Polscy naukowcy opracowali innowacyjną metodę badań genetycznych. Ich koszt jest 20-krotnie niższy niż wszędzie indziej na świecie

Aktualizacja 14:58

Zespół Warsaw Genomics, spółki spin-off Uniwersytetu Warszawskiego, realizuje program „Badamy Geny”. Dzięki nowatorskiej metodzie badań określa ryzyko zachorowania na nowotwory. Podstawowym wyróżnikiem badania jest cena dla pacjenta, która – przy zachowanej czułości – jest ponad 20-krotnie niższa niż dotychczas. To dlatego, że w jednej rundzie analizie poddawane są geny aż 600 osób. Z badań skorzystało do tej pory kilka tysięcy Polaków.

– Najczęstszą przyczyną chorób nowotworowych są czynniki środowiskowe, które w dużej mierze jesteśmy w stanie ograniczyć. Uważa się, że palenie papierosów odpowiada za przeszło 20 proc. zgonów z powodu nowotworów. Inną przyczyną jest nieprawidłowy tryb życia – źle się odżywiamy, mało się ruszamy, a otyłość jest jednym z bardzo istotnych czynników ryzyka. Jednak coraz więcej badań udowadnia, że za około 1/4 przypadków nowotworów odpowiada wada genetyczna, czyli uszkodzenie w genie, z którym już się urodziliśmy, i które zwiększa ryzyko zachorowania na raka – mówi agencji Newseria Biznes dr hab. n. med. Anna Wójcicka z Warsaw Genomics.

Według danych Krajowego Rejestru Nowotworów w 2016  roku odnotowano w Polsce rekordową liczbę zachorowań, która przekroczyła 180 tys. W sumie w ciągu ostatnich 30 lat liczba zachorowań na nowotwory wzrosła w Polsce dwukrotnie.

Gwałtowny wzrost liczby nowotworów napędzany jest przez niezdrowy tryb życia: picie alkoholu, palenie tytoniu, otyłość oraz nadmierną ekspozycję na słońce. Obecnie szacuje się, że jedna na trzy osoby w Polsce zachoruje na raka. U 25 proc. z nich przyczyną będzie chorobotwórcza mutacja, czyli błąd w genie, z którym już się urodzili.

– Medycyna i diagnostyka bardzo się w ostatnich latach rozwinęły. Mamy możliwość regularnego wykonywania badań takich jak mammografia, USG, rezonans magnetyczny; wiemy także, jak powinno być prowadzone samobadanie piersi, żeby wykryć nowotwór piersi we wczesnym stadium. W przypadku jelita grubego mamy możliwość wykonania kolonoskopii, w przypadku raka prostaty można wykonać badanie per rectum. Nowotwór wcześnie wykryty jest w pełni wyleczalny, natomiast w Polsce zbyt rzadko i zbyt niechętnie się badamy – podkreśla mówi dr hab. n. med. Anna Wójcicka.

Kluczowe jest jednak rozpoczęcie badań odpowiednio wcześnie. Wprawdzie według zaleceń lekarzy pierwszą mammografię powinno się wykonać w wieku 50 lat, a pierwszą kolonoskopię w wieku 55 lat, jednak dla osób z uszkodzonym genem to zbyt późno.

– Osoby genetycznie obciążone nowotworami powinny się badać znacznie wcześniej i znacznie intensywniej niż reszta populacji. Tylko takie podejście zapewni, że wcześnie wykryjemy toczący się proces chorobowy – dodaje dr hab. n. med. Anna Wójcicka.

Współcześnie medycyna pozwala wykryć raka we wczesnym stadium, ale też zawczasu zidentyfikować geny, które w przyszłości mogą zwiększyć ryzyko rozwoju choroby nowotworowej.

