Choroba genetyczna powoduje podwyższony poziom cholesterolu już u kilkuletnich dzieci. Większość chorych nie jest jej świadoma

Hipercholesterolemia rodzinna to choroba genetyczna, dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Powoduje, że poziom złego cholesterolu jest bardzo wysoki już u kilkuletnich dzieci. To prowadzi z czasem do przedwczesnego rozwoju miażdżycy, choroby wieńcowej i zawału serca w bardzo młodym wieku. Szacuje się, że w Polsce na hipercholesterolemię rodzinną cierpi prawie 150 tys. osób (bazując na częstości 1:250), ale tylko niewielki jest tego świadomych.

– Hipercholesterolemia rodzinna u dziecka nie boli, najczęściej nie daje żadnych objawów klinicznych, ale badania ultrasonograficzne pokazują zwiększoną grubość kompleksu błony środkowej wewnętrznej, tzw. intima-media w tętnicy szyjnej wspólnej. Pogrubienie tego kompleksu świadczy o tym, że rozpoczął się proces rozwoju miażdżycy. Stosując statyny i inne leki obniżające poziom frakcji LDL cholesterolu i odpowiednią dietę, możemy spowodować zmniejszenie grubości intima-media i pacjent, wchodząc w dorosłość, w badaniu ultrasonograficznym nie ma żadnych zmian miażdżycowych – mówi agencji Newseria Biznes prof. dr hab. med. Małgorzata Myśliwiec z Katedry i Kliniki Pediatrii Diabetologii i Endokrynologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Hipercholesterolemia rodzinna jest uwarunkowaną genetycznie chorobą dziedziczną. Charakteryzuje się przede wszystkim podwyższonym poziomem cholesterolu LDL (tzw. złego cholesterolu) w surowicy i wysokim ryzykiem przedwczesnego rozwoju choroby wieńcowej. Wywołuje ją mutacja jednego z genów odpowiedzialnych za gospodarkę lipidową, najczęściej jest to mutacja genu receptora dla cholesterolu LDL. Podwyższone poziomy cholesterolu obserwuje się już w dzieciństwie, nawet u kilkuletnich pacjentów.

– Podczas badań w zakładzie pracy oznaczyłam cholesterol, był bardzo wysoki. Nie uwierzyłam, że jest to mój wynik – jestem osobą zdrową, szczupłą, niepalącą, uprawiającą sport. Ponowiłam badania i wtedy zapaliła mi się czerwona lampka. Tym bardziej że mój ojciec zmarł na zawał serca w wieku 46 lat. Mój kardiolog skierował mnie do odpowiedniego ośrodka, który zajmuje się leczeniem hipercholesterolemii rodzinnej. Szybko zostały też zdiagnozowane moje dzieci, chorobę wykryto u 9-letniej córki – mówi Magdalena Miara-Kosewska ze Stowarzyszenia Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną w Gdańsku.

Szacuje się, że w Polsce na to schorzenie cierpi około 80 tys. osób, ale tylko niewielki odsetek jest świadomy swojej choroby. Pozostali nie są właściwie leczeni. To może mieć bardzo poważne konsekwencje. Podwyższone poziomy cholesterolu z czasem prowadzą do przedwczesnego rozwoju miażdżycy.

– Najczęściej jej objawem jest choroba wieńcowa. U nieleczonych mężczyzn pojawia się ona około 40–50 roku życia, a u nieleczonych kobiet 10–15 lat później. Niestety, może się wiązać to z ryzykiem nagłego zgonu sercowego. Oszacowano, że życie nieleczonych chorych z hipercholesterolemią rodzinną heterozygotyczną może być skrócone nawet o 10–30 lat. Natomiast jeżeli podejmiemy leczenie wcześniej, nawet u dzieci od 6 roku życia, to życie chorych przyjmujących leki jest takie samo jak zdrowych osób – mówi dr Agnieszka Mickiewicz, kardiolog.

Choroba dziedziczona jest z pokolenia na pokolenia, a rodzeństwo i dzieci chorego mają 50-proc. ryzyko rozwinięcia hipercholesterolemii.

