Na horyzoncie nowe terapie w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Rosną wyzwania w opiece nad dorosłymi pacjentami w Polsce

Polska należy do światowej czołówki w diagnostyce i leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Do tego sukcesu przyczyniły się m.in. badania przesiewowe noworodków, dostęp do terapii oraz przełomowa decyzja o włączaniu do leczenia kobiet z SMA w czasie ciąży. Teraz trwają prace nad nowymi cząsteczkami, które mogą jeszcze bardziej poprawić sytuację pacjentów. Mimo wielu sukcesów eksperci wskazują na konieczność rozwiązania kilku istotnych kwestii, które utrudniają opiekę nad chorymi, zwłaszcza dorosłymi.

– Pierwszą palącą potrzebą jest otwarcie kolejnych ośrodków leczących pacjentów dorosłych, żeby mogli być leczeni, po pierwsze, wszyscy, którzy na to leczenie czekają, a po drugie, żeby terapia była możliwa w miarę możliwości blisko domu pacjenta, bez konieczności przemierzania bardzo długich odległości – mówi agencji Newseria prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii w Centralnym Szpitalu Klinicznym UCK WUM.

– W tym momencie mamy 37 ośrodków leczących rdzeniowy zanik mięśni, w tym 19 dla dorosłych, ale jest to nadal niewystarczająca liczba. Nasi chorzy dojrzewają, stają się osobami dorosłymi, przechodzą do tych ośrodków. Mamy miejsca na mapie Polski, gdzie nie ma placówki dla dorosłych, a jest pediatryczna. Taka sytuacja ma na przykład miejsce w Białymstoku czy Olsztynie. W niektórych województwach jest na przykład tylko jeden ośrodek leczenia dorosłych. Borykamy się więc z wydolnością tych ośrodków – podkreśla Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA. – Jest nadal wiele wyzwań. Najistotniejszy teraz jest proces tranzycji, przechodzenia chorego z ośrodka pediatrycznego do ośrodka dla dorosłych. Chcemy, aby był on łagodny, mniej stresowy, żeby osoba, która przechodzi, i opiekun takiej osoby byli bezpieczni w tym procesie.

Mowa o dopracowaniu procedury przekazywania pacjentów z ośrodków pediatrycznych po ukończeniu 18. roku życia, aby nie wzbudzała niepokoju i gwarantowała płynność kontynuacji leczenia. Ponadto nowe standardy powinny zaspokajać konkretne potrzeby pacjentów związane z opieką wielodyscyplinarną, które obowiązywały przed tranzycją. Eksperci podkreślają również konieczność wyeliminowania ograniczeń administracyjnych i proponuje między innymi możliwość wydłużenia opieki w ośrodkach pediatrycznych, na przykład do końca nauki w szkole średniej, aby uniknąć kolejnej zmiany ośrodka leczącego.

Mimo wskazanych konieczności wprowadzenia modyfikacji w systemie leczenia terapia SMA w Polsce stawiana jest za wzór na świecie. Eksperci wskazują na ogromne korzyści dla pacjentów, którzy mają dostęp do terapii udostępnionej od 2019 roku.

– Zdecydowanie nasze doświadczenia z realizacji programu pokazały bardzo dobitnie, że wszyscy pacjenci, którzy uzyskali dostęp do terapii refundowanej, nie tylko małe dzieci, tak jak to było pierwotnie w badaniu klinicznym, rzeczywiście odnoszą korzyść mierzoną na wiele sposobów – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk. – Obserwujemy poprawy, które nie tylko trwają przez ostatnie już ponad pięć lat, ale stają się coraz wyraźniejsze z każdym podaniem kolejnych dawek leku, z coraz dłuższym czasem trwania leczenia. Nasze dane dotyczące leczenia pacjentów dorosłych udowodniły wysoką skuteczność tej terapii. Ta zmieniła perspektywę życia pacjentów. Zamiast czekać, tak jak to było dawniej, na to, co utracą, jeśli chodzi o swoje funkcje ruchowe w ciągu następnych miesięcy czy lat, to czynią nowe plany: zakładają rodziny, realizują swoje plany życiowe, zawodowe, pojawia się możliwość samodzielnego życia coraz większej grupy pacjentów. To jest ten wspaniały sukces, którym się chętnie dzielimy ze światem. 

