Newsy

W tej chorobie liczy się dosłownie każda godzina. W Polsce jej rozpoznanie wciąż jest problemem, a bez diagnozy 90 proc. chorych umrze w ciągu dwóch tygodni

2022-09-16  |  06:15
Mówi:Katarzyna Lisowska, przedstawicielka Stowarzyszenia Hematoonkologiczni
prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych oraz Zakładu Hemostazy i Chorób Metabolicznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie
prof. dr hab. n. med. Maria Podolak-Dawidziak, hematolog, Katedra i Klinika Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu

Pojawia się nagle i bardzo szybko postępuje, a bez właściwej diagnozy 90 proc. chorych umrze w ciągu maksymalnie dwóch tygodni. Dlatego w tej chorobie liczy się dosłownie każda godzina. Mowa o aTTP, czyli zakrzepowej plamicy małopłytkowej, która daje mało charakterystyczne objawy, przez co tak problematyczne jest jej rozpoznanie. – Ważne, żeby w ogóle zdawać sobie sprawę z tego, że jest taka choroba i szybko połączyć fakty, bo tutaj czas ma ogromne znaczenie. Jeżeli chory ma niedokrwistość i małopłytkowość plus dodatkowe objawy albo jest to np. kobieta w drugim trymestrze ciąży, to tego czasu jest bardzo mało – podkreśla prof. Maria Podolak-Dawidziak z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.

 W Polsce chorzy na aTTP bardzo często po prostu nie są zdiagnozowani – podkreśla w rozmowie z agencją Newseria Biznes Katarzyna Lisowska, przedstawicielka Stowarzyszenia Hematoonkologiczni. – Jeżeli pacjent trafia na SOR czy do lekarza rodzinnego i ma jakiś epizod udarowy, częste bóle głowy, czyli objawy typowe dla aTTP, to i tak często choroba pozostaje nierozpoznana. W tym właśnie największy problem. Potrzebna jest dobra, specjalistyczna diagnostyka i przekazanie pacjenta od razu do specjalistycznego ośrodka, zajmującego się leczeniem aTTP.

aTTP, czyli zakrzepowa plamica małopłytkowa, to rzadka, autoimmunologiczna choroba krwi, która niewłaściwie rozpoznana w większości przypadków prowadzi do śmierci. Zazwyczaj atakuje kobiety między 30. a 45. rokiem życia.

Ta choroba nieleczona w 90 proc. kończy się śmiercią. Nie wiemy, jaka jest jej częstotliwość występowania w Polsce, ale w Stanach Zjednoczonych co roku zapada na nią ok. 11 osób na każdy milion. Kobiety chorują dwu-, trzykrotnie częściej niż mężczyźni – mówi prof. dr hab. n. med. Maria Podolak-Dawidziak, hematolog z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.

Jak szacuje, obecnie w Polsce na aTTP jest leczonych ok. 30–40 pacjentów.

To jednak z pewnością za mało. Można z dużym prawdopodobieństwem stwierdzić, że część chorych umiera bez rozpoznania – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak.

aTTP pojawia się nagle i bardzo szybko postępuje, a dla późniejszego rokowania pacjenta liczy się dosłownie każda godzina. Błędna diagnoza i brak wiedzy na temat tej choroby mogą doprowadzić do tragedii. Tymczasem w Polsce wielu lekarzy nie wie nawet, co to za schorzenie ani jak je zdiagnozować.

Bardzo trudno rozpoznać aTTP, ponieważ objawy nie są typowe dla zakrzepicy. Takim naczelnym, głównym objawem jest małopłytkowość, co wśród lekarzy budzi raczej podejrzenie skazy krwotocznej – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.

Przyczyny tej choroby nie są do końca znane, ale u jej podłoża leżą choroby tkanki łącznej, jak np. toczeń rumieniowy czy reumatoidalne zapalenie stawów, zakażenia np. HIV czy CMV, otyłość, a w przypadku niektórych kobiet ciąża. Czynnikami sprzyjającymi mogą być także niektóre procedury medyczne albo przyjmowanie niektórych leków.

