Mówi: | Klaudia Szklarczyk-Smolana |
Funkcja: | współzałożycielka, prezeska |
Firma: | Intelliseq |
Bioinformatyczne narzędzia ułatwiają diagnostykę opartą na danych genetycznych. W Polsce dostęp do niej wciąż jest niewystarczający
Głównie na rynek amerykański trafiają rozwiązania z zakresu diagnostyki genetycznej opracowywane na całym świecie, również w Polsce. Na rodzimym rynku wciąż brakuje spójnych działań na rzecz przeprowadzania takich badań i ich wykorzystywania w praktyce klinicznej. Strategia powinna obejmować m.in. stworzenie ram prawnych, odpowiednią wycenę i kształcenie kadr. Jak się okazuje, choć teoretycznie możemy w leczeniu nowotworów sięgać już po terapie celowane, to nakłady na badania umożliwiające ich odpowiedni dobór stanowią zaledwie ułamek procenta wydatków na onkologię.
– Wyzwania, które stoją przed lokalnymi firmami bioinformatycznymi, to umiejętne wdrażanie odkryć naukowych w praktykę kliniczną. To, czym my się zajmujemy, to interpretacja danych genetycznych. Im więcej wiemy z badań naukowych na temat znaczenia danych genetycznych w kontekście zdrowia czy choroby, tym więcej możemy tworzyć nowych produktów, które tę wiedzę będą przekazywały lekarzom i diagnozom. Więc wyzwaniem jest na pewno to, żeby być cały czas na bieżąco w kwestii postępu naukowego, a z drugiej strony być cały czas na bieżąco w kwestii postępu technologicznego. Branża bioinformatyczna to tworzenie oprogramowania do urządzeń, które akurat w przypadku naszej firmy służą do sekwencjonowania materiału genetycznego. Im bardziej zaawansowane technologicznie jest to urządzenie, tym bardziej my musimy być zaawansowani w kwestii oprogramowania, które dostarczamy – wyjaśnia w rozmowie z agencją Newseria Innowacje Klaudia Szklarczyk-Smolana, współzałożycielka i prezeska Intelliseq.
Polska firma bioinformatyczna dostarcza m.in. narzędzie GeneSpect Hereditary Reporter, które usprawnia wykrywanie wariantów genetycznych odpowiedzialnych za występowanie chorób dziedzicznych. Jego działanie obejmuje kompletną analizę materiału: od przetwarzania surowych danych genetycznych po dostarczenie kompleksowego raportu klinicznego, zapewniającego wgląd w powiązanie między fenotypem pacjenta a jego unikalnym profilem DNA. Narzędzia dostarczane przez Intelliseq pozwalają też na zintegrowanie informacji z baz danych z autorskim algorytmem klasyfikacji, co ułatwia identyfikację i interpretację zmian genetycznych w próbkach nowotworów.
– Cały czas śledzimy postęp naukowy i coraz więcej wiemy na temat znaczenia danych genetycznych w kontekście przewidywania nie tylko chorób, ale też różnych szeroko pojętych tzw. cech wellnessowych. Im więcej wiemy, tym więcej możemy budować nowych narzędzi, które będą wykorzystywały tę wiedzę i przekładały ją na praktykę kliniczną, żeby np. lekarz mógł szybciej i łatwiej zdiagnozować jakąś chorobę albo osoba indywidualna mogła w szybki i prosty sposób dowiedzieć się o swoich predyspozycjach – mówi Klaudia Szklarczyk-Smolana.
Jak podkreśla, zainteresowanie wśród firm biotechnologicznych takimi rozwiązaniami bioinformatycznymi jest coraz większe.
– Dla nas w tym momencie głównym rynkiem docelowym jest rynek amerykański, najszybciej rozwijający się, najbardziej innowacyjny i otwarty na innowacyjne rozwiązania. Medycyna genomowa jako taka, którą wspieramy swoimi rozwiązaniami, jest nowym podejściem, różniącym się od medycyny tradycyjnej, w której skupiamy się na symptomach. W medycynie genomowej patrzymy na materiał genetyczny po to, żeby przewidzieć coś, zanim się wydarzy – wyjaśnia prezeska Intelliseq.
