Mówi: | prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM Centralny Szpital Kliniczny UCK WUM Tomasz Kiełczewski, dyrektor Działu Consulting PEX Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA |
Ogromny postęp w leczeniu dotychczas nieuleczalnego rdzeniowego zaniku mięśni. Poprawę stanu zdrowia i kondycji psychicznej odnotowało aż 80 proc. pacjentów
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jeszcze do niedawna był chorobą nieuleczaną, prowadzącą do ciężkiej niepełnosprawności i śmieci. Od kilku lat jest jednak leczony przełomową terapią, którą w Polsce objęto niemal całą grupę pacjentów. Badania przeprowadzone po ponad pięciu latach leczenia pokazują, że 80 proc. z nich odnotowało zdecydowaną poprawę stanu zdrowia i jakości życia, co przejawia się m.in. w większej samodzielności i powrocie do normalnego, codziennego funkcjonowania. Ponad 70 proc. pacjentów pediatrycznych zauważyło, że dzięki terapii niektóre objawy SMA całkowicie u nich ustąpiły, a 80 proc. chorych zadeklarowało znaczącą poprawę samopoczucia i komfortu psychicznego.
– Wyniki raportu, który odzwierciedla satysfakcję pacjentów – zarówno pacjentów pediatrycznych i ich opiekunów, jak i dorosłych leczonych w programie lekowym NFZ – są bardzo dobre i jednoznacznie pokazują, że chorzy odnieśli korzyści z tej terapii. To jest spójne z dobrymi wynikami, które my obserwujemy, regularnie oceniając stan funkcjonalny pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. To wydaje się kluczowe, bo dobra terapia przynosi zarówno efekt medyczny, który dostrzega lekarz, ale ma też ten pozytywny wpływ na codzienne życie pacjenta – mówi agencji Newseria Biznes prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych.
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka i ciężka choroba o podłożu genetycznym. Powoduje osłabienie i stopniowy zanik mięśni odpowiadających m.in. za poruszanie się, oddychanie i przełykanie, prowadząc do ciężkiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci. W większości przypadków objawy SMA pojawiają się już w okresie niemowlęcym i dotyczą ostrej postaci SMA 1. Jeszcze do niedawna ta choroba była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. W Polsce każdego roku rodzi się ok. 50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, a od 2021 roku działa program przesiewowy w kierunku SMA u noworodków. Jednak chorują też dorośli, to przede wszystkim chorzy z tzw. postaciami przewlekłymi SMA2 i SMA3, którzy stanowią ok. 50 proc. grupy pacjentów. Szacuje się, że łącznie w Polsce jest obecnie ok. 1,2 tys. chorych z SMA.
Dla pacjentów z SMA jeszcze kilka lat temu nie było praktycznie żadnej możliwości leczenia. Lekarze mogli zlecać jedynie leczenie objawowe i rehabilitację. Jednak zmieniło się to w 2016 roku, wraz z zarejestrowaniem pierwszej przełomowej terapii nusinersenem, który modyfikuje przebieg choroby. W Polsce stosunkowo szybko, bo już w 2019 roku, został on objęty refundacją w ramach programu lekowego B.102, który jest obecnie realizowany w 35 ośrodkach w całym kraju i obejmuje niemal całą grupę pacjentów z SMA.
– Po kilku latach, odkąd dostępne jest w Polsce skuteczne leczenie, jakość życia chorych na SMA jest coraz lepsza – mówi Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA. – Od kiedy mamy i refundację leków, i badania przesiewowe pod kątem SMA, możemy mówić o sukcesie, jeżeli chodzi o chorych na rdzeniowy zanik mięśni. To jest niesamowite, jak wcześnie diagnozujemy rdzeniowy zanik mięśni, jak wcześnie podajemy terapię dostosowaną do danego pacjenta i jak widzimy bardzo duże efekty skuteczności tego leczenia.
Polska była jednym z niewielu krajów, które zdecydowały się na tak szeroką refundację (jedynym wykluczeniem są przeciwwskazania do podania leku, podczas gdy w większości państw obowiązują np. ograniczenia wiekowe). Między innymi dzięki temu SMA to dziś najlepiej leczona jednostka chorobowa wśród wszystkich chorób rzadkich w Polsce.
