Choroby rzadkie występują często, a diagnoza i leczenie to duży problem.
Choroby rzadkie występują często, a diagnoza i leczenie to duży problem. Kto może zachorować, jakie są objawy i gdzie szukać pomocy?
Wędrówki od lekarza do lekarza nie przynoszą rezultatów, a objawy bywają mylone z innymi schorzeniami lub z uczuleniem. W Polsce na choroby rzadkie może cierpieć nawet 3 mln osób[1]. Są one bardzo trudne w rozpoznaniu i leczeniu, przez co chorzy przez wiele lat nie znają przyczyny swoich dolegliwości. Problemem jest nie tylko diagnostyka, ale też brak rejestru chorób, zbyt mało specjalistycznych ośrodków oraz niewystarczająca edukacja pacjentów i lekarzy.
Choroby rzadkie, zwane inaczej sierocymi mogą dotknąć każdego - w Polsce cierpi na nie 6-8 proc. populacji[2]. Wśród chorych są osoby w różnymi wieku, zarówno kobiety jaki i mężczyźni, a także bardzo często dzieci. Obejmują właściwie wszystkie obszary medyczne, w tym choroby neurologiczne, immunologiczne i metaboliczne, a także rzadkie nowotwory[3].
Polacy nie mają wystarczającej wiedzy o chorobach sierocych
Obecnie sklasyfikowanych jest niemal 8 000 chorób rzadkich, przy czym 95 proc. procent pozostaje bez leczenia w postaci zarejestrowanej terapii[4]. Ze względu na rzadkość występowania tych schorzeń wielu lekarzy nigdy nie miało z nimi styczności, a niestety to właśnie doświadczenie medyków ma ogromne znaczenie w diagnozie. Dlatego im więcej osób z takimi schorzeniami zgłosi się do gabinetów, tym większa będzie wiedza specjalistów w tym temacie. Pacjenci również powinni zdawać sobie sprawę z istnienia tych chorób i mieć świadomość, że są one wbrew pozorom częste. Cierpi na nie 30 milionów osób na terenie całej Unii Europejskiej.
- Wiedza w temacie chorób sierocych jest niewystarczająca, dlatego chorzy zanim poznają przyczynę swoich dolegliwości przechodzą przez tzw. odyseję diagnostyczną. Oznacza to, że robią mnóstwo badań i konsultują symptomy w wielu gabinetach lekarskich, a trwa to miesiącami i latami. Trudno się dziwić - postawienie diagnozy w przypadku chorób rzadkich jest niezwykle trudne, gdyż objawy są mylące. Plamki na ciele występujące przy chorobie Fabry’ego mogą zostać wzięte za niegroźną wysypkę lub uczulenie, a bóle kości są mylone z bólami wzrostowymi u dzieci i nastolatków. Natomiast dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, który objawia się m.in obrzękami skóry lub błon śluzowych często mylony jest z alergią - mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak, wiceprezes Fundacji Saventic, której głównym celem jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich.
Według badania “Stan wiedzy Polaków na temat chorób rzadkich” z 2021 roku wiedza Polaków na temat tych schorzeń jest niewielka[5]. Ponad połowa respondentów o nich słyszała, jednak ponad 70 proc. nie było w stanie poprawnie wymienić żadnej z nich. 40 proc. badanych nie wiedziało, że choroby rzadkie się dziedziczy, mimo, że większość takich schorzeń ma podłoże genetyczne. Z kolei 12 proc. badanych, czyli co ósmy Polak twierdzi, że ktoś z jego znajomych lub rodziny cierpi na chorobę rzadką. Warto odnotować, że tylko niecały procent respondentów uważa, że w Polsce jest dostateczny dostęp do nowoczesnego leczenia chorób rzadkich.
Pacjent z chorobą rzadką w Polsce
Leczenie chorób rzadkich jest niezwykle kosztowne, a dla wielu schorzeń jeszcze nie ma lekarstwa. Można łagodzić objawy poprzez stosowanie indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego[6]. Zanim jednak rozpocznie się leczenie trzeba chorobę rozpoznać, a to trwa często wiele lat.
- Wczesne wykrycie działa na korzyść pacjenta, dlatego też nie należy bagatelizować nietypowych objawów, szczególnie powinniśmy zwracać na nie uwagę u dzieci, gdyż często symptomy są widoczne już w bardzo młodym wieku. Warto szukać pomocy nie tylko u lekarza pierwszego kontaktu, ale także w ośrodkach specjalistycznych - mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak.
Warto wiedzieć, że od 2021 roku w Polsce funkcjonuje Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023. Zakłada on wprowadzenie wysokospecjalistycznych badań genetycznych do diagnostyki i monitorowania leczenia pacjentów z określonymi chorobami rzadkimi, powołanie ośrodków eksperckich czy stworzenie rejestru chorób rzadkich, który do tej pory w Polsce nie funkcjonował. Plan ma poprawić sytuację osób chorych i podnieść standardy diagnostyki i leczenia na wzór europejski. Mimo, że zmiany zachodzą powoli to sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce staje się coraz lepsza.
Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich. W przypadku stwierdzenia ryzyka choroby rzadkiej, pacjent otrzymuje informacje na temat ośrodka lub lekarza, do którego powinien się udać. Fundacja bezpłatnie wykonuje, pacjentom z wysokim ryzykiem wystąpienia choroby rzadkiej, testy suchej kropli krwi (DBS) pod kątem choroby Gauchera, choroby Fabry’ego oraz mukopolisacharydozy. Dzięki wykorzystaniu zaawansowanych technologii oraz zaangażowaniu ekspertów, każdy przypadek jest traktowany indywidualnie, a czas diagnozy może zostać znacznie skrócony. Więcej informacji: www.fundacjasaventic.pl.