Tymczasem w Polsce na diagnostykę molekularną przeznacza się zaledwie 0,5 proc. ogólnych wydatków na onkologię – wskazuje ubiegłoroczny raport „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów”. To pewien paradoks, ponieważ współczesna onkologia daje możliwość stosowania terapii celowanych, w których o doborze właściwego leczenia, na które pacjent ma szansę odpowiedzieć, decyduje nie obraz i przebieg choroby, ale jej podtyp biologiczny czy obecność konkretnych mutacji genowych. Skoro liczba zlecanych badań ma charakter marginalny, to trudno też mówić o prawidłowym wykorzystaniu możliwości współczesnej medycyny.
Z raportu Stowarzyszenia na rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi SANITAS pt. „Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania” wynika, że w latach 2017–2022 wykonano w Polsce ok. 328,5 tys. diagnostycznych badań genetycznych w chorobach nowotworowych u nieco ponad 217 tys. pacjentów. Choć te liczby stale rosną, podobnie jak liczba placówek wykonujących takie badania, to dostęp do świadczeń z zakresu genetyki w Polsce eksperci nadal oceniają jako niewystarczający.
Wpływ na taki stan rzeczy ma kilka czynników: od skomplikowanego systemu finansowania, przez niedobór ośrodków wykonujących badania, aż po braki kadrowe. Jesienią ubiegłego roku Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydała rekomendację dotyczącą zakwalifikowania kompleksowego profilowania genomowego w diagnostyce pacjentów z nowotworami złośliwymi jako świadczenia gwarantowanego z zakresu leczenia szpitalnego oraz AOS. Wciąż jednak nie ma w tej sprawie decyzji Ministerstwa Zdrowia.
– Oczywiście, żeby wdrożyć takie rozwiązanie w skali całego państwa, potrzebne są rozwiązania systemowe, wsparcie, środki publiczne, tworzenie biobanków, miejsc, gdzie można te dane genetyczne przechowywać, a później bioinformatycznie je obrabiać – mówi Klaudia Szklarczyk-Smolana.
Eksperci w raporcie „Badania genetyczne w Polsce” podkreślają, że podstawą zmian i rozwoju badań genetycznych powinna być ustawa o badaniach genetycznych i biobankowaniu, która m.in. zdefiniowałaby najważniejsze pojęcia, określiła zakres badań genetycznych czy procedury w postępowaniu z materiałem genetycznym, w korzystaniu z baz danych czy ochrony danych osobowych. Wśród innych wyzwań eksperci wymienili również zwiększanie kadry lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i diagnostów laboratoryjnych, ze specjalizacją z laboratoryjnej genetyki medycznej. Rekomendują także stworzenie zawodu doradcy genetycznego, który pełniłby funkcję koordynatora pacjenta w badaniach genetycznych. Kolejny aspekt to dzielenie się danymi i zbieranie ich m.in. do celów naukowych. W raporcie zwrócono uwagę także na kwestię organizacji badań: ośrodków diagnostycznych, laboratoriów i innych jednostek, ale też na konieczność włączenia w ten łańcuch podstawowej opieki zdrowotnej. Firmy bioinformatyczne są jednym z jego kluczowych elementów.
– W Stanach Zjednoczonych podejście systemowe jest już wdrażane. Dodatkowo sektor prywatny, czyli firmy biotechnologiczne, które na przykład chcą oferować testy genetyczne po to, żeby personalizować w oparciu o nie swoje produkty, również są coraz bardziej zainteresowane tym, żeby tę bioinformatykę outsourcować, zamiast budować ją wewnątrz swojej firmy – mówi prezeska Intelliseq.
Według Market Research Future światowy rynek badań genetycznych osiągnął w 2021 roku 8,1 mld dol. przychodów, rok 2022 miał być zamknięty obrotami sięgającymi prawie 20 mld dol. W roku 2023 przychody wzrosną natomiast do niemal 54 mld dol.
