Walka z ALS – nadzieja w obliczu diagnozy

Strach, bóle i skurcze mięśni nie dawały Monice spać. Zaczęła długą wędrówkę po lekarzach w poszukiwaniu diagnozy. – Nie zliczę, ile było tych wizyt, pewnie kilkadziesiąt. W końcu, gdy usłyszałam, że to ALS, ręce trzęsły mi się tak bardzo, że nie mogłam wybrać numeru telefonu męża. Myślałam, że dostałam wyrok. – wspomina Monika. Bała się utraty sprawności ruchowej i możliwości mówienia, przełykania i oddychania. Na szczęście czarny scenariusz się nie sprawdził.

Pierwsze objawy choroby i szukanie diagnozy

Pierwsze objawy u Moniki pojawiły się w połowie 2019 roku. Zaczęło się od lewej stopy – nie mogła stanąć na palcach. Wędrówka po specjalistach (reumatolog, ortopeda, neurolog) trwała prawie 3 lata, błędnie zdiagnozowano u niej polineuropatię.

 – Pierwszy raz zauważyłam w połowie 2019 roku, że coś się dzieje z moją stopą. Objawy rozpoczęły się od tego, że nie mogłam stanąć i wzbić się na palcach w lewej nodze. Zaczęła się wówczas wycieczka w poszukiwaniu przyczyny do reumatologa, potem ortopedy, neurologa, no i tak do momentu, aż zostałam zdiagnozowana. Tak naprawdę moja wycieczka od lekarza do lekarza, biorąc pod uwagę, że był to okres pandemii, trwała prawie 3 lata. Nastawienie było takie, że jest to polineuropatia, czyli również poważna choroba, z tym, że z tego co się dowiedziałam, jest jakieś leczenie, żeby zatrzymać postęp tej choroby.

Dopiero po 3 latach otrzymała właściwą diagnozę – stwardnienie zanikowe boczne (ALS).

– Lekarz przekazał mi jednak informację, że jest to stwardnienie zanikowe boczne, a nie polineuropatia. Choroba, o której tak naprawdę nigdy nie słyszałam. Po krótce wyjaśnił mi, jak ta choroba przebiega. Nie ukrywam, że trochę się podłamałam wychodząc z gabinetu. Z czystej ciekawości zajrzałam do internetu i to, co przeczytałam sprawiło, że życie stanęło mi przed oczami. Ale… trzeba było nabrać powietrza, ochłonąć i działać dalej.

W drodze po lek – pierwsza pacjentka w Polsce

– Będąc u lekarza w Krakowie usłyszałam, że w Polsce jest dostępny tylko jeden lek na tę chorobę, riluzol, który został mi przepisany. Oprócz tego, tak naprawdę rehabilitacja. Nie ukrywam, że szukałam dużo w Internecie na temat jakiegoś alternatywnego leczenia za granicą, skoro w Polsce jest tylko to dostępne. Natrafiłam na badania kliniczne tofersenu, które były prowadzone w Stanach Zjednoczonych i też w państwach Unii Europejskiej. Byłam pierwszym pacjentem w Polsce, który przyjął tofersen. Pierwszą dawkę przyjęłam w październiku 2023 roku. Mogę powiedzieć, że choroba na ten moment się zatrzymała.

Nadzieja, że będzie lepiej

– Otrzymanie tego leku to była nadzieja na to, że będzie lepiej, biorąc pod uwagę, że choroba będzie u mnie przebiegać  5, 10, 15 lat, ale w jakiejś sprawności. Czy będę mogła uczestniczyć w życiu rodziny, w życiu dziecka? Patrzeć, jak mój syn dorasta, wychowuje się. Jeśli chodzi o samą chorobę, to czy ona miała wpływ na moje funkcjonowanie, na moje życie? Tak, no bo wiadomo, że z pewnych rzeczy musiałam zrezygnować albo przewartościować, ale nie zmieniło się to, że chodzę do pracy, wychodzę do kina, do teatru. Nadal jeżdżę autem, fakt, że z automatyczną skrzynią biegów, ale jeżdżę. Życzyłabym wszystkim, żeby sama diagnoza tej choroby była dużo szybsza niż w moim przypadku, bo u mnie naprawdę trwało to bardzo długo. Oby ten lek, który na ten moment otrzymuje garstka osób, był dostępny dla wszystkich pacjentów, którzy zmagają się z chorobą. Jest to nadzieja, nadzieja na to, że będzie lepiej.

O stwardnieniu zanikowym bocznym (ALS)

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest rzadką, postępującą i wyniszczającą chorobą neurodegeneracyjną. Atakuje neurony ruchowe, komórki nerwowe kontrolujące ruchy mięśni. Uszkodzenie i utrata neuronów ruchowych w mózgu i rdzeniu kręgowym prowadzą do stopniowej utraty sprawności ruchowej, wpływają na mówienie, jedzenie i oddychanie. Chorzy zachowują sprawność intelektualną i świadomość tego, co się z nimi dzieje. Średnia długość życia wynosi od 3 do 5 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów. ALS najczęściej rozwija się u osób w wieku 40-70 lat. Średnia wieku w momencie diagnozy to 55 lat, zdarzają się również przypadki zachorowań poniżej 30 r.ż.

W około 90 proc. przypadków ALS ma charakter sporadyczny, tzn. bez historii rodzinnej choroby. Pozostałe 10 proc. to przypadki rodzinne, a zidentyfikowane mutacje genetyczne zwiększają ryzyko zachorowania.

Diagnostyka i leczenie

Diagnostyka ALS wymaga wywiadu z pacjentem i rodziną, badania fizykalnego, badań laboratoryjnych, neuroobrazowych, elektrofizjologicznych i genetycznych. Badania genetyczne są kluczowe w określeniu podłoża choroby, szczególnie w przypadku podejrzenia mutacji SOD1, szczególnie teraz, gdy istnieje terapia dedykowana do leczenia tej mutacji.

W maju 2024 roku zarejestrowano w Europie pierwszy lek celowany molekularnie w SOD1-ALS. Tofersen zmniejsza produkcję toksycznej formy białka SOD1, spowalniając postęp choroby i poprawiając jakość życia pacjentów. Terapia jest rekomendowana w międzynarodowych wytycznych Europejskiej Akademii Neurologów (ang. European Academy of Neurology, EAN).

Szacuje się, że w Polsce z 3 tys. osób chorujących na ALS, mutację w genie SOD1 może mieć około 100 osób. To wąska grupa chorych, która ma szansę na życie, ponieważ leczenie zatrzymuje postęp choroby.

Ta poruszająca historia jest pokazana również w filmie pt. „Monika Partyka, pacjentka z SOD1-ALS, bohaterka kampanii edukacyjnej „Sto żyć. ALS” opublikowanym na naszej stronie: https://www.facebook.com/stozycals oraz na kanale YouTube

Informacje o kampanii:

Kampania „Sto żyć. ALS” ma na celu zwiększenie świadomości na temat ALS wśród osób dotkniętych tą chorobą i ich rodzin oraz polskiego społeczeństwa.

Partnerem kampanii jest Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych oraz Krajowe Forum ORPHAN.

Kampania „Sto żyć. ALS” została objęta patronatem mediów branżowych i ogólnopolskich.

Zapraszamy do obserwacji kampanii edukacyjnej „Sto żyć. ALS” na stronie internetowej https://mnd.pl/ oraz na fanpage https://www.facebook.com/stozycals.

Źródło: Stowarzyszenie Dignitas Dolentium