Mówi: | prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik kliniki Neurologii i Epileptologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej, GUM Olga Pańczyk, mama Antoniego i Jaśminy chorujących na SMA |
Pacjenci z SMA czekają na refundację terapii genowej. Jedno podanie leku wystarczy, żeby zahamować postęp choroby
W Polsce żyje ok. 1 tys. osób zmagających się z SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni, a każdego roku rodzi się ok. 50 dzieci, u których rozwinie się ta rzadka, ciężka choroba genetyczna. Od trzech lat refundowana jest terapia, dzięki której SMA przestało być śmiertelnym zagrożeniem. Lekarze i organizacje pacjenckie apelują jednak o rozszerzenie możliwości leczenia o terapię genową. Ta metoda działa bezpośrednio na przyczynę choroby i wystarczy podać ją raz na całe życie, by nie doszło do rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni, nie wymaga regularnych hospitalizacji i punkcji. Dziś rodzice samodzielnie zbierają środki na ten cel, bo terapia genowa nie jest refundowana w Polsce.
– W Polsce potrzeba dostępu do terapii genowej, żeby każdy pacjent z rdzeniowym zanikiem mięśni mógł dostać jednorazową terapię, która uchroni go od częstych wizyt w szpitalu. Taki pacjent będzie miał szansę na to, żeby żyć zupełnie normalnie – podkreśla w rozmowie z agencją Newseria prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA, jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, która powoduje nieodwracalne uszkodzenia neuronów ruchowych, a w konsekwencji – niedowład i zanik mięśni szkieletowych. To zaś prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności. Dzieci z SMA zatrzymują się w rozwoju fizycznym, nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia czy poruszania się i stopniowo tracą siłę mięśni, a wraz z nią możliwość przełykania i oddychania. Bez leczenia farmakologicznego choroba może doprowadzić do całkowitej niewydolności oddechowej, zadławienia, niedożywienia i przedwczesnej śmierci. Jeszcze do niedawna SMA był najczęstszą, genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.
W Polsce żyje ok. 1 tys. osób zmagających się z tą chorobą, a każdego roku rodzi się ok. 50 dzieci, u których rozwinie się SMA. W ponad 70 proc. przypadków pierwsze objawy pojawiają się właśnie w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Dzieci, u których SMA zostanie wykryte jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów i które jak najszybciej otrzymają leczenie, mają duże szanse rozwijać się dokładnie tak samo jak ich zdrowi rówieśnicy. Odpowiednio leczeni dorośli z SMA, mimo niepełnosprawności, nierzadko zakładają rodziny i są aktywni zawodowo.
– Jestem mamą czwórki dzieci, z których dwoje choruje na SMA – mówi Olga Pańczyk. – Antek jest dzieckiem leżącym, pod respiratorem, karmionym za pomocą PEG-a, wymaga naszej opieki 24 godziny na dobę. Urodził się w 2010 roku, kiedy w ogóle nie było jeszcze żadnego leczenia. Z Jaśminą to już całkiem inna historia. Ona urodziła się w 2018 roku, czyli już w całkiem innych czasach, kiedy w leczeniu SMA nastąpił przełom. O jej chorobie wiedzieliśmy od 14. tygodnia ciąży i od tego czasu zaczęliśmy szukać opcji leczenia dla niej. Wzięła udział w badaniu klinicznym terapii genowej i dziś rozwija się jak zdrowe dziecko, chodzi do przedszkola, samodzielnie je, bawi się, rośnie. Jest dobrze.
