News powiązane z SMA

Postępy w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni i wprowadzony program lekowy w Polsce w ciągu kilku lat całkowicie zmieniły obraz tej choroby – u części pacjentów nie tylko ją zatrzymano, ale doszło także do poprawy funkcji ruchowych. Objęcie programem chorych w każdym wieku oraz badania przesiewowe noworodków sprawiły, że Polska należy dziś do europejskiej czołówki leczenia SMA. Lekarze i pacjenci wskazują, że kolejne decyzje mogą jeszcze wzmocnić efekty terapii.

Od prawie siedmiu lat pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), czyli chorobą rzadką, która w naturalnym przebiegu prowadzi do głębokiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci dzieci do drugiego roku życia, mają dostęp do leczenia. Dotychczasowe obserwacje wskazują, że zastosowanie terapii dokanałowej u pacjentów, którzy nie mają jeszcze objawów choroby, może się okazać w pełni skuteczne, długoterminowo utrzymując ich w zdrowiu, bez wystąpienia symptomów. Obecnie trwają badania kliniczne nad wyższą dawką leku, która może być rejestrowana w Europie z początkiem nowego roku.

Polska należy dziś do europejskich liderów leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Od 2019 roku wszyscy pacjenci, niezależnie od wieku i stopnia zaawansowania choroby, mają dostęp do pierwszego zarejestrowanego na świecie leku w SMA. Obserwacje kliniczne prowadzone przez ten czas pokazują, że u wszystkich chorych leczonych nusinersenem udało się zatrzymać postęp SMA, a u ponad 70 proc. obserwuje się poprawę istotną klinicznie. Lekarze podkreślają, że polski model opieki nad pacjentami jest dziś jednym z najbardziej kompleksowych w Europie.

Polska należy do światowej czołówki w diagnostyce i leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Do tego sukcesu przyczyniły się m.in. badania przesiewowe noworodków, dostęp do terapii oraz przełomowa decyzja o włączaniu do leczenia kobiet z SMA w czasie ciąży. Teraz trwają prace nad nowymi cząsteczkami, które mogą jeszcze bardziej poprawić sytuację pacjentów. Mimo wielu sukcesów eksperci wskazują na konieczność rozwiązania kilku istotnych kwestii, które utrudniają opiekę nad chorymi, zwłaszcza dorosłymi.

Jeszcze kilka lat temu rokowania w SMA były niekorzystne. Zmieniło je uruchomienie w styczniu 2019 roku modelowego programu lekowego B.102, w którym pacjenci otrzymali pierwszą na świecie terapię – nusinersen. Kolejnym krokiem milowym w walce z chorobą było uruchomienie badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, dzięki którym dzieci otrzymują leczenie, zanim wystąpią pierwsze objawy choroby. We wrześniu 2023 roku udostępnione zostały dwie kolejne terapie zarejestrowane w Europie, co mogło sugerować, że wachlarz możliwości terapeutycznych w Polsce został wyczerpany. Tymczasem Ministerstwo Zdrowia poszło o krok dalej – w kwietniu ubiegłego roku podjęto decyzję o kontynuacji leczenia kobiet z SMA w czasie ciąży pierwszym zarejestrowanym terapeutykiem.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jeszcze do niedawna był chorobą nieuleczaną, prowadzącą do ciężkiej niepełnosprawności i śmieci. Od kilku lat jest jednak leczony przełomową terapią, którą w Polsce objęto niemal całą grupę pacjentów. Badania przeprowadzone po ponad pięciu latach leczenia pokazują, że 80 proc. z nich odnotowało zdecydowaną poprawę stanu zdrowia i jakości życia, co przejawia się m.in. w większej samodzielności i powrocie do normalnego, codziennego funkcjonowania. Ponad 70 proc. pacjentów pediatrycznych zauważyło, że dzięki terapii niektóre objawy SMA całkowicie u nich ustąpiły, a 80 proc. chorych zadeklarowało znaczącą poprawę samopoczucia i komfortu psychicznego.

Pacjenci z chorobami neurologicznymi, typu stwardnienie rozsiane (SM) czy rdzeniowy zanik mięśni (SMA), są w wielu przypadkach dotknięci znacznym lub umiarkowanym stopniem niepełnosprawności ruchowej, która często ogranicza ich codzienne funkcjonowanie. W wielu przypadkach właściwe pokierowanie ścieżką leczenia, zapewniającą optymalny dostęp do leków czy form ich podania, prowadzi chorych do większej samodzielności i sprawczości. Przykładem dobrze zaopiekowanych pacjentów mających zapewnione właściwe leczenie, które przynosi wymierne korzyści i widoczne efekty terapeutyczne, są chorzy na SMA. Podejmują oni wyzwania zawodowe i nie boją się realizować swoich marzeń. Takiej możliwości wciąż nie mają potrzebujący pacjenci z SM, którzy czekają na refundację wszystkich zarejestrowanych opcji terapeutycznych w formie podskórnej, ułatwiających im prowadzenie normalnego życia zawodowego i społecznego.