Mówi: | dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, ordynator oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii, koordynator Centrum Chorób Rzadkich UCK Katarzyna Witkowska, Centrum Chorób Rzadkich UCK, Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy |
75 proc. chorób rzadkich dotyka dzieci. Pacjentom brakuje systemowego wsparcia w leczeniu oraz dostępu do nowoczesnych leków
Co roku w Polsce ponad 200 tys. osób dowiaduje się, że choruje na chorobę rzadką. Pacjenci znajdują się w trudnej sytuacji, przede wszystkim dlatego, że schorzenia te często są uwarunkowane genetycznie, mają zazwyczaj ciężki przebieg i przewlekły charakter, a ich diagnostyka jest czasochłonna i utrudniona. To jednak nie są jedyne bariery. Brakuje ośrodków referencyjnych dla pacjentów z chorobami rzadkimi, a dostęp do nowoczesnych terapii i rehabilitacji jest mocno ograniczony. Dużym wyzwaniem dla polskiego systemu ochrony zdrowia jest też zapewnienie ciągłości opieki nad dorastającym pacjentem z chorobą rzadką.
– Choroby rzadkie to zazwyczaj choroby wielonarządowe, dlatego ich leczenie wymaga zaangażowania lekarzy wielu specjalności − podkreśla w rozmowie z agencją Newseria Biznes dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, ordynator oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii Centrum Chorób Rzadkich UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Choroby rzadkie to takie, które dotykają nie więcej niż 5 osób na 10 tys. Do tej pory zidentyfikowano około 8 tys. chorób rzadkich (kod ORPHA). W Polsce, jak wynika z raportu „Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy” przygotowanego przez Uczelnię Łazarskiego, cierpi na nie nawet 3 mln osób. Zdecydowana większość chorób rzadkich rozwija się we wczesnym dzieciństwie – 75 proc. chorób dotyczy właśnie najmłodszych.
– Leczenie chorób rzadkich jest o tyle trudne, że nie istnieje żaden uniwersalny model terapii. Cały czas szukamy optymalnych rozwiązań i czekamy na jakiś wielki przełom. W sposób szczególny patrzymy w kierunku terapii genowych, w których pokładamy wielkie nadzieje – wskazuje dr hab. Jolanta Wierzba.
Ze względu na specyfikę chorób rzadkich i późne rozpoznanie co trzeci chory umiera przed ukończeniem 5. roku życia, a 40–45 proc. przed ukończeniem 15 lat. Są jednak choroby, w których czas przeżycia się wydłuża, w związku z czym wyzwaniem dla systemu ochrony zdrowia staje się zapewnienie ciągłości opieki nad dorastającym pacjentem.
– Nasi pacjenci się starzeją. Średnia wieku chorych jeszcze jakiś czas temu wynosiła 18 lat, teraz ok. 40. Musimy się tych dorosłych pacjentów nauczyć i pomóc im w prowadzeniu maksymalnie normalnego życia, bez bólu i cierpienia, uwzględniając oczywiście poziom zaawansowania ich choroby. Obecnie w Polsce trudno o miejsca wsparcia oraz specjalistów, którzy mogliby pomóc zarówno chorym, jak i ich rodzinom, które również potrzebują opieki – mówi dr hab. Jolanta Wierzba. – Ponadto dostęp do nowoczesnych terapii w Polsce jest obwarowany systemem nie tylko uwarunkowań prawnych, lecz także koniecznością przejścia przez bardzo wiele poziomów akceptacji. Zaangażowanych w ten proces jest wiele instytucji i trwa on wiele lat – dodaje.
Brakuje też systemowego wsparcia dla chorych i ich rodzin, co widać choćby na przykładzie dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) − rzadkiej choroby genetycznej, która po urodzeniu się dziecka nie daje praktycznie żadnych objawów. Organizm chorych nie wytwarza dystrofiny, czyli białka odpowiedzialnego za budowę i prawidłowe funkcjonowanie mięśni. Skutkiem tego niedoboru jest ich zanik i niedowład.
