Newsy

Refundowana od września przełomowa terapia SMA jest już podawana noworodkom. Rocznie z tą chorobą rodzi się ok. 50 dzieci

2022-10-14  |  06:15
Mówi:dr n. med. Łukasz Przysło, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi
Aneta Zapart, dyrektor ds. medycznych łódzkiego oddziału NFZ
Konrad Łacisz, tata Borysa, pierwszego pacjenta, który został objęty terapią genową SMA

Polska dzięki badaniom przesiewowym noworodków już jest jednym ze światowych liderów w leczeniu SMA, a od 1 września br. wystartował program refundacji tej terapii. Tego samego dnia w łódzkim Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi urodził się też Borys, który jako pierwsze w Polsce dziecko otrzymał lek. Jak poinformował szef Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii w łódzkim CZMP, po nim na świat przyszło już kilkoro innych dzieci z tą samą diagnozą, a w kolejce do podania im innowacyjnej terapii genowej czekają m.in. ośrodki w Poznaniu, Krakowie i Rzeszowie. 

– Od września br. refundujemy kolejną terapię dla chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni. To innowacyjna, skuteczna, przełomowa terapia genowa, która jest finansowana w ramach Funduszu Medycznego. Dzięki niej pacjenci z SMA w Polsce – jako jednym z nielicznych krajów – mogą być leczeni tak skutecznie i kompleksowo – mówi agencji Newseria Biznes Aneta Zapart, dyrektor ds. medycznych łódzkiego oddziału NFZ.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka i ciężka choroba o podłożu genetycznym. Powoduje osłabienie i stopniowy zanik mięśni odpowiadających m.in. za poruszanie się, oddychanie i przełykanie, prowadząc do ciężkiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci. Jej przyczyną jest mutacja w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN – białka odpowiedzialnego za funkcjonowanie neuronów motorycznych. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców są nosicielami tej wady genetycznej, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko urodzi się z SMA. Takie dzieci nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia czy poruszania się, stopniowo tracą też możliwość przełykania i oddychania. Bez leczenia choroba może doprowadzić do zadławienia, niedożywienia i całkowitej niewydolności oddechowej. Jeszcze do niedawna SMA był najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci z SMA. W większości przypadków pierwsze objawy choroby pojawiają się właśnie w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Co istotne, jeszcze kilka lat temu nie było dla nich żadnej możliwości leczenia, a lekarze mogli zalecać wyłącznie leczenie objawowe i rehabilitację. Zmieniło się to jednak w 2016 roku wraz z odkryciem i zarejestrowaniem pierwszej, przełomowej terapii – nusinersenem, który w Polsce w 2019 roku został objęty refundacją w ramach programu lekowego.

Dzieci, u których SMA zostanie wykryte jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów i które jak najszybciej otrzymają to leczenie, mają duże szanse rozwijać się dokładnie tak samo jak ich zdrowi rówieśnicy. Dlatego w Polsce od 2021 roku działa program badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, dzięki czemu chorobę udaje się wykryć od razu i rozpocząć leczenie na etapie przedobjawowym.

– Mamy w całym kraju program badań przesiewowych dla noworodków w kierunku SMA, bez którego obecne możliwości leczenia byłyby niekompletne. Dzięki temu jesteśmy obecnie w światowej czołówce, jeśli chodzi o leczenie SMA. Mało jest takich krajów na świecie – mówi dr n. med. Łukasz Przysło, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii w Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.

Nusinersen musi być podawany chorym do końca życia, bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego w kanale kręgowym. To zaś wiąże się z koniecznością okresowego zgłaszania się do szpitala i wykonywania punkcji lędźwiowych. Dlatego rodzice dzieci chorych na SMA samodzielnie organizowali zbiórki na innowacyjną terapię genową, która do września nie była w Polsce refundowana. Terapia genowa zatrzymująca SMA pojawiła się w 2019 roku, a rok później została zarejestrowana w UE. Działa bezpośrednio na przyczynę choroby – zastępuje wadliwy gen w komórkach dzieci z SMA genem prawidłowym, który uruchamia produkcję białka SMN1. Jednorazowe, dożylne podanie tej terapii dziecku jeszcze przed wystąpieniem objawów SMA sprawia, że nie dochodzi do rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni i rozwija się ono całkowicie prawidłowo. 

Minister zdrowia Adam Niedzielski już w połowie sierpnia br. poinformował, że mimo wysokiej ceny leku terapia genowa będzie objęta refundacją z Funduszu Medycznego, której roczny koszt ma wynieść ok. 300 mln zł. Polska będzie dzięki temu czwartym krajem na świecie oferującym pacjentom z SMA to leczenie. Program refundacji wystartował 1 września br., a 3 października lek został podany pierwszemu pacjentowi – Borysowi, który urodził się również 1 września.

– Po raz pierwszy w Polsce podaliśmy terapię genową w rdzeniowym zaniku mięśni, która jest w całości pokrywana przez Fundusz Medyczny. Szczęśliwie, niedługo po ukończeniu czwartego tygodnia życia mogliśmy podać Borysowi dożylnie tę terapię genową – mówi dr n. med. Łukasz Przysło. – Decyzja co do metody leczenia przede wszystkim warunkowana jest dwoma czynnikami, po pierwsze, czynnikami czysto medycznymi. Musimy o tym pamiętać, że pacjent musi spełniać określone warunki, aby taką terapię genową otrzymać. Drugi czynnik to decyzja rodziców. Większość rodziców bardzo chce i cieszy się, że ich dziecko dostanie terapię genową, natomiast oczywiście potencjalnie mogą być rodzice, którzy krytycznie patrzą na terapię genową jako formę leczenia i wtedy mają do dyspozycji drugi rodzaj leczenia, czyli leczenie dokanałowe nusinersenem.

