Newsy

75 proc. chorób rzadkich dotyka dzieci. Pacjentom brakuje systemowego wsparcia w leczeniu oraz dostępu do nowoczesnych leków

2019-12-04  |  06:20
Mówi:dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, ordynator oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii, koordynator Centrum Chorób Rzadkich UCK
Katarzyna Witkowska, Centrum Chorób Rzadkich UCK, Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy
  • MP4
  • Co roku w Polsce ponad 200 tys. osób dowiaduje się, że choruje na chorobę rzadką. Pacjenci znajdują się w trudnej sytuacji, przede wszystkim dlatego, że schorzenia te często są uwarunkowane genetycznie, mają zazwyczaj ciężki przebieg i przewlekły charakter, a ich diagnostyka jest czasochłonna i utrudniona. To jednak nie są jedyne bariery. Brakuje ośrodków referencyjnych dla pacjentów z chorobami rzadkimi, a dostęp do nowoczesnych terapii i rehabilitacji jest mocno ograniczony. Dużym wyzwaniem dla polskiego systemu ochrony zdrowia jest też zapewnienie ciągłości opieki nad dorastającym pacjentem z chorobą rzadką.

    Choroby rzadkie to zazwyczaj choroby wielonarządowe, dlatego ich leczenie wymaga zaangażowania lekarzy wielu specjalności − podkreśla w rozmowie z agencją Newseria Biznes dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, ordynator oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii Centrum Chorób Rzadkich UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

    Choroby rzadkie to takie, które dotykają nie więcej niż 5 osób na 10 tys. Do tej pory zidentyfikowano około 8 tys. chorób rzadkich (kod ORPHA). W Polsce, jak wynika z raportu „Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy” przygotowanego przez Uczelnię Łazarskiego, cierpi na nie nawet 3 mln osób. Zdecydowana większość chorób rzadkich rozwija się we wczesnym dzieciństwie – 75 proc. chorób dotyczy właśnie najmłodszych.

    – Leczenie chorób rzadkich jest o tyle trudne, że nie istnieje żaden uniwersalny model terapii. Cały czas szukamy optymalnych rozwiązań i czekamy na jakiś wielki przełom. W sposób szczególny patrzymy w kierunku terapii genowych, w których pokładamy wielkie nadzieje – wskazuje dr hab. Jolanta Wierzba.

    Ze względu na specyfikę chorób rzadkich i późne rozpoznanie co trzeci chory umiera przed ukończeniem 5. roku życia, a 40–45 proc. przed ukończeniem 15 lat. Są jednak choroby, w których czas przeżycia się wydłuża, w związku z czym wyzwaniem dla systemu ochrony zdrowia staje się zapewnienie ciągłości opieki nad dorastającym pacjentem.

    – Nasi pacjenci się starzeją. Średnia wieku chorych jeszcze jakiś czas temu wynosiła 18 lat, teraz ok. 40. Musimy się tych dorosłych pacjentów nauczyć i pomóc im w prowadzeniu maksymalnie normalnego życia, bez bólu i cierpienia, uwzględniając oczywiście poziom zaawansowania ich choroby. Obecnie w Polsce trudno o miejsca wsparcia oraz specjalistów, którzy mogliby pomóc zarówno chorym, jak i ich rodzinom, które również potrzebują opieki – mówi dr hab. Jolanta Wierzba. – Ponadto dostęp do nowoczesnych terapii w Polsce jest obwarowany systemem nie tylko uwarunkowań prawnych, lecz także koniecznością przejścia przez bardzo wiele poziomów akceptacji. Zaangażowanych w ten proces jest wiele instytucji i trwa on wiele lat – dodaje.

    Brakuje też systemowego wsparcia dla chorych i ich rodzin, co widać choćby na przykładzie dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) − rzadkiej choroby genetycznej, która po urodzeniu się dziecka nie daje praktycznie żadnych objawów. Organizm chorych nie wytwarza dystrofiny, czyli białka odpowiedzialnego za budowę i prawidłowe funkcjonowanie mięśni. Skutkiem tego niedoboru jest ich zanik i niedowład.

     Postępująca dystrofia mięśniowa Duchenne’a prowadzi do tego, że w wieku kilkunastu lat chłopcy siadają na wózek. Następnie mogą się pojawiać zaburzenia oddechowe. Typowe dla tej choroby są także zaburzenia w zakresie funkcjonowania mięśnia sercowego – mówi dr hab. Jolanta Wierzba.

    Zaawansowana choroba całkowicie odbiera możliwość samodzielnego życia, skazuje na inwalidztwo i wczesną śmierć − chorzy umierają zwykle w drugiej–trzeciej dekadzie życia. O pacjentach z dystrofią mięśniową Duchenne’a bardzo często mówi się, że są to osoby niepełnosprawne wśród niepełnosprawnych.

    Obecna wiedza medyczna nie pozwala na wyleczenie choroby, jednak już samo jej spowolnienie jest wielkim sukcesem, ponieważ pozwala na przedłużenie okresu niezależności i samodzielności pacjentów. Podstawą leczenia w Polsce jest w tej chwili sterydoterapia. Brakuje możliwości nowoczesnego leczenia. Jedyny zarejestrowany w Europie nowoczesny lek, który pozwala na lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia pacjentów, a przede wszystkim na przedłużenie okresu ich samodzielności, nie jest u nas refundowany.

    Choroba wymaga nie tylko leczenia farmakologicznego, lecz także rehabilitacji.