– Postępująca dystrofia mięśniowa Duchenne’a prowadzi do tego, że w wieku kilkunastu lat chłopcy siadają na wózek. Następnie mogą się pojawiać zaburzenia oddechowe. Typowe dla tej choroby są także zaburzenia w zakresie funkcjonowania mięśnia sercowego – mówi dr hab. Jolanta Wierzba.
Zaawansowana choroba całkowicie odbiera możliwość samodzielnego życia, skazuje na inwalidztwo i wczesną śmierć − chorzy umierają zwykle w drugiej–trzeciej dekadzie życia. O pacjentach z dystrofią mięśniową Duchenne’a bardzo często mówi się, że są to osoby niepełnosprawne wśród niepełnosprawnych.
Obecna wiedza medyczna nie pozwala na wyleczenie choroby, jednak już samo jej spowolnienie jest wielkim sukcesem, ponieważ pozwala na przedłużenie okresu niezależności i samodzielności pacjentów. Podstawą leczenia w Polsce jest w tej chwili sterydoterapia. Brakuje możliwości nowoczesnego leczenia. Jedyny zarejestrowany w Europie nowoczesny lek, który pozwala na lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia pacjentów, a przede wszystkim na przedłużenie okresu ich samodzielności, nie jest u nas refundowany.
Choroba wymaga nie tylko leczenia farmakologicznego, lecz także rehabilitacji.
– Chłopcy powinni odbywać rehabilitację pięć razy w tygodniu, niestety nie ma możliwości finansowania jej z NFZ. Jest bardzo mało placówek, gdzie może się ona odbywać. Prywatne rehabilitacje to koszt ok. 80–120 zł za wizytę i nie wszystkich rodziców na to stać. Jest też problem z dofinansowaniem do sprzętu, wózków czy ortez, które dla naszych dzieci są niezbędne. W większości przypadków ten koszt pozostaje po stronie rodziców − twierdzi Katarzyna Witkowska z Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego, członek Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy, mama chłopca chorego na DMD.
Projekt „Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich” przewiduje powołanie ośrodków referencyjnych, wprowadzenie tzw. paszportu opieki dla pacjentów z chorobami rzadkimi, zastosowanie telemedycyny czy zapewnienie ciągłości fizjoterapii. Obecnie na kompleksową pomoc chorzy mogą liczyć w Centrum Chorób Rzadkich w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
– Pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne’a przyjeżdżają do nas co roku na trzydniową hospitalizację. Mają wówczas zapewnioną konsultację z neurologiem, dietetykiem, endokrynologiem, kardiologiem i psychologiem. Wykonujemy wiele badań, m.in. na gęstość kości, rentgen i badania krwi. Chcielibyśmy zapewnić każdemu z naszych pacjentów dostęp do możliwości, jakie daje medycyna, do nowoczesnego, kompleksowego leczenia – mówi Katarzyna Witkowska.
Problem chorób rzadkich, prezentacja działań Unii Europejskiej na rzecz ich leczenia oraz ocena aktualnej sytuacji chorych w Polsce były tematem konferencji zorganizowanej 22 listopada w Gdańsku przez Centrum Chorób Rzadkich Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego.
