Newsy

Bioinformatyczne narzędzia ułatwiają diagnostykę opartą na danych genetycznych. W Polsce dostęp do niej wciąż jest niewystarczający

2024-04-15  |  06:15

Głównie na rynek amerykański trafiają rozwiązania z zakresu diagnostyki genetycznej opracowywane na całym świecie, również w Polsce. Na rodzimym rynku wciąż brakuje spójnych działań na rzecz przeprowadzania takich badań i ich wykorzystywania w praktyce klinicznej. Strategia powinna obejmować m.in. stworzenie ram prawnych, odpowiednią wycenę i kształcenie kadr. Jak się okazuje, choć teoretycznie możemy w leczeniu nowotworów sięgać już po terapie celowane, to nakłady na badania umożliwiające ich odpowiedni dobór stanowią zaledwie ułamek procenta wydatków na onkologię.

– Wyzwania, które stoją przed lokalnymi firmami bioinformatycznymi, to umiejętne wdrażanie odkryć naukowych w praktykę kliniczną. To, czym my się zajmujemy, to interpretacja danych genetycznych. Im więcej wiemy z badań naukowych na temat znaczenia danych genetycznych w kontekście zdrowia czy choroby, tym więcej możemy tworzyć nowych produktów, które tę wiedzę będą przekazywały lekarzom i diagnozom. Więc wyzwaniem jest na pewno to, żeby być cały czas na bieżąco w kwestii postępu naukowego, a z drugiej strony być cały czas na bieżąco w kwestii postępu technologicznego. Branża bioinformatyczna to tworzenie oprogramowania do urządzeń, które akurat w przypadku naszej firmy służą do sekwencjonowania materiału genetycznego. Im bardziej zaawansowane technologicznie jest to urządzenie, tym bardziej my musimy być zaawansowani w kwestii oprogramowania, które dostarczamy – wyjaśnia w rozmowie z agencją Newseria Innowacje Klaudia Szklarczyk-Smolana, współzałożycielka i prezeska Intelliseq.

Polska firma bioinformatyczna dostarcza m.in. narzędzie GeneSpect Hereditary Reporter, które usprawnia wykrywanie wariantów genetycznych odpowiedzialnych za występowanie chorób dziedzicznych. Jego działanie obejmuje kompletną analizę materiału: od przetwarzania surowych danych genetycznych po dostarczenie kompleksowego raportu klinicznego, zapewniającego wgląd w powiązanie między fenotypem pacjenta a jego unikalnym profilem DNA. Narzędzia dostarczane przez Intelliseq pozwalają też na zintegrowanie informacji z baz danych z autorskim algorytmem klasyfikacji, co ułatwia identyfikację i interpretację zmian genetycznych w próbkach nowotworów.

Cały czas śledzimy postęp naukowy i coraz więcej wiemy na temat znaczenia danych genetycznych w kontekście przewidywania nie tylko chorób, ale też różnych szeroko pojętych tzw. cech wellnessowych. Im więcej wiemy, tym więcej możemy budować nowych narzędzi, które będą wykorzystywały tę wiedzę i przekładały ją na praktykę kliniczną, żeby np. lekarz mógł szybciej i łatwiej zdiagnozować jakąś chorobę albo osoba indywidualna mogła w szybki i prosty sposób dowiedzieć się o swoich predyspozycjach – mówi Klaudia Szklarczyk-Smolana.

Jak podkreśla, zainteresowanie wśród firm biotechnologicznych takimi rozwiązaniami bioinformatycznymi jest coraz większe.

– Dla nas w tym momencie głównym rynkiem docelowym jest rynek amerykański, najszybciej rozwijający się, najbardziej innowacyjny i otwarty na innowacyjne rozwiązania. Medycyna genomowa jako taka, którą wspieramy swoimi rozwiązaniami, jest nowym podejściem, różniącym się od medycyny tradycyjnej, w której skupiamy się na symptomach. W medycynie genomowej patrzymy na materiał genetyczny po to, żeby przewidzieć coś, zanim się wydarzy – wyjaśnia prezeska Intelliseq.

Tymczasem w Polsce na diagnostykę molekularną przeznacza się zaledwie 0,5 proc. ogólnych wydatków na onkologię – wskazuje ubiegłoroczny raport „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów”. To pewien paradoks, ponieważ współczesna onkologia daje możliwość stosowania terapii celowanych, w których o doborze właściwego leczenia, na które pacjent ma szansę odpowiedzieć, decyduje nie obraz i przebieg choroby, ale jej podtyp biologiczny czy obecność konkretnych mutacji genowych. Skoro liczba zlecanych badań ma charakter marginalny, to trudno też mówić o prawidłowym wykorzystaniu możliwości współczesnej medycyny.

