News powiązane z SMA

2020-12-23 | 06:20
Problemy społeczne
Od stycznia 2021 roku przedłużona refundacja leku na rdzeniowy zanik mięśni. Lekarze czekają już tylko na badania przesiewowe noworodków News powiązane z SMA

Od stycznia 2021 roku przedłużona refundacja leku na rdzeniowy zanik mięśni. Lekarze czekają już tylko na badania przesiewowe noworodków

W Polsce jest około 1 tys. pacjentów z SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni – ciężką i rzadką chorobą genetyczną. W ponad 90 proc. przypadków objawy choroby pojawiają się już w okresie niemowlęcym. Dzieci, u których zanik mięśni został wcześnie zdiagnozowany, mogą zostać poddane błyskawicznemu leczeniu i rozwijać się podobnie jak ich zdrowi rówieśnicy. Dlatego też od 2021 roku mają ruszyć badania przesiewowe, które pozwolą szybko diagnozować i włączać do leczenia noworodki. Polska już w tej chwili jest w Europie liderem pod względem leczenia tej choroby. Na około tysiąc pacjentów 660 jest w programie lekowym i odczuwa znaczną poprawę jakości życia. Właśnie przedłużono także refundację leku nusinersen, który nie tylko zatrzymuje postęp choroby, ale też przywraca funkcje ruchowe chorych.
więcej
2020-09-14 | 06:15
Farmacja
W 2021 roku mają ruszyć badania przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Wczesne podanie leku pozwoli zatrzymać rozwój choroby

W 2021 roku mają ruszyć badania przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Wczesne podanie leku pozwoli zatrzymać rozwój choroby

Każdego roku w Polsce rodzi się ok. 40–50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) – postępującą chorobą genetyczną, która m.in. uniemożliwia samodzielne poruszanie. U większości z nich rozpoznaje się jej ciężką postać – SMA1. Cierpią na nią zarówno dorośli, jak i dzieci. Objawy choroby w ok. 90 proc. przypadków pojawiają się jednak w okresie niemowlęcym. Dzieci, u których zanik mięśni został wcześnie zdiagnozowany, mogą zostać poddane błyskawicznemu leczeniu i rozwijać się podobnie jak ich zdrowi rówieśnicy. Na razie jednak jest to niemożliwe, bo choć w Polsce funkcjonuje program lekowy, wciąż brakuje badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. W Ministerstwie Zdrowia trwają prace nad pilotażem, który miałby ruszyć w styczniu 2021 roku.
więcej
2020-06-17 | 06:05
Problemy społeczne
Rdzeniowy zanik mięśni jest najczęstszą przyczyną śmierci dzieci do 2. roku życia. Chorobę tę można skutecznie leczyć zarówno u dzieci, jak i dorosłych

Rdzeniowy zanik mięśni jest najczęstszą przyczyną śmierci dzieci do 2. roku życia. Chorobę tę można skutecznie leczyć zarówno u dzieci, jak i dorosłych

Postępujące osłabienie i wiotczenie mięśni, które prowadzi do utraty oddechu i śmierci – to objawy SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. Z tą poważną chorobą genetyczną rodzi się około 50 dzieci rocznie. Obecnie w Polsce choruje na nią ok. 900 pacjentów w różnym wieku. Od półtora roku w naszym kraju refundowany jest innowacyjny, pierwszy na świecie lek, który pozwala uchronić chorych przed przedwczesną śmiercią i niepełnosprawnością. Wyniki ostatnich badań obserwacyjnych niemieckich lekarzy przeprowadzone wśród dorosłych pacjentów potwierdziły jego skuteczność. Lekarze podkreślają jednak, że aby terapia przyniosła jak najlepsze rezultaty, musi zostać wdrożona jak najwcześniej.
więcej
2020-06-04 | 06:15
Problemy społeczne
Dzieci i dorośli z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) skutecznie leczeni w Polsce. Brakuje tylko badań przesiewowych

Dzieci i dorośli z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) skutecznie leczeni w Polsce. Brakuje tylko badań przesiewowych

Postępujące osłabienie i wiotczenie mięśni, które prowadzi do utraty oddechu i śmierci – to objawy SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. Z tą poważną chorobą genetyczną rodzi się około 50 dzieci rocznie. Obecnie w Polsce choruje na nią ok. 900 pacjentów w różnym wieku. Od półtora roku w naszym kraju refundowany jest innowacyjny, pierwszy na świecie lek, który pozwala uchronić chorych przed przedwczesną śmiercią i niepełnosprawnością. Wyniki ostatnich badań obserwacyjnych niemieckich lekarzy przeprowadzone wśród dorosłych pacjentów potwierdziły jego skuteczność. Lekarze podkreślają jednak, że aby terapia przyniosła jak najlepsze rezultaty, musi zostać wdrożona jak najwcześniej.
więcej