Newsy

Na choroby rzadkie w Polsce cierpi 3 mln osób. Ich największym problemem jest brak dostępu do nowoczesnych terapii

2019-04-24  |  06:15
Mówi:Tomasz Latos, poseł, Sejmowa Komisja Zdrowia

prof. Anna Kostera-Pruszczyk, Katedra i Klinika Neurologii WUM

Wojciech Nadolski, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego

W Polsce z chorobami rzadkimi lub ultrarzadkimi boryka się od 2,3 mln do nawet 3 mln osób. Podstawową potrzebą pacjentów jest dostęp do leczenia, ale możliwość włączenia skutecznej terapii istnieje tylko w 3–5 proc. wszystkich tego typu schorzeń. Na dodatek wiele z nich w Polsce nie podlega refundacji. Tymczasem szybkie wdrożenie leczenia zwiększa szansę chorego na relatywnie normalne funkcjonowanie i utrzymanie aktywności zawodowej, co zmniejsza obciążenia dla budżetu państwa. Dlatego pilnie potrzebne są zmiany w zakresie finansowania innowacyjnych terapii.

Szacuje się, że obecnie w Unii Europejskiej od 5 do 8 tys. chorób rzadkich dotyka 6–8 proc. ludności, czyli około 27–36 mln osób. Według unijnej definicji za rzadką uznawana jest choroba, która występuje nie częściej niż u pięciu osób na każde 10 tys. Jednak większość pacjentów cierpi na choroby, które występują jeszcze rzadziej, tj. jeden przypadek na 100 tys. osób.

– Na świecie jest około 8 tys. chorób rzadkich, lecz tylko na 5 proc. z nich jest dostępne skuteczne leczenie – mówi agencji informacyjnej Newseria Biznes Wojciech Nadolski ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego w Polsce.

Jak wynika z danych Uczelni Łazarskiego („Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy") w Polsce z chorobami rzadkimi lub ultrarzadkimi boryka się ok 2,3 do nawet 3 mln osób. Opieka systemowa nad takimi pacjentami kuleje – brakuje ośrodków referencyjnych dedykowanych leczeniu chorób rzadkich, w ramach NFZ nie przewidziano też specjalnego budżetu na finansowanie leków sierocych stosowanych w leczeniu takich schorzeń.

Jest to jedno z największych wyzwań dla systemu służby zdrowia. Ze względu na ich specyfikę i sporadyczne występowanie, profilaktyka praktycznie nie istnieje, a diagnostyka jest utrudniona.

– To są choroby, w których niełatwo postawić diagnozę. Wymagają wiedzy eksperckiej i dobrego dostępu do ośrodków, które taką wiedzą dysponują. W przypadku chorób rzadkich potrzebna jest również gama działań, które pozwolą pacjentom korzystać z wielodyscyplinarnej opieki, lecz także szersze spojrzenie – lepszy dostęp do edukacji dla osób niepełnosprawnych, wsparcie dla opiekunów chorych. Mamy nadzieję, że te wszystkie działania zostaną wymienione i zaadresowane w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Katedry i Kliniki Neurologii WUM.

W Polsce nie funkcjonuje specjalistyczna opieka społeczna dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Ciężar tej opieki w większości przejmuje rodzina i bliscy, a – jak wynika z danych Uczelni Łazarskiego – prawie 80 proc. rodzin, w których występuje choroba rzadka, ubożeje.

Podstawowym problemem pacjentów jest jednak dostęp do leczenia. Możliwość włączenia skutecznej terapii istnieje tylko w 3–5 proc. wszystkich tego typu schorzeń. Na dodatek wiele z nich w Polsce nie podlega refundacji.

– Choroba Fabry’ego jest świetnym przykładem na to, jak działają wszystkie inne choroby rzadkie na świecie – potrzebny jest lek, który szybko powstrzyma jej rozwój – podkreśla Wojciech Nadolski. – Chorym towarzyszy nieznośny ból stóp, dłoni oraz postępujące wyniszczenie całego organizmu, zaczynając od serca, po uszkodzenie nerek i ośrodkowego układu nerwowego. Chorym brakuje enzymu, który rozkłada lipidy. Te odkładają się w każdej komórce ciała i niszczą powoli, dlatego tak ważne jest, żeby podać leki jak najszybciej. Chorzy oczekują dostarczenia im leczenia, zanim choroba się rozwinie, doprowadzi do ich niepełnosprawności, przejścia na rentę i uzależnienia od pomocy innych osób. 

Jak podkreśla, w Polsce są dostępne dwie enzymatyczne terapie zastępcze, jednak nie podlegają refundacji – w przeciwieństwie do większości krajów Unii Europejskiej.

Więcej szczęścia mają pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni – lek na to rzadkie schorzenie został objęty finansowaniem ze środków publicznych w końcówce ubiegłego roku.

