News powiązane z choroby genetyczne

Nawet z 90-proc. dokładnością modele sztucznej inteligencji potrafią wychwytywać zmiany genetyczne mogące prowadzić do chorób rzadkich. To bardzo istotne, bo przesiewowe badania genetyczne i analiza wyników przez SI mogłyby się przyczynić do wykrywania tych chorób już na etapie przedobjawowym, co torowałoby drogę do skutecznego leczenia, jeśli tylko w danej jednostce jest ono dostępne. Może to również usprawnić prace nad wykrywaniem czynników mogących wywoływać różne choroby i nad innowacyjnymi terapiami. W przypadku chorób sierocych problemem pozostaje wciąż skąpa baza danych, na których algorytmy mogłyby się uczyć.

Obecnie technologia mRNA kojarzona jest głównie ze szczepionkami przeciwko koronawirusowi. Może też przynieść pierwsze leki na COVID-19. Jej zastosowań w medycynie jest jednak znacznie więcej. Może być wykorzystana m.in. jako nośnik służący do dostarczania białek komórkom, które w wyniku choroby nie wytwarzają ich same. Dzięki temu mogą powstać leki na takie rzadkie choroby jak stwardnienie rozsiane czy mukowiscydoza. – Poza szczepionkami jest wiele innych potencjalnych zastosowań mRNA, które są w tej chwili testowane w badaniach klinicznych. To m.in. terapie, w których używamy mRNA jako sposobu dostarczania białek, które w komórkach nie powstają albo powstają w formie nieprawidłowej – tłumaczy prof. dr hab. Jacek Jemielity.

Ponad 1/3 pacjentów, lekarzy i dyrektorów szpitali potwierdziła, że leczenie i diagnostyka chorób nowotworowych były odraczane lub odwoływane ze względu na pandemię COVID-19 – wynika z raportu Fundacji Alivia. – Pandemia zaniżyła liczbę konsultacji onkologicznych i myślę, że po niej będziemy mieć wzmożone zainteresowanie testami genetycznymi w tym kierunku – mówi Jakub Strzelczyk, prezes zarządu Zdrowegeny.pl. Testy genetyczne, które pozwalają oszacować predyspozycje zachorowania na raka, z każdym rokiem są coraz popularniejsze, choć ich koszt pozostaje stosunkowo wysoki. Na ich rozpowszechnienie mogłoby wpłynąć przejęcie ich finansowania, przynajmniej częściowo, przez państwo.

Naukowcy z Politechniki Poznańskiej tworzą inteligentną bazę danych dotyczących genomów reprezentatywnych dla Polski. Umożliwi ona m.in. zbadanie podatności regionalnej na przebieg choroby COVID-19. Jej opracowanie będzie też stanowiło punkt wyjścia do stworzenia całogenowych testów w kierunku ryzyka wystąpienia chorób takich jak nowotwory. Pomóc ma w tym także sztuczna inteligencja. Genomiczna Mapa Polski będzie jedną z zaledwie kilku tego typu baz, jakie powstały na całym świecie.

Biotechnolodzy są coraz bliżsi m.in. opracowania leku odpornościowego na wirusa HIV czy chorobę Alzheimera dzięki możliwościom, jakie daje edycja genów. Najnowsze technologie w tym zakresie obarczone są już coraz mniejszym ryzykiem powikłań. Przyszłość genetyki może obejmować hodowanie narządów do transplantacji, a także mięsa zwierzęcego w warunkach laboratoryjnych.

Testy genetyczne pozwalają nie tylko określić skłonność do zachorowania na choroby przewlekłe i nowotwory. Umożliwiają także wykrycie nietolerancji pokarmowych, w tym glutenu i laktozy, pokazują, jak organizm przyswaja witaminy i składniki odżywcze, takie jak kwas foliowy, wapń i żelazo, oraz jak przetwarza w organizmie tłuszcze. Mając taką wiedzę, można określić skłonność pacjenta do wystąpienia cukrzycy czy chorób serca oraz ułożyć dla niego optymalną dietę, opartą o wrodzone predyspozycje organizmu.

Badanie PGD NGS to swoista rewolucja w dziedzinie diagnostyki preimplantacyjnej. Stosując tę metodę, lekarze są stanie wykryć nieprawidłowości w liczbie chromosomów już na poziomie zarodka. Dzięki temu istnieje szansa na uniknięcie takich poważnych wad genetycznych u dziecka, jak zespół Downa, Pataua, Edwardsa, Klinefeltera czy Turnera.