Newsy

Zapobieganie padaczce i jej skutkom jest możliwe. Pokazały to międzynarodowe badania koordynowane przez polskich naukowców

2019-04-10  |  06:20
Mówi:prof. Sergiusz Jóźwiak, koordynator badania EPISTOP, Klinika Neurologii i Epileptologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”
Funkcja:prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, koordynatorka części klinicznej badania EPISTOP, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”
Firma:prof. Piotr Socha, zastępca dyrektora ds. nauki, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”
  • MP4
  • Padaczka rozpoczynająca się u niemowląt, może prowadzić do ciężkiego upośledzenia ich rozwoju, a w efekcie niepełnosprawności intelektualnej. Naukowcy z 16 zespołów z uczelni wyższych i szpitali z Europy, Australii i USA w ramach projektu EPISTOP udowodnili, że możliwe jest zapobieganie tym dysfunkcjom u większości małych dzieci. Konsorcjum badawcze wykazało również, że wdrożenie profilaktyki i leczenia przeciwpadaczkowego jeszcze przed wystąpieniem pierwszych drgawek może zapewnić prawidłowy rozwój dziecka.

    Padaczka to schorzenie o podłożu neurologicznym, w którego przebiegu dochodzi do zaburzenia aktywności komórek mózgu. Choroba ta objawia się drgawkami, skurczami mięśni, a nawet utratą świadomości. Padaczka jest jednym z najczęściej występujących schorzeń neurologicznych na świecie. Na powtarzalne napady padaczkowe cierpi 1–1,5 proc. całej populacji, czyli ok. 50 mln ludzi. W Polsce jest to prawie 400 tys. osób. Padaczka występująca u niemowląt niejednokrotnie prowadzi do upośledzenia rozwoju, a w konsekwencji powstania niepełnosprawności intelektualnej.

     Jeżeli napady padaczkowe u niemowlęcia są leczone dopiero po ich widocznym wystąpieniu, to ponad połowa pacjentów jest zagrożona niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, czasami o bardzo głębokim nasileniu – mówi agencji informacyjnej Newseria Biznes prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, koordynatorka części klinicznej badania EPISTOP, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

    Poznanie mechanizmów powstawania napadów padaczkowych oraz jej niekorzystnego wpływu na rozwój dzieci było celem trwającego 5 lat programu EPISTOP, zainicjowanego przez polski ośrodek – Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” (IPCZD). To pierwszy i jeden z największych tego typu projektów na świecie, w którym badana była padaczka od etapu powstawania pierwszych zmian w mózgu, zanim jeszcze widoczne są napady drgawek.

    – Projekt dotyczy grupy chorych ze stwardnieniem guzowatym, u których padaczka występuje w bardzo wysokim odsetku, ponad 90 proc. Ujawnia się ona u 70 proc. małych dzieci, w efekcie powodując opóźnienie, zahamowanie rozwoju psychoruchowego, cechy autystyczne – mówi prof. Sergiusz Jóźwiak, Koordynator badania EPISTOP z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

    Według dotychczas obowiązujących zasad postępowania w padaczce, leczenie rozpoczynało się w momencie powtarzających się napadów drgawek. U małych dzieci jednak im dłuższy jest czas między pierwszymi napadami a włączeniem leczenia, tym większe ryzyko zaburzeń rozwoju. W 2006 roku w IPCZD rozpoczęto pilotażowe badanie, w ramach którego pacjentom ze stwardnieniem guzowatym podano leczenie przeciwpadaczkowe przed wystąpieniem drgawek, ale po stwierdzeniu u nich wyładowań w mózgu. Aż u połowy uczestniczących w badaniu pacjentów udało się zapobiec padaczce, a u żadnego pacjenta w 2. roku życia nie pojawiły się ciężkie opóźnienia rozwoju.

     Wyniki projektu potwierdzają, że leczenie przed pierwszymi napadami padaczkowymi u małych dzieci ma ogromne znaczenie dla ich rozwoju. Zarówno w grupie obserwacyjnej, leczonej prewencyjnie, jak i grupie kontrolnej – nie mieliśmy żadnych form upośledzenia, zahamowania rozwoju w stopniu znacznym – mówi prof. Sergiusz Jóźwiak.

    W projekcie uczestniczyło 101 dzieci ze stwardnieniem guzowatym. Rozpoczynały one badanie przed ukończeniem 4. miesiąca życia, zanim wystąpiły u nich napady padaczki. Badanie kontynuowane było do momentu ukończenia przez dzieci 2 roku życia. Początkowo co 4 tygodnie, a następnie co 6 tygodni wykonywano badanie EEG w celu wykrycia wyładowań przed napadami padaczkowymi. Wyniki badania EPISTOP pokazały, że mali pacjenci leczeni profilaktycznie są w większości wolni od napadów padaczki. U połowy dzieci można było odstawić leczenie, a rozwój 80 proc. z nich jest zupełnie prawidłowy, mogą chodzić do szkoły razem ze zdrowymi rówieśnikami. Jest to ogromna zmiana w porównaniu do grupy leczonej po napadach, wśród której tylko 20 proc. dzieci rozwija się prawidłowo w wieku szkolnym.

    W projekcie wykorzystano szeroki wachlarz badań, od podstawowych ocen klinicznych, przez analizy sygnałów elektrycznych pochodzących z mózgu (EEG) i obrazów uzyskanych w rezonansie magnetycznym, do zaawansowanych metod molekularnych badań genów.

