Na przestrzeni ostatnich kilku lat dokonał się ogromny postęp w genetyce i technikach biologii molekularnej. Jeszcze do niedawna myśląc o diagnostyce molekularnej, myśleliśmy bardziej o możliwości odziedziczenia predyspozycji do zachorowania na nowotwór niż o jednym z kluczowym elementów nowoczesnej diagnostyki, efektywnie wykorzystywanej w leczeniu nowotworów. Dziś badania molekularne nowotworów są podstawą ich skutecznego leczenia. Uwzględnienie indywidualnych cech nowotworu przy wyborze terapii zwiększa szansę na zahamowanie choroby lub jej całkowite wyleczenie. W Polsce wydatki na diagnostykę molekularną na poziomie 61 mln zł rocznie stanowią zaledwie pół procenta wszystkich nakładów na leczenie nowotworów w Polsce. To powoduje, że mimo refundacji nowoczesnych terapii ukierunkowanych molekularnie, nie są one w pełni wykorzystywane a pacjenci, którzy mogliby osiągnąć korzyść zdrowotną z ich zastosowania, nie mają do nich dostępu.

Stale powiększająca się liczba markerów genetycznych koniecznych do określenia w poszczególnych grupach pacjentów, jak również coraz szerszy wachlarz refundowanych terapii ukierunkowanych molekularnie sprawia, że jeszcze dosyć powszechne w laboratoriach testy jednogenowe tracą rację bytu na korzyść technik wielkoskalowych, takich jak sekwencjonowanie następnej generacji (NGS).

Co zatem zrobić, by poprawić w Polsce dostęp do diagnostyki molekularnej, w tym do zaawansowanych technik diagnostyki genetycznej w postaci kompleksowego profilowania genomowego? W których typach nowotworów pacjenci mogliby odnieść największą korzyść z zastosowania kompleksowego profilowania genomowego? Jakie technologie z zakresu diagnostyki molekularnej są w Polsce dostępne, a na jakie czekamy? W jakim kierunku zmierza medycyna w zakresie diagnostyki molekularnej?

Na te i inne pytania odpowiedzą zaproszeni eksperci autorzy raportu „Diagnostyka molekularna
w leczeniu nowotworów”, pierwszej publikacji, która w tak kompleksowy sposób i wielopłaszczyznowo 
podejmuje temat diagnostyki molekularnej Polsce.