Newsy

W Polsce rodzi się 50 dzieci rocznie z rdzeniowym zanikiem mięśni. Od roku w Polsce chorzy są objęci leczeniem farmakologicznym powstrzymującym rozwój choroby

2019-12-18  |  06:00
Mówi:dr n. med. Maria Jędrzejowska, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN
Funkcja:prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej GUM
  • MP4
  • Na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) choruje w Polsce 800–900 osób, a co roku rodzi się ok. 50 dzieci z tym schorzeniem –​ wynika z informacji podanych przez Fundację SMA. Jest to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci przed 2. rokiem życia. Od roku dla pacjentów w Polsce dostępna jest nowoczesna terapia, która już zaczyna przynosić przełomowe efekty. Chorzy mają szansę odzyskać sprawność ruchową, o ile leczenie zostanie wdrożone odpowiednio szybko. W tym mogłyby pomóc badania przesiewowe.

    – Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – przyp. red.) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, związaną z jedną konkretną mutacją w genie SMN1. W wyniku tej mutacji dochodzi do obumierania motoneuronów rdzenia kręgowego i wtórnie do osłabienia, i zaniku mięśni – tłumaczy w rozmowie z agencją Newseria Biznes dr n. med. Maria Jędrzejowska z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN.

    U zdrowej osoby gen neuronu ruchowego wytwarza białko, które ma kluczowe znaczenie dla funkcji nerwów kontrolujących mięśnie. Bez niego – jak w przypadku chorych na SMA – komórki nerwowe nie mogą prawidłowo funkcjonować i ostatecznie umierają, co prowadzi do wyniszczającego osłabienia mięśni, a z czasem do śmierci. Według szacunków choroba ta pojawia się raz na 6–7 tys. urodzeń.

    – Mniej więcej połowa dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni choruje na tzw. postać ciężką, SMA 1 – chorobę Werdniga-Hoffmanna. Około 90 proc. dzieci z tą ciężką postacią umiera bądź rozwija niewydolność oddechową przed 2. rokiem życia – wskazuje dr Maria Jędrzejowska.

    Również w przypadku SMA 2 może dojść do przedwczesnego zgonu z powodu niewydolności oddechowej. Ta postać choroby dotyka ok. 15 proc. pacjentów. Często pojawia się u dzieci, które już siedzą, ale jeszcze nie nauczyły się chodzić. Im później dojdzie do ataku choroby, tym jej przebieg jest łagodniejszy. SMA 3 pojawia się najczęściej u nieco starszych dzieci, które stawiają pierwsze kroki, lecz może także wystąpić znacznie później. Z kolei SMA 4 to najłagodniejsza postać choroby, która może się pojawić między 30. a 40. rokiem życia. Pacjenci cierpiący na łagodniejsze postaci choroby, chociaż nie są zagrożeni niewydolnością oddechową, także tracą sprawność ruchową i są uzależnieni od pomocy innych.

    W ostatnich latach dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni pojawiła się jednak przełomowa terapia. Lek nusinersen nie cofa wprawdzie skutków choroby, lecz może zahamować jej rozwój. To pierwszy skuteczny lek na SMA. W Polsce jest dostępny dla pacjentów od 1 stycznia 2019 roku.

    – Efekty rocznej terapii programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” pacjentów pediatrycznych preparatem nusinersen, można określić ewidentnym przełomem. Efekty zależą od tego, na jakim etapie choroby terapia zostanie włączona – ocenia prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej GUM.

    Nusinersen daje efekty także w najcięższych przypadkach choroby, przywraca czynności ruchowe albo umożliwia ich pojawienie się po raz pierwszy. Obecnie leczeniem objętych jest już ponad 400 chorych. Do końca roku ich liczba ma sięgnąć pół tysiąca. Tempo włączania nowych pacjentów stawia Polskę w czołówce państw europejskich. Dzięki terapii chore dzieci rozwijają się w podobnym tempie, co zdrowe.

    – Im szybciej włączone leczenie, im mniej objawowy jest pacjent, tym większe szanse na to, że pod względem ruchowym będzie na poziomie swoich rówieśników – podkreśla prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

    – W próbie Nurture z lekiem nusinersen 25 dzieci miało podany lek jeszcze przed wystąpieniem objawów choroby. Normalnie te dzieci chorowałyby prawdopodobnie na postać ostrą, czyli nigdy nie osiągnęłyby zdolności samodzielnego siedzenia. Dzieci, które zostały włączone do tej próby, otrzymały lek tuż po urodzeniu i rozwijały się prawie prawidłowo. 100 proc. z nich osiągnęło zdolność samodzielnego siedzenia, a 88 proc. – zdolność samodzielnego chodzenia – podkreśla dr Maria Jędrzejowska.