[1] https://www.gov.pl/web/zdrowie/choroby-rzadkie
[2] https://www.wum.edu.pl/node/16955
[3] https://www.rynekzdrowia.pl/choroby-rzadkie/Na-95-proc-chorob-rzadkich-nie-ma-zarejestrowanych-lekow,229412,1024.html
[4] https://www.rynekzdrowia.pl/choroby-rzadkie/Na-95-proc-chorob-rzadkich-nie-ma-zarejestrowanych-lekow,229412,1024.html
[5] Badanie zostało zrealizowane przez agencję SW Research w dniach 14-15.12.21 techniką CAWI na panelu badawczym SW PANEL, na reprezentatywnej próbie n=1029 dorosłych Polaków
[6] https://www.zwrotnikraka.pl/choroby-rzadkie-w-polsce-lista-definicja/
![Polka bada możliwości naprawcze i procesy zapalne w mózgu Biuro prasowe](https://www.newseria.pl/files/_uploaded/glownekonf_2037097202,w_169,wo_300,ho_169,_small.jpg)
Polka bada możliwości naprawcze i procesy zapalne w mózgu
![Jak zapobiegać wypaleniu zawodowemu wśród kierujących zespołami?](https://www.newseria.pl/files/_uploaded/glownekonf_520043437,w_299,wo_300,ho_169,_small.jpg)
Jak zapobiegać wypaleniu zawodowemu wśród kierujących zespołami?
![Startuje 10. edycja „Recepty na Sukces” z inicjatywy Gedeon Richter Polska](https://www.newseria.pl/files/_uploaded/glownekonf_415785055,w_169,wo_300,ho_169,r_png,_small.png)
Startuje 10. edycja „Recepty na Sukces” z inicjatywy Gedeon Richter Polska
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
![](/files/11111/n-innowacje.png)
Jedynka Newserii
![](/files/11111/n-lifestyle.png)
Bankowość
![](https://www.newseria.pl/files/11111/bgk,w_274,_small.jpg)
Samorządy mogą liczyć na rekordowe finansowanie w tej perspektywie finansowej UE. Pierwsze środki już do nich trafiają
– Poza środkami własnymi samorządy mają dostęp do środków unijnych i do kredytów. To są trzy nogi, na których stoi finansowanie jednostek samorządu terytorialnego – podkreśla Mateusz Walewski, główny ekonomista Banku Gospodarstwa Krajowego. Bank w kwietniu br. uruchomił pierwszy instrument finansowany z KPO, czyli pożyczki wspierające zieloną transformację miast, z budżetem wynoszącym prawie 9 mld euro. Samorządy będą mogły sfinansować z tych środków inwestycje, które powodują, że miasto jest bardziej zielone, nowoczesne i przyjazne dla mieszkańców. Samorządy z niecierpliwością wyczekują również reformy finansowania jednostek samorządu terytorialnego, która ma ustabilizować ich sytuację po zmianach wprowadzonych w tzw. Polskim Ładzie.
Regionalne –
Przyspiesza dekarbonizacja ciepłownictwa. Elektrociepłownia w Bydgoszczy od przyszłego roku zrezygnuje z kolejnych kotłów węglowych
![](https://www.newseria.pl/files/11111/pge-bydgoszcz-foto-2,w_133,r_png,_small.png)
Elektrociepłownia Bydgoszcz II, należąca do PGE Energia Ciepła, wchodzi w kluczowy etap inwestycji, która ma doprowadzić do wyłączenia dwóch z czterech kotłów węglowych i ograniczenia emisji dwutlenku węgla o 17 proc. To oznacza, że od II kwartału 2025 roku mieszkańcy Bydgoszczy będą korzystać z ciepła wytworzonego w nowych niskoemisyjnych źródłach. To jeden z kilku realizowanych projektów PGE Energia Ciepła, które zmierzają do dekarbonizacji w ciepłownictwie.
Nauka
Polski przemysł kosmiczny jest gotowy na zwiększanie udziału w programach Europejskiej Agencji Kosmicznej. Do tego będzie potrzebować coraz więcej wykwalifikowanych kadr
![](https://www.newseria.pl/files/11111/zpsk-kadry-kosmos-foto,w_133,r_png,_small.png)
Pierwsza grupa młodych inżynierów z Polski rozpoczęła dwuletni staż w ośrodkach Europejskiej Agencji Kosmicznej w Niderlandach, Hiszpanii, Francji i Niemczech. W sumie do 2025 roku na staże do ESA zostanie skierowanych 30 kandydatów z Polski, którzy wezmą udział w kluczowych przedsięwzięciach naukowych i technologicznych agencji. To tylko jedna z inicjatyw nakierowanych na kształcenie kadr do pracy w sektorze kosmicznym. Sytuacja w tym zakresie poprawiła się na przestrzeni ostatnich lat, jednak w związku z szybkim rozwojem branży w nadchodzących latach zapotrzebowanie na wykwalifikowanych ekspertów będzie rosło.
Partner serwisu
Szkolenia
![](https://www.newseria.pl/files/11111/ramka-prawa-akademia-newser_1,w_274,_small.jpg)
Akademia Newserii
Akademia Newserii to projekt, w ramach którego najlepsi polscy dziennikarze biznesowi, giełdowi oraz lifestylowi, a także szkoleniowcy z wieloletnim doświadczeniem dzielą się swoją wiedzą nt. pracy z mediami.