Z opublikowanego właśnie raportu PEX „Doświadczenia pacjentów z SMA z leczenia nusinersenem. Satysfakcja z leczenia i jakość życia pacjentów” wynika, że ogółem aż 80 proc. chorych z SMA – w tym 90 proc. pacjentów pediatrycznych i 66 proc. pacjentów dorosłych – stwierdziło, że efekty terapii spełniły ich oczekiwania.
– W ocenie 12 proc. pacjentów pediatrycznych i 10 proc. pacjentów dorosłych ta terapia wręcz przekroczyła ich oczekiwania, czyli poprawa ich stanu zdrowia i efekty terapii są lepsze, niż na początku się spodziewali – mówi Tomasz Kiełczewski, dyrektor Działu Konsultingu PEX, współautor raportu.
Jak wskazuje, nieco niższy odsetek satysfakcji w przypadku dorosłych pacjentów z SMA (66 proc. vs. 90 proc. u pacjentów pediatrycznych) wynika głównie z faktu, że w ich przypadku leczenie zostało wdrożone na znacznie późniejszym etapie życia, w związku z czym ich stan chorobowy był cięższy.
– Skuteczność tej terapii oddaje jednak to, że w przypadku dorosłych pacjentów z SMA 80 proc. poleciłoby ją innym chorym z rdzeniowym zanikiem mięśni. To wydaje się ostatecznym potwierdzeniem, że efekty wdrożenia tej terapii są dla pacjentów zadowalające – mówi Tomasz Kiełczewski.
W badaniach ankietowych, przeprowadzonych na potrzeby raportu PEX, zarówno pacjenci pediatryczni, jak i dorośli wskazywali na pozytywne efekty terapii nusinersenem w najważniejszych kategoriach wpływających na ich jakość ich życia. Ponad 70 proc. pacjentów pediatrycznych zauważyło, że w efekcie terapii nusinersenem niektóre objawy SMA całkowicie u nich ustąpiły. Dorośli pacjenci, wśród najważniejszych dla siebie efektów terapii, wskazywali m.in. na poprawę funkcji ruchowych i funkcji rąk, większą wytrzymałość, ale też lepsze samopoczucie emocjonalne i funkcjonowanie społeczne. Potwierdzają to też przeprowadzone dotychczas badania kliniczne – według badania opublikowanego w sierpniu 2023 roku w międzynarodowym czasopiśmie naukowym „Orphanet Journal of Rare Diseases” u wszystkich dorosłych pacjentów leczenie nusinersenem prowadzi do stabilizacji choroby, a w 94 proc. przypadków do widocznej w czasie poprawy stanu funkcjonalnego.
Istotne jest też to, że obie grupy pacjentów dostrzegają u siebie znaczącą poprawę samopoczucia i komfortu psychicznego, co przejawia się m.in. w większej radości z życia, większej samodzielności, motywacji i ustąpieniu niepokoju o przyszłość. W badaniu ankietowym PEX ogółem 80 proc. chorych z SMA zadeklarowało lepsze samopoczucie emocjonalne po terapii nusinersenem. Lekarze podkreślają, że ten wpływ terapii na jakość życia pacjentów jest nie mniej ważny niż skuteczność kliniczna leku.
Raport PEX pokazuje, że w ciągu ostatnich pięciu lat funkcjonowania programu lekowego B.102 życie chorych zmieniło się na lepsze. Jednak zarówno lekarze, jak i środowisko pacjenckie wskazuje, że wyraźnej poprawy wciąż jeszcze wymaga koordynacja opieki nad chorymi z SMA.
– SMA to choroba wielonarządowa i tutaj ważna jest nie tylko farmakoterapia, choć oczywiście to jeden z głównych punków, bo musimy zatrzymać postęp choroby, ale również dobrze zaplanowana fizjoterapia, dzięki której poprawa stanu zdrowia następuje szybciej i w większym stopniu. Trzeba też pamiętać o opiece kardiologicznej, ortopedycznej, ważne jest też żywienie chorego z SMA. Ta wielospecjalistyczna opieka nad pacjentem z rdzeniowym zanikiem mięśni ma bardzo duże znaczenie, ale na ten moment to wciąż jest niezaspokojona potrzeba – podkreśla Dorota Raczek.
