Testy genetyczne coraz popularniejszą metodą diagnozowania raka. Zapaść onkologii w czasie pandemii może skłonić Polaków do takich badań

Ponad 1/3 pacjentów, lekarzy i dyrektorów szpitali potwierdziła, że leczenie i diagnostyka chorób nowotworowych były odraczane lub odwoływane ze względu na pandemię COVID-19 – wynika z raportu Fundacji Alivia. – Pandemia zaniżyła liczbę konsultacji onkologicznych i myślę, że po niej będziemy mieć wzmożone zainteresowanie testami genetycznymi w tym kierunku – mówi Jakub Strzelczyk, prezes zarządu Zdrowegeny.pl. Testy genetyczne, które pozwalają oszacować predyspozycje zachorowania na raka, z każdym rokiem są coraz popularniejsze, choć ich koszt pozostaje stosunkowo wysoki. Na ich rozpowszechnienie mogłoby wpłynąć przejęcie ich finansowania, przynajmniej częściowo, przez państwo.

– Widzimy w tej chwili coraz większe zainteresowanie konsumenckimi badaniami genetycznymi. Świadomość społeczeństwa rośnie, do czego na pewno bardzo przyczyniła się także pandemia. Zostajemy w domach, zaczynamy myśleć o takich sprawach jak własne zdrowie i zaczynamy się badać – mówi agencji Newseria Biznes Jakub Strzelczyk.

W ciągu ostatniego roku testy genetyczne RT-PCR są masowo wykorzystywane do wykrywania przypadków zakażenia koronawirusem SARS-CoV-2. Lista ich zastosowań jest jednak dużo dłuższa. Testy genetyczne wykonuje się m.in. w celu oszacowania predyspozycji do zachorowania na nowotwory złośliwe, takie jak rak piersi, jajników bądź jelita grubego. Pozwalają one także wykryć obecność pasożytów, zdiagnozować alergie i nietolerancje pokarmowe na gluten czy laktozę oraz określić przyczyny bądź ryzyko wystąpienia innych schorzeń, np. cukrzycy, osteoporozy, infekcji układu pokarmowego i oddechowego, padaczki, zakrzepicy czy chorób tarczycy.

Szacuje się, że w tej chwili znanych jest już kilka tysięcy chorób genetycznych, wywołanych mutacją w ludzkim genomie. Testy genetyczne pozwalają zbadać poprawność DNA, wykryć ewentualne odstępstwa, a w wielu przypadkach w porę zapobiec chorobie bądź się do niej przygotować. Umożliwiają również dobranie takiej terapii, która będzie najbardziej skuteczna u danego pacjenta.

– Na pewno teraz genetyka będzie skupiała się właśnie na tym, żeby ludzie testowali się w kierunku nowotworów, bo to jest szeroki temat. Pandemia zaniżyła liczbę konsultacji onkologicznych i tak naprawdę dopiero po niej będziemy mieli wzmożone zainteresowanie testami w tym kierunku – prognozuje prezes zarządu Zdrowegeny.pl.

Według danych Ministerstwa Zdrowia co roku na choroby nowotworowe zapada ponad 160 tys. Polaków, a ok. 100 tys. z ich powodu umiera. W tej chwili nowotwory są w Polsce drugą najczęstszą przyczyną zgonów (po chorobach układu krążenia), ale szacuje się, że już za kilka lat zajmą pierwszą pozycję. Według danych NIK w ciągu dwóch dekad od 1999 roku liczba zachorowań na nowotwory złośliwe zwiększyła się o 46 proc., a liczba zgonów – o ponad 23 proc. W Polsce żyje około 1 mln osób, u których zdiagnozowano lub wyleczono raka, ale według prognoz w ciągu najbliższych pięciu lat liczba pacjentów onkologicznych może wzrosnąć o 15 proc., zaś w perspektywie 10 lat – już o 28 proc.

Gwałtowny wzrost liczby nowotworów jest napędzany przez czynniki cywilizacyjne i niewłaściwy tryb życia: picie alkoholu, palenie tytoniu, złą dietę, otyłość, zanieczyszczenia środowiskowe czy nadmierną ekspozycję na słońce. W wielu przypadkach winne są też jednak czynniki genetyczne – chorobotwórcza mutacja, czyli błąd w genie. Testy genetyczne pozwalają zidentyfikować mutacje genów odpowiedzialne za powstawanie nowotworów i zapobiegać im na bardzo wczesnym etapie. Taki test predyspozycji powinny wykonać zwłaszcza osoby, u których występowały w rodzinie przypadki zachorowań na raka.

– Badania genetyczne w kierunku nowotworów mają bardzo duże znaczenie. Sekwencjonujemy geny, badamy obciążenie genetyczne i określamy, jakie jest prawdopodobieństwo zachorowania na daną chorobę. Ta ścieżka pozwala ustalić rzeczywiste ryzyko – mówi Jakub Strzelczyk.

Jak wynika z Narodowej Strategii Onkologicznej, w przypadku około 50 proc. nowotworów można podjąć skuteczne działania profilaktyczne. W ostatnich latach to właśnie testy genetyczne stają się coraz popularniejszą, coraz łatwiej dostępną i powszechną formą tej profilaktyki. Pozwalają one stwierdzić, czy należymy do grupy objętej zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka. Jednak lekarze podkreślają, że wystąpienie mutacji wcale nie oznacza, że pacjent zachoruje ze 100-proc. pewnością. Na tej podstawie może on jednak – wraz ze specjalistą – opracować plan profilaktyczny, który zmniejszy ryzyko bądź pozwoli wcześnie wykryć ewentualne zmiany nowotworowe.

– Powinno się o tym mówić. Potrzebne są akcje społeczne – organizowane zarówno przez firmy prywatne takie jak nasza, jak i rząd czy organizacje prospołeczne – które będą przyczyniać się do zwiększenia powszechności badań genetycznych – ocenia prezes Zdrowegeny.pl.

Takie badania są proste (wystarczy rutynowe badanie krwi) i coraz powszechniej dostępne, choć ich koszt wciąż pozostaje stosunkowo wysoki. Jak podkreśla Jakub Strzelczyk, wobec rosnącej liczby zachorowań na nowotwory państwo mogłoby wziąć na siebie koszt finansowania takich testów albo przynajmniej partycypować w ich części.

– Badania genetyczne w kierunku nowotworów i chorób cywilizacyjnych powinny być finansowane przez państwo i dostępne powszechnie dla każdego Polaka. Koszt wykonania takich badań jest niewspółmiernie mniejszy niż koszt późniejszej diagnostyki, badań, leczenia czy konsultacji – mówi.