia w rdzeniowym zaniku mięśni była rzeczywiście decyzją przełomową, ono staje się w tej chwili dostępne dla ogromnej grupy. Natomiast lista chorób rzadkich jest znacznie dłuższa, a liczba tych chorób, w których dostępna jest farmakoterapia, cały czas jest bardzo skromna. Wielu pacjentów nadal czeka na tę szansę na dostęp do farmakoterapii – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

– Nowoczesne terapie to oczywiście postęp w medycynie, to możliwość skuteczniejszego, lepszego, bardziej efektywnego leczenia. Oczywiście za tym idą również rosnące koszty dla systemu, ale dla ratowania zdrowia i życia warto te dodatkowe pieniądze znajdować – dodaje Tomasz Latos, zastępca przewodniczącego sejmowej Komisji Zdrowia.

Eksperci podkreślają, że szybkie wdrożenie odpowiedniej terapii i leczenia farmakologicznego znacząco zwiększa szansę chorego na relatywnie normalne funkcjonowanie i utrzymanie aktywności zawodowej, co w efekcie zmniejsza obciążenia dla budżetu państwa. Dlatego pilnie potrzebne są zmiany w zakresie finansowania innowacyjnych terapii.

Czytaj także

Kalendarium

Ochrona środowiska

Biznes modowy walczy z plastikowymi odpadami. Do 2025 roku LPP wyeliminuje plastikowe opakowania niepodlegające recyklingowi lub kompostowaniu

Duży biznes w coraz większym stopniu włącza się w walkę z plastikiem. Dotyczy to również przemysłu odzieżowego. W sprzedaży są już ubrania wykonane z bardziej przyjaznych dla środowiska materiałów lub przetworzonych odpadów. W sklepach organizowane są także zbiórki używanej odzieży. Kolejna kwestia to zarządzanie plastikowymi odpadami. Firma LPP – jako pierwsza w Polsce – przystąpiła do inicjatywy New Plastics Economy Global Commitment. Zobowiązała się, że do 2025 roku będzie w 100 proc. korzystać wyłącznie z opakowań, które nadają się do ponownego użycia, recyklingu lub kompostowania.

Patronaty Newserii

European Business & Investment Summit 2019 Warsaw

Handel

Pierwsze oznaki spowolnienia w branży meblarskiej. Rosnące koszty i mniejszy eksport pogarszają płynność finansową polskich producentów

W branży meblarskiej widać pierwsze oznaki spowolnienia. Wpływają na to m.in. pogorszenie sytuacji gospodarczej w Niemczech, które są głównym odbiorcą polskich mebli, oraz problemy z dostępnością pracowników, które powodują presję płacową. W I połowie 2019 roku wzrost kosztów pracy w branży meblarskiej wyniósł 8 proc. – wynika z danych Euler Hermes. Na dodatek nakładają się na niego również rosnące ceny materiałów i energii, która jest jedną z głównych pozycji w kosztach firm produkcyjnych. Branżę czeka trudniejszy czas, którego część z działających w niej 27 tys. firm może nie przetrwać.

Polityka

E. Mączyńska (PTE): Zerowy deficyt oznacza, że nie zwiększamy długu publicznego. Jednak zadłużanie się na inwestycje prorozwojowe nie jest negatywnym zjawiskiem

Nie milkną komentarze po przyjęciu projektu przyszłorocznego budżetu, który zakłada zerowy deficyt, czyli dochody na poziomie wydatków. Zdaniem prezes Polskiego Towarzystwa Ekonomicznego prof. Elżbiety Mączyńskiej jest on nie tylko realny, choć trudny do wykonania, ale też mniej zaskakujący, niż wskazywałyby powszechne reakcje. Jak podkreśla, zerowy deficyt oznacza, że nie powiększamy długu publicznego, jednak zadłużanie się na rzecz inwestycji prorozwojowych, np. na edukację czy ochronę zdrowia, nie jest złym zjawiskiem.

Zdrowie

Wcześnie wykryty czerniak może być uleczalny. Po lecie warto zbadać znamiona u dermatologa

Lato to trudny czas dla skóry – nadmierna ekspozycja na słońce powoduje większe ryzyko zachorowania na czerniaka. Dlatego po zakończeniu sezonu warto zbadać powierzchnię skóry, np. wideodermatoskopem, przy użyciu kamery i komputera w celu oceny znamion na ciele. Z kolei osoby, które planują jesienią wyjazd do ciepłych krajów, powinny na razie zrezygnować z niektórych zabiegów medycyny estetycznej, np. peelingów laserowych. Wysoka temperatura i ostre słońce powodują, że czas gojenia po zabiegu trwa znacznie dłużej.