Na świecie w leczeniu SMA są obecnie zarejestrowane trzy leki. W Polsce jest dostępny jeden z nich – nusinersen, który w 2019 roku został objęty refundacją w ramach programu lekowego. Dzięki temu rdzeniowy zanik mięśni przestał być dla chorych śmiertelnym zagrożeniem. Nusinersen musi być jednak podawany chorym do końca życia, bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego w kanale kręgowym. To zaś wiąże się z koniecznością zgłoszenia do szpitala i wykonania punkcji lędźwiowej. Dlatego rodziny dzieci chorych na SMA, zrzeszone w organizacjach pacjenckich, od pewnego czasu apelują o wprowadzenie w Polsce refundacji terapii genowej. Ta metoda leczenia działa bezpośrednio na przyczynę choroby – zastępuje wadliwy gen w komórkach dzieci z SMA genem prawidłowym, który uruchamia produkcję białka SMN1. Dożylne podanie tej terapii dziecku jeszcze przed wystąpieniem objawów choroby sprawia, że nie dochodzi do rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni. W Polsce eksperci uważają, że terapia genowa powinna być podana do szóstego miesiąca życia i do wagi 13,5 kg.
– Najnowsze dane dotyczące terapii genowej pokazują, że włączenie jej jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby powoduje, iż 100 proc. pacjentów jest niezależnych oddechowo i żywieniowo. I te 100 proc. pacjentów osiąga kamień milowy, który do tej pory był dla nich nieosiągalny, czyli samodzielne siedzenie, a znaczna większość jest też w stanie samodzielnie stać i chodzić – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Terapia genowa, choć w pełni zarejestrowana przez Komisję Europejską, na razie nie jest w Polsce dostępna. Rodzice chorych samodzielnie zbierają na nią pieniądze – często nawet wtedy, gdy korzystają już z refundowanego leczenia nusinersenem. Terapia genowa jest dostępna w 19 krajach, m.in. w Niemczech, Francji i Włoszech, Egipcie, a także w Bułgarii, Czechach i Węgrzech, czyli krajach o podobnym do Polski PKB.
– Dane niemieckie podsumowujące 76 pacjentów, którzy otrzymali terapię genową między 2019 a 2021 rokiem, pokazują, że to leczenie jest skuteczne u znakomitej większości z nich. U dzieci, które miały poniżej ośmiu miesięcy w momencie podania terapii, średnio stan poprawiał się o ponad 13 punktów w 64-punktowej skali, o niecałe osiem punktów, gdy dzieci były między ósmym a 24. miesiącem życia, i pozostawał stabilny w przypadku dzieci starszych. To pozostanie stabilnym jest także bardzo istotne, dlatego że trzeba pamiętać, że rdzeniowy zanik mięśni w swoim naturalnym przebiegu jest chorobą postępującą – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.
Co istotne, w przytaczanych badaniach niemieckich, które wskazują na wysoką skuteczność terapii genowej, znakomita większość dzieci (70 na 76 badanych) dostała lek już po wystąpieniu pierwszych objawów. Działający w Polsce program badań przesiewowych gwarantuje, że leczenie będzie można włączyć na wcześniejszym, przedobjawowym etapie. Pilotaż programu rozpoczęto w kwietniu 2021 roku, a w ciągu roku udało się nim objąć całą Polskę.
Lekarze i pacjenci wskazują, że wprowadzenie terapii genowej w leczeniu SMA przyniosłoby oszczędność dla całego systemu ochrony zdrowia, bo lek podaje się raz na całe życie. Dzięki temu odpadają wszystkie pozostałe koszty związane m.in. z koniecznością hospitalizacji, punkcji dolędźwiowych, wieloletnich rehabilitacji etc. Eksperci Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych w oficjalnym stanowisku z kwietnia br. wskazali, że korzyścią byłoby również znaczne zmniejszenie obciążenia oddziałów neurologii dziecięcej.