– aTTP jest z angielskiego słowa acquired, czyli nabyta, immunologiczna zakrzepowa plamica małopłytkowa. Już w nazwie jest zawarta pewna sprzeczność: zakrzepowa, a jednocześnie płytek jest mało – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak.

Jak wyjaśnia, choroba jest związana tzw. z czynnikiem von Willebranda. Jest to białko, które uczestniczy w procesie krzepnięcia krwi.

– Niedobór pewnego enzymu sprawia, że duże cząsteczki czynnika von Willebranda, który każdy z nas ma pod śródbłonkiem naczyń, nie są odpowiednio preparowane i dostają się do krążenia. A ponieważ są za duże, szybko podłączają się do nich płytki krwi i razem tworzą takie zlepki. W efekcie mamy mniej płytek, które płyną i mogą uczestniczyć w krzepnięciu. Stąd małopłytkowość. To jest niebezpieczne, ponieważ te zlepki dostają się do małych naczyń i je przytykają, wskutek czego ważne narządy – mózg, nerki – nie dostają krwinek, nie są odżywione. Te krwinki płytkowe zatykają naczynia i zaburzają czynności narządów, co skutkuje np. zaburzeniami neurologicznymi i ostrą niewydolnością nerek – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak.

Jednym z pierwszych, zauważalnych przez pacjenta objawów aTTP są objawy neurologiczne spowodowane zajęciem ośrodkowego układu nerwowego: złe samopoczucie, bóle głowy, zaburzenia widzenia, zaburzenia mowy, apatia i niedowłady. W skrajnych przypadkach może dojść do utraty przytomności i śpiączki.

Dalej choroba atakuje nerki, w których zachodzą zmiany widoczne w badaniu laboratoryjnym moczu, a także serce i układ krążenia. Wtedy pojawiają się objawy, które mogą sugerować chorobę niedokrwienną serca, ból w klatce piersiowej przypominający zawał mięśnia sercowego czy zaburzenia rytmu serca. aTTP może zająć też przewód pokarmowy, wywołując m.in. bóle brzucha, nudności, wymioty i biegunkę.

– Objawy aTTP są naprawdę bardzo różne. Mogą obejmować m.in. biegunki, bóle brzucha, zmiany w moczu i białkomocz, wybroczyny, krwotoczne miesiączki, wybroczyny na śluzówkach – wylicza hematolog z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. – Ważne, żeby w ogóle zdawać sobie sprawę z tego, że jest taka choroba i szybko połączyć fakty, bo tutaj czas ma ogromne znaczenie. Jeżeli chory ma niedokrwistość i małopłytkowość plus dodatkowe objawy albo jest to np. kobieta w drugim trymestrze ciąży, to tego czasu jest bardzo mało.

Jak podkreśla, bez szybkiego rozpoczęcia terapii aż 90 proc. chorych na aTTP umrze w ciągu raptem 14 dni.

– Jeśli postawimy właściwe rozpoznanie i wdrożymy leczenie, umrze mniej niż 20 proc. – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak.

Są trzy podstawowe sposoby leczenia pacjentów z immunologiczną zakrzepową plamicą małopłytkową. Po pierwsze, lecznicza wymiana osocza, która jest dostępna w wielu ośrodkach w Polsce. Nie jest to procedura prosta, ale dostępna. Drugi element to są leki immunosupresyjne. Niektóre bardzo proste i tanie, inne nieco droższe, ale te leki też są w Polsce dostępne i możemy je pacjentowi zapewnić. Trzeci element, taki podstawowy, to jest lek pod nazwą caplacizumab, którego mechanizm działania jest dosyć skomplikowany. On blokuje oddziaływania czynnika von Willebranda z płytkami krwi i przyspiesza osiągnięcie remisji, czyli ustąpienie objawów choroby – wyjaśnia metody leczenia prof. Jerzy Windyga.

Caplacizumab jest już zarejestrowany w Unii Europejskiej, ale w Polsce nie został jeszcze objęty refundacją. Nie jest więc na razie dostępny dla polskich pacjentów z aTTP.