Czytaj także
- 2024-10-29: Trudno gojące się rany to problem miliona Polaków. System ochrony zdrowia go bagatelizuje
- 2024-10-07: Nowotwór wykryty na wczesnym etapie może być całkowicie wyleczalny. Tylko co trzeci Polak wykonuje jednak regularne badania profilaktyczne
- 2024-08-27: Ogromny postęp w leczeniu dotychczas nieuleczalnego rdzeniowego zaniku mięśni. Poprawę stanu zdrowia i kondycji psychicznej odnotowało aż 80 proc. pacjentów
- 2024-04-10: Badania kliniczne są często jedyną szansą na dostęp do innowacyjnego leczenia. Polska notuje dynamiczny wzrost liczby ich rejestracji
- 2024-05-10: Mobilne USG umożliwia dokładniejszą diagnostykę na miejscu wypadku. Z tym sprzętem jeździ coraz więcej karetek w Polsce
- 2024-03-11: Nowotwory kobiece nie stanowią wyroku. Metody ich leczenia są coraz nowocześniejsze i refundowane także w szpitalach prywatnych
- 2024-03-15: Mikroroboty stają się coraz doskonalsze. Biomimetyczne urządzenia mogą w przyszłości zastąpić owady zapylające
- 2023-11-30: Ogromna zmiana w diagnostyce chorób układu pokarmowego. Mała kapsułka endoskopowa zastąpi uciążliwe badania
- 2023-10-18: Beata Sadowska: Same możemy zadbać o to, żeby rak piersi został wcześnie wykryty. Niektóre historie moich przyjaciółek niestety zakończyły się tragicznie
- 2023-10-19: Rak piersi wykrywany jest w Polsce w późniejszych stadiach niż średnio w Europie. Kluczowe dla wczesnej profilaktyki jest comiesięczne samobadanie
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Infrastruktura
Ruszyła największa elektrownia gazowa w Polsce. Dostarczy energię dla ok. 3 mln gospodarstw
PGE Polska Grupa Energetyczna oddała właśnie do eksploatacji największą elektrownię gazową w Polsce i jedną z najnowocześniejszych w Europie. Jednostka o mocy 1366 MW brutto jest zlokalizowana w Gryfinie w Zachodniopomorskiem. Dostarczy do sieci 1,4 GW mocy, dzięki czemu pokryje ok. 5 proc. krajowego zapotrzebowania na energię elektryczną, zapewniając dostawy dla ok. 3 mln gospodarstw. – To bardzo ważna inwestycja z punktu widzenia bezpieczeństwa państwa i namacalny przykład tego, że transformacja energetyczna trwa – mówi wiceminister klimatu i środowiska Miłosz Motyka.
Bankowość
Rosnące ceny energii i usług podbijają inflację. W pierwszej połowie przyszłego roku będzie się utrzymywać około 5-proc. wzrost cen
Wzrost cen w ostatnich miesiącach przyspieszył. To efekt wyższych cen energii oraz usług. I choć listopad i grudzień mogą przynieść wyhamowanie wzrostów, to około 5-proc. poziom prawdopodobnie będzie się utrzymywać przez całą pierwszą połowę 2025 roku. Zdaniem dr. Jakuba Rybackiego z PIE dopiero w drugiej połowie inflacja może spaść do ok. 3,5 proc. To może oznaczać, że pierwsza obniżka stóp procentowych nie nastąpi na początku roku.
Transport
Policja zachęca do kontroli świateł w autach przed zimą. Nieprawidłowe ustawienie grozi wypadkiem i mandatem
Niewłaściwe oświetlenie samochodu może prowadzić do tragicznych w skutkach sytuacji na drogach. To o tyle istotne, że 98 proc. kierowców przyznaje, że bywają oślepiani przez reflektory aut jadących z naprzeciwka – przypominają eksperci Instytutu Transportu Samochodowego. I zachęcają, żeby w ramach przygotowania samochodu do zimy sprawdzić ustawienie i moc świateł. W najbliższych tygodniach będzie to możliwe bezpłatnie w wybranych punktach.
Partner serwisu
Szkolenia
Akademia Newserii
Akademia Newserii to projekt, w ramach którego najlepsi polscy dziennikarze biznesowi, giełdowi oraz lifestylowi, a także szkoleniowcy z wieloletnim doświadczeniem dzielą się swoją wiedzą nt. pracy z mediami.