– Wykonanie badań genetycznych pozwala zidentyfikować zmiany w naszym DNA, związane z podwyższonym ryzykiem zachorowania na nowotwory. Program „Badamy Geny” jest badaniem przesiewowym, w którym identyfikujemy znane i już wcześniej opisane mutacje, związane z nowotworami. Badanie zostało zaprojektowane według wytycznych towarzystw lekarskich i obejmuje 14 genów o potwierdzonym związku z ryzykiem zachorowania na nowotwory piersi i prostaty. Jeśli w którymś z tych genów znajdziemy mutację, mamy dokładne wytyczne, jakimi badaniami pacjent powinien zostać objęty. Dodatkowo, pacjent może przebadać również 56 innych genów, których związek z rozwojem nowotworów jest znany, ale dla części z tych genów nie mamy jednoznacznych wytycznych odnośnie zalecanych badań profilaktycznych – mówi dr n. med. Anna Kubiak z Laboratorium Genetyki Nowotworów Człowieka CeNT UW.

Program „Badamy Geny”, realizowany we współpracy z Uniwersytetem Warszawskim i Warszawskim Uniwersytetem Medycznym, pozwala ocenić ryzyko zachorowania na nowotwory dziedziczne, przede wszystkim raka piersi i prostaty. Ocena ryzyka jest dokonywana na podstawie wywiadu klinicznego i rodzinnego (wiek, liczba krewnych z chorobą, wiek urodzenia pierwszego dziecka, stosowane leki itp.) oraz występowania mutacji w którymś z genów, uznawanych za odpowiedzialne za powstawanie nowotworów. Mutację można wykryć dzięki prostemu badaniu krwi.

Podstawowym wyróżnikiem metody badania genów opracowanej przez polską spółkę jest jego cena, która wynosi 399 zł To wielokrotnie mniej  niż wynosi standardowa cena europejska – około 8 tys. zł. To dlatego, że w jednej rundzie analizie poddawane są geny 600 osób. Aby wykonać kolejną rundę analizy, trzeba każdorazowo zebrać 600 osób, co trwa średnio około 10 tygodni (ale z uwagi na coraz większą wiedzę społeczeństwa o programie, obecnie znacznie krócej).

– Program „Badamy Geny” jest skierowany do osób pełnoletnich. Nie badamy w nich dzieci, ponieważ takie jest aktualne oficjalne stanowisko towarzystw genetycznych. Najbardziej na przystąpieniu do programu skorzystają osoby pomiędzy 20 a 30 rokiem życia, ponieważ to jest moment, w którym powinny już w sposób świadomy i odpowiedzialny wdrożyć odpowiednie badania diagnostycznie – dodaje dr n. med. Anna Wójcicka.

Aby wziąć udział w programie i określić ryzyko choroby nowotworowej, trzeba wejść na stronę www.badamygeny.pl, na której na bieżąco monitorowana jest liczba osób zarejestrowanych na kolejną serię oraz liczba pacjentów brakujących do przeprowadzenia kolejnej rundy testów. Po zarejestrowaniu się i wprowadzeniu danych medycznych należy oddać krew do badania, dopiero wtedy zostaje się włączonym do bieżącej rundy. Można to zrobić w punktach pobrań wymienionych na stronie. Na pobranie krwi należy przyjść z podpisanym formularzem zgody na badanie.

– Następnie my izolujemy z tej krwi DNA i przeprowadzamy badanie. Kluczowym elementem jest analiza bioinformatyczna, która pozwala nam zidentyfikować błędy w DNA i określić ryzyko nowotworu u danego pacjenta – mówi dr Anna Kubiak.

– Każda kobieta ma 12 proc. ryzyka zachorowania na raka piersi, co znaczy, że jedna na osiem kobiet w pewnym momencie życia zachoruje na ten nowotwór. Jeżeli jednak urodziła się z wadą w genie, to jej ryzyko zachorowania może wzrosnąć nawet do 87 proc. Pacjenci z nowotworem, który jest zapisany w genach, chorują znacznie wcześniej niż pozostali, choroba przebiega też agresywniej. Kobiecie, która ma chorobotwórczą mutację, nie wystarczy, że wykona mammografię w 50 roku życia – ona od 18 roku życia sama musi badać piersi, a od 25 roku życia co roku wykonywać rezonans magnetyczny. To jedyna możliwość, żeby ją uratować i znaleźć nowotwór we wczesnym stadium, kiedy możemy go wyleczyć – podkreśla dr hab. n. med. Anna Wójcicka.