Chorzy mają problem z dostępem do nowoczesnego leczenia. Mają też problem z lekami, które są w refundacji, ale są zarejestrowane w innych wskazaniach. Przydałyby nam się leki off-label i leki, które powinny być w refundacji dla tak rzadkiej choroby, dla tak niewielu pacjentów w Polsce – podkreśla Katarzyna Lisowska.

19 września na całym świecie obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej, który ma zwrócić uwagę na problemy osób zmagających się z tą rzadką chorobą. Dlatego organizacje pacjentów prowadzą kampanię edukacyjną „aTPP. Liczy się każda godzina” poświęconą tej rzadkiej chorobie oraz prowadzą działania mające wspierać pacjentów i dostarczać wiedzy na temat choroby do szerokiej opinii publicznej. 

Czytaj także

Kalendarium

Więcej ważnych informacji

raca w Newserii

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Handel

Biedronka otworzyła już około 100 mniejszych, wielkomiejskich sklepów. Format ultra mini będzie się rozwijać w centrach dużych miast i większych osiedlach [DEPESZA]

Biedronki ultra mini to niewielkie jak na standardy sieci miejskie sklepy, w których klienci mogą zrobić zakupy wygodnie, szybko i po drodze. Popularna sieć handlowa chce rozwijać takie placówki w centrach dużych miast, gdzie coraz trudniej o nowe lokalizacje, oraz na dużych osiedlach. W całej Polsce działa już około 100 biedronek w tym formacie, szczególnie na wielkomiejskich osiedlach. Jedna z nich została właśnie otwarta w warszawskiej Elektrowni Powiśle. Plany rozwojowe związane są nie tylko z nowymi lokalizacjami, lecz także takim dostosowywaniem wnętrza sklepów, żeby mieścił się w nich jak najszerszy asortyment.

Bankowość

Banki przyspieszają inwestycje w nowe technologie. Wśród priorytetów chmura hybrydowa

Banki w Polsce od lat pozostają liderem wykorzystania zaawansowanych technologii: sztucznej inteligencji, uczenia maszynowego i chmury. Z jednej strony to sposób na zapewnienie większej odporności sektora, m.in. na cyberzagrożenia i usprawnienie procesów, z drugiej strony – na oferowanie coraz nowszych i bardziej zaawansowanych usług klientom, którzy też mają w tym zakresie coraz większe oczekiwania. We wdrażaniu nowoczesnych technologii bankom pomagają fintechy, które stają się kluczowe dla całego procesu cyfryzacji, oraz firmy technologiczne. Priorytetem na najbliższe lata będzie większe upowszechnienie chmury, przede wszystkim hybrydowej, w sektorze finansowym.

Farmacja

Przemysł medyczny bada kolejne terapeutyczne zastosowanie substancji psychodelicznych. Na świecie ten rynek jest wart ponad 4 mld dol.

Od zaburzeń i chorób psychicznych, przez autyzm, po schorzenia neurologiczne, jak choroba Parkinsona czy Alzheimera – naukowcy od lat badają zastosowanie w ich leczeniu substancji psychodelicznych. Kolejne badania naukowe w tym obszarze przynoszą nowe przeznaczenia. Rosnącą niszę rynkową wykorzystuje też biznes, m.in. terapeuci i kliniki, ale także, co nietypowe, software house’y czy muzycy. Wartość globalnego rynku substancji psychodelicznych jest szacowana 4,75 mld dol. i prognozowane są dynamiczne wzrosty. Dużym wyzwaniem w rozwoju tego rynku pozostają jednak kwestie prawa i legalności wykorzystania tych substancji.

Współpraca

Obsługa konferencji prasowych

Zapraszamy do współpracy przy organizacji konferencji prasowych. Nasz doświadczony i kompetentny zespół sprosta każdej realizacji. Dysponujemy nowoczesnym, multimedialnym centrum konferencyjnym i biznesowym w samym sercu Warszawy. Zapraszamy do kontaktu w sprawie oferty.

Partner serwisu

Instytut Monitorowania Mediów

Szkolenia

Akademia Newserii

Akademia Newserii to projekt, w ramach którego najlepsi polscy dziennikarze biznesowi, giełdowi oraz lifestylowi, a  także szkoleniowcy z wieloletnim doświadczeniem dzielą się swoją wiedzą nt. pracy z mediami.