Mówi: | dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, ordynator oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii, koordynator Centrum Chorób Rzadkich UCK Katarzyna Witkowska, Centrum Chorób Rzadkich UCK, Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy |
75 proc. chorób rzadkich dotyka dzieci. Pacjentom brakuje systemowego wsparcia w leczeniu oraz dostępu do nowoczesnych leków
Co roku w Polsce ponad 200 tys. osób dowiaduje się, że choruje na chorobę rzadką. Pacjenci znajdują się w trudnej sytuacji, przede wszystkim dlatego, że schorzenia te często są uwarunkowane genetycznie, mają zazwyczaj ciężki przebieg i przewlekły charakter, a ich diagnostyka jest czasochłonna i utrudniona. To jednak nie są jedyne bariery. Brakuje ośrodków referencyjnych dla pacjentów z chorobami rzadkimi, a dostęp do nowoczesnych terapii i rehabilitacji jest mocno ograniczony. Dużym wyzwaniem dla polskiego systemu ochrony zdrowia jest też zapewnienie ciągłości opieki nad dorastającym pacjentem z chorobą rzadką.
– Choroby rzadkie to zazwyczaj choroby wielonarządowe, dlatego ich leczenie wymaga zaangażowania lekarzy wielu specjalności − podkreśla w rozmowie z agencją Newseria Biznes dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, ordynator oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii Centrum Chorób Rzadkich UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Choroby rzadkie to takie, które dotykają nie więcej niż 5 osób na 10 tys. Do tej pory zidentyfikowano około 8 tys. chorób rzadkich (kod ORPHA). W Polsce, jak wynika z raportu „Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy” przygotowanego przez Uczelnię Łazarskiego, cierpi na nie nawet 3 mln osób. Zdecydowana większość chorób rzadkich rozwija się we wczesnym dzieciństwie – 75 proc. chorób dotyczy właśnie najmłodszych.
– Leczenie chorób rzadkich jest o tyle trudne, że nie istnieje żaden uniwersalny model terapii. Cały czas szukamy optymalnych rozwiązań i czekamy na jakiś wielki przełom. W sposób szczególny patrzymy w kierunku terapii genowych, w których pokładamy wielkie nadzieje – wskazuje dr hab. Jolanta Wierzba.
Ze względu na specyfikę chorób rzadkich i późne rozpoznanie co trzeci chory umiera przed ukończeniem 5. roku życia, a 40–45 proc. przed ukończeniem 15 lat. Są jednak choroby, w których czas przeżycia się wydłuża, w związku z czym wyzwaniem dla systemu ochrony zdrowia staje się zapewnienie ciągłości opieki nad dorastającym pacjentem.
– Nasi pacjenci się starzeją. Średnia wieku chorych jeszcze jakiś czas temu wynosiła 18 lat, teraz ok. 40. Musimy się tych dorosłych pacjentów nauczyć i pomóc im w prowadzeniu maksymalnie normalnego życia, bez bólu i cierpienia, uwzględniając oczywiście poziom zaawansowania ich choroby. Obecnie w Polsce trudno o miejsca wsparcia oraz specjalistów, którzy mogliby pomóc zarówno chorym, jak i ich rodzinom, które również potrzebują opieki – mówi dr hab. Jolanta Wierzba. – Ponadto dostęp do nowoczesnych terapii w Polsce jest obwarowany systemem nie tylko uwarunkowań prawnych, lecz także koniecznością przejścia przez bardzo wiele poziomów akceptacji. Zaangażowanych w ten proces jest wiele instytucji i trwa on wiele lat – dodaje.
Brakuje też systemowego wsparcia dla chorych i ich rodzin, co widać choćby na przykładzie dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) − rzadkiej choroby genetycznej, która po urodzeniu się dziecka nie daje praktycznie żadnych objawów. Organizm chorych nie wytwarza dystrofiny, czyli białka odpowiedzialnego za budowę i prawidłowe funkcjonowanie mięśni. Skutkiem tego niedoboru jest ich zanik i niedowład.
