W Polsce kilkaset osób cierpi na rzadką chorobę wywołującą obrzęki i ból. Szansą dla chorych jest innowacyjna terapia zarejestrowana w Europie

Trudny do zniesienia ból, deformacje twarzy i obrzęki narządów wewnętrznych, w tym krtani, które stwarzają ryzyko uduszenia – z takimi objawami zmagają się pacjenci cierpiący na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy. W Polsce jest ich zaledwie kilkuset, ale szacuje się, że mniej więcej drugie tyle wciąż pozostaje niezdiagnozowanych. Chorzy z ciężkim przebiegiem doświadczają w ciągu roku nawet do kilkudziesięciu zagrażających życiu napadów tej choroby, a okresy między atakami przepełnione są strachem i niepokojem. Szczególnie dotyczy to pacjentów z najcięższym przebiegiem, u których dochodzi do obrzęków krtani czy twarzy. W Europie niedawno zarejestrowano innowacyjny lek, który może zapobiegać atakom. W Polsce ruszyła kampania edukacyjna, która ma zwiększyć świadomość dotyczącą tej choroby i zwrócić uwagę na problemy pacjentów, którzy się z nią zmagają.

– Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy to choroba uwarunkowana genetycznie, w której przez brak pewnego białka pojawiają się obrzęki, obejmujące m.in. skórę. Towarzyszy im silny ból, może dochodzić do deformacji twarzy i innych części ciała. Ten stan jest chwilowy, trwa trzy–pięć dni, ale bardzo obciążający dla pacjenta. Co najważniejsze, może dochodzić też do obrzęków krtani czy w obrębie jamy brzusznej. Wtedy pojawiają się silne dolegliwości bólowe i jest to stan bezpośrednio zagrażający życiu – mówi agencji Newseria Biznes dr n. med. Aleksandra Kucharczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej w Centralnym Szpitalu Klinicznym MON – Wojskowym Instytucie Medycznym.

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (hereditary angioedema, HAE) zalicza się do chorób rzadkich. Według najbardziej aktualnych danych z krajowego rejestru w 2016 roku w Polsce było 341 pacjentów z tą chorobą. Rejestr nie obejmuje jednak wszystkich ośrodków prowadzących terapię HAE. Dodatkowo to schorzenie jest bardzo trudne do zdiagnozowania: średnio mija do 13 lat od pierwszego ataku do postawienia właściwej diagnozy.

– W Polsce nie mamy dokładnej epidemiologii. Zbiór pacjentów, którzy aktualnie są rejestrowani w ośrodku w Krakowie, wynosi około 400. Jeśli weźmiemy pod uwagę epidemiologię światową, wydaje się, że w Polsce przynajmniej połowa pacjentów jest niezdiagnozowana – precyzuje dr n. med. Aleksandra Kucharczyk.

HAE jest chorobą wynikającą z niedoboru białka C1 inhibitora, której objawem są bolesne i niebezpieczne obrzęki skóry, górnych dróg oddechowych oraz żołądka i jelit. Przebieg ataków jest bardzo zróżnicowany. W 60 proc. są to bardzo bolesne i uciążliwe obrzęki jamy brzusznej. Szczególnie niebezpieczne są dla chorych obrzęki w obrębie dróg oddechowych, które wiążą się z wysokim (30-proc. w przypadku braku leczenia) ryzykiem śmierci wskutek uduszenia. Szacuje się, że około 50 proc. pacjentów z HAE doświadczy w swoim życiu przynajmniej jednego takiego ataku z obrzękiem krtani.

Takie ataki są nieprzewidywalne, towarzyszy im ogromny ból, strach przed śmiercią i obawy przed uduszeniem, jeżeli obrzęk obejmuje drogi oddechowe. Z kolei przy zewnętrznych obrzękach (np. twarzy) może dochodzić do całkowitej deformacji części ciała, której dotyczą. Występowaniu ataków sprzyjają m.in. stres, przyjmowanie niektórych leków, urazy fizyczne czy infekcje.

U większości pacjentów z HAE czas wolny od nawracających ataków wynosi mniej niż 12 miesięcy, chociaż chorzy pozbawieni leczenia zapobiegawczego mogą doświadczać ataków średnio nawet co 7–14 dni. U pacjentów z ciężkim przebiegiem HAE takie napady mogą pojawiać się nawet dwa razy w tygodniu. Osoby, których choroba jest kontrolowana, mogą unikać ataków nawet przez dekadę. Co istotne, nieprzewidywalność i częstość ataków nie pozwala chorym na normalną pracę czy edukację, wpływa na ich codzienne funkcjonowanie oraz relacje rodzinne i towarzyskie. Intensywność i specyfika objawów choroby często może skutkować depresją.  

