Newsy

Bolesne obrzęki i ryzyko uduszenia to codzienność pacjentów z rzadką chorobą HAE. Od pierwszego ataku do diagnozy mija średnio 13 lat

2020-12-18  |  06:20
Materiał powstał w ramach kampanii edukacyjnej „HAE. Walczyć o oddech. Wytrzymać ból”. Mecenasem kampanii jest firma Takeda.
Mówi:dr n. med. Aleksandra Kucharczyk, Klinika Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej, Centralny Szpital Kliniczny MON – Wojskowy Instytut Medyczny
Bartłomiej Topa, aktor

HAE to dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, który objawia się rozległymi i bolesnymi obrzękami dróg oddechowych i układu pokarmowego. Prowadzą one do deformacji twarzy i innych części ciała, ale wiążą się też z wysokim ryzykiem nagłej śmierci wskutek uduszenia w przypadku. gdy obrzęk będzie obejmował górne drogi oddechowe. Wielu chorych doświadcza nawet kilkunastu takich napadowych obrzęków w ciągu roku, a okres między nimi jest wypełniony strachem, który może prowadzić do depresji. W Polsce żyje obecnie ok. 340 pacjentów z tą chorobą, ale drugie tyle wciąż pozostaje niezdiagnozowanych. 

Na choroby rzadkie, których jest w sumie ok. 8 tys., cierpi w Polsce 2,5–3 mln osób. Zalicza się do nich również HAE. Ta choroba wynika z niedoboru aktywnego C1 inhibitora.

– Ze względu na brak jednego z białek krwi dochodzi do pojawiania się obrzęków obejmujących skórę. Mogą się pojawiać masywne obrzęki twarzy, dłoni, stóp i innych części ciała. Są one bardzo bolesne, deformujące, a przede wszystkim nieprzewidywalne – mówi agencji Newseria Biznes dr n. med. Aleksandra Kucharczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Centralnego Szpitala Klinicznego MON – Wojskowego Instytutu Medycznego. – Poza tym, że obrzęk naczynioworuchowy deformuje twarz i inne części ciała, to stanowi też bezpośrednie zagrożenie życia.

Szczególnie niebezpieczne są dla chorych obrzęki w obrębie dróg oddechowych, które wiążą się z bardzo wysokim ryzykiem śmierci wskutek uduszenia, ale też w obrębie układu pokarmowego, którym towarzyszą często nudności i wymioty.

– Praktycznie połowa pacjentów przynajmniej raz w życiu ma obrzęk krtani. To może doprowadzić do śmierci w wyniku uduszenia. Po prostu powietrze nie ma jak przepływać przez krtań. Z kolei obrzęki brzuszne mogą prowadzić do niedrożności przewodu pokarmowego,  co, jeżeli pomoc nie dotrze we właściwym czasie, również może doprowadzić do zgonu pacjenta – wyjaśnia dr Aleksandra Kucharczyk.

Osoby cierpiące na HAE stają się więźniami swojej choroby. Z badań wynika, że strach przed atakami i ryzyko uduszenia wpływają na prawie każdą decyzję, jaką podejmują chorzy – od wyboru pracy po miejsce zamieszkania. Część z nich, nie chcąc przekazywać choroby kolejnym pokoleniom, rezygnuje z posiadania rodziny i dzieci. Wielu chorych boi się podróżować i wyjeżdżać poza miejsce zamieszkania w obawie, że w razie ataku nie będą wiedzieli, gdzie szukać pomocy. Stały lęk przed napadami choroby i trudności w codziennym funkcjonowaniu powodują, że ogromna grupa chorych na HAE cierpi też na depresję.

– Życie osób, które chorują na HAE, jest bardzo trudne i nieprzewidywalne. Nie wiadomo, kiedy obrzęk się pojawi, pacjent nie zna dnia ani godziny. Nie wie, czy do potencjalnie śmiertelnych obrzęków nie dojdzie podczas wycieczki czy wakacji – mówi ekspertka z Centralnego Szpitala Klinicznego MON – Wojskowego Instytutu Medycznego.

