Bolesne obrzęki i ryzyko uduszenia to codzienność pacjentów z rzadką chorobą HAE. Od pierwszego ataku do diagnozy mija średnio 13 lat

HAE to dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, który objawia się rozległymi i bolesnymi obrzękami dróg oddechowych i układu pokarmowego. Prowadzą one do deformacji twarzy i innych części ciała, ale wiążą się też z wysokim ryzykiem nagłej śmierci wskutek uduszenia w przypadku. gdy obrzęk będzie obejmował górne drogi oddechowe. Wielu chorych doświadcza nawet kilkunastu takich napadowych obrzęków w ciągu roku, a okres między nimi jest wypełniony strachem, który może prowadzić do depresji. W Polsce żyje obecnie ok. 340 pacjentów z tą chorobą, ale drugie tyle wciąż pozostaje niezdiagnozowanych. 

Na choroby rzadkie, których jest w sumie ok. 8 tys., cierpi w Polsce 2,5–3 mln osób. Zalicza się do nich również HAE. Ta choroba wynika z niedoboru aktywnego C1 inhibitora.

– Ze względu na brak jednego z białek krwi dochodzi do pojawiania się obrzęków obejmujących skórę. Mogą się pojawiać masywne obrzęki twarzy, dłoni, stóp i innych części ciała. Są one bardzo bolesne, deformujące, a przede wszystkim nieprzewidywalne – mówi agencji Newseria Biznes dr n. med. Aleksandra Kucharczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Centralnego Szpitala Klinicznego MON – Wojskowego Instytutu Medycznego. – Poza tym, że obrzęk naczynioworuchowy deformuje twarz i inne części ciała, to stanowi też bezpośrednie zagrożenie życia.

Szczególnie niebezpieczne są dla chorych obrzęki w obrębie dróg oddechowych, które wiążą się z bardzo wysokim ryzykiem śmierci wskutek uduszenia, ale też w obrębie układu pokarmowego, którym towarzyszą często nudności i wymioty.

– Praktycznie połowa pacjentów przynajmniej raz w życiu ma obrzęk krtani. To może doprowadzić do śmierci w wyniku uduszenia. Po prostu powietrze nie ma jak przepływać przez krtań. Z kolei obrzęki brzuszne mogą prowadzić do niedrożności przewodu pokarmowego,  co, jeżeli pomoc nie dotrze we właściwym czasie, również może doprowadzić do zgonu pacjenta – wyjaśnia dr Aleksandra Kucharczyk.

Osoby cierpiące na HAE stają się więźniami swojej choroby. Z badań wynika, że strach przed atakami i ryzyko uduszenia wpływają na prawie każdą decyzję, jaką podejmują chorzy – od wyboru pracy po miejsce zamieszkania. Część z nich, nie chcąc przekazywać choroby kolejnym pokoleniom, rezygnuje z posiadania rodziny i dzieci. Wielu chorych boi się podróżować i wyjeżdżać poza miejsce zamieszkania w obawie, że w razie ataku nie będą wiedzieli, gdzie szukać pomocy. Stały lęk przed napadami choroby i trudności w codziennym funkcjonowaniu powodują, że ogromna grupa chorych na HAE cierpi też na depresję.

– Życie osób, które chorują na HAE, jest bardzo trudne i nieprzewidywalne. Nie wiadomo, kiedy obrzęk się pojawi, pacjent nie zna dnia ani godziny. Nie wie, czy do potencjalnie śmiertelnych obrzęków nie dojdzie podczas wycieczki czy wakacji – mówi ekspertka z Centralnego Szpitala Klinicznego MON – Wojskowego Instytutu Medycznego.

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest chorobą rzadką, na którą w Polsce w świetle danych z krajowego rejestru chorych na HAE z 2016 roku cierpi 341 chorych. Eksperci szacują, że około drugie tyle nadal oczekuje na diagnozę. Wynika to z faktu, że ta choroba jest bardzo trudna do zdiagnozowania: od pierwszego ataku do postawienia diagnozy mija średnio 13 lat.

