Mówi: | dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, ordynator oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii, koordynator Centrum Chorób Rzadkich UCK Katarzyna Witkowska, Centrum Chorób Rzadkich UCK, Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy |
75 proc. chorób rzadkich dotyka dzieci. Pacjentom brakuje systemowego wsparcia w leczeniu oraz dostępu do nowoczesnych leków
Co roku w Polsce ponad 200 tys. osób dowiaduje się, że choruje na chorobę rzadką. Pacjenci znajdują się w trudnej sytuacji, przede wszystkim dlatego, że schorzenia te często są uwarunkowane genetycznie, mają zazwyczaj ciężki przebieg i przewlekły charakter, a ich diagnostyka jest czasochłonna i utrudniona. To jednak nie są jedyne bariery. Brakuje ośrodków referencyjnych dla pacjentów z chorobami rzadkimi, a dostęp do nowoczesnych terapii i rehabilitacji jest mocno ograniczony. Dużym wyzwaniem dla polskiego systemu ochrony zdrowia jest też zapewnienie ciągłości opieki nad dorastającym pacjentem z chorobą rzadką.
– Choroby rzadkie to zazwyczaj choroby wielonarządowe, dlatego ich leczenie wymaga zaangażowania lekarzy wielu specjalności − podkreśla w rozmowie z agencją Newseria Biznes dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, ordynator oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii Centrum Chorób Rzadkich UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Choroby rzadkie to takie, które dotykają nie więcej niż 5 osób na 10 tys. Do tej pory zidentyfikowano około 8 tys. chorób rzadkich (kod ORPHA). W Polsce, jak wynika z raportu „Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy” przygotowanego przez Uczelnię Łazarskiego, cierpi na nie nawet 3 mln osób. Zdecydowana większość chorób rzadkich rozwija się we wczesnym dzieciństwie – 75 proc. chorób dotyczy właśnie najmłodszych.
– Leczenie chorób rzadkich jest o tyle trudne, że nie istnieje żaden uniwersalny model terapii. Cały czas szukamy optymalnych rozwiązań i czekamy na jakiś wielki przełom. W sposób szczególny patrzymy w kierunku terapii genowych, w których pokładamy wielkie nadzieje – wskazuje dr hab. Jolanta Wierzba.
Ze względu na specyfikę chorób rzadkich i późne rozpoznanie co trzeci chory umiera przed ukończeniem 5. roku życia, a 40–45 proc. przed ukończeniem 15 lat. Są jednak choroby, w których czas przeżycia się wydłuża, w związku z czym wyzwaniem dla systemu ochrony zdrowia staje się zapewnienie ciągłości opieki nad dorastającym pacjentem.
– Nasi pacjenci się starzeją. Średnia wieku chorych jeszcze jakiś czas temu wynosiła 18 lat, teraz ok. 40. Musimy się tych dorosłych pacjentów nauczyć i pomóc im w prowadzeniu maksymalnie normalnego życia, bez bólu i cierpienia, uwzględniając oczywiście poziom zaawansowania ich choroby. Obecnie w Polsce trudno o miejsca wsparcia oraz specjalistów, którzy mogliby pomóc zarówno chorym, jak i ich rodzinom, które również potrzebują opieki – mówi dr hab. Jolanta Wierzba. – Ponadto dostęp do nowoczesnych terapii w Polsce jest obwarowany systemem nie tylko uwarunkowań prawnych, lecz także koniecznością przejścia przez bardzo wiele poziomów akceptacji. Zaangażowanych w ten proces jest wiele instytucji i trwa on wiele lat – dodaje.
Brakuje też systemowego wsparcia dla chorych i ich rodzin, co widać choćby na przykładzie dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) − rzadkiej choroby genetycznej, która po urodzeniu się dziecka nie daje praktycznie żadnych objawów. Organizm chorych nie wytwarza dystrofiny, czyli białka odpowiedzialnego za budowę i prawidłowe funkcjonowanie mięśni. Skutkiem tego niedoboru jest ich zanik i niedowład.
– Postępująca dystrofia mięśniowa Duchenne’a prowadzi do tego, że w wieku kilkunastu lat chłopcy siadają na wózek. Następnie mogą się pojawiać zaburzenia oddechowe. Typowe dla tej choroby są także zaburzenia w zakresie funkcjonowania mięśnia sercowego – mówi dr hab. Jolanta Wierzba.
Zaawansowana choroba całkowicie odbiera możliwość samodzielnego życia, skazuje na inwalidztwo i wczesną śmierć − chorzy umierają zwykle w drugiej–trzeciej dekadzie życia. O pacjentach z dystrofią mięśniową Duchenne’a bardzo często mówi się, że są to osoby niepełnosprawne wśród niepełnosprawnych.
Obecna wiedza medyczna nie pozwala na wyleczenie choroby, jednak już samo jej spowolnienie jest wielkim sukcesem, ponieważ pozwala na przedłużenie okresu niezależności i samodzielności pacjentów. Podstawą leczenia w Polsce jest w tej chwili sterydoterapia. Brakuje możliwości nowoczesnego leczenia. Jedyny zarejestrowany w Europie nowoczesny lek, który pozwala na lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia pacjentów, a przede wszystkim na przedłużenie okresu ich samodzielności, nie jest u nas refundowany.
Choroba wymaga nie tylko leczenia farmakologicznego, lecz także rehabilitacji.
– Chłopcy powinni odbywać rehabilitację pięć razy w tygodniu, niestety nie ma możliwości finansowania jej z NFZ. Jest bardzo mało placówek, gdzie może się ona odbywać. Prywatne rehabilitacje to koszt ok. 80–120 zł za wizytę i nie wszystkich rodziców na to stać. Jest też problem z dofinansowaniem do sprzętu, wózków czy ortez, które dla naszych dzieci są niezbędne. W większości przypadków ten koszt pozostaje po stronie rodziców − twierdzi Katarzyna Witkowska z Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego, członek Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy, mama chłopca chorego na DMD.
Projekt „Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich” przewiduje powołanie ośrodków referencyjnych, wprowadzenie tzw. paszportu opieki dla pacjentów z chorobami rzadkimi, zastosowanie telemedycyny czy zapewnienie ciągłości fizjoterapii. Obecnie na kompleksową pomoc chorzy mogą liczyć w Centrum Chorób Rzadkich w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
– Pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne’a przyjeżdżają do nas co roku na trzydniową hospitalizację. Mają wówczas zapewnioną konsultację z neurologiem, dietetykiem, endokrynologiem, kardiologiem i psychologiem. Wykonujemy wiele badań, m.in. na gęstość kości, rentgen i badania krwi. Chcielibyśmy zapewnić każdemu z naszych pacjentów dostęp do możliwości, jakie daje medycyna, do nowoczesnego, kompleksowego leczenia – mówi Katarzyna Witkowska.
Problem chorób rzadkich, prezentacja działań Unii Europejskiej na rzecz ich leczenia oraz ocena aktualnej sytuacji chorych w Polsce były tematem konferencji zorganizowanej 22 listopada w Gdańsku przez Centrum Chorób Rzadkich Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego.
Czytaj także
- 2025-07-18: Endometrioza przez lata pozostawała lekceważonym problemem. Mimo że cierpi na nią 14 mln kobiet w Europie
- 2025-07-21: Zbliża się szczyt UE–Chiny. Głównym tematem spotkania będzie polityka handlowa, w tym cła
- 2025-07-16: Na horyzoncie nowe terapie w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Rosną wyzwania w opiece nad dorosłymi pacjentami w Polsce
- 2025-06-17: Zagrożenie krztuścem pozostaje najwyższe od ponad trzech dekad. Odporność utrzymuje się do 10 lat po szczepieniu
- 2025-07-11: Stres w życiu zawodowym może działać destrukcyjnie. O profilaktykę muszą zadbać zarówno pracownicy, jak i pracodawcy
- 2025-06-18: Konieczna większa edukacja na temat dbania o zdrowie i dostępnych leków. To kluczowe dla rozwoju samoleczenia
- 2025-06-06: Qczaj: Moja siostra przeszła załamanie psychiczne. Dźwigamy na swoich barkach bardzo dużo i czasami po prostu nie mamy już siły
- 2025-05-27: Po debacie prezydenckiej wzrosło zainteresowanie woreczkami nikotynowymi. Niesłusznie mylone są z nielegalnymi w Polsce snusami
- 2025-05-23: Gminne komisje szacują już straty w uprawach spowodowane przez majowe przymrozki. Najbardziej poszkodowani są sadownicy
- 2025-05-28: UE przywraca ograniczenia handlowe z Ukrainą. Trwają negocjacje ws. długoterminowych ram
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii

Jedynka Newserii

Prawo

KE proponuje nowy Fundusz Konkurencyjności. Ma pobudzić inwestycje w strategiczne dla Europy technologie
W środę 16 lipca Komisja Europejska przedstawiła projekt budżetu na lata 2028–2034. Jedna z propozycji zakłada utworzenie Europejskiego Funduszu Konkurencyjności o wartości ponad 400 mld euro, który ma pobudzić inwestycje w technologie strategiczne dla jednolitego rynku. Wśród wspieranych obszarów znalazła się obronność i przestrzeń kosmiczna. Na ten cel ma trafić ponad 130 mld euro, pięciokrotnie więcej niż do tej pory.
Firma
Były prezes PGE: OZE potrzebuje wsparcia magazynów energii. To temat traktowany po macoszemu

Choć udział odnawialnych źródeł energii w miksie energetycznym Polski jest stosunkowo wysoki i rośnie, to ten przyrost jest chaotyczny i nierównomiernie rozłożony miedzy technologiami – wskazuje Forum Energii. Dodatkowo OZE potrzebują wsparcia magazynów energii, a zdaniem Wojciecha Dąbrowskiego, prezesa Fundacji SET, ten temat jest traktowany po macoszemu. Brak magazynów powoduje, że produkcja energii z OZE jest tymczasowo wyłączana, co oznacza marnowanie potencjału tych źródeł.
Infrastruktura
Wzrost wynagrodzeń ekip budowlanych najmocniej wpływa na koszty budowy domu. Zainteresowanie inwestorów mimo to nieznacznie wzrasta

Budowa metra kwadratowego domu w Polsce kosztuje od 5,55 do 6 tys. zł w zależności od województwa – wynika z najnowszych analiz firmy Sekocenbud. Najdrożej jest w Warszawie, gdzie cena za metr kwadratowy domu przekroczyła już 6,2 tys. zł. Na przyrosty kosztów budowy domu wpływają zarówno drożejące materiały budowlane, jak i wyższe wynagrodzenia pracowników. Inwestorzy nie rezygnują jednak z budowy domów jednorodzinnych, co ma związek m.in. z wciąż wysokimi cenami mieszkań czy też obniżką stóp procentowych.
Partner serwisu
Szkolenia

Akademia Newserii
Akademia Newserii to projekt, w ramach którego najlepsi polscy dziennikarze biznesowi, giełdowi oraz lifestylowi, a także szkoleniowcy z wieloletnim doświadczeniem dzielą się swoją wiedzą nt. pracy z mediami.