News powiązane z nowe terapie

– Wdrażamy badania przesiewowe w kierunku SMA. Liczymy na to, że tylko w tym roku uda się nam przebadać 140 tys. dzieci, ale to jest pierwszy krok – mówi Wojciech Andrusiewicz, rzecznik Ministerstwa Zdrowia. Badania noworodków w kierunku SMA ruszą wiosną na Mazowszu, a do końca przyszłego roku mają objąć wszystkie województwa. Polska jest trzecim krajem w Europie z tak szerokim programem przesiewowym. Przesiew jest kolejnym – po udostępnieniu leczenia w ramach programu lekowego – przełomem w walce z tą ciężką chorobą genetyczną. Od momentu jego wdrożenia noworodki błyskawicznie otrzymają nusinersen, zanim jeszcze wystąpią objawy. Badania kliniczne NURTURE z tym lekiem wykazują, że podany przedobjawowo pozwala dzieciom z SMA na rozwój podobny do ich zdrowych rówieśników.

W Polsce jest około 1 tys. pacjentów z SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni – ciężką i rzadką chorobą genetyczną. W ponad 90 proc. przypadków objawy choroby pojawiają się już w okresie niemowlęcym. Dzieci, u których zanik mięśni został wcześnie zdiagnozowany, mogą zostać poddane błyskawicznemu leczeniu i rozwijać się podobnie jak ich zdrowi rówieśnicy. Dlatego też od 2021 roku mają ruszyć badania przesiewowe, które pozwolą szybko diagnozować i włączać do leczenia noworodki. Polska już w tej chwili jest w Europie liderem pod względem leczenia tej choroby. Na około tysiąc pacjentów 660 jest w programie lekowym i odczuwa znaczną poprawę jakości życia. Właśnie przedłużono także refundację leku nusinersen, który nie tylko zatrzymuje postęp choroby, ale też przywraca funkcje ruchowe chorych.

HAE to dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, który objawia się rozległymi i bolesnymi obrzękami dróg oddechowych i układu pokarmowego. Prowadzą one do deformacji twarzy i innych części ciała, ale wiążą się też z wysokim ryzykiem nagłej śmierci wskutek uduszenia w przypadku, gdy obrzęk będzie obejmował górne drogi oddechowe. Wielu chorych doświadcza nawet kilkunastu takich napadowych obrzęków w ciągu roku, a okres między nimi jest wypełniony strachem, który może prowadzić do depresji. W Polsce żyje obecnie ok. 340 pacjentów z tą chorobą, ale drugie tyle wciąż pozostaje niezdiagnozowanych.

Każdego roku w Polsce rodzi się ok. 40–50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) – postępującą chorobą genetyczną, która m.in. uniemożliwia samodzielne poruszanie. U większości z nich rozpoznaje się jej ciężką postać – SMA1. Cierpią na nią zarówno dorośli, jak i dzieci. Objawy choroby w ok. 90 proc. przypadków pojawiają się jednak w okresie niemowlęcym. Dzieci, u których zanik mięśni został wcześnie zdiagnozowany, mogą zostać poddane błyskawicznemu leczeniu i rozwijać się podobnie jak ich zdrowi rówieśnicy. Na razie jednak jest to niemożliwe, bo choć w Polsce funkcjonuje program lekowy, wciąż brakuje badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. W Ministerstwie Zdrowia trwają prace nad pilotażem, który miałby ruszyć w styczniu 2021 roku.

Nietrzymanie moczu często określane jest jako „wstydliwy problem”, chociaż jest on coraz powszechniejszy. Jeden z typów NTM – nadreaktywny pęcherz – rozpoznaje się w Polsce średnio u co 3. kobiety i co 10. mężczyzny. Dolegliwość, która zmusza do częstego szukania toalety, potrafi zrujnować życie bardziej niż nadciśnienie czy cukrzyca. Pacjenci wycofują się z życia zawodowego, towarzyskiego, seksualnego i rodzinnego, nie wychodzą do kina czy restauracji w obawie przed nietrzymaniem moczu. Lista leków refundowanych w tym schorzeniu nie zmieniła się od początku jej istnienia, czyli od prawie dekady. Chorzy liczą, że wreszcie pojawi się na niej długo oczekiwany lek nowej generacji, który od wielu lat jest już stosowany w całej Europie, za wyjątkiem Polski.

Postępujące osłabienie i wiotczenie mięśni, które prowadzi do utraty oddechu i śmierci – to objawy SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. Z tą poważną chorobą genetyczną rodzi się około 50 dzieci rocznie. Obecnie w Polsce choruje na nią ok. 900 pacjentów w różnym wieku. Od półtora roku w naszym kraju refundowany jest innowacyjny, pierwszy na świecie lek, który pozwala uchronić chorych przed przedwczesną śmiercią i niepełnosprawnością. Wyniki ostatnich badań obserwacyjnych niemieckich lekarzy przeprowadzone wśród dorosłych pacjentów potwierdziły jego skuteczność. Lekarze podkreślają jednak, że aby terapia przyniosła jak najlepsze rezultaty, musi zostać wdrożona jak najwcześniej.