Czytaj także
- 2024-08-16: Cezary Pazura: Zbliża się premiera serialu „Teściowie 2”. Już niedługo zaczynamy kręcić trzecią serię
- 2024-08-19: Co czwarta kobieta poniżej 20. roku życia doświadczyła przemocy ze strony partnera. Problem dotyczy nie tylko krajów o niskich dochodach i dużych nierównościach
- 2024-07-30: Coraz mniej Polaków ćwiczy regularnie przez brak czasu i motywacji. To może pogłębiać problemy ze zdrowiem psychicznym
- 2024-07-25: Polscy producenci gier coraz mocniej obecni na zagranicznych rynkach. Wykorzystanie nowych technologii, w tym sztucznej inteligencji, może zwiększyć ich konkurencyjność
- 2024-07-11: Farmaceuci z coraz większą rolą w opiece zdrowotnej. Apteki zasilają budżet olbrzymią kwotą [DEPESZA]
- 2024-08-12: Polska kształci za mało specjalistów od sztucznej inteligencji. To bariera w wykorzystaniu tej technologii w gospodarce i nauce
- 2024-07-23: Firmy mogą się już ubiegać o fundusze z nowej perspektywy. Opcji finansowania jest wiele, ale nie wszystkie przedsiębiorstwa o tym wiedzą
- 2024-07-09: Poprawa dostępu do finansowania może napędzić innowacje w firmach. Banki będą miały do odegrania ważną rolę w transformacji cyfrowej i energetycznej gospodarki
- 2024-07-12: Małe firmy mają utrudniony dostęp do finansowania działalności innowacyjnej. Fundusze unijne pomogą odblokować środki na takie inwestycje
- 2024-06-25: Grupa LUX MED szuka medycznych innowatorów. Najlepsi mogą liczyć na potężny zastrzyk finansowania
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Ochrona środowiska
Polska kolejny rok z rzędu boryka się z suszą. Problemy mają rolnicy w 13 województwach
W Polsce 13 województw zmaga się z suszą rolniczą, która już spowodowała poważne straty w uprawach. Szacuje się, że w niektórych regionach rolnicy mogą się spodziewać nawet o 20 proc. mniejszych plonów, a najgorsza sytuacja występuje na Nizinie Mazowieckiej, Nizinie Podlaskiej i Polesiu. Jednak wzrost częstotliwości i skali suszy to coraz bardziej palący problem w skali całego kraju, który pojawia się już niemal z każdym rokiem. Jego przyczyną są przede wszystkim zmiany klimatu, objawiające się wzrostem średniej temperatury powietrza i zmianą charakterystyki występowania opadów. Sytuację pogarszają m.in. niewystarczająca retencja i fakt, że Polska jest i tak uboga w zasoby wodne.
Edukacja
Rusza pierwszy w Polsce kierunek studiów podyplomowych dotyczący przygotowania i eksploatacji schronów. Zapotrzebowanie na takie kompetencje będzie rosło
W Polsce pojawia się coraz więcej inicjatyw, które mają na celu rozbudowę sieci profesjonalnych, w pełni wyposażonych schronów i ukryć. Angażują się w to m.in. samorządy, które przygotowują swoje pakiety działań i inwestycji. Toczą się również prace nad ustawami, które mają uporządkować definicje i wytyczne dotyczące budowli takich obiektów, wymogów technicznych czy finansowania. W związku z rosnącym zainteresowaniem tematem Wojskowa Akademia Techniczna uruchamia od października pierwszy w Polsce kierunek studiów dotyczący miejsc ukrycia i schronów.
Problemy społeczne
Bajkoterapia może być skutecznym narzędziem edukacyjnym. Wspiera rozwój emocjonalny u dziecka i pomaga mu radzić sobie z codziennymi problemami
Czytanie dziecku bajek to nie tylko sposób na wspólne spędzenie czasu, ale i pierwszy krok bajkoterapii. Gdy za tym idą rozmowy o bohaterach i ich przeżyciach, a także wspólne zabawy odnoszące się do przeczytanej bajki, mamy do czynienia z jednym z najbardziej skutecznych narzędzi edukacyjnych. Bajkoterapia buduje osobiste zasoby dziecka, pokazuje wzorce zachowań, które mogą być wsparciem w trudnej emocjonalnie sytuacji, uczy samoświadomości, współpracy, nazywania i regulacji emocji. Co ważne, korzystać mogą na tym także dorośli.
Partner serwisu
Szkolenia
Akademia Newserii
Akademia Newserii to projekt, w ramach którego najlepsi polscy dziennikarze biznesowi, giełdowi oraz lifestylowi, a także szkoleniowcy z wieloletnim doświadczeniem dzielą się swoją wiedzą nt. pracy z mediami.