Newsy

Polska europejskim liderem w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Ruszające wiosną badania przesiewowe noworodków są kolejnym przełomem w walce z tą chorobą

2021-03-09  |  06:20
Mówi:Wojciech Andrusiewicz, rzecznik Ministerstwa Zdrowia
prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”
dr n. med. Maria Jędrzejowska, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego, PAN
Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA
  • MP4
  • – Wdrażamy badania przesiewowe w kierunku SMA. Liczymy na to, że tylko w tym roku uda się nam przebadać 140 tys. dzieci, ale to jest pierwszy krok – mówi Wojciech Andrusiewicz, rzecznik Ministerstwa Zdrowia. Badania noworodków w kierunku SMA ruszą wiosną na Mazowszu, a do końca przyszłego roku mają objąć wszystkie województwa. Polska jest trzecim krajem w Europie z tak szerokim programem przesiewowym. Przesiew jest kolejnym – po udostępnieniu leczenia w ramach programu lekowego – przełomem w walce z tą ciężką chorobą genetyczną. Od momentu jego wdrożenia noworodki błyskawicznie otrzymają nusinersen, zanim jeszcze wystąpią objawy. Badania kliniczne NURTURE z tym lekiem wykazują, że podany przedobjawowo pozwala dzieciom z SMA na rozwój podobny do ich zdrowych rówieśników.

     Decyzja o włączeniu badań przesiewowych pod kątem SMA do grona już 29 dotychczas obowiązujących badań przesiewowych w zakresie chorób występujących u dzieci to jest kwestia przynajmniej ostatniego roku, jeżeli nie dłużej. Jako jedni z pierwszych w Europie wprowadziliśmy terapię lekiem Spinraza, który niweluje możliwe następstwa rozwoju choroby i powstrzymuje jej bieg. To był pierwszy krok. Drugim krokiem było właśnie badanie przesiewowe pod kątem SMA, które można leczyć pod warunkiem wczesnego zdiagnozowania. Przed wystąpieniem pierwszych objawów mamy dużo większe szanse na wyleczenie. Dlatego tak ważna jest konsekwencja w walce z tą chorobą – mówi agencji informacyjnej Newseria Biznes Wojciech Andrusiewicz, rzecznik Ministerstwa Zdrowia.

    Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka i rzadka choroba o podłożu genetycznym, która m.in. uniemożliwia samodzielne poruszanie się i powoduje osłabienie mięśni odpowiadających za oddychanie czy przełykanie, prowadząc do ciężkiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci. W Polsce jest łącznie około tysiąca pacjentów z SMA w różnym wieku. W ponad 90 proc. przypadków objawy tej choroby pojawiają się już w okresie niemowlęcym. Każdego roku w Polsce rodzi się ok. 40–50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, w tym ok. 30–40 z najcięższą postacią.

    – Mamy już potwierdzoną informację z Ministerstwa Zdrowia, że program badań przesiewowych zostanie sfinansowany – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA. – Dzięki temu będziemy ratować rocznie ok. 50 niemowląt, które urodzą się z rdzeniowym zanikiem mięśni. Leczenie tej choroby przedobjawowo, czyli jeszcze zanim niemowlęta wykażą jakiekolwiek objawy SMA, jest najbardziej skuteczne, więc stwarza dużą szansę, że te dzieci będą rozwijać się prawidłowo.

    Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Jednak dzieci, u których został wcześnie zdiagnozowany, mogą zostać szybko włączone do leczenia i rozwijać się podobnie jak ich zdrowi rówieśnicy.

    – W tej chwili badania genetyczne są podstawową metodą diagnostyki rdzeniowego zaniku mięśni. Są absolutnie kluczowe dla postawienia diagnozy. Takie badanie wykonuje się z DNA wyizolowanego z krwi obwodowej, czyli od dziecka pobiera się krew, z której następnie izoluje się materiał do badań genetycznych i poddaje go dalszym procedurom. Dzięki temu tuż po urodzeniu wiemy, czy dana osoba może rozwinąć objawy rdzeniowego zaniku mięśni, czy nie – wyjaśnia dr n. med. Maria Jędrzejowska z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN. – Liczymy na to, że badania przesiewowe ruszą już wiosną, być może od marca, kwietnia.

