Innowacyjne leki zmieniają oblicze rzadkich chorób neurologicznych uznawanych dotychczas za nieuleczalne. Tak jest w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni

Jeszcze kilka lat temu rokowania w SMA były niekorzystne. Zmieniło je uruchomienie w styczniu 2019 roku modelowego programu lekowego B.102, w którym pacjenci otrzymali pierwszą na świecie terapię – nusinersen. Kolejnym krokiem milowym w walce z chorobą było uruchomienie badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, dzięki którym dzieci otrzymują leczenie, zanim wystąpią pierwsze objawy choroby. We wrześniu 2023 roku udostępnione zostały dwie kolejne terapie zarejestrowane w Europie, co mogło sugerować, że wachlarz możliwości terapeutycznych w Polsce został wyczerpany. Tymczasem Ministerstwo Zdrowia poszło o krok dalej – w kwietniu ubiegłego roku podjęto decyzję o kontynuacji leczenia kobiet z SMA w czasie ciąży pierwszym zarejestrowanym terapeutykiem.

– Obserwujemy obecnie ogromny przełom, wręcz kopernikański przełom, dotyczący możliwości diagnostyki, ale przede wszystkim leczenia chorób, które dotychczas uważane były za nieuleczalne. Oczywiście dotyczy to wybranych chorób. Jak na razie rdzeniowy zanik mięśni jest tego przykładem, ale są to też choroby takie jak choroba Pompego lub Fabry’ego. Pacjenci mają szansę na normalne życie – mówi w wywiadzie dla agencji Newseria prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego nr 4 Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, konsultant wojewódzki ds. neurologii województwa lubelskiego.

Program lekowy w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) uznawany jest za modelowy w skali nie tylko krajowej, ale i europejskiej. Obejmuje wszystkie obecnie zarejestrowane opcje lekowe, a także badania przesiewowe noworodków. Dzięki temu choroba może być diagnozowana i leczona już na etapie przedobjawowym.

– Zarówno leczenie rdzeniowego zaniku mięśni w programie lekowym, jak i sam program oceniamy jako bardzo dobry. Pełną dostępność do leków, do nusinersenu, osoby tego potrzebujące zyskały w roku 2019 i jest to kontynuowane. Ponad 50 proc. przypadków leczonych jest tym preparatem. Od 2022 roku została wprowadzona możliwość leczenia terapią genową – preparatem onasemnogen abeparwowek. Jednorazowe podanie od razu powoduje wielką poprawę, a w wielu przypadkach wręcz wyleczenie tych malutkich dzieci, niemowląt, które nie miały do tej pory szans na to, żeby w ten sposób być leczone i uzyskiwać takie efekty w terapii. Od tamtego czasu mamy także trzeci preparat, w postaci doustnej. Jest to preparat z substancją czynną rysdyplam. Jest to uzupełnienie gamy możliwości wyboru leczenia SMA. To właśnie stanowi tę kompleksowość całego programu lekowego, możliwości leczenia rdzeniowego zaniku mięśni – podkreśla wiceminister zdrowia dr. hab. Marek Kos.

W ostatnich latach możliwości refundowanego leczenia SMA w Polsce znacząco się rozwinęły – zarówno pod względem dostępnych terapii, jak i rozszerzania wskazań do ich stosowania Od kwietnia ubiegłego roku nusinersen może być podawany u kobiet w ciąży, ponieważ lek okazał się być dla nich bezpieczny. Trwają również badania kliniczne nad możliwością stosowania większej dawki niż ta określona w charakterystyce produktu lekowego.

– U kobiet w ciąży, które otrzymują lek, możemy się spodziewać poprawy ich funkcjonowania i przede wszystkim tego, że uda się im donosić ciążę i urodzić dziecko. Mamy tego przykład, choćby tutaj w Lublinie – jedna z mam z zaawansowaną postacią rdzeniowego zaniku mięśni, leczona właśnie nusinersenem, urodziła zdrowego chłopca. Lek na tyle ją wzmocnił, że pozwoliło to praktycznie donosić ciążę i urodzić zdrowe dziecko – wskazuje dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie, konsultant wojewódzki w dziedzinie neurologii dziecięcej województwa lubelskiego.