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest chorobą rzadką, na którą w Polsce w świetle danych z krajowego rejestru chorych na HAE z 2016 roku cierpi 341 chorych. Eksperci szacują, że około drugie tyle nadal oczekuje na diagnozę. Wynika to z faktu, że ta choroba jest bardzo trudna do zdiagnozowania: od pierwszego ataku do postawienia diagnozy mija średnio 13 lat.

– Osoby chorujące na HAE często słyszą od lekarzy: „widocznie pan tak ma”, ponieważ nawet specjaliści nierzadko nie są w stanie prawidłowo rozpoznać tych objawów, a co dopiero zwykli ludzie, którzy nie są świadomi istnienia tej choroby. Często mylą to z uczuleniami, z użądleniem owadów itd. Kiedy usłyszałem, że pacjenci z HAE czekają średnio 13 lat na prawidłową diagnozę, nie mogłem uwierzyć – mówi aktor Bartłomiej Topa, ambasador kampanii „HAE. Walczyć o oddech. Wytrzymać ból”.

– Chory na HAE zgłosi się do lekarza pierwszego kontaktu albo na SOR wtedy, gdy pojawią się u niego obrzęki albo wystąpią silne, niewyjaśnione bóle brzucha. Przy czym trzeba pamiętać, że obrzęki to generalnie jedna z najczęstszych przyczyn zgłaszania się pacjentów na SOR. Natomiast te występujące przy HAE mają pewną charakterystykę, są inne niż te, z którymi najczęściej zgłaszają się do nas pacjenci. Obejmują różne części ciała, są asymetryczne, nie towarzyszą im inne zmiany skórne, np. zmiany pokrzywkowe. To są obrzęki, które narastają w ciągu kilku godzin i niezależnie od leczenia ustępują w ciągu trzech–pięciu dni. Lekarz powinien skierować takiego pacjenta do ośrodka, który diagnozuje te dolegliwości – wyjaśnia dr Aleksandra Kucharczyk.

Właśnie wystartowała kampania „HAE. Walczyć o oddech. Wytrzymać ból”, której organizatorem jest Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym „Pięknie Puchnę”, a partnerem Krajowe Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN. Ma ona zwrócić uwagę na tragiczną sytuację pacjentów z HAE. W trakcie pandemii czas oczekiwania na prawidłową diagnozę dodatkowo się wydłuża, bo możliwości korzystania z opieki zdrowotnej są ograniczone. Dlatego lekarze chcą zwrócić uwagę na problem i wyczulić społeczeństwo na objawy tej rzadkiej choroby.

– Oczywista była dla mnie decyzja o zaangażowaniu się w tę kampanię, bo może dzięki niej więcej osób dowie się o chorobie, będzie mogło skojarzyć objawy u siebie, u swoich najbliższych albo znajomych – mówi Bartłomiej Topa. – Na czas realizacji spotu kampanii zostałem ucharakteryzowany. Już samo wytrzymanie przez kilka godzin w takiej charakteryzacji było dużym wyzwaniem, opuchlizna rozlewała się na oko, policzek i część szyi. Dla mnie to była uciążliwa charakteryzacja, a dla nich to jest potężny życiowy problem. Mam świadomość, że – poza tymi objawami – osoby chore na HAE zmagają się też z potwornym bólem i cierpieniem.

– Najważniejsza rzecz to doprowadzić do tego, żeby grupa niezdiagnozowanych pacjentów się zmniejszyła, dzięki czemu będzie w stanie właściwie zareagować. Kolejna kwestia to zmiana podejścia do leczenia tej choroby, co dzieje się już na świecie. Dąży się do tego, aby dzięki optymalnemu leczeniu pacjent nie miał żadnych objawów lub doświadczył ich znacząco rzadziej. Ważne jest to, abyśmy my lekarze mieli szansę tak prowadzić pacjentów, żeby zapobiegać występowaniu obrzęków – dodaje dr Aleksandra Kucharczyk.

W tej chwili w Polsce refundowane są tylko leki dedykowane pacjentom z HAE stosowane doraźnie, wyłącznie w przypadku wystąpienia ostrych napadów choroby. Jednak istnieje możliwość leczenia zapobiegawczego, które mogłoby diametralnie zmienić życie chorych poprzez całkowite lub znaczne ograniczenie napadów choroby. Dzięki temu pacjenci mogliby wrócić do normalnego funkcjonowania. Na razie leczenie zapobiegawcze nie jest jednak w Polsce refundowane.