Z raportu Stowarzyszenia na rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi SANITAS pt. „Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania” wynika, że w latach 2017–2022 wykonano w Polsce ok. 328,5 tys. diagnostycznych badań genetycznych w chorobach nowotworowych u nieco ponad 217 tys. pacjentów. Choć te liczby stale rosną, podobnie jak liczba placówek wykonujących takie badania, to dostęp do świadczeń z zakresu genetyki w Polsce eksperci nadal oceniają jako niewystarczający.

Wpływ na taki stan rzeczy ma kilka czynników: od skomplikowanego systemu finansowania, przez niedobór ośrodków wykonujących badania, aż po braki kadrowe. Jesienią ubiegłego roku Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydała rekomendację dotyczącą zakwalifikowania kompleksowego profilowania genomowego w diagnostyce pacjentów z nowotworami złośliwymi jako świadczenia gwarantowanego z zakresu leczenia szpitalnego oraz AOS. Wciąż jednak nie ma w tej sprawie decyzji Ministerstwa Zdrowia.

Oczywiście, żeby wdrożyć takie rozwiązanie w skali całego państwa, potrzebne są rozwiązania systemowe, wsparcie, środki publiczne, tworzenie biobanków, miejsc, gdzie można te dane genetyczne przechowywać, a później bioinformatycznie je obrabiać – mówi Klaudia Szklarczyk-Smolana.

Eksperci w raporcie „Badania genetyczne w Polsce” podkreślają, że podstawą zmian i rozwoju badań genetycznych powinna być ustawa o badaniach genetycznych i biobankowaniu, która m.in. zdefiniowałaby najważniejsze pojęcia, określiła zakres badań genetycznych czy procedury w postępowaniu z materiałem genetycznym, w korzystaniu z baz danych czy ochrony danych osobowych. Wśród innych wyzwań eksperci wymienili również zwiększanie kadry lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i diagnostów laboratoryjnych, ze specjalizacją z laboratoryjnej genetyki medycznej. Rekomendują także stworzenie zawodu doradcy genetycznego, który pełniłby funkcję koordynatora pacjenta w badaniach genetycznych. Kolejny aspekt to dzielenie się danymi i zbieranie ich m.in. do celów naukowych. W raporcie zwrócono uwagę także na kwestię organizacji badań: ośrodków diagnostycznych, laboratoriów i innych jednostek, ale też na konieczność włączenia w ten łańcuch podstawowej opieki zdrowotnej. Firmy bioinformatyczne są jednym z jego kluczowych elementów.

– W Stanach Zjednoczonych podejście systemowe jest już wdrażane. Dodatkowo sektor prywatny, czyli firmy biotechnologiczne, które na przykład chcą oferować testy genetyczne po to, żeby personalizować w oparciu o nie swoje produkty, również są coraz bardziej zainteresowane tym, żeby tę bioinformatykę outsourcować, zamiast budować ją wewnątrz swojej firmy – mówi prezeska Intelliseq.

Według Market Research Future światowy rynek badań genetycznych osiągnął w 2021 roku 8,1 mld dol. przychodów, rok 2022 miał być zamknięty obrotami sięgającymi prawie 20 mld dol. W roku 2023 przychody wzrosną natomiast do niemal 54 mld dol. 

Czytaj także

Kalendarium

Więcej ważnych informacji

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Polityka

Zdrowie

Ochrona zdrowia w Polsce ma być bardziej oparta na jakości. Obowiązująca od roku ustawa zostanie zmieniona

Od października placówki ochrony zdrowia mogą się ubiegać o akredytację na nowych zasadach. Nowe standardy zostały określone we wrześniowym obwieszczeniu resortu zdrowia i dotyczą m.in. kontroli zakażeń, sposobu postępowania z pacjentem w stanach nagłych czy opinii pacjentów z okresu hospitalizacji. Standardy akredytacyjne to uzupełnienie obowiązującej od stycznia br. ustawy o jakości w opiece zdrowotnej i bezpieczeństwie pacjenta, która jest istotna dla całego systemu, jednak zdaniem resortu zdrowia wymaga poprawek.

Konsument

Media społecznościowe pełne treści reklamowych od influencerów. Konieczne lepsze ich dopasowanie do odbiorców

Ponad 60 proc. konsumentów kupiło produkt na podstawie rekomendacji lub promocji przez twórców internetowych. 74 proc. uważa, że treściom przekazywanym przez influencerów można zaufać – wynika z badania EY Future Consumer Index. W Polsce na influencer marketing może trafiać ok. 240–250 mln zł rocznie, a marki widzą ogromny potencjał w takiej współpracy. Coraz większym zainteresowaniem cieszą się mikroinfluencerzy, czyli osoby posiadające od kilku do kilkudziesięciu tysięcy followersów, ale o silnym zaangażowaniu.

Partner serwisu

Instytut Monitorowania Mediów

Szkolenia

Akademia Newserii

Akademia Newserii to projekt, w ramach którego najlepsi polscy dziennikarze biznesowi, giełdowi oraz lifestylowi, a  także szkoleniowcy z wieloletnim doświadczeniem dzielą się swoją wiedzą nt. pracy z mediami.