Mówi: | dr n. med. Łukasz Przysło, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi Aneta Zapart, dyrektor ds. medycznych łódzkiego oddziału NFZ Konrad Łacisz, tata Borysa, pierwszego pacjenta, który został objęty terapią genową SMA |
Refundowana od września przełomowa terapia SMA jest już podawana noworodkom. Rocznie z tą chorobą rodzi się ok. 50 dzieci
Polska dzięki badaniom przesiewowym noworodków już jest jednym ze światowych liderów w leczeniu SMA, a od 1 września br. wystartował program refundacji tej terapii. Tego samego dnia w łódzkim Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi urodził się też Borys, który jako pierwsze w Polsce dziecko otrzymał lek. Jak poinformował szef Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii w łódzkim CZMP, po nim na świat przyszło już kilkoro innych dzieci z tą samą diagnozą, a w kolejce do podania im innowacyjnej terapii genowej czekają m.in. ośrodki w Poznaniu, Krakowie i Rzeszowie.
– Od września br. refundujemy kolejną terapię dla chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni. To innowacyjna, skuteczna, przełomowa terapia genowa, która jest finansowana w ramach Funduszu Medycznego. Dzięki niej pacjenci z SMA w Polsce – jako jednym z nielicznych krajów – mogą być leczeni tak skutecznie i kompleksowo – mówi agencji Newseria Biznes Aneta Zapart, dyrektor ds. medycznych łódzkiego oddziału NFZ.
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka i ciężka choroba o podłożu genetycznym. Powoduje osłabienie i stopniowy zanik mięśni odpowiadających m.in. za poruszanie się, oddychanie i przełykanie, prowadząc do ciężkiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci. Jej przyczyną jest mutacja w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN – białka odpowiedzialnego za funkcjonowanie neuronów motorycznych. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców są nosicielami tej wady genetycznej, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko urodzi się z SMA. Takie dzieci nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia czy poruszania się, stopniowo tracą też możliwość przełykania i oddychania. Bez leczenia choroba może doprowadzić do zadławienia, niedożywienia i całkowitej niewydolności oddechowej. Jeszcze do niedawna SMA był najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.
W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci z SMA. W większości przypadków pierwsze objawy choroby pojawiają się właśnie w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Co istotne, jeszcze kilka lat temu nie było dla nich żadnej możliwości leczenia, a lekarze mogli zalecać wyłącznie leczenie objawowe i rehabilitację. Zmieniło się to jednak w 2016 roku wraz z odkryciem i zarejestrowaniem pierwszej, przełomowej terapii – nusinersenem, który w Polsce w 2019 roku został objęty refundacją w ramach programu lekowego.
Dzieci, u których SMA zostanie wykryte jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów i które jak najszybciej otrzymają to leczenie, mają duże szanse rozwijać się dokładnie tak samo jak ich zdrowi rówieśnicy. Dlatego w Polsce od 2021 roku działa program badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, dzięki czemu chorobę udaje się wykryć od razu i rozpocząć leczenie na etapie przedobjawowym.
– Mamy w całym kraju program badań przesiewowych dla noworodków w kierunku SMA, bez którego obecne możliwości leczenia byłyby niekompletne. Dzięki temu jesteśmy obecnie w światowej czołówce, jeśli chodzi o leczenie SMA. Mało jest takich krajów na świecie – mówi dr n. med. Łukasz Przysło, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii w Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.
Nusinersen musi być podawany chorym do końca życia, bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego w kanale kręgowym. To zaś wiąże się z koniecznością okresowego zgłaszania się do szpitala i wykonywania punkcji lędźwiowych. Dlatego rodzice dzieci chorych na SMA samodzielnie organizowali zbiórki na innowacyjną terapię genową, która do września nie była w Polsce refundowana. Terapia genowa zatrzymująca SMA pojawiła się w 2019 roku, a rok później została zarejestrowana w UE. Działa bezpośrednio na przyczynę choroby – zastępuje wadliwy gen w komórkach dzieci z SMA genem prawidłowym, który uruchamia produkcję białka SMN1. Jednorazowe, dożylne podanie tej terapii dziecku jeszcze przed wystąpieniem objawów SMA sprawia, że nie dochodzi do rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni i rozwija się ono całkowicie prawidłowo.
