W Polsce na „chorobę gigantów” cierpi ok. 3 tys. osób. Jej rozpoznanie zajmuje nawet 10 lat od wystąpienia pierwszych objawów

Zmiany w rysach twarzy i sylwetce, powiększony nos i język, pogrubiałe usta, rosnące dłonie i stopy, poszerzające się przerwy między zębami – to charakterystyczne objawy akromegalii nazywanej chorobą gigantów. Rokrocznie w Polsce rozpoznaje się ok. 250 przypadków tej choroby, ale chorzy – zanim zostanie im postawiona właściwa diagnoza – latami odwiedzają lekarzy różnych specjalizacji. Właściwe rozpoznanie zajmuje nawet ok. 10 lat. Wielu pacjentów wciąż pozostaje niezdiagnozowanych, nie wiedząc nawet o istnieniu tej choroby, która jednak może być niemal całkowicie uleczalna, pod warunkiem wykrycia na wczesnym etapie.

– Akromegalia to choroba, która polega na nadmiernym wydzielaniu hormonu wzrostu. Najczęstszą jej przyczyną są guzy przysadki, które wydzielają ten hormon. Następnie pobudza on wydzielanie insulinopodobnego czynnika wzrostu IGF-1, który z kolei wywołuje wszystkie zmiany w narządach – tłumaczy w rozmowie z agencją informacyjną Newseria Biznes prof. dr hab. n. med. Marek Ruchała, prezes Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego i kierownik Kliniki Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.

Akromegalia zalicza się do rzadkich chorób przewlekłych. W Polsce cierpi na nią ok. 3 tys. osób, a rokrocznie rozpoznaje się ok. 250 nowych przypadków, najczęściej między 40. a 60. rokiem życia. Nazywana jest chorobą gigantów, ponieważ powoduje przede wszystkim zmiany w sylwetce i rysach twarzy. U chorych powiększają się dłonie i stopy, rosną organy wewnętrzne, rozszerzają się przerwy między zębami, powiększa się język i nos, usta stają się pogrubiałe, a żuchwa mocno zarysowana.

– Wszystkie te objawy budzą niepokój, zwłaszcza u kobiet. Natomiast typowym objawem klinicznym, który dominuje u naszych pacjentów, jest też uczucie nadmiernej potliwości – wskazuje prof. Marek Ruchała.

Akromegalia, poza zmianami w wyglądzie zewnętrznym, daje też inne objawy, takie jak m.in. nawracające bóle głowy i bóle stawów, kołatanie serca, zmęczenie, duszność, zaburzenia snu czy zmiany nastroju, z którymi pacjenci zgłaszają się do lekarzy innych specjalności niż endokrynologia. Jednocześnie choroba przez cały czas sieje potężne spustoszenie w organizmie chorego – stąd ważna jest szybka diagnoza i wdrożenie leczenia. W Polsce akromegalia jest jednak rozpoznawana z bardzo dużym opóźnieniem. Statystycznie postawienie właściwej diagnozy zajmuje nawet ok. 10 lat. Wielu pacjentów wciąż pozostaje niezdiagnozowanych, nie wiedząc nawet o istnieniu tej choroby.

– Pacjenci, zwłaszcza mężczyźni, często lekceważą pojawiające się u nich objawy. Uważają, że są one związane z wiekiem, starzeniem się czy ciężko wykonywaną pracą. Chorzy często trafiają też nie do tych specjalistów, do których powinni, np. do kardiologów, stomatologów czy reumatologów. Dzieje się tak, ponieważ te typowe objawy są mało specyficzne. Przykładowo powiększyła nam się dłoń i trzeba zmienić rozmiar rękawic albo powiększają się stopy i zwiększamy rozmiar butów. Takie symptomy powinny już nasuwać podejrzenie, że u pacjenta występuje akromegalia – wskazuje prezes Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. – Kolejnym etapem jest wysunięta żuchwa, kłopoty z mową, nadmierna potliwość. Te wszystkie symptomy nasuwają podejrzenie akromegalii i powinny być szybko zdiagnozowane przez endokrynologa.

Ważny jest też psychiczny aspekt wiążący się z tym schorzeniem. Chorym trudno jest się pogodzić z deformacjami wyglądu, mają problem z samoakceptacją, często popadają w depresję. Dlatego lekarze podkreślają, że oprócz właściwego leczenia potrzebna jest im także opieka psychologiczna.

Nieleczona akromegalia może skrócić długość życia chorego nawet o 10 lat w porównaniu z populacją ogólną. U pacjentów – wskutek nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu – dochodzi bowiem do niebezpiecznego przerostu tkanek miękkich oraz rozrostu kości i narządów wewnętrznych. Najbardziej poważnym zaburzeniem jest uszkodzenie serca, gdy dochodzi do kardiomiopatii.

– Do tej pory ponad 60–70 proc. pacjentów umierało właśnie z powodu powikłań sercowo-naczyniowych. U chorych dochodzi też do powiększenia wszystkich organów, w tym wątroby i serca. To skutkuje ogólnym pogorszeniem stanu zdrowia. Jeżeli guz przysadki się rozrasta, to dochodzi do objawów miejscowych wynikających z ucisku, a nawet uszkodzenia nerwu wzrokowego, a w konsekwencji do zaburzeń widzenia. Dalej dochodzi również do uszkodzenia struktur w obrębie przysadki, które są odpowiedzialne za funkcjonowanie tarczycy, nadnerczy, gruczołów płciowych. Wówczas dochodzi do zaburzeń ogólnoustrojowych, a więc mamy wielohormonalną niedoczynność przysadki. Pacjenci czują się coraz gorzej i wymagają już pilnego leczenia – mówi ekspert UM w Poznaniu.

Co istotne, im później zdiagnozowana akromegalia, tym bardziej zaawansowane są m.in. zmiany kostne, których nie da się już odwrócić. Jednak w początkowym etapie choroby zmiany dotyczą tkanek miękkich, a szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia prowadzi do cofnięcia objawów.

– Mam pacjentki i pacjentów, którzy – po zastosowanym leczeniu operacyjnym – nie podejmują żadnych innych form terapii, są wyrównani i – co najważniejsze – wstępne cechy akromegalii znikają. Wszystkie obrzęki tkanek miękkich pod wpływem leczenia ustępują. Ale to niestety nie zdarza się często. Jeżeli pacjent przyjdzie do nas w późnym okresie, kiedy guz nacieka już struktury oboczne, to całkowite leczenie jest niemożliwe, uzyskujemy wyłącznie remisję choroby – mówi prof. Marek Ruchała.

Prezes Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego wskazuje, że w Polsce chorzy na akromegalię mają już dostęp do wszelkich możliwych metod terapii. Najważniejszą z nich jest leczenie neurochirurgiczne, które na wczesnym etapie choroby, kiedy guz ma mniej niż 1 cm, pozwala całkowicie wyleczyć chorobę.

– Jeżeli guz jest duży, to leczenie operacyjne jest zdecydowanie mniej skuteczne – mówi ekspert. – Bardzo istotnym elementem leczenia są analogi somatostatyny pierwszej generacji, które powodują całkowite wyrównanie czynności hormonalnej. Dzięki temu pacjenci uzyskują pełną normalizację choroby, co prawda muszą stosować leki, ale funkcjonują bardzo dobrze.

Źródło: Bolanowski et al.; Diagnostics and treatment of acromegaly – updated recommendations of the Polish Society of Endocrinology; Endokrynol Pol 2019; 70