– Decyzja o refundacji leczenia w rdzeniowym zaniku mięśni była rzeczywiście decyzją przełomową, ono staje się w tej chwili dostępne dla ogromnej grupy. Natomiast lista chorób rzadkich jest znacznie dłuższa, a liczba tych chorób, w których dostępna jest farmakoterapia, cały czas jest bardzo skromna. Wielu pacjentów nadal czeka na tę szansę na dostęp do farmakoterapii – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

– Nowoczesne terapie to oczywiście postęp w medycynie, to możliwość skuteczniejszego, lepszego, bardziej efektywnego leczenia. Oczywiście za tym idą również rosnące koszty dla systemu, ale dla ratowania zdrowia i życia warto te dodatkowe pieniądze znajdować – dodaje Tomasz Latos, zastępca przewodniczącego sejmowej Komisji Zdrowia.

Eksperci podkreślają, że szybkie wdrożenie odpowiedniej terapii i leczenia farmakologicznego znacząco zwiększa szansę chorego na relatywnie normalne funkcjonowanie i utrzymanie aktywności zawodowej, co w efekcie zmniejsza obciążenia dla budżetu państwa. Dlatego pilnie potrzebne są zmiany w zakresie finansowania innowacyjnych terapii.

Czytaj także

Kalendarium

MSPO - Targi Obronne Zbrojeniowe 2019 - Kielce

Bankowość

Społeczne budownictwo czynszowe przyspiesza. Ponad 2 tys. rodzin w mieszkaniach z umiarkowanym czynszem

W Polsce na tysiąc mieszkańców przypadają 381 mieszkania, czyli ponad 50 mniej niż średnio w Unii Europejskiej. Mniej więcej 40 proc. społeczeństwa nie może pozwolić sobie na kupno ani wynajem na komercyjnych zasadach, a jednocześnie są zbyt zasobni, aby przysługiwało im mieszkanie od gminy. Wpadają oni w tzw. lukę czynszową, z którą boryka się wiele samorządów. W jej wypełnieniu pomagają preferencyjne kredyty z Banku Gospodarstwa Krajowego. W programie Społecznego Budownictwa Czynszowego do użytku oddano już ponad 2 tys. lokali, kolejnych 4 tys. jest w przygotowaniu. BGK poprawia również warunki mieszkaniowe osób o średnich i niskich dochodach. W tym i przyszłym roku na wsparcie budownictwa komunalnego i socjalnego trafi po 500 mln zł, a od 2021 roku – nawet 1 mld zł rocznie.

Prawo

Ponad 70 proc. Polaków jest zadowolonych z działań władz lokalnych. Firmy powinny brać z tego przykład do budowania społecznego kapitału

Po 30 latach funkcjonowania samorządu terytorialnego w Polsce zaufaniem darzy go 2/3 Polaków, a ponad 70 proc. jest zadowolonych z działań lokalnych władz. Jeszcze większy odsetek deklaruje zainteresowanie sprawami lokalnymi – pokazują badania CBOS. – Tak wysoki poziom zaufania i zadowolenia Polaków z samorządu to inspiracja dla sektora przedsiębiorstw, jak prowadzić efektywny dialog i budować kapitał społeczny – podkreślają eksperci Krajowej Izby Gospodarczej.

Patronaty Newserii

XXIX Forum Ekonomiczne - Krynica

Bankowość

Spersonalizowane i przejrzyste oferty, doradztwo i budowanie zaufania. Tak banki zabiegają o lojalność klientów

Coraz większa konkurencja w sektorze finansowym oraz zbliżające się wdrożenie dyrektywy PSD2 powodują, że banki muszą szukać elementów, które wyróżnią je na rynku i zbudują grono lojalnych klientów, niezależnie od kanału kontaktu. Kreowanie pozytywnych doświadczeń klientów jest dla banków zwyczajnie opłacalne – w co drugim przypadku pozytywna ocena prowadzi do polecenia jego usług. – Kluczem do sukcesu jest personalizacja, zaufanie oraz wygoda i prostota oferty – wskazuje Aleksandra Gorbacz z Banku Millennium, który niedawno został doceniony za obszar relacji z klientami.

IFA 2019 Berlin

Bankowość

Kurs bitcoina na huśtawce. Najpopularniejsza kryptowaluta może zyskać dzięki uregulowaniu rynku

Od początku tego roku cena bitcoina wzrosła już prawie trzykrotnie. Po załamaniu z 2018 roku najpopularniejsza kryptowaluta znów wróciła do łask inwestorów. Kurs bitcoina na przestrzeni ostatniego miesiąca to jednak ciągła huśtawka, co potwierdza niestabilność kryptowalutowego rynku. Tomasz Rozmus, prezes grupy produktów kryptowalutowych Tokeneo, prognozuje, że wartość bitcoina będzie rosła wraz z postępującymi regulacjami. – Wszystko rozchodzi się o to, żeby powstały odpowiednie przepisy, które pozwolą wejść na ten rynek dużemu, instytucjonalnemu kapitałowi – ocenia.

Złote Spinacze 2019