Nusinersen jest lekiem, o którym dużą wiedzę udało się już uzyskać na podstawie danych z rzeczywistej praktyki klinicznej. Okazało się, że efekty leczenia bywają nawet lepsze, niż wykazano w badaniach klinicznych. Celem terapeutycznym jest zatrzymanie postępu choroby na takim etapie, na jakim jest w momencie kwalifikacji do leczenia. Niektórzy pacjenci wykazują również poprawę stanu funkcjonalnego. Może mieć to związek z teorią remodelingu motoneuronów. Każdy człowiek rodzi się z określoną pulą neuronów ruchowych. W przypadku SMA część z nich zachowuje funkcję, a część ulega trwałemu zniszczeniu. Naukowcy przypuszczają, że jest jeszcze pula takich, które można uratować przed uszkodzeniem, co udaje się osiągnąć dzięki leczeniu.

– W Klinice Neurologii Dziecięcej w Lublinie pierwsi pacjenci otrzymali nusinersen już jesienią 2018 roku, w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych. Byli to pacjenci skąpoobjawowi, ale też pacjenci już z pierwszymi objawami rdzeniowego zaniku mięśni. Pacjenci ci w dalszym ciągu są pod opieką tutejszej kliniki, otrzymują lek w ramach programu lekowego. Zastosowanie leku zdecydowanie spowolniło rozwój choroby. Jest to też uzależnione od tego, na jakim etapie choroby ten lek został zastosowany. U pacjentów, u których lek zastosowaliśmy jeszcze przed wystąpieniem objawów lub kiedy te objawy były bardzo mało nasilone, rzeczywiście rozwój choroby jest zdecydowanie spowolniony. Natomiast u pacjentów, u których lek zastosowany był w późniejszym okresie, kiedy te objawy były bardziej nasilone, też obserwujemy poprawę w skalach funkcjonalnych, których używamy do oceny pacjentów z SMA. Niemniej jednak lepsze efekty są u pacjentów skąpoobjawowych – tłumaczy prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk.

Ośrodki neurologiczne, wchodzące w skład Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, są ośrodkami referencyjnymi, w których realizowane są najbardziej zaawansowane terapie. Jednym z wyzwań, z jakimi musi sobie poradzić system ochrony zdrowia, jest – w ocenie ekspertów – dostosowanie wycen świadczeń udzielanych w ramach programów lekowych do realiów rynkowych. Niektóre ośrodki nie decydują się bowiem na ich uruchamianie z uwagi na niską efektywność kosztową. To szczególnie istotne również w kontekście opóźnień w rozliczaniu świadczeń przez Narodowy Fundusz Zdrowia.

– Podjęliśmy ogromny trud po to, żebyśmy mogli uruchomić realizację tych programów, które wymagają dużej wiedzy, są czasochłonne, ale też obarczone wysokimi kosztami. Szczycimy się w województwie tym, że ten trud i to zadanie udało się wykonać. Zdajemy sobie sprawę, że przybywać nam będzie takich obowiązków, bo rośnie liczba pacjentów z rozpoznaniem choroby, ale też powiększa się liczba programów. Trzeba będzie włączyć do tego więcej osób, więcej personelu i tu pojawiają się wyzwania, tak samo jak ciągłość finansowania. Pamiętajmy, że są to drogie terapie, a więc to placówka, która je realizuje, kredytuje niejako, musi finansować na bieżąco poniesione koszty, przede wszystkim leki, ale też pracę lekarzy, a potem czekamy, kiedy nastąpi refundacja. Czyli płynność finansowania jest kluczowa, aby placówki medyczne były w stanie realizować te zadania – zaznacza prof. Konrad Rejdak i dodaje: – Jeżeli inne placówki będą widzieć, że jest to do zrealizowania i nie ma problemów finansowych z tym związanych, to na pewno chętniej podejmą działanie w tym zakresie, aby skrócić ścieżkę i drogę pacjentów do leczenia.

Kluczowym momentem w opiece nad pacjentami diagnozowanymi i leczonymi w okresie dziecięcym jest moment przejścia z opieki pediatrycznej do tej skierowanej do dorosłych. Ośrodki skupione wokół Uniwersytetu Medycznego w Lublinie wypracowały model sprawnego przekazania pacjenta. W wielu regionach w kraju jest to jednak bardziej problematyczne. Zdarza się, że w danym mieście brakuje ośrodka dla dorosłych lub pediatrycznego. Wówczas organizacja opieki jest bardzo kłopotliwa.

– Profesorowie z naszych ośrodków doskonale ze sobą współpracują. Mamy bardzo dobrze zorganizowane to przejście, co w niektórych województwach jest problemem. U nas jest to bardzo dobrze funkcjonujące i nie widzę dzisiaj potrzeby, żeby zwiększać liczbę ośrodków. Bardzo szybko reagujemy na zwracające się do nas podmioty, które chcą realizować te wszystkie procedury – podkreśla wicewojewoda lubelski Andrzej Maj.