Newsy

W Polsce rodzi się 50 dzieci rocznie z rdzeniowym zanikiem mięśni. Od roku w Polsce chorzy są objęci leczeniem farmakologicznym powstrzymującym rozwój choroby

2019-12-18  |  06:00
Mówi:dr n. med. Maria Jędrzejowska, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN
Funkcja:prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej GUM

Na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) choruje w Polsce 800–900 osób, a co roku rodzi się ok. 50 dzieci z tym schorzeniem –​ wynika z informacji podanych przez Fundację SMA. Jest to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci przed 2. rokiem życia. Od roku dla pacjentów w Polsce dostępna jest nowoczesna terapia, która już zaczyna przynosić przełomowe efekty. Chorzy mają szansę odzyskać sprawność ruchową, o ile leczenie zostanie wdrożone odpowiednio szybko. W tym mogłyby pomóc badania przesiewowe.

– Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – przyp. red.) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, związaną z jedną konkretną mutacją w genie SMN1. W wyniku tej mutacji dochodzi do obumierania motoneuronów rdzenia kręgowego i wtórnie do osłabienia, i zaniku mięśni – tłumaczy w rozmowie z agencją Newseria Biznes dr n. med. Maria Jędrzejowska z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN.

U zdrowej osoby gen neuronu ruchowego wytwarza białko, które ma kluczowe znaczenie dla funkcji nerwów kontrolujących mięśnie. Bez niego – jak w przypadku chorych na SMA – komórki nerwowe nie mogą prawidłowo funkcjonować i ostatecznie umierają, co prowadzi do wyniszczającego osłabienia mięśni, a z czasem do śmierci. Według szacunków choroba ta pojawia się raz na 6–7 tys. urodzeń.

– Mniej więcej połowa dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni choruje na tzw. postać ciężką, SMA 1 – chorobę Werdniga-Hoffmanna. Około 90 proc. dzieci z tą ciężką postacią umiera bądź rozwija niewydolność oddechową przed 2. rokiem życia – wskazuje dr Maria Jędrzejowska.

Również w przypadku SMA 2 może dojść do przedwczesnego zgonu z powodu niewydolności oddechowej. Ta postać choroby dotyka ok. 15 proc. pacjentów. Często pojawia się u dzieci, które już siedzą, ale jeszcze nie nauczyły się chodzić. Im później dojdzie do ataku choroby, tym jej przebieg jest łagodniejszy. SMA 3 pojawia się najczęściej u nieco starszych dzieci, które stawiają pierwsze kroki, lecz może także wystąpić znacznie później. Z kolei SMA 4 to najłagodniejsza postać choroby, która może się pojawić między 30. a 40. rokiem życia. Pacjenci cierpiący na łagodniejsze postaci choroby, chociaż nie są zagrożeni niewydolnością oddechową, także tracą sprawność ruchową i są uzależnieni od pomocy innych.

W ostatnich latach dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni pojawiła się jednak przełomowa terapia. Lek nusinersen nie cofa wprawdzie skutków choroby, lecz może zahamować jej rozwój. To pierwszy skuteczny lek na SMA. W Polsce jest dostępny dla pacjentów od 1 stycznia 2019 roku.

– Efekty rocznej terapii programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” pacjentów pediatrycznych preparatem nusinersen, można określić ewidentnym przełomem. Efekty zależą od tego, na jakim etapie choroby terapia zostanie włączona – ocenia prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej GUM.

Nusinersen daje efekty także w najcięższych przypadkach choroby, przywraca czynności ruchowe albo umożliwia ich pojawienie się po raz pierwszy. Obecnie leczeniem objętych jest już ponad 400 chorych. Do końca roku ich liczba ma sięgnąć pół tysiąca. Tempo włączania nowych pacjentów stawia Polskę w czołówce państw europejskich. Dzięki terapii chore dzieci rozwijają się w podobnym tempie, co zdrowe.

– Im szybciej włączone leczenie, im mniej objawowy jest pacjent, tym większe szanse na to, że pod względem ruchowym będzie na poziomie swoich rówieśników – podkreśla prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

– W próbie Nurture z lekiem nusinersen 25 dzieci miało podany lek jeszcze przed wystąpieniem objawów choroby. Normalnie te dzieci chorowałyby prawdopodobnie na postać ostrą, czyli nigdy nie osiągnęłyby zdolności samodzielnego siedzenia. Dzieci, które zostały włączone do tej próby, otrzymały lek tuż po urodzeniu i rozwijały się prawie prawidłowo. 100 proc. z nich osiągnęło zdolność samodzielnego siedzenia, a 88 proc. – zdolność samodzielnego chodzenia – podkreśla dr Maria Jędrzejowska.