    Jak informuje rzecznik prasowy Ministerstwa Zdrowia, najprawdopodobniej już w tym roku w kierunku SMA zostanie przebadanych około 140 tys. noworodków.

     To tak naprawdę pierwszy krok, bo w przyszłym roku liczymy już na przebadanie ok. 200 tys. dzieci – mówi Wojciech Andrusiewicz. – W najbliższych dniach podpisujemy umowę z Instytutem Matki i Dziecka w Warszawie, pod którego kierunkiem będą w Polsce prowadzone badania przesiewowe w kierunku SMA. Z racji tego, że ta placówka zlokalizowana jest na Mazowszu, zaczynamy właśnie od tego województwa. Potem chcemy przynajmniej co jeden–dwa miesiące włączać kolejne, tak aby docelowo badaniami przesiewowymi objąć już cały kraj.

    Co istotne, jeszcze kilka lat temu nie istniała żadna metoda przyczynowego leczenia SMA. Po postawieniu diagnozy lekarze mogli zalecać chorym wyłącznie leczenie objawowe i rehabilitację. Zmieniło się to pięć lat temu wraz z pojawieniem się nusinersenu – pierwszej skutecznej terapii w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. W 2019 roku została ona objęta refundacją również w Polsce w ramach programu lekowego. Resort zdrowia zdecydował, że leczeniem zostaną objęci wszyscy chorzy bez względu na wiek czy stopień zaawansowania choroby. Tempo wdrażania tej terapii jest tak szybkie, że Polska staje się europejskim liderem w leczeniu SMA – jest jedynym krajem, który włączył do leczenia nusinersenem tak dużą liczbę chorych w tak krótkim czasie. Obecnie trwają prace nad opracowywaniem danych płynących z rzeczywistych doświadczeń klinicznych (RWE) polskich ekspertów po dwuletnim okresie leczenia chorych.

    Pierwsze wyniki analiz statystycznych wskazują, że w programie mamy nie tylko zahamowanie postępu choroby, czyli spełnienie tego kryterium minimum, ale również poprawę. Średnio ta poprawa wynosi około 4 punktów dla dzieci ocenianych w skali dostosowanej dla niemowląt i młodszych dzieci. Te 4 punkty są przy pierwszej ocenie skuteczności, a każda kolejna ocena przynosi większą poprawę. Pacjenci mogą więc mieć nadzieję na coraz większą poprawę w miarę postępu leczenia – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

    – Najnowsze wyniki badania NURTURE potwierdzają wcześniejsze obserwacje, z których wynika, że terapię lekiem nusinersen należy rozpoczynać, zanim u pacjentów pojawią się pierwsze objawy choroby. Dzięki temu dzieci otrzymują szansę na rozwinięcie zdrowego fenotypu. Na zależność tę wskazuje biorąca udział w badaniu grupa 25 dzieci, które zostały zdiagnozowane i poddane leczeniu w pierwszych sześciu tygodniach życia, zanim wystąpiły u nich objawy. Po trwającej pięć lat nieprzerwanej terapii 100 proc. z nich pozostaje przy życiu. Leczone dzieci czują się bardzo dobrze, wszystkie oddychają samodzielnie i siedzą bez pomocy, a 88 proc. z nich także samodzielnie chodzi – wyjaśnia cytowana w komunikacie prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego, Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

    W tej chwili program lekowy „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” jest realizowany w 29 ośrodkach w Polsce (w 13 dedykowanych osobom dorosłych i 16 pediatrycznych). W ramach programu leczonych jest w tej chwili 687 pacjentów, a kolejnych 58 jest do niego zakwalifikowanych. Oznacza to, że w Polsce leczeniem objętych jest ponad 70 proc. wszystkich chorych na SMA.