Czytaj także
- 2024-07-04: Ukraińcy mają podobne problemy związane z ochroną zdrowia, co Polacy. Problemem jest długi czas oczekiwania na wizytę i wysokie koszty leków
- 2024-06-28: Co 6,5 minuty ktoś w Polsce doznaje udaru mózgu. Edukacja dzieci może zapobiec katastrofalnym skutkom i uratować życie dorosłym
- 2024-06-05: WiseEuropa: reforma unijnego rynku energii ma chronić odbiorców przed skokami cen. Dla Polski nie będzie rewolucyjną zmianą [DEPESZA]
- 2024-06-24: Polscy mali i średni przedsiębiorcy wciąż ostrożnie podchodzą do ekspansji zagranicznej. Potrzebują więcej wsparcia finansowego i doradczego
- 2024-07-24: Boom na sztuczną inteligencję w ochronie zdrowia ma dopiero nastąpić. Wyzwaniem pozostają regulacje i zaufanie do tej technologii
- 2024-06-13: Astma może być objawem ultrarzadkich chorób eozynofilowych. Schorzenia te mogą prowadzić do niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci
- 2024-06-27: Zbliża się tsunami problemu otyłości i związanych z nią powikłań. Bez zmiany w podejściu do tej choroby trudno mówić o skutecznej walce
- 2024-06-07: Co roku Policja notuje 2 tys. zaginięć dzieci i kilkanaście tysięcy ucieczek z domu. To dramat dla całych rodzin
- 2024-06-04: Używki i zły styl życia rujnują zdrowie Polaków. Brak profilaktyki gwarantuje miejsce na podium w wyścigu do choroby
- 2024-06-18: Reforma UE ma wzmocnić europejskie bezpieczeństwo lekowe. Konieczne będą też inwestycje w produkcję leków
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Handel
Od przyszłego roku akcyza na e-liquidy ma wzrosnąć o 75 proc. To trzy razy więcej niż na tradycyjne papierosy
– Na rynku e-liquidów mamy największą szarą strefę, z którą fiskus niezbyt dobrze sobie radzi. Gwałtowna podwyżka akcyzy nie pomoże w rozwiązaniu tego problemu, tylko go spotęguje – mówi Piotr Leonarski, ekspert Federacji Przedsiębiorców Polskich. Krajowi producenci płynów do e-papierosów zaapelowali już do ministra finansów o rewizję planowanych podwyżek akcyzy na wyroby tytoniowe. W przypadku e-liquidów ma być ona największa i w 2025 roku wyniesie 75 proc. Branża podkreśla, że to przyczyni się do jeszcze większego rozrostu szarej strefy, a ponadto będzie zachętą dla konsumentów, żeby zamiast korzystać z alternatyw, wrócili do palenia tradycyjnych papierosów.
Infrastruktura
Zielone zamówienia publiczne stanowią dziś zaledwie kilka procent rynku. Rządowy zespół ma opracować specjalne kryteria dla nich
Zielone zamówienia publiczne stają się w ostatnich latach coraz bardziej powszechną praktyką, choć w Polsce odpowiadają za kilka procent ogólnej liczby zamówień. Duży nacisk na ten aspekt, w postaci nowych regulacji i wytycznych, kładzie także Unia Europejska. Dlatego też w maju br. zarządzeniem prezesa Rady Ministrów został powołany specjalny rządowy zespół, którego zadaniem będzie uwzględnienie aspektów środowiskowych w polskim systemie zamówień publicznych oraz opracowanie wytycznych dla zamawiających. – Ważne, żeby te opracowywane kryteria były dostosowane do realiów polskiego rynku – wskazuje Barbara Dzieciuchowicz, prezes Ogólnopolskiej Izby Gospodarczej Drogownictwa.
IT i technologie
Boom na sztuczną inteligencję w ochronie zdrowia ma dopiero nastąpić. Wyzwaniem pozostają regulacje i zaufanie do tej technologii
Sztuczna inteligencja ma potencjał, żeby zrewolucjonizować podejście do profilaktyki, diagnostyki i leczenia pacjentów, jednocześnie redukując ich koszty. W globalnej skali wartość rynku rozwiązań opartych na AI w opiece zdrowotnej rośnie lawinowo – w ub.r. wynosiła ponad 32 mld dol., ale do 2030 roku ta kwota ma się zwiększyć ponad sześciokrotnie. Również w Polsce narzędzia bazujące na AI zaczynają być wdrażane coraz szerzej, choć – jak wynika z lipcowego raportu SGH – prawdziwy rozwój potencjału sztucznej inteligencji w polskiej branży ochrony zdrowia ma dopiero nastąpić. Warunkiem jest stworzenie stabilnego i bezpiecznego środowiska dla rozwoju tej technologii, opartego na regulacjach prawnych i zaufaniu wszystkich interesariuszy.
Partner serwisu
Szkolenia
Akademia Newserii
Akademia Newserii to projekt, w ramach którego najlepsi polscy dziennikarze biznesowi, giełdowi oraz lifestylowi, a także szkoleniowcy z wieloletnim doświadczeniem dzielą się swoją wiedzą nt. pracy z mediami.