     Sekwencjonowaliśmy cały genom dzieci, a następnie analizowaliśmy również białka, czyli finalny produkt tłumaczenia genów. Badaliśmy czynniki zapalne w bardzo zaawansowanych metodach. I wreszcie, na sam koniec, do analizy tych terabajtów danych wykorzystujemy sztuczną inteligencję i techniki bardzo zaawansowanej analizy statystycznej – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

    Badania te wykazały, że możliwe jest zapobieganie padaczce u niemowląt dzięki wykorzystaniu EEG jako markera rozpoczynających się zmian padaczkowych w mózgu. Od początku programu wiele ośrodków na całym świecie wprowadziło EEG i próbuje leczenia zapobiegawczego u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym.

    – Po raz pierwszy pokazano, że można zapobiec padaczce, szczególnie tym ciężkim postaciom, które zaburzają rozwój małego dziecka. Już w tej chwili wiemy, że pewne leki mogą odegrać tutaj znaczącą rolę. Przełożenie praktyczne będzie dość szybkie, ale projekt na pewno wymaga jeszcze wielu innych badań. Mam nadzieję, że uzyska też dalsze finansowanie – mówi prof. Piotr Socha, zastępca dyrektora ds. nauki w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

    *EPISTOP to międzynarodowy program, który jest realizacją polskiej koncepcji naukowej zmierzającej do wyjaśnienia mechanizmów powstawania padaczki oraz do znalezienia sposobów jej zapobiegania u dzieci. To dotychczas największy w medycynie projekt zainicjowany i koordynowany przez polski ośrodek – Klinikę Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” z dofinansowaniem z Unii Europejskiej. W ramach projektu naukowo-badawczego EPISTOP współpracowało 16 zespołów ekspertów z uczelni wyższych i szpitali z Europy, Australii i USA.

    Czytaj także

    Więcej ważnych informacji

    Jedynka Newserii

    Jedynka Newserii

    Transport

    Pandemia sprzyja większej brawurze na drogach. Bezpieczeństwo mają poprawić wyższe kary i ograniczniki prędkości w samochodach

    Z powodu koronawirusa na niektórych drogach krajowych liczba aut spadła nawet o 80 proc. W czasie pandemii Polacy jeżdżą mniej, za to bardziej niebezpiecznie – tylko od 24 kwietnia do 6 maja w wypadkach zginęło 76 osób, czyli średnio sześć–siedem dziennie. Najczęstszą przyczyną wypadków jest nadmierna prędkość, bo puste ulice zachęcają do większej brawury. O bezpieczną jazdę apelują producenci samochodów. Volvo wprowadza automatyczne ograniczenie prędkości we wszystkich swoich autach do 180 km/h. Kierowca będzie też mógł zaprogramować dodatkowe ograniczenia prędkości maksymalnej.

    Handel

    Ministerstwo Finansów planuje wprowadzenie wirtualnych kas fiskalnych w branży gastronomicznej, hotelarskiej i transportowej. Eksperci spodziewają się powiększenia szarej strefy

    Możliwość stosowania wirtualnych kas fiskalnych, zgodnie z projektem rozporządzenia Ministerstwa Finansów, miała mieć tylko branża transportowa, ale w maju rozszerzono katalog podmiotów również o branżę gastronomiczną, hotelarską i handlu węglem. – Nie powinniśmy zaczynać od takich wrażliwych podatkowo sektorów – podkreślają eksperci. Ich zdaniem wprowadzenie wirtualnych kas rodzi pole do nadużyć i unikania rejestracji transakcji, co może prowadzić do wzrostu szarej strefy i zmniejszenia wpływów z VAT do budżetu. Ze względu na łatwość ingerencji w oprogramowanie rośnie też ryzyko wycieku danych i szpiegostwa gospodarczego.

    Jak korzystać z materiałów Newserii?

    Ważne informacje dla dziennikarzy i mediów

    Wszystkie materiały publikowane w serwisach agencji informacyjnej Newseria przeznaczone są do bezpłatnej dystrybucji poprzez serwisy internetowe, stacje radiowe i telewizje, wydawców prasy oraz aplikacje pełniące funkcję agregatorów newsów. 

    Szczegóły dotyczące warunków współpracy znajdują się tutaj.

    Fundusze unijne

    90 mln zł trafi na działania wspierające zdrowie psychiczne dzieci i młodzieży. Rusza nabór środków w konkursie ze środków unijnych

    Od 25 maja do 31 lipca potrwa nabór wniosków w ramach konkursu na działania w dziedzinie psychiatrii dzieci i młodzieży. 90 mln zł zostanie przeznaczone na uruchomienie co najmniej sześciu kolejnych Środowiskowych Centrów Zdrowia Psychicznego Dzieci i Młodzieży. Budowa takich ośrodków, do których mogą zgłaszać się młodzież i rodzice z dziećmi z problemami psychicznymi, to element szeroko zakrojonej reformy psychiatrii skierowanej do tej grupy pacjentów. Pandemia wstrzymała jednak prace nad budową kolejnych etapów opieki psychiatrycznej.

    Handel

    Pandemia przewartościuje układ sił w globalnej gospodarce i zmieni relacje handlowe między krajami. Spadnie znaczenie Chin jako globalnej fabryki świata

    Światowy PKB spadnie w 2020 roku o 3 proc. – przewidywał w połowie kwietnia Międzynarodowy Fundusz Walutowy. Mocniej ucierpią kraje rozwinięte, a spośród rynków rozwijających się te europejskie i południowoamerykańskie stracą bardziej niż azjatyckie. Nakładająca się na to wojna handlowa oraz poszukiwanie nowych relacji biznesowych spowodują, że świat może nie wrócić już do kształtu sprzed pandemii koronawirusa. Zdaniem Radosława Pyffela z Akademii Leona Koźmińskiego Polska będzie musiała odnaleźć się w tym nowym świecie nie tylko w aspekcie gospodarczym, ale też społecznym i psychologicznym.