Minister zdrowia Adam Niedzielski już w połowie sierpnia br. poinformował, że mimo wysokiej ceny leku terapia genowa będzie objęta refundacją z Funduszu Medycznego, której roczny koszt ma wynieść ok. 300 mln zł. Polska będzie dzięki temu czwartym krajem na świecie oferującym pacjentom z SMA to leczenie. Program refundacji wystartował 1 września br., a 3 października lek został podany pierwszemu pacjentowi – Borysowi, który urodził się również 1 września.
– Po raz pierwszy w Polsce podaliśmy terapię genową w rdzeniowym zaniku mięśni, która jest w całości pokrywana przez Fundusz Medyczny. Szczęśliwie, niedługo po ukończeniu czwartego tygodnia życia mogliśmy podać Borysowi dożylnie tę terapię genową – mówi dr n. med. Łukasz Przysło. – Decyzja co do metody leczenia przede wszystkim warunkowana jest dwoma czynnikami, po pierwsze, czynnikami czysto medycznymi. Musimy o tym pamiętać, że pacjent musi spełniać określone warunki, aby taką terapię genową otrzymać. Drugi czynnik to decyzja rodziców. Większość rodziców bardzo chce i cieszy się, że ich dziecko dostanie terapię genową, natomiast oczywiście potencjalnie mogą być rodzice, którzy krytycznie patrzą na terapię genową jako formę leczenia i wtedy mają do dyspozycji drugi rodzaj leczenia, czyli leczenie dokanałowe nusinersenem.
– Uważamy, że to była naprawdę siła wyższa, Pan Bóg musiał ingerować tutaj w tę sytuację, że mały urodził się 12 dni po terminie i doczekał do 1 września – powiedział podczas konferencji prasowej tata chłopca, Konrad Łacisz. – Mieliśmy do wyboru dwa sposoby leczenia. Jeden bardziej inwazyjny, gdzie czekałyby nas dwa razy w tygodniu, a później trzy razy w tygodniu kłucia i punkcje w kręgosłup, które też niosą ze sobą jakieś zagrożenia, potem co pół roku musiałyby się odbywać badania i zabiegi. A tutaj mamy jeden wlew, raz na całe życie, i ten lek powinien Borysa uratować, pozwolić mu żyć i zdrowo się rozwijać.
Podczas konferencji prasowej szef Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii w łódzkim CZMP poinformował, że po Borysie urodziło się już kilkoro innych dzieci z tą samą diagnozą, a w kolejce do leku czekają m.in. ośrodki w Poznaniu, Krakowie i Rzeszowie.
Zgodnie z decyzją Ministerstwa Zdrowia terapia genowa jest w Polsce refundowana dla dzieci przed ukończeniem szóstego miesiąca życia, z mutacją genu SMN1 i nie więcej niż trzema kopiami genu SMN2, u których nie zastosowano wcześniej leczenia nusinersenem. Równolegl, od 1 września br. objęty nią został także kolejny, innowacyjny lek doustny – risdiplam, refundowany dla chorych, którzy mają przeciwwskazania do leczenia nusinersenem.
Czytaj także
- 2023-01-27: Polskie miasta coraz bardziej smart, choć do światowej czołówki nam daleko. Ich mieszkańcy oczekują przede wszystkim innowacji w obszarze nieruchomości
- 2023-02-01: Centra krwiodawstwa i krwiolecznictwa coraz chętniej inwestują w sztuczną inteligencję. Algorytmy wspierają gospodarowanie zapasami krwi
- 2023-01-13: Prace nad przełomowymi innowacjami prowadzą już nawet nastolatkowie. Młodzi badacze otrzymali granty na rozwój swoich wynalazków
- 2023-02-06: Polska może się stać hubem odbudowy Ukrainy. Krajowe firmy będą mogły wziąć udział w projektach wartych miliardy dolarów
- 2023-01-19: W Polsce przybywa ukraińskich firm. Przedsiębiorcy chętnie korzystają z programów wsparcia dla biznesu
- 2023-01-18: Michał Szczygieł: Moja najnowsza propozycja muzyczna to nie tylko uczta dla ucha, ale również ważne przesłanie
- 2023-01-09: Konsumenci kupujący w sieci mają coraz wyższe wymagania. W dobie rosnącej inflacji często dotyczą one atrakcyjnych cen
- 2022-12-16: Nowatorskie prace naukowe młodych chemików mają szansę zmienić przemysł. Jego zapotrzebowanie na innowacje w dziedzinie chemii stale rośnie
- 2022-12-21: Firmy kurierskie działają na najwyższych obrotach. Sprawna obsługa szczytu wysyłkowego zależy od odpowiedniej infrastruktury
- 2022-12-13: Prace nad strategią dla polskiej pulmonologii mają w końcu szansę ruszyć. Powstała w tym celu specjalna koalicja ekspertów od chorób płuc
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii

Prawo

Wynajem mieszkań może być znacznie bardziej zdigitalizowany. Cyfrowe narzędzia zwiększają bezpieczeństwo transakcji
Polski rynek najmu – choć wciąż dużo mniejszy niż w krajach zachodnioeuropejskich – dynamicznie się rozwija. Jest to też jedna z najbardziej konserwatywnych branż, która do tej pory działała głównie „na papierze”. – W Niemczech czy Anglii takie rzeczy jak ubezpieczenia czy weryfikacja najemców prowadzone w sposób zdigitalizowany są już często standardem. My to dopiero w Polsce wprowadziliśmy – mówi Piotr Pajda, założyciel Simpl.rent. Jak wskazuje, cyfrowe rozwiązania poprawiają bezpieczeństwo obu stron i usprawniają cały proces najmu, ale polski rynek jest dopiero w początkowej fazie ich wdrażania.
Transport
Polska może się stać hubem odbudowy Ukrainy. Krajowe firmy będą mogły wziąć udział w projektach wartych miliardy dolarów

– Proces odbudowy Ukrainy określi całokształt polsko-ukraińskich relacji gospodarczych na wiele lat do przodu – mówi Tetiana Chuzha z Polskiej Agencji Inwestycji i Handlu, która prowadzi bazę polskich przedsiębiorstw zainteresowanych wzięciem udziału w tym powojennym przedsięwzięciu. Obecnie jest w niej ok. 1,7 tys. polskich firm, z czego ok. 1/3 reprezentuje sektor budowlany. Według Polskiego Instytutu Ekonomicznego stoi przed nimi ogromny potencjał, bo wartość projektów do zrealizowania w samym Donbasie sięgnie ok. 150–200 mld dol.
Konsument
Niemcy planują złagodzić stanowisko wobec posiadania marihuany na własny użytek. Dr P. Kładoczny: W Polsce wystarczyłaby po prostu dekryminalizacja

– Dekryminalizacja marihuany, która jest niewątpliwie łagodniejsza i mniej uzależniająca niż alkohol, mogłaby spowodować, że ludzie nie wchodziliby w dopalacze, które były wielkim problemem właśnie dlatego, że nie można było zapalić tzw. jointa – mówi dr Piotr Kładoczny, wiceprezes Helsińskiej Fundacji Praw Człowieka. Jak ocenia, trwające w Niemczech prace legislacyjne dotyczące legalizacji niewielkich ilości marihuany na własny użytek raczej nie wpłyną na polskie podejście do tej kwestii. Jednak problem istnieje i wymaga rozwiązania, ponieważ w Polsce po nowelizacji przepisów z 2000 roku liczba spraw o posiadanie marihuany wzrosła siedmiokrotnie, przy czym nie przełożyło się to na efektywność walki z przestępczością narkotykową.
Współpraca

Obsługa konferencji prasowych
Zapraszamy do współpracy przy organizacji konferencji prasowych. Nasz doświadczony i kompetentny zespół sprosta każdej realizacji. Dysponujemy nowoczesnym, multimedialnym centrum konferencyjnym i biznesowym w samym sercu Warszawy. Zapraszamy do kontaktu w sprawie oferty.
Partner serwisu
Szkolenia

Akademia Newserii
Akademia Newserii to projekt, w ramach którego najlepsi polscy dziennikarze biznesowi, giełdowi oraz lifestylowi, a także szkoleniowcy z wieloletnim doświadczeniem dzielą się swoją wiedzą nt. pracy z mediami.