Postępujące osłabienie i wiotczenie mięśni, które prowadzi do utraty oddechu i śmierci – to objawy SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. Z tą poważną chorobą genetyczną rodzi się około 50 dzieci rocznie. Obecnie w Polsce choruje na nią ok. 900 pacjentów w różnym wieku. Od półtora roku w naszym kraju refundowany jest innowacyjny, pierwszy na świecie lek, który pozwala uchronić chorych przed przedwczesną śmiercią i niepełnosprawnością. Wyniki ostatnich badań obserwacyjnych niemieckich lekarzy przeprowadzone wśród dorosłych pacjentów potwierdziły jego skuteczność. Lekarze podkreślają jednak, że aby terapia przyniosła jak najlepsze rezultaty, musi zostać wdrożona jak najwcześniej.

Trudny do zniesienia ból, deformacje twarzy i obrzęki narządów wewnętrznych, w tym krtani, które stwarzają ryzyko uduszenia – z takimi objawami zmagają się pacjenci cierpiący na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy. W Polsce jest ich zaledwie kilkuset, ale szacuje się, że mniej więcej drugie tyle wciąż pozostaje niezdiagnozowanych. Chorzy z ciężkim przebiegiem doświadczają w ciągu roku nawet do kilkudziesięciu zagrażających życiu napadów tej choroby, a okresy między atakami przepełnione są strachem i niepokojem. Szczególnie dotyczy to pacjentów z najcięższym przebiegiem, u których dochodzi do obrzęków krtani czy twarzy. W Europie niedawno zarejestrowano innowacyjny lek, który może zapobiegać atakom. W Polsce ruszyła kampania edukacyjna, która ma zwiększyć świadomość dotyczącą tej choroby i zwrócić uwagę na problemy pacjentów, którzy się z nią zmagają.

Według danych PHZ,w Polsce jest prawie 25 tys. pacjentów zarażonych wirusem HIV. Ok. 12 tys. z nich korzysta z farmakoterapii antyretrowirusowej, która zapobiega namnażaniu wirusa i wspiera układ odpornościowy organizmu. Długotrwałe przyjmowanie leków może jednak wywoływać szereg skutków ubocznych i ryzyko wystąpienia innych schorzeń. Jak wynika z badania zrealizowanego przez IQS, prawie 60 proc. pacjentów obawia się długoterminowych skutków takiego leczenia. Zdecydowana większość chciałaby zmienić terapię na taką, która w długiej perspektywie ma mniejszą szkodliwość. Taką możliwość stwarzają pacjentom z zakażeniem HIV innowacyjne terapie dwulekowe wprowadzane obecnie na rynkach całego świata, w tym również w Polsce.

Przyjęta przez ONZ strategia UNAIDS 90-90-90 ma zatrzymać wzrost liczby zakażeń HIV. Zakłada ona, że do 2020 roku 90 proc. zakażonych będzie świadomych swojego stanu zdrowia, 90 proc. pacjentów otrzyma terapię antyretrowirusową, a u 90 proc. z nich uzyskana zostanie skuteczność leczenia. Jednak w Polsce – gdzie zakażonych HIV jest ok. 23 tys. osób – wciąż daleko do osiągnięcia pierwszego z tych celów. Test w kierunku HIV wykonało dotąd niecałe 10 proc. dorosłych Polaków, a świadomość choroby jest bardzo niska, zwłaszcza wśród młodych.

Mimo świadomości na temat konieczności wykonywania samobadania piersi oraz niezbędnych badań takich jak USG, czy mammografia, Polki nadal nie wykonują regularnych badań. Najczęstszymi powodami są: lęk przed otrzymaniem diagnozy, trudnym leczeniem, naznaczeniem społecznym, czy obawa przed brakiem dostępu do terapii. Ten lęk każdego roku skutecznie powstrzymuje Polki przed regularnymi badaniami, rozmową o zdrowiu a także poinformowaniem najbliższych o diagnozie raka piersi. Choroba jest wciąż tematem tabu, szczególnie gdy diagnoza ma postać zaawansowaną.

W Polsce żyje ponad 23 tys. pacjentów zakażonych wirusem HIV – wynika z danych PZH. Do tej pory standard leczenia opierał się na kombinacji zwanej koktajlem trzech leków. ViiV Healthcare, globalna spółka specjalizująca się w leczeniu HIV, w której większościowy pakiet akcji ma GSK, opracowała jednak nowe możliwości – terapie dwuskładnikowe. Nowe schematy leczenia mogą poprawić jakość życia pacjentów, ograniczając ryzyko skutków ubocznych związanych z długotrwałym przyjmowaniem leków.

Krew pępowinową – cenne źródło komórek macierzystych – coraz częściej pobiera się w celu zamrożenia i późniejszego wykorzystania w leczeniu. Dotąd była stosowana głównie w hematoonkologii, ale polscy i amerykańcy naukowcy prowadzą badania nad jej wykorzystaniem w takich schorzeniach jak autyzm czy mózgowe porażenie dziecięce. – Wstępne wyniki są obiecujące, ale potwierdzenie skuteczności terapii wymaga prowadzenia dalszych prac – mówi prof. Joanne Kurtzberg, uważana na świecie za pionierkę przeszczepień komórek macierzystych z krwi pępowinowej.