Polska europejskim liderem w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Ruszające wiosną badania przesiewowe noworodków są kolejnym przełomem w walce z tą chorobą

– Wdrażamy badania przesiewowe w kierunku SMA. Liczymy na to, że tylko w tym roku uda się nam przebadać 140 tys. dzieci, ale to jest pierwszy krok – mówi Wojciech Andrusiewicz, rzecznik Ministerstwa Zdrowia. Badania