Newsy

75 proc. chorób rzadkich dotyka dzieci. Pacjentom brakuje systemowego wsparcia w leczeniu oraz dostępu do nowoczesnych leków

2019-12-04  |  06:20
Mówi:dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, ordynator oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii, koordynator Centrum Chorób Rzadkich UCK
Katarzyna Witkowska, Centrum Chorób Rzadkich UCK, Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy
  • MP4
  • Co roku w Polsce ponad 200 tys. osób dowiaduje się, że choruje na chorobę rzadką. Pacjenci znajdują się w trudnej sytuacji, przede wszystkim dlatego, że schorzenia te często są uwarunkowane genetycznie, mają zazwyczaj ciężki przebieg i przewlekły charakter, a ich diagnostyka jest czasochłonna i utrudniona. To jednak nie są jedyne bariery. Brakuje ośrodków referencyjnych dla pacjentów z chorobami rzadkimi, a dostęp do nowoczesnych terapii i rehabilitacji jest mocno ograniczony. Dużym wyzwaniem dla polskiego systemu ochrony zdrowia jest też zapewnienie ciągłości opieki nad dorastającym pacjentem z chorobą rzadką.

    Choroby rzadkie to zazwyczaj choroby wielonarządowe, dlatego ich leczenie wymaga zaangażowania lekarzy wielu specjalności − podkreśla w rozmowie z agencją Newseria Biznes dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, ordynator oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii Centrum Chorób Rzadkich UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

    Choroby rzadkie to takie, które dotykają nie więcej niż 5 osób na 10 tys. Do tej pory zidentyfikowano około 8 tys. chorób rzadkich (kod ORPHA). W Polsce, jak wynika z raportu „Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy” przygotowanego przez Uczelnię Łazarskiego, cierpi na nie nawet 3 mln osób. Zdecydowana większość chorób rzadkich rozwija się we wczesnym dzieciństwie – 75 proc. chorób dotyczy właśnie najmłodszych.

    – Leczenie chorób rzadkich jest o tyle trudne, że nie istnieje żaden uniwersalny model terapii. Cały czas szukamy optymalnych rozwiązań i czekamy na jakiś wielki przełom. W sposób szczególny patrzymy w kierunku terapii genowych, w których pokładamy wielkie nadzieje – wskazuje dr hab. Jolanta Wierzba.

    Ze względu na specyfikę chorób rzadkich i późne rozpoznanie co trzeci chory umiera przed ukończeniem 5. roku życia, a 40–45 proc. przed ukończeniem 15 lat. Są jednak choroby, w których czas przeżycia się wydłuża, w związku z czym wyzwaniem dla systemu ochrony zdrowia staje się zapewnienie ciągłości opieki nad dorastającym pacjentem.

    – Nasi pacjenci się starzeją. Średnia wieku chorych jeszcze jakiś czas temu wynosiła 18 lat, teraz ok. 40. Musimy się tych dorosłych pacjentów nauczyć i pomóc im w prowadzeniu maksymalnie normalnego życia, bez bólu i cierpienia, uwzględniając oczywiście poziom zaawansowania ich choroby. Obecnie w Polsce trudno o miejsca wsparcia oraz specjalistów, którzy mogliby pomóc zarówno chorym, jak i ich rodzinom, które również potrzebują opieki – mówi dr hab. Jolanta Wierzba. – Ponadto dostęp do nowoczesnych terapii w Polsce jest obwarowany systemem nie tylko uwarunkowań prawnych, lecz także koniecznością przejścia przez bardzo wiele poziomów akceptacji. Zaangażowanych w ten proces jest wiele instytucji i trwa on wiele lat – dodaje.

    Brakuje też systemowego wsparcia dla chorych i ich rodzin, co widać choćby na przykładzie dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) − rzadkiej choroby genetycznej, która po urodzeniu się dziecka nie daje praktycznie żadnych objawów. Organizm chorych nie wytwarza dystrofiny, czyli białka odpowiedzialnego za budowę i prawidłowe funkcjonowanie mięśni. Skutkiem tego niedoboru jest ich zanik i niedowład.

     Postępująca dystrofia mięśniowa Duchenne’a prowadzi do tego, że w wieku kilkunastu lat chłopcy siadają na wózek. Następnie mogą się pojawiać zaburzenia oddechowe. Typowe dla tej choroby są także zaburzenia w zakresie funkcjonowania mięśnia sercowego – mówi dr hab. Jolanta Wierzba.

    Zaawansowana choroba całkowicie odbiera możliwość samodzielnego życia, skazuje na inwalidztwo i wczesną śmierć − chorzy umierają zwykle w drugiej–trzeciej dekadzie życia. O pacjentach z dystrofią mięśniową Duchenne’a bardzo często mówi się, że są to osoby niepełnosprawne wśród niepełnosprawnych.

    Obecna wiedza medyczna nie pozwala na wyleczenie choroby, jednak już samo jej spowolnienie jest wielkim sukcesem, ponieważ pozwala na przedłużenie okresu niezależności i samodzielności pacjentów. Podstawą leczenia w Polsce jest w tej chwili sterydoterapia. Brakuje możliwości nowoczesnego leczenia. Jedyny zarejestrowany w Europie nowoczesny lek, który pozwala na lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia pacjentów, a przede wszystkim na przedłużenie okresu ich samodzielności, nie jest u nas refundowany.

    Choroba wymaga nie tylko leczenia farmakologicznego, lecz także rehabilitacji.