Czytaj także
- 2024-03-11: Nowotwory kobiece nie stanowią wyroku. Metody ich leczenia są coraz nowocześniejsze i refundowane także w szpitalach prywatnych
- 2024-03-04: Polska odstaje od innych państw UE w leczeniu raka prostaty. Od kwietnia br. z programu lekowego mogą wypaść kolejne nowoczesne terapie [DEPESZA]
- 2024-03-18: Dorota Szelągowska: Dwadzieścia lat temu sięgnęłam swojego dna. Miałam ataki paniki i przez kilka miesięcy nie wychodziłam z domu
- 2024-02-07: Lewitujący robot pomoże walczyć z pożarami w trudno dostępnych miejscach. Strumień wody nie tylko służy gaszeniu ognia, ale i napędza robota [DEPESZA]
- 2024-01-16: Rok 2024 może w końcu przynieść stabilizację na rynku nieruchomości. Wiele zależy od tego, jak zaprojektowany będzie nowy rządowy program
- 2024-01-11: Polski system ochrony zdrowia w ogonie innowacyjności. Głównym hamulcem są brak finansowania i obawy przed ewentualnymi błędami
- 2024-01-05: Najpilniejszym zadaniem gospodarczym jest przywrócenie przejrzystości w finansach publicznych. Potrzebna też strategia zwiększania inwestycji i innowacyjności
- 2023-12-18: Polska chemia na światowym poziomie. Kreowane przez nią innowacje są niezbędne dla przemysłu
- 2023-12-21: Polska w ogonie Europy pod względem leczenia astmy ciężkiej przyczyniającej się do wielu zgonów. Tylko 3 tys. pacjentów otrzymuje skuteczne leczenie terapią biologiczną, a diagnoza trwa nawet siedem lat
- 2023-12-11: Czworo wybitnych polskich naukowców otrzymało po 200 tys. zł. Ich badania i osiągnięcia przyczyniają się do realnych postępów w nauce
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Infrastruktura
Zorganizowane grupy cyberprzestępcze sięgają po coraz bardziej zaawansowane narzędzia sztucznej inteligencji. Często celem ataków jest infrastruktura krytyczna
Rozwój cyberprzestępczości postępuje w kierunku budowania powiązań o charakterze mafijnym i wykorzystywania zaawansowanych technologicznie rozwiązań, po jakie sięgają służby specjalne. Coraz częściej służy do tego także sztuczna inteligencja, która przyniosła ze sobą szereg nowych zagrożeń. Choć w ślad za technologicznym zaawansowaniem cyberprzestępców rozwijają się też narzędzia zapobiegające atakom, to wciąż najsłabszym ogniwem jest człowiek. Atrakcyjnym celem ataków dla hakerów są jednostki publiczne, infrastruktura krytyczna i samorządy, również te małe, którym brakuje zasobów finansowych i kadrowych, by zapewnić wystarczającą ochronę.
Handel
Polacy jedzą coraz mniej jaj. Częściej sięgają po te z chowu alternatywnego, za które są skłonni zapłacić więcej
Od 10 lat sukcesywnie rośnie udział alternatywnych systemów chowu kur niosek. Pochodzi z nich już co trzecie opakowanie jaj, choć nadal w klatkach żyje ponad 37 mln kur. Stopniowe zmiany w hodowli to skutek większej świadomości konsumentów, za którymi podąża branża HoReCa. Są oni gotowi nawet zapłacić więcej za jajka, które pochodzą z chowu nieklatkowego.
Problemy społeczne
Docenianie przez szefa jest równie ważne dla pracowników, co atrakcyjne wynagrodzenie i obowiązki. Kluczową rolę odgrywa komunikacja między liderem a zespołem
Niemal co czwarty pracownik chciałby, by jego przełożony częściej go doceniał. Blisko połowa jest gotowa odejść z pracy z powodu szefa, nawet mimo zadowolenia z firmy i zarobków – wynika z badania „Lider w oczach pracowników” zrealizowanego dla Pluxee. – Liderzy pełnią kluczową rolę w budowaniu zespołu – są też coraz lepsi w rozumieniu tego, że niezbędna jest wizja i cel, do którego można angażować ludzi – ocenia Monika Reszko, psycholożka biznesu.
Partner serwisu
Szkolenia
Akademia Newserii
Akademia Newserii to projekt, w ramach którego najlepsi polscy dziennikarze biznesowi, giełdowi oraz lifestylowi, a także szkoleniowcy z wieloletnim doświadczeniem dzielą się swoją wiedzą nt. pracy z mediami.