     Nie oznacza to jednak, że pozostałych 300 pacjentów nie otrzymuje żadnego leczenia. Mamy również w Polsce grupę pacjentów objętych badaniami klinicznymi innych, nowych leków, w związku z czym znakomita większość pacjentów w Polsce jest w tej chwili objęta dostępem do terapii – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

    Fundacja SMA wskazuje, że nusinersen zapoczątkował przełom w leczeniu pacjentów cierpiących na tę chorobę. Kolejnym przełomom jest wprowadzenie badań przesiewowych, które stanowią uzupełnienie właściwej ścieżki leczenia dającej szanse na pokonanie SMA.

    Czytaj także

    Kalendarium

    Więcej ważnych informacji

    Kongres MOVE

    Jedynka Newserii

    Jedynka Newserii

    Infrastruktura

    Sektor ochrony zdrowia odpowiada za większe emisje CO2 niż lotnictwo. Zielone zmiany wymagają drastycznego przyspieszenia

    Sektor ochrony zdrowia ponosi znaczące konsekwencje wynikające z rosnącej liczby ekstremalnych zjawisk klimatycznych, ale też poważnego zanieczyszczenia powietrza, a koszty z tym związane będą rosły. Z drugiej strony sam sektor też się przyczynia do zmian klimatycznych – odpowiada za 4 proc. emisji CO2, czym wyprzedza takie branże jak żegluga czy lotnictwo. O potrzebie przyspieszenia zielonych zmian w ochronie zdrowia coraz więcej się mówi, ale to wymaga konkretnych działań. Temu ma służyć powołana właśnie do życia Zielona Koalicja dla Zdrowia, w której uczestniczy prawie 30 podmiotów i której patronuje m.in. Narodowy Fundusz Zdrowia.

    Ochrona środowiska

    Nowa kadencja samorządów pod znakiem działań energetycznych i klimatycznych. 15 mld euro z UE może przyspieszyć zmiany w tym zakresie

    Do wyborów samorządowych pozostał nieco ponad tydzień. Jak pokazuje nowy raport Fundacji Instytut na rzecz Ekorozwoju, na samorządowców nadchodzącej kadencji będzie czekać wiele wyzwań związanych z energetyką i polityką klimatyczną, które wynikają zarówno z regulacji UE, jak i oczekiwań społecznych. Jednak w praktyce możliwości aktywnego działania samorządów w tym obszarze są tak szerokie, jak umożliwiają im to regulacje prawne. – Tutaj pewnych rozwiązań po prostu nie ma albo są w dość dokuczliwy sposób szczegółowe i stwarzają samorządom duże trudności. Dlatego potrzebna jest interwencja rządu, żeby umożliwić samorządom aktywne działania – ocenia dr Wojciech Szymalski, prezes Fundacji Instytut na rzecz Ekorozwoju.

    Prawo

    Postęp technologiczny rewolucjonizuje pracę specjalistów ds. finansów. Stają się strategicznymi doradcami biznesu

    Częste zmiany regulacyjne i postęp technologiczny wymuszają na specjalistach ds. finansów ciągłe nabywanie nowych kompetencji, doszkalanie i uaktualnianie swojej wiedzy. Ci, którzy potrafią się dostosować do szybkich zmian i wesprzeć swoimi umiejętnościami rozwój biznesu, mogą jednak liczyć na większe możliwości rozwoju kariery. – Finanse operują w świecie, który coraz szybciej się zmienia. To powoduje, że w przyszłości ludzie z obszaru finansów będą musieli poświęcać dużo więcej energii na to, żeby dotrzymać tempa – mówi Kuba Neneman, head of finance.ai, commercial data science manager w Shellu.

    Partner serwisu

    Instytut Monitorowania Mediów

    Szkolenia

    Akademia Newserii

    Akademia Newserii to projekt, w ramach którego najlepsi polscy dziennikarze biznesowi, giełdowi oraz lifestylowi, a  także szkoleniowcy z wieloletnim doświadczeniem dzielą się swoją wiedzą nt. pracy z mediami.