 

Linki do materiałów z kampanii „HAE. Walczyć o oddech, wytrzymać ból” z Bartłomiejem Topą:

https://www.youtube.com/watch?v=iLWCbatpABI&t=3s

https://www.youtube.com/watch?v=QAuNEJ_Oi0Q&t=13s

Czytaj także

Więcej ważnych informacji

Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Prawo

Pandemia mocniej uderzyła w kobiety. Częściej tracą pracę, dochody i bardziej obawiają się o swoją sytuację zawodową

Kobiety częściej niż mężczyźni są narażone na utratę zatrudnienia i bardziej obawiają się o swoją przyszłość na rynku pracy. Częściej dotykają je też obniżki wynagrodzeń. W czasie pandemii dla kobiet dużym problemem okazało się też łączenie pracy zawodowej z obowiązkami domowymi, ponieważ to na nie w dużej mierze spadły zadania związane ze wsparciem dzieci w nauce, opieką nad dziećmi przedszkolnymi czy organizacją życia rodzinnego. Średnio co czwartej kobiecie uniemożliwiło to poświęcenie czasu na pracę zawodową – wynika z raportu PARP.

Infrastruktura

Wielu Polaków przeniosło swoją aktywność fizyczną do domów. Treningi online pomagają radzić sobie ze stresem i dolegliwościami kręgosłupa

Badanie MultiSport Index 2020 wskazało, że dla 41 proc. aktywnych fizycznie Polaków sport jest najlepszym lekiem na stres wywołany pandemią, a dla 79 proc. – metodą na lepsze samopoczucie i większą efektywność pracy. To m.in. dlatego wiele osób w związku z przedłużającym się rządowym zakazem działania siłowni i klubów fitness szuka innych możliwości ruchu, takich jak treningi online. W ostatnich miesiącach dynamicznie wzrosło zarówno zainteresowanie takimi zajęciami, jak i dostępna oferta treningowa dla ćwiczących w różnym wieku i z różnymi potrzebami. Branża ocenia, że to rozwiązanie zostanie z nami również po ustaniu pandemii jako naturalne uzupełnienie aktywności realizowanych w obiektach sportowych.

Handel

Ponad 83 proc. pracowników Biedronki to kobiety. Zajmują prawie 3/4 stanowisk kierowniczych

Sytuacja zawodowa kobiet w biznesie sukcesywnie się poprawia. Po części przyczyniają się do tego same firmy i pracodawcy, którzy wprowadzają politykę równości płci i różnorodności zespołów. W Biedronce kobiety stanowią ogółem ponad 83 proc. wszystkich pracowników, zajmując przy tym prawie 74 proc. stanowisk kierowniczych. – Biedronka jest kobietą, ale potrzebujemy mężczyzn w zespołach, bo uzupełniamy się nawzajem – mówi dr inż. Justyna Szymani, dyrektor Działu Jakości i Kontroli Marki Własnej w sieci Biedronka. Kobiety na kierowniczych stanowiskach w sieci handlowej podkreślają, że największym wyzwaniem jest dla nich łączenie obowiązków zawodowych i rodzinnych. To programy wspierające ten aspekt cieszą się w firmie dużą popularnością.

Problemy społeczne

W czasie pandemii Polacy chętniej sięgają po książki. Więcej i częściej czytają dzieci niż dorośli

Ubiegły rok dla czytelnictwa i rynku książki – po wiosennym załamaniu z powodu zamkniętych księgarń i bibliotek – okazał się jednak korzystny. Zgodnie z badaniem IMAS International co trzeci Polak zaczął częściej czytać książki, e-booki lub słuchać audiobooków. Szczególnie dobrze radzi sobie literatura dziecięca. – Dzieci czytają sporo, nawet jeśli nie ma w domu książek. Promowanie wśród nich czytania jest wdzięczną czynnością – mówi pisarz Michał Rusinek. Prowadzona przez niego Fundacja Wisławy Szymborskiej jest partnerem konkursu Literacka Podróż Hestii, który ma promować klasyczne formy w literaturze dla dzieci. Dziś większą popularnością wśród młodych czytelników cieszą się bowiem książki popularnonaukowe.