– Osoby chorujące na HAE często słyszą od lekarzy: „widocznie pan tak ma”, ponieważ nawet specjaliści nierzadko nie są w stanie prawidłowo rozpoznać tych objawów, a co dopiero zwykli ludzie, którzy nie są świadomi istnienia tej choroby. Często mylą to z uczuleniami, z użądleniem owadów itd. Kiedy usłyszałem, że pacjenci z HAE czekają średnio 13 lat na prawidłową diagnozę, nie mogłem uwierzyć – mówi aktor Bartłomiej Topa, ambasador kampanii „HAE. Walczyć o oddech. Wytrzymać ból”.

– Chory na HAE zgłosi się do lekarza pierwszego kontaktu albo na SOR wtedy, gdy pojawią się u niego obrzęki albo wystąpią silne, niewyjaśnione bóle brzucha. Przy czym trzeba pamiętać, że obrzęki to generalnie jedna z najczęstszych przyczyn zgłaszania się pacjentów na SOR. Natomiast te występujące przy HAE mają pewną charakterystykę, są inne niż te, z którymi najczęściej zgłaszają się do nas pacjenci. Obejmują różne części ciała, są asymetryczne, nie towarzyszą im inne zmiany skórne, np. zmiany pokrzywkowe. To są obrzęki, które narastają w ciągu kilku godzin i niezależnie od leczenia ustępują w ciągu trzech–pięciu dni. Lekarz powinien skierować takiego pacjenta do ośrodka, który diagnozuje te dolegliwości – wyjaśnia dr Aleksandra Kucharczyk.

Właśnie wystartowała kampania „HAE. Walczyć o oddech. Wytrzymać ból”, której organizatorem jest Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym „Pięknie Puchnę”, a partnerem Krajowe Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN. Ma ona zwrócić uwagę na tragiczną sytuację pacjentów z HAE. W trakcie pandemii czas oczekiwania na prawidłową diagnozę dodatkowo się wydłuża, bo możliwości korzystania z opieki zdrowotnej są ograniczone. Dlatego lekarze chcą zwrócić uwagę na problem i wyczulić społeczeństwo na objawy tej rzadkiej choroby.

– Oczywista była dla mnie decyzja o zaangażowaniu się w tę kampanię, bo może dzięki niej więcej osób dowie się o chorobie, będzie mogło skojarzyć objawy u siebie, u swoich najbliższych albo znajomych – mówi Bartłomiej Topa. – Na czas realizacji spotu kampanii zostałem ucharakteryzowany. Już samo wytrzymanie przez kilka godzin w takiej charakteryzacji było dużym wyzwaniem, opuchlizna rozlewała się na oko, policzek i część szyi. Dla mnie to była uciążliwa charakteryzacja, a dla nich to jest potężny życiowy problem. Mam świadomość, że – poza tymi objawami – osoby chore na HAE zmagają się też z potwornym bólem i cierpieniem.

– Najważniejsza rzecz to doprowadzić do tego, żeby grupa niezdiagnozowanych pacjentów się zmniejszyła, dzięki czemu będzie w stanie właściwie zareagować. Kolejna kwestia to zmiana podejścia do leczenia tej choroby, co dzieje się już na świecie. Dąży się do tego, aby dzięki optymalnemu leczeniu pacjent nie miał żadnych objawów lub doświadczył ich znacząco rzadziej. Ważne jest to, abyśmy my lekarze mieli szansę tak prowadzić pacjentów, żeby zapobiegać występowaniu obrzęków – dodaje dr Aleksandra Kucharczyk.

W tej chwili w Polsce refundowane są tylko leki dedykowane pacjentom z HAE stosowane doraźnie, wyłącznie w przypadku wystąpienia ostrych napadów choroby. Jednak istnieje możliwość leczenia zapobiegawczego, które mogłoby diametralnie zmienić życie chorych poprzez całkowite lub znaczne ograniczenie napadów choroby. Dzięki temu pacjenci mogliby wrócić do normalnego funkcjonowania. Na razie leczenie zapobiegawcze nie jest jednak w Polsce refundowane.

Linki do materiałów z kampanii „HAE. Walczyć o oddech, wytrzymać ból” z Bartłomiejem Topą:

https://www.youtube.com/watch?v=iLWCbatpABI&t=3s

https://www.youtube.com/watch?v=QAuNEJ_Oi0Q&t=13s