– Jeżeli zapytamy o wywiad rodzinny u dziecka, u którego rozpoznano hipercholesterolemię rodzinną, to okaże się, że mama, tata czy dziadek zmarł w wieku 35–40 lat. Natomiast odpowiednia terapia wydłuża życie osoby z hipercholesterolemia rodzinną, ponieważ w przyszłości nie wystąpią incydenty sercowo-naczyniowe – dodaje prof. dr hab. med. Małgorzata Myśliwiec.

Aby właściwie rozpoznać i potwierdzić hipercholesterolemię rodzinną, potrzebne mogą być badania genetyczne – to jedyne pewne potwierdzenie diagnozy. Oprócz tego lekarz może też zlecić cały szereg badań dodatkowych, w tym m.in. USG tętnic szyjnych i obwodowych metodą Dopplera, echokardiografię, EKG, próbę wysiłkową, angioTK  tętnic wieńcowych i koronarografię. To o tyle istotne, że choroba ta może dawać nietypowe objawy.

– Hipercholesterolemię wykryto u mnie, kiedy to zaczęły się bóle ścięgna Achillesa. Na początku nie były zbyt duże, z czasem przestały pomagać nawet silne leki przeciwbólowe. Ortopedzi nie wiedzieli, co mi jest. W końcu zdecydowali, żeby otworzyć to ścięgno i sprawdzić, co się tam dzieje. Okazało się, że odkładają się na nim złogi tłuszczu. Zrobiłam również badania moim synom w wieku 5 i 3 lata. Obaj są bardzo szczupli, drobni i energiczni. U obu wyszła hipercholesterolemia rodzinna. Przyjmowanie statyn powoduje, że złogi tłuszczu nie odkładają się w naczyniach. Dzięki systematycznemu leczeniu prawdopodobieństwo zawału serca jest u mnie takie jak u każdego człowieka – dodaje Anna Kapica-Marynowska, pacjentka ze zdiagnozowaną pięć lat temu hipercholesterolemią rodzinną.

Leczenie dorosłych i dzieci znacząco się różni, ponieważ u kilkulatków nie można stosować tak wysokich dawek leków. Jednak wczesne wdrożenie leczenia nawet w tak młodym wieku jest ważne, ponieważ zapobiega rozwojowi miażdżycy.

– Im wcześniej rozpoczniemy leczenie, tym większe szanse dla chorych, że ich długość życia będzie taka jak ludzi zdrowych, bez tej choroby. Leczymy ich intensywnie, sięgając po wszystkie dostępne terapie, aby osiągnąć cel. Cele leczenia zostały określone przez Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne: u osób z bardzo dużym ryzykiem sercowo-naczyniowym, np. chorobą wieńcową, celem jest LDL cholesterol niższy niż 70 mg/dl. U chorych z dużym ryzykiem, np. samą hipercholesterolemią rodzinną bez powikłań miażdżycowych, celem jest LDL cholesterol poniżej 100 mg/dl. Należy też obniżyć cholesterol LDL o co najmniej 50 proc. do wartości początkowej, jeśli wynosi on odpowiednio 70–135 lub 100–200 mg/dl – wskazuje dr Agnieszka Mickiewicz.

Pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną muszą przez cały czas pozostawać pod opieką lekarską i stosować odpowiednie leki, które obniżają poziom cholesterolu i LDL. Konieczna jest też zmiana diety i stylu życia.

– Leczymy najpierw silnymi statynami, czyli atorwastatyną i rosuwastatyną, zwiększając stopniowo dawki do maksymalnych tolerowanych przez pacjenta. Jeśli ta terapia nie pomaga, dołączamy ezetymib. To leki powszechnie dostępne w aptekach, od lat refundowane. Taka terapia statyną to koszt rzędu 10–30 zł miesięcznie, jeśli dodamy ezetimib – 50–70 zł miesięcznie. Należy podkreślić, że leczenie trwa do końca życia. Nie można go przerywać, nawet jeśli cel leczenia zostanie osiągnięty – terapia powinna być kontynuowana – mówi dr Agnieszka Mickiewicz. – Znaczna część chorych osiąga cele leczenie na takiej terapii, część wymaga jednak zastosowania terapii aferezą cholesterolu LDL lub innowacyjnymi cząsteczkami (inhibitorami PCSK-9).