– Postępująca dystrofia mięśniowa Duchenne’a prowadzi do tego, że w wieku kilkunastu lat chłopcy siadają na wózek. Następnie mogą się pojawiać zaburzenia oddechowe. Typowe dla tej choroby są także zaburzenia w zakresie funkcjonowania mięśnia sercowego – mówi dr hab. Jolanta Wierzba.
Zaawansowana choroba całkowicie odbiera możliwość samodzielnego życia, skazuje na inwalidztwo i wczesną śmierć − chorzy umierają zwykle w drugiej–trzeciej dekadzie życia. O pacjentach z dystrofią mięśniową Duchenne’a bardzo często mówi się, że są to osoby niepełnosprawne wśród niepełnosprawnych.
Obecna wiedza medyczna nie pozwala na wyleczenie choroby, jednak już samo jej spowolnienie jest wielkim sukcesem, ponieważ pozwala na przedłużenie okresu niezależności i samodzielności pacjentów. Podstawą leczenia w Polsce jest w tej chwili sterydoterapia. Brakuje możliwości nowoczesnego leczenia. Jedyny zarejestrowany w Europie nowoczesny lek, który pozwala na lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia pacjentów, a przede wszystkim na przedłużenie okresu ich samodzielności, nie jest u nas refundowany.
Choroba wymaga nie tylko leczenia farmakologicznego, lecz także rehabilitacji.
– Chłopcy powinni odbywać rehabilitację pięć razy w tygodniu, niestety nie ma możliwości finansowania jej z NFZ. Jest bardzo mało placówek, gdzie może się ona odbywać. Prywatne rehabilitacje to koszt ok. 80–120 zł za wizytę i nie wszystkich rodziców na to stać. Jest też problem z dofinansowaniem do sprzętu, wózków czy ortez, które dla naszych dzieci są niezbędne. W większości przypadków ten koszt pozostaje po stronie rodziców − twierdzi Katarzyna Witkowska z Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego, członek Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy, mama chłopca chorego na DMD.
Projekt „Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich” przewiduje powołanie ośrodków referencyjnych, wprowadzenie tzw. paszportu opieki dla pacjentów z chorobami rzadkimi, zastosowanie telemedycyny czy zapewnienie ciągłości fizjoterapii. Obecnie na kompleksową pomoc chorzy mogą liczyć w Centrum Chorób Rzadkich w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
– Pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne’a przyjeżdżają do nas co roku na trzydniową hospitalizację. Mają wówczas zapewnioną konsultację z neurologiem, dietetykiem, endokrynologiem, kardiologiem i psychologiem. Wykonujemy wiele badań, m.in. na gęstość kości, rentgen i badania krwi. Chcielibyśmy zapewnić każdemu z naszych pacjentów dostęp do możliwości, jakie daje medycyna, do nowoczesnego, kompleksowego leczenia – mówi Katarzyna Witkowska.
Problem chorób rzadkich, prezentacja działań Unii Europejskiej na rzecz ich leczenia oraz ocena aktualnej sytuacji chorych w Polsce były tematem konferencji zorganizowanej 22 listopada w Gdańsku przez Centrum Chorób Rzadkich Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego.