W programie lekowym pacjenci w Polsce mają dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych w Europie terapii. Leczonych jest ponad 1,1 tys. osób, czyli prawie cała populacja polskich pacjentów z SMA. Niewielka grupa uczestniczy w różnych badaniach klinicznych. Jest również nieliczna grupa pacjentów dorosłych, którzy cały czas oczekują na włączenie do terapii. Nie bez znaczenia pozostaje też fakt, że Polska jest pierwszym krajem, w którym systemowo rozwiązano kwestie stosowania leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w czasie ciąży u kobiet z SMA.

– W kwietniu 2024 roku Ministerstwo Zdrowia zdecydowało się na włączenie możliwości stosowania nusinersenu u kobiet w ciąży – zarówno tych, które wcześniej już są leczone, jak i tych, u których rdzeniowy zanik mięśni rozpoznano w tym bardzo wrażliwym okresie życia. To jest o tyle istotne, że w czasie ciąży może dochodzić do osłabienia mięśni, utraty pewnej części sprawności nawet u zdrowych osób, a proces ten może dotyczyć jeszcze bardziej chorych na SMA, więc możliwość rozpoczęcia terapii czy jej kontynuacji jest kluczowa – mówi prof. dr hab. n med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka.

– Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni w czasie ciąży to jest niesamowity postęp na skalę światową. To nie jest rozwiązanie, które stosuje wiele krajów. My jesteśmy liderem nie tylko w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, bo mamy i badania przesiewowe, i trzy terapie dostępne tylko z niewielkimi ograniczeniami medycznymi, i teraz, kiedy możemy od tamtego roku leczyć chorych na rdzeniowy zanik mięśni nawet w ciąży, terapią dooponową, to jest niesamowity przełom. Mamy coraz więcej dzieci, które rodzą kobiety z SMA – mówi prezeska Fundacji SMA.

Tymczasem na horyzoncie jest rejestracja wyższej dawki nusinersenu, na którą czekają zarówno pacjenci, jak i lekarze. 

– Ta dawka jest o 230 proc. wyższa niż dotychczasowa, czyli zamiast 12 mg mamy 28 mg – dawka podtrzymująca. W tej chwili właściwie proces rejestracyjny jest w trakcie zarówno w FDA [Amerykańskiej Agencji Leków – red.], jak i w Europejskiej Agencji Leków. Mamy nadzieję, że zostanie zakończony w przyszłym roku i lek zostanie dopuszczony do obrotu. Potem oczywiście jest proces wdrażania takiego leczenia w danym kraju. Myślimy, że w Polsce też będzie dopuszczone i w ramach programu pacjenci otrzymają szansę na leczenie wyższą dawką – mówi dr n. med. Anna Łusakowska, neurolog z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. – Wszyscy mamy nadzieję, przede wszystkim pacjenci, ale również lekarze, że wyższa dawka leku spowoduje jeszcze lepszą poprawę stanu funkcjonalnego, stanu fizycznego pacjentów.

W opracowaniu jest nowa eksperymentalna cząsteczka BIIB115, będąca również oligonukleotydem antysensownym. Przewiduje się, że lek będzie podawany raz w roku.

– Cząsteczka do tej pory nazywana BIIB115 w tej chwili już ma swoją nazwę – salanersen. Jest to cząsteczka, podobnie jak nusinersen, modyfikująca splicing genu SMN2 i w tym mechanizmie podwyższający poziom białka SMN – tego białka, którego brakuje i przez jego brak dochodzi do neurodegeneracji motoneuronów – tłumaczy dr Anna Łusakowska. – Ta modyfikacja cząsteczki spowodowała, że może być ona podawana rzadziej. Może raz w roku nawet, ewentualnie dwa razy, czyli zmniejszamy liczbę podań, hospitalizacji, nakłuć lędźwiowych, a jednocześnie ta cząsteczka powoduje szybki wzrost poziomu białka SMN na dłuższy czas. W związku z tym rzadsze podania, a efekt powinien być taki sam, a może lepszy.

O nowych możliwościach leczenia i rekomendacjach, jak poprawić sytuację pacjentów w systemie ochrony zdrowia, rozmawiano podczas XIII Weekendu ze SMAkiem, czyli corocznej konferencji Fundacji SMA, która odbyła się w czerwcu w Warszawie.