    – Chłopcy powinni odbywać rehabilitację pięć razy w tygodniu, niestety nie ma możliwości finansowania jej z NFZ. Jest bardzo mało placówek, gdzie może się ona odbywać. Prywatne rehabilitacje to koszt ok. 80120 zł za wizytę i nie wszystkich rodziców na to stać. Jest też problem z dofinansowaniem do sprzętu, wózków czy ortez, które dla naszych dzieci są niezbędne. W większości przypadków ten koszt pozostaje po stronie rodziców − twierdzi Katarzyna Witkowska z Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego, członek Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy, mama chłopca chorego na DMD.

    Projekt „Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich” przewiduje powołanie ośrodków referencyjnych, wprowadzenie tzw. paszportu opieki dla pacjentów z chorobami rzadkimi, zastosowanie telemedycyny czy zapewnienie ciągłości fizjoterapii. Obecnie na kompleksową pomoc chorzy mogą liczyć w Centrum Chorób Rzadkich w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

    – Pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne’a przyjeżdżają do nas co roku na trzydniową hospitalizację. Mają wówczas zapewnioną konsultację z neurologiem, dietetykiem, endokrynologiem, kardiologiem i psychologiem. Wykonujemy wiele badań, m.in. na gęstość kości, rentgen i badania krwi. Chcielibyśmy zapewnić każdemu z naszych pacjentów dostęp do możliwości, jakie daje medycyna, do nowoczesnego, kompleksowego leczenia – mówi Katarzyna Witkowska.

    Problem chorób rzadkich, prezentacja działań Unii Europejskiej na rzecz ich leczenia oraz ocena aktualnej sytuacji chorych w Polsce były tematem konferencji zorganizowanej 22 listopada w Gdańsku przez Centrum Chorób Rzadkich Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego.

    Czytaj także

    Więcej ważnych informacji

    Prawo

    Inspekcja Pracy zapowiada wzmożone kontrole legalności zatrudnienia. Pod lupę weźmie umowy o dzieło, zlecenia i jednoosobowe działalności gospodarcze

    W ubiegłym roku Państwowa Inspekcja Pracy przeprowadziła ponad 54 tys. kontroli, z których 11,5 tys. dotyczyło legalności zatrudnienia. Prawie połowa z nich skończyła się stwierdzeniem nieprawidłowości w tym zakresie. Od przyszłego roku rząd – w ramach Polskiego Ładu – chce walczyć z pracą na czarno i wypłacaniem wynagrodzeń „pod stołem”, więc wzmożone kontrole w tym zakresie zapowiada również PIP. Inspekcja uważniej przyjrzy się też umowom cywilnoprawnym i przypadkom, w których pracownicy zostali zmuszeni przez pracodawcę do założenia jednoosobowej działalności gospodarczej.

    Transport

    Mieszkańcy Wrocławia chętniej niż na początku pandemii korzystają z komunikacji miejskiej. Miasto zapowiada zakup nowych pojazdów

    Spadek liczby pasażerów korzystających z komunikacji miejskiej to efekt pandemii koronawirusa notowany powszechnie w miastach. Wrocław nie jest wyjątkiem, choć w stolicy Dolnego Śląska widać już powrót mieszkańców do codziennego korzystania z autobusów i tramwajów. We wrześniu 2021 roku w porównaniu z sytuacją sprzed dwóch lat było tylko o 11 proc. mniej pasażerów. – To bardzo dobry wynik, który pokazuje, że mieszkańcy, pasażerowie nadal ufają komunikacji miejskiej – mówi Krzysztof Balawejder, prezes zarządu Miejskiego Przedsiębiorstwa Komunikacyjnego we Wrocławiu. Zachęcanie do transportu publicznego będzie zadaniem miast na kolejne lata, przede wszystkim ze względów ekologicznych. To z tego powodu Wrocław stawia na wymianę wykorzystywanego taboru na bardziej zielony.

    Edukacja

    Rynek innowacji w edukacji znacząco zyskał w trakcie pandemii. Coraz więcej polskich start-upów wychodzi ze swoimi produktami na globalne rynki

    Pandemia wymusiła na szkołach naukę zdalną, co otworzyło drogę dla rozwoju innowacyjnych rozwiązań i przyspieszyło wdrażanie nowych technologii w  edukacji. Eksperci oceniają, że w ostatnich miesiącach rynek „przeskoczył” co najmniej trzy lata rozwoju. Sektorem interesuje się coraz więcej start-upów. Najczęściej pracują one nad szkoleniami z zakresu kodowania, aplikacjami oraz grami edukacyjnymi i materiałami szkoleniowymi dla pracowników – wynika z raportu Fundacji Startup Poland. Globalnie rynek ten przyciąga duży kapitał, ale polscy inwestorzy są ostrożniejsi niż zagraniczni koledzy w finansowaniu tego typu przedsięwzięć.

    Transport

    Ceny paliw będą rosnąć. W najbliższym czasie nie ma szans na spadek cen benzyny i diesla poniżej 6 zł za litr

    Zaledwie tydzień temu po raz pierwszy w historii średnie ogólnopolskie ceny benzyny Pb95 i diesla przekroczyły psychologiczną barierę 6 zł za litr. Nie oznacza to jednak końca podwyżek, bo jak wynika z najnowszego badania e-petrol.pl, na stacjach znów jest drożej. W kolejnych tygodniach zaczną obowiązywać obniżka akcyzy na paliwa, zapowiedziana w czwartek przez premiera Mateusza Morawieckiego, oraz zwolnienie od podatku od sprzedaży detalicznej i z opłaty emisyjnej. Jednak kierowcy tankujący w najbliższych dniach muszą się przygotować na podwyżki cen.