Czytaj także
- 2024-07-04: Ukraińcy mają podobne problemy związane z ochroną zdrowia, co Polacy. Problemem jest długi czas oczekiwania na wizytę i wysokie koszty leków
- 2024-06-28: Co 6,5 minuty ktoś w Polsce doznaje udaru mózgu. Edukacja dzieci może zapobiec katastrofalnym skutkom i uratować życie dorosłym
- 2024-06-05: WiseEuropa: reforma unijnego rynku energii ma chronić odbiorców przed skokami cen. Dla Polski nie będzie rewolucyjną zmianą [DEPESZA]
- 2024-06-24: Polscy mali i średni przedsiębiorcy wciąż ostrożnie podchodzą do ekspansji zagranicznej. Potrzebują więcej wsparcia finansowego i doradczego
- 2024-06-13: Astma może być objawem ultrarzadkich chorób eozynofilowych. Schorzenia te mogą prowadzić do niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci
- 2024-06-27: Zbliża się tsunami problemu otyłości i związanych z nią powikłań. Bez zmiany w podejściu do tej choroby trudno mówić o skutecznej walce
- 2024-06-07: Co roku Policja notuje 2 tys. zaginięć dzieci i kilkanaście tysięcy ucieczek z domu. To dramat dla całych rodzin
- 2024-06-04: Używki i zły styl życia rujnują zdrowie Polaków. Brak profilaktyki gwarantuje miejsce na podium w wyścigu do choroby
- 2024-06-18: Reforma UE ma wzmocnić europejskie bezpieczeństwo lekowe. Konieczne będą też inwestycje w produkcję leków
- 2024-05-15: Za blisko 80 proc. produkcji półprzewodników odpowiada Azja. Planowana inwestycja Intela w Polsce to jeden z kroków do zwiększenia autonomii UE w zakresie dostaw [DEPESZA]
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Ochrona środowiska
Polska wciąż bez strategii transformacji energetyczno-klimatycznej. Zaktualizowanie dokumentów mogłoby przyspieszyć i uporządkować ten proces
Prace nad nowym Krajowym planem w dziedzinie energii i klimatu powinny, zgodnie z unijnymi zobowiązaniami, zakończyć się w czerwcu br., ale do tej pory nie trafił on do konsultacji społecznych. Trzydzieści organizacji branżowych i społecznych zaapelowało do Ministerstwa Klimatu i Środowiska o przyspieszenie prac nad dokumentem i jego rzetelne konsultacje. Jak podkreśliły, nie powinien on być rozpatrywany tylko jako obowiązek do wypełnienia, lecz również jako szansa na przyspieszenie i uporządkowanie procesu transformacji energetyczno-klimatycznej w kraju. Polska pozostaje jedynym państwem w UE, który nie przedstawił długoterminowej strategii określającej nasz wkład w osiągnięcie neutralności klimatycznej UE do 2050 roku.
Bankowość
Firmy mogą się już ubiegać o fundusze z nowej perspektywy. Opcji finansowania jest wiele, ale nie wszystkie przedsiębiorstwa o tym wiedzą
Dla polskich firm środki UE są jedną z najchętniej wykorzystywanych form finansowania inwestycji i projektów rozwojowych. W bieżącej perspektywie finansowej na lata 2021–2027 Polska pozostanie jednym z największych beneficjentów funduszy z polityki spójności – otrzyma łącznie ok. 170 mld euro, z których duża część trafi właśnie do krajowych przedsiębiorstw. Na to nakładają się również środki z KPO i programów ramowych zarządzanych przez Komisję Europejską. Możliwości finansowania jest wiele, ale nie wszystkie firmy wiedzą, gdzie i jak ich szukać. Tutaj eksperci widzą zadanie dla banków.
Ochrona środowiska
Biznes chętnie inwestuje w OZE. Fotowoltaika na własnym gruncie najchętniej wybieranym rozwiązaniem
Możliwości związanych z inwestowaniem w zieloną energię jest bardzo dużo, jednak to fotowoltaika na własnych gruntach jest najchętniej wybieranym przez biznes rozwiązaniem OZE. Specjaliści zwracają uwagę, że wydłużył się okres zwrotu z takiej inwestycji, mimo tego nadal jest atrakcyjny, szczególnie w modelu PV-as-a-service. Dlatego też firm inwestujących w produkcję energii ze słońca może wciąż przybywać.
Partner serwisu
Szkolenia
Akademia Newserii
Akademia Newserii to projekt, w ramach którego najlepsi polscy dziennikarze biznesowi, giełdowi oraz lifestylowi, a także szkoleniowcy z wieloletnim doświadczeniem dzielą się swoją wiedzą nt. pracy z mediami.