News powiązane z choroby genetyczne

Nawet z 90-proc. dokładnością modele sztucznej inteligencji potrafią wychwytywać zmiany genetyczne mogące prowadzić do chorób rzadkich. To bardzo istotne, bo przesiewowe badania genetyczne i analiza wyników przez SI mogłyby się przyczynić do wykrywania tych chorób już na etapie przedobjawowym, co torowałoby drogę do skutecznego leczenia, jeśli tylko w danej jednostce jest ono dostępne. Może to również usprawnić prace nad wykrywaniem czynników mogących wywoływać różne choroby i nad innowacyjnymi terapiami. W przypadku chorób sierocych problemem pozostaje wciąż skąpa baza danych, na których algorytmy mogłyby się uczyć.

Na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) choruje w Polsce ok. 1000 osób. W leczeniu tej rzadkiej choroby w ostatnich miesiącach dokonały się kolejne przełomy. W ramach prowadzonego od 2019 roku programu lekowego lek nusinersen otrzymuje już ponad 700 chorych! W lutym tego roku rozpoczął się program badań przesiewowych w kierunku SMA, który wdrażany jest sukcesywnie w kolejnych województwach. Dzięki temu dzieci, u których zostaną wykryte zmiany genetyczne, dostaną lek w pierwszych dnia życia, zanim jeszcze wystąpią objawy choroby. Jednak mimo tego ogromnego przełomu w leczeniu chorzy i ich rodziny nadal potrzebują dużego wsparcia – wsparcia psychologicznego, temu miała służyć ogólnopolska kampania oparta na książce „Wilk opowiada o SMA” prowadzona w sierpniu przez Fundację SMA i Fundację Polsat.

Obecnie technologia mRNA kojarzona jest głównie ze szczepionkami przeciwko koronawirusowi. Może też przynieść pierwsze leki na COVID-19. Jej zastosowań w medycynie jest jednak znacznie więcej. Może być wykorzystana m.in. jako nośnik służący do dostarczania białek komórkom, które w wyniku choroby nie wytwarzają ich same. Dzięki temu mogą powstać leki na takie rzadkie choroby jak stwardnienie rozsiane czy mukowiscydoza. – Poza szczepionkami jest wiele innych potencjalnych zastosowań mRNA, które są w tej chwili testowane w badaniach klinicznych. To m.in. terapie, w których używamy mRNA jako sposobu dostarczania białek, które w komórkach nie powstają albo powstają w formie nieprawidłowej – tłumaczy prof. dr hab. Jacek Jemielity.

Ponad 1/3 pacjentów, lekarzy i dyrektorów szpitali potwierdziła, że leczenie i diagnostyka chorób nowotworowych były odraczane lub odwoływane ze względu na pandemię COVID-19 – wynika z raportu Fundacji Alivia. – Pandemia zaniżyła liczbę konsultacji onkologicznych i myślę, że po niej będziemy mieć wzmożone zainteresowanie testami genetycznymi w tym kierunku – mówi Jakub Strzelczyk, prezes zarządu Zdrowegeny.pl. Testy genetyczne, które pozwalają oszacować predyspozycje zachorowania na raka, z każdym rokiem są coraz popularniejsze, choć ich koszt pozostaje stosunkowo wysoki. Na ich rozpowszechnienie mogłoby wpłynąć przejęcie ich finansowania, przynajmniej częściowo, przez państwo.

Naukowcy z Politechniki Poznańskiej tworzą inteligentną bazę danych dotyczących genomów reprezentatywnych dla Polski. Umożliwi ona m.in. zbadanie podatności regionalnej na przebieg choroby COVID-19. Jej opracowanie będzie też stanowiło punkt wyjścia do stworzenia całogenowych testów w kierunku ryzyka wystąpienia chorób takich jak nowotwory. Pomóc ma w tym także sztuczna inteligencja. Genomiczna Mapa Polski będzie jedną z zaledwie kilku tego typu baz, jakie powstały na całym świecie.

Na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) choruje w Polsce 800–900 osób, a co roku rodzi się ok. 50 dzieci z tym schorzeniem –​ wynika z informacji podanych przez Fundację SMA. Jest to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci przed 2. rokiem życia. Od roku dla pacjentów w Polsce dostępna jest nowoczesna terapia, która już zaczyna przynosić przełomowe efekty. Chorzy mają szansę odzyskać sprawność ruchową, o ile leczenie zostanie wdrożone odpowiednio szybko. W tym mogłyby pomóc badania przesiewowe.

Biotechnolodzy są coraz bliżsi m.in. opracowania leku odpornościowego na wirusa HIV czy chorobę Alzheimera dzięki możliwościom, jakie daje edycja genów. Najnowsze technologie w tym zakresie obarczone są już coraz mniejszym ryzykiem powikłań. Przyszłość genetyki może obejmować hodowanie narządów do transplantacji, a także mięsa zwierzęcego w warunkach laboratoryjnych.

Testy genetyczne pozwalają nie tylko określić skłonność do zachorowania na choroby przewlekłe i nowotwory. Umożliwiają także wykrycie nietolerancji pokarmowych, w tym glutenu i laktozy, pokazują, jak organizm przyswaja witaminy i składniki odżywcze, takie jak kwas foliowy, wapń i żelazo, oraz jak przetwarza w organizmie tłuszcze. Mając taką wiedzę, można określić skłonność pacjenta do wystąpienia cukrzycy czy chorób serca oraz ułożyć dla niego optymalną dietę, opartą o wrodzone predyspozycje organizmu.

Nawet 2 mln Polaków może żyć z rzadką chorobą. Obecnie leki sieroce wykorzystywane przy leczeniu chorób rzadkich konkurują z lekami stosowanymi przy powszechnych schorzeniach na takich samych warunkach. Szansą dla chorych jest nowelizacja ustawy refundacyjnej, która może zacząć obowiązywać od stycznia 2017 roku.

Badanie PGD NGS to swoista rewolucja w dziedzinie diagnostyki preimplantacyjnej. Stosując tę metodę, lekarze są stanie wykryć nieprawidłowości w liczbie chromosomów już na poziomie zarodka. Dzięki temu istnieje szansa na uniknięcie takich poważnych wad genetycznych u dziecka, jak zespół Downa, Pataua, Edwardsa, Klinefeltera czy Turnera.