    – Chłopcy powinni odbywać rehabilitację pięć razy w tygodniu, niestety nie ma możliwości finansowania jej z NFZ. Jest bardzo mało placówek, gdzie może się ona odbywać. Prywatne rehabilitacje to koszt ok. 80120 zł za wizytę i nie wszystkich rodziców na to stać. Jest też problem z dofinansowaniem do sprzętu, wózków czy ortez, które dla naszych dzieci są niezbędne. W większości przypadków ten koszt pozostaje po stronie rodziców − twierdzi Katarzyna Witkowska z Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego, członek Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy, mama chłopca chorego na DMD.

    Projekt „Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich” przewiduje powołanie ośrodków referencyjnych, wprowadzenie tzw. paszportu opieki dla pacjentów z chorobami rzadkimi, zastosowanie telemedycyny czy zapewnienie ciągłości fizjoterapii. Obecnie na kompleksową pomoc chorzy mogą liczyć w Centrum Chorób Rzadkich w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

    – Pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne’a przyjeżdżają do nas co roku na trzydniową hospitalizację. Mają wówczas zapewnioną konsultację z neurologiem, dietetykiem, endokrynologiem, kardiologiem i psychologiem. Wykonujemy wiele badań, m.in. na gęstość kości, rentgen i badania krwi. Chcielibyśmy zapewnić każdemu z naszych pacjentów dostęp do możliwości, jakie daje medycyna, do nowoczesnego, kompleksowego leczenia – mówi Katarzyna Witkowska.

    Problem chorób rzadkich, prezentacja działań Unii Europejskiej na rzecz ich leczenia oraz ocena aktualnej sytuacji chorych w Polsce były tematem konferencji zorganizowanej 22 listopada w Gdańsku przez Centrum Chorób Rzadkich Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego.

    Czytaj także

    Więcej ważnych informacji

    Kalendarium

    Patronat Newserii

    Jedynka Newserii

    Jedynka Newserii

    Festiwal Biegowy Tauron 2020

    Konsument

    Finansowa rzetelność Polaków drastycznie spadła podczas pandemii. Niemal połowa jest skłonna usprawiedliwić niespłacanie długów

    Co dziesiąty Polak uważa, że zwracanie długów nie jest bezwzględnym obowiązkiem moralnym. To prawie trzy razy więcej niż zaledwie cztery lata temu – wynika z badania „Moralność finansowa Polaków” Związku Przedsiębiorstw Finansowych w Polsce. Niemal połowa badanych przyznała, że mogłaby usprawiedliwić nieetyczne zachowania finansowe, a to ponad dwa razy więcej niż w 2018 roku. Odsetek ten wyraźnie wzrósł w czasie pandemii. Najwięcej osób jest skłonnych tolerować pracę na czarno i przepisywanie majątku na rodzinę, aby uniknąć spłaty długów, ale wielu rodaków akceptuje także płacenie gotówką „bez rachunku” i zatajanie informacji w celu pozyskania kredytu lub pożyczki.

    Firma

    Dynamiczne tempo zmian technologicznych to duże wyzwanie dla firm. Pomocna może być cyfrowa platforma oparta na superszybkich serwerach [DEPESZA]

    Cyfrowa transformacja biznesu jest już koniecznością. Jej tempo w trakcie pandemii jest jednak tak szybkie, że część firm weszła w stan tzw. impasu cyfrowego i przestała się rozwijać ze względu na bariery technologiczne czy finansowe. Przedsiębiorstwa przestają nadążać za koniecznością ciągłego ulepszania swojej infrastruktury IT, tak żeby zapewniała jak największą efektywność i bezpieczeństwo. Ten problem chce rozwiązać IBM – technologiczny gigant wspólnie ze środowiskiem programistów stworzył platformę LinuxONE. Dzięki dużym mocom obliczeniowym po jej wdrożeniu operacje biznesowe mogą przyspieszyć nawet o ponad 400 proc.

    Jak korzystać z materiałów Newserii?

    Ważne informacje dla dziennikarzy i mediów

    Wszystkie materiały publikowane w serwisach agencji informacyjnej Newseria przeznaczone są do bezpłatnej dystrybucji poprzez serwisy internetowe, stacje radiowe i telewizje, wydawców prasy oraz aplikacje pełniące funkcję agregatorów newsów. 

    Szczegóły dotyczące warunków współpracy znajdują się tutaj.

    Transport

    Koronawirus może przyspieszyć największe projekty infrastrukturalne. Do 2025 roku planowanych jest 25 megainwestycji na kwotę niemal 300 mld zł

    Megainwestycje infrastrukturalne mogą być szansą na wyjście z kryzysu gospodarczego. – Koronawirus okazuje się być dobrym energy drinkiem, dzięki któremu na rynek wtłoczymy więcej inwestycji – ocenia Tomasz Żuchowski, p.o. Generalnego Dyrektora Dróg Krajowych i Autostrad. Obecnie, jak wynika z raportu firmy Spectis, w trakcie realizacji znajdują się cztery megainwestycje, których budżet przekracza 3 mld zł. Docelowo do 2025 roku ma ich być 25 o łącznej wartości blisko 300 mld zł.

     

    Problemy społeczne

    Blisko połowa Polek ma choroby skóry. Wiele z nich bagatelizuje problem i nie zgłasza się po pomoc do specjalisty

    Ponad 2/3 Polek ma problemy z cerą, a blisko połowa zmaga się z chorobami skóry. Wiele kobiet jednak bagatelizuje te dolegliwości. Jedynie 40 proc. decyduje się na skorzystanie z pomocy specjalisty wtedy, kiedy wystąpią pierwsze objawy choroby. U lekarza pojawiają się po ponad trzech i pół roku po zauważeniu pierwszych problemów – wynika z badania „Polki w swojej skórze”. Tymczasem im szybsza diagnoza i wdrożenie leczenia, tym większa szansa na zaleczenie objawów choroby, ale też poprawę samopoczucia. Tak jest np. w przypadku trądziku różowatego, na który cierpi 3 proc. kobiet.