    Zdaniem lekarzy wprowadzenie badań przesiewowych, podobnych do tych stosowanych przy mukowiscydozie, pozwoliłoby odkryć mutację genu od razu po urodzeniu dziecka, a tym samym rozpocząć leczenie jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów. 

    – Bardzo nam zależy na tym, żeby włączyć rdzeniowy zanik mięśni do ogólnopolskiego programu badań przesiewowych, czyli żeby wszystkie noworodki były rozpoznane w tym pierwszym okresie, a te, które chorują, miały włączone leczenie – mówi dr Maria Jędrzejowska.

    Czytaj także

    Więcej ważnych informacji

    Regionalne - Mazowieckie

    Roboty rehabilitacyjne pozwalają pacjentom po urazach kręgosłupa wstać z wózka. W Polsce jest jedno takie urządzenie sterowane myślą

    – Pacjent z urazem rdzenia kręgowego nie w każdym przypadku jest dziś skazany na wózek inwalidzki – wskazuje Jacek Walukiewicz, prezes Constance Care. Dla części z nich szansą na powrót do sprawności są innowacyjne metody rehabilitacji, zwłaszcza z wykorzystaniem egzoszkieletów i robotów. Jednym z najbardziej zaawansowanych technologicznie urządzeń jest opracowany w Japonii, sterowany myślą egzoszkielet HAL, który wzmacnia impuls elektryczny wysyłany przez mózg do mięśni kończyn dolnych. W Polsce jest na razie tylko jedno tego typu urządzenie. Jednak rynek robotyki rehabilitacyjnej na całym świecie rozwija się błyskawicznie – do 2026 roku jego wartość ma już wzrosnąć z obecnych 530 mln do ponad 2,6 mld dol.

    Konsument

    Został niecały miesiąc na skorzystanie w tym roku z ulgi na IKZE. Przy najbliższym rozliczeniu podatkowym zyskać można nawet kilka tysięcy złotych

    Założenie Indywidualnego Konta Zabezpieczenia Emerytalnego i wykorzystanie limitu wpłat jest nie tylko sposobem oszczędzania na emeryturę, ale także umożliwia skorzystanie z ulgi podatkowej. Przy rozliczeniu podatku PIT można bowiem odliczyć wpłaconą kwotę od podstawy opodatkowania, zmniejszając tym samym należny fiskusowi podatek. Na skorzystanie z tej ulgi został już niecały miesiąc – składka na IKZE nie musi być bowiem płacona systematycznie w całym roku kalendarzowym, wystarczy jednorazowa wpłata.

    Finanse

    Innowacyjne pomysły z Polski Wschodniej mogą liczyć na unijne wsparcie. PARP pomaga młodym firmom w debiucie na rynku

    Każdy, kto ma pomysł na innowacyjny produkt bądź usługę i założy działalność gospodarczą w jednym z województw Polski Wschodniej, może ubiegać się o wsparcie w Polskiej Agencji Rozwoju Przedsiębiorczości. W ramach programu Platformy Startowe otrzyma ekspercką pomoc, dzięki której rozwinie swój pomysł w rentowny model biznesowy. Po zakończeniu etapu inkubacji może się też starać o dalsze dofinansowanie w wysokości 1 mln zł na rozpoczęcie seryjnej produkcji i ekspansji. – W aktualnej edycji Platform Startowych już ok. 900 start-upów zakończyło program inkubacji i są gotowe do rynkowego wdrożenia swoich produktów – mówi Sebastian Wojewódzki z PARP.

    Transport

    Transport publiczny w coraz słabszej kondycji. Wzrosty cen energii i zmiany w podatkach mogą jeszcze pogorszyć sytuację

    Nie tylko strach przed podróżowaniem komunikacją publiczną w dobie COVID-19 osłabił pozycję przewoźników. Nałożyły się na to upowszechnienie się pracy zdalnej, wielomiesięczne zamknięcie szkół, kin, restauracji czy teatrów. Teraz do tego dochodzą wysokie ceny energii oraz wchodzące od przyszłego roku zmiany podatkowe, które wpłyną na finanse samorządów. Niektóre miasta już zdecydowały o podwyżce cen biletów, w innych decyzja jeszcze się waży. Od środy 15 grudnia obowiązywać będą nowe obostrzenia covidowe. Limit obłożenia w autobusach, tramwajach i pociągach wyniesie maksymalnie 75 proc. obłożenia.