– Uważamy, że to była naprawdę siła wyższa, Pan Bóg musiał ingerować tutaj w tę sytuację, że mały urodził się 12 dni po terminie i doczekał do 1 września – powiedział podczas konferencji prasowej tata chłopca, Konrad Łacisz. – Mieliśmy do wyboru dwa sposoby leczenia. Jeden bardziej inwazyjny, gdzie czekałyby nas dwa razy w tygodniu, a później trzy razy w tygodniu kłucia i punkcje w kręgosłup, które też niosą ze sobą jakieś zagrożenia, potem co pół roku musiałyby się odbywać badania i zabiegi. A tutaj mamy jeden wlew, raz na całe życie, i ten lek powinien Borysa uratować, pozwolić mu żyć i zdrowo się rozwijać.

Podczas konferencji prasowej szef Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii w łódzkim CZMP poinformował, że po Borysie urodziło się już kilkoro innych dzieci z tą samą diagnozą, a w kolejce do leku czekają m.in. ośrodki w Poznaniu, Krakowie i Rzeszowie. 

Zgodnie z decyzją Ministerstwa Zdrowia terapia genowa jest w Polsce refundowana dla dzieci przed ukończeniem szóstego miesiąca życia, z mutacją genu SMN1 i nie więcej niż trzema kopiami genu SMN2, u których nie zastosowano wcześniej leczenia nusinersenem. Równolegl, od 1 września br. objęty nią został także kolejny, innowacyjny lek doustny – risdiplam, refundowany dla chorych, którzy mają przeciwwskazania do leczenia nusinersenem.

Czytaj także

Kalendarium

Więcej ważnych informacji

Jedynka Newserii

Prawo

Wynajem mieszkań może być znacznie bardziej zdigitalizowany. Cyfrowe narzędzia zwiększają bezpieczeństwo transakcji

Polski rynek najmu – choć wciąż dużo mniejszy niż w krajach zachodnioeuropejskich – dynamicznie się rozwija. Jest to też jedna z najbardziej konserwatywnych branż, która do tej pory działała głównie „na papierze”. – W Niemczech czy Anglii takie rzeczy jak ubezpieczenia czy weryfikacja najemców prowadzone w sposób zdigitalizowany są już często standardem. My to dopiero w Polsce wprowadziliśmy – mówi Piotr Pajda, założyciel Simpl.rent. Jak wskazuje, cyfrowe rozwiązania poprawiają bezpieczeństwo obu stron i usprawniają cały proces najmu, ale polski rynek jest dopiero w początkowej fazie ich wdrażania. 

Transport

Polska może się stać hubem odbudowy Ukrainy. Krajowe firmy będą mogły wziąć udział w projektach wartych miliardy dolarów

– Proces odbudowy Ukrainy określi całokształt polsko-ukraińskich relacji gospodarczych na wiele lat do przodu – mówi Tetiana Chuzha z Polskiej Agencji Inwestycji i Handlu, która prowadzi bazę polskich przedsiębiorstw zainteresowanych wzięciem udziału w tym powojennym przedsięwzięciu. Obecnie jest w niej ok. 1,7 tys. polskich firm, z czego ok. 1/3 reprezentuje sektor budowlany. Według Polskiego Instytutu Ekonomicznego stoi przed nimi ogromny potencjał, bo wartość projektów do zrealizowania w samym Donbasie sięgnie ok. 150–200 mld dol.

Konsument

Niemcy planują złagodzić stanowisko wobec posiadania marihuany na własny użytek. Dr P. Kładoczny: W Polsce wystarczyłaby po prostu dekryminalizacja

– Dekryminalizacja marihuany, która jest niewątpliwie łagodniejsza i mniej uzależniająca niż alkohol, mogłaby spowodować, że ludzie nie wchodziliby w dopalacze, które były wielkim problemem właśnie dlatego, że nie można było zapalić tzw. jointa – mówi dr Piotr Kładoczny, wiceprezes Helsińskiej Fundacji Praw Człowieka. Jak ocenia, trwające w Niemczech prace legislacyjne dotyczące legalizacji niewielkich ilości marihuany na własny użytek raczej nie wpłyną na polskie podejście do tej kwestii. Jednak problem istnieje i wymaga rozwiązania, ponieważ w Polsce po nowelizacji przepisów z 2000 roku liczba spraw o posiadanie marihuany wzrosła siedmiokrotnie, przy czym nie przełożyło się to na efektywność walki z przestępczością narkotykową.

Współpraca

Obsługa konferencji prasowych

Zapraszamy do współpracy przy organizacji konferencji prasowych. Nasz doświadczony i kompetentny zespół sprosta każdej realizacji. Dysponujemy nowoczesnym, multimedialnym centrum konferencyjnym i biznesowym w samym sercu Warszawy. Zapraszamy do kontaktu w sprawie oferty.

Partner serwisu

Instytut Monitorowania Mediów

Szkolenia

Akademia Newserii

Akademia Newserii to projekt, w ramach którego najlepsi polscy dziennikarze biznesowi, giełdowi oraz lifestylowi, a  także szkoleniowcy z wieloletnim doświadczeniem dzielą się swoją wiedzą nt. pracy z mediami.