Zdaniem lekarzy wprowadzenie badań przesiewowych, podobnych do tych stosowanych przy mukowiscydozie, pozwoliłoby odkryć mutację genu od razu po urodzeniu dziecka, a tym samym rozpocząć leczenie jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów. 

– Bardzo nam zależy na tym, żeby włączyć rdzeniowy zanik mięśni do ogólnopolskiego programu badań przesiewowych, czyli żeby wszystkie noworodki były rozpoznane w tym pierwszym okresie, a te, które chorują, miały włączone leczenie – mówi dr Maria Jędrzejowska.

Czytaj także

Więcej ważnych informacji

Kalendarium

CES 2020

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Telekomunikacja

Co czwarty nastolatek doświadcza przemocy w internecie. Świadomość zagrożeń wśród rodziców jest wciąż niewystarczająca

Średnio co piąty nastolatek był ośmieszany, a co czwarty – wyzywany w internecie. Tymczasem aż 84 proc. rodziców sądzi, że ich dzieci nigdy nie doświadczyły w sieci słownej przemocy – wynika z badań NASK. Oprócz hejtu młodzież coraz powszechniej styka się też z takimi zagrożeniami jak patostreaming, treści pornograficzne czy fake newsy, a ich lista stale się wydłuża. Kluczem do obrony przed nimi jest edukacja i świadomość po stronie rodziców i nauczycieli. W tym celu w lutym – w ramach obchodów 16. Dnia Bezpiecznego Internetu – odbywa się w całej Polsce blisko 4 tys. inicjatyw na rzecz bezpieczeństwa młodych internautów.

Komunikat

Ważne informacje dla dziennikarzy radiowych

Dziennikarze radiowi mają możliwość pobierania oryginalnego klipu dźwiękowego oraz  z lektorem w przypadku materiałów, w których ekspertami są obcokrajowcy.

Zapraszamy do kontaktu media|newseria.pl?subject=Kontakt%20dla%20medi%C3%B3w| style="background-color: rgb(255, 255, 255);"|media|newseria.pl 

Jak korzystać z materiałów Newserii?

Ważne informacje dla dziennikarzy i mediów

Wszystkie materiały publikowane w serwisach agencji informacyjnej Newseria przeznaczone są do bezpłatnej dystrybucji poprzez serwisy internetowe, stacje radiowe i telewizje, wydawców prasy oraz aplikacje pełniące funkcję agregatorów newsów. 

Szczegóły dotyczące warunków współpracy znajdują się tutaj.

Konsument

UOKiK wytypował kolejne potencjalne piramidy finansowe. W ostatnich trzech latach znalazł na rynku 19 takich podmiotów

W ciągu ostatnich trzech lat UOKiK wytypował – zgodnie z oficjalnymi komunikatami – 19 firm działających na zasadzie piramidy finansowej. W tym tygodniu postawił zarzuty nieuczciwych praktyk kolejnym trzem spółkom, których działalność opierała się na sprzedaży pakietów członkowskich i obiecywaniu korzyści w zamian za namawianie do zakupu kolejnych osób. UOKiK podkreśla, że inwestowanie w piramidy finansowe – których struktura przypomina domek z kart – każdorazowo wiąże się z dużym ryzykiem utraty środków, dlatego konsumenci powinni być wyczuleni na konkretne sygnały ostrzegawcze.

Problemy społeczne

Zagrożonych ubóstwem jest 7 mln Polaków. Do 2030 roku ich liczba może spaść do 1,5 mln

W skrajnym ubóstwie żyje 2 mln Polaków, a blisko 7 mln jest zagrożonych ubóstwem. Dzięki połączeniu środków krajowych i unijnych do 2030 roku liczba osób zagrożonych biedą może spaść do 1,5 mln. – Konieczne jest jednak, by polityka rządowa i wydatki ze środków unijnych wzajemnie się uzupełniały, a procedury rozliczania projektów były prostsze – ocenia dr hab. Ryszard Szarfenberg z Polskiego Komitetu Europejskiej Sieci Przeciw Ubóstwu.

 
 

Transport

PESA i Orlen coraz bardziej zaawansowane w budowie lokomotywy na wodór. Ma być gotowa w 2021 roku

W 2021 roku ma być gotowa lokomotywa wodorowa, nad którą wspólnie pracują bydgoska PESA i PKN Orlen. Pojazd ma być wyposażony w autonomiczne sterowanie, a obie spółki są już na zaawansowanym etapie przygotowywania pełnej specyfikacji, po której ruszy faza projektu i budowy. Docelowo nowa technologia ma zostać wdrożona komercyjnie na dużą skalę, również w pojazdach do przewozu osób.