W leczeniu stosuje się terapie doraźne, ukierunkowane na łagodzenie ostrych ataków. W ramach refundacji w Polsce są aktualnie dostępne trzy preparaty stosowane doraźnie.

– Obecnie leczenie w Polsce wygląda w ten sposób, że możemy dawać pacjentom bardzo nowoczesne i dobre leki na leczenie napadów. Jeśli więc chory ma obrzęk, to podajemy lek, dzięki czemu szybciej znika albo nie dochodzi do jego rozwijania się. Jednak nie mamy dostępu do leków stosowanych w profilaktyce długoterminowej. Jest to terapia, w której podając stale lek, nie dopuszczamy do tego, żeby te obrzęki się pojawiały. To słuszne podejście, aby nie narażać pacjentów na doświadczanie bólu, cierpienia i strachu – mówi dr n. med. Aleksandra Kucharczyk.

Jeszcze do niedawna nie było terapii celowanej, ukierunkowanej na zapobieganie nawracającym napadom. Ostatnio to się zmieniło dzięki pojawieniu się nowych terapii, w tym pierwszego na świecie przeciwciała monoklonalnego stosowanego w leczeniu HAE. Takie podejście terapeutyczne skierowane jest zwłaszcza do grupy pacjentów z częstymi, zagrażającymi życiu atakami choroby.

– Terapia profilaktyczna umożliwia leczenie zapobiegawcze nawracających obrzęków naczynioruchowych. Mam pod opieką dwóch pacjentów, którzy w ramach badań klinicznych byli niedawno leczeni zarejestrowanym preparatem w zapobieganiu napadów obrzęku. To osoby, które miały niezwykle ciężki przebieg choroby, praktycznie nie funkcjonowały, nie mogły pracować ze względu na częste obrzęki. W tej chwili jeden z nich nie ma już w ogóle obrzęków, właściwie od pierwszego podania leku normalnie funkcjonuje i pracuje. Drugi przypadek to pacjentka, a kobiety często mają cięższy przebieg tej choroby, która w dalszym ciągu ma napady, ale są one bardzo rzadkie – mówi dr n. med. Aleksandra Kucharczyk.

W dniu 16 maja, z inicjatywy Międzynarodowego Stowarzyszenia Pacjentów HAE International, ustanowiono Światowy Dzień HAE. W Polsce wystartowała kampania edukacyjna „HAE. Walczyć o oddech, wytrzymać ból”, która ma zwiększyć świadomość dotyczącą tej choroby i zwrócić uwagę na problemy pacjentów, którzy się z nią zmagają. Akcja jest inicjatywą samych pacjentów ze Stowarzyszenia Pięknie Puchnę, a jej partnerami są Instytut Praw Pacjentów i Edukacji Zdrowotnej oraz Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN. Mecenasem kampanii jest firma Takeda.

VV-MEDCOM-20039, maj 2020

Źródło/Opracowano na podstawie:

Lumry WR. Overview of epidemiology, pathophysiology, and disease progression in hereditary angioedema. Am J Manag Care 2013; 19: s. 103-10.

Bork K, Hardt J, Schicketanz KH, Ressel N. Clinical studies of sudden upper airway obstruction in patients with hereditary angioedema due to C1 esterase inhibitor deficiency. Arch Intern Med 2003; 163: 1229-35.

Obtułowicz K. Current status of diagnosis, registry and management of hereditary angioedema (HAE) in Poland. Alergologia Immunologia 2016; 13(3-4): 19-21.

Weller K, Magerl M, Peveling-Oberhag A, Martus P, Staubach P, Maurer M1. The Angioedema Quality of Life Questionnaire (AE-QoL) – assessment of sensitivity to change and minimal clinically important difference. Allergy. 2016; 71(8): 1203-9.

Fouche AS, Saunders EFH, Craig T. Depression and anxiety in patients with hereditary angioedema. Ann Allergy Asthma Immunol 2014; 112(4): 371-5.

Porębski G i in. Postępowanie w dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym z niedoboru inhibitora C1 – stanowisko Sekcji HAE Polskiego Towarzystwa Alergologicznego. Część II: leczenie i zapobieganie napadom, monitorowanie choroby i postępowanie w sytuacjach szczególnych. Alergologia Polska – Polish Journal of Allergology 2018; 5(2): 109–120.

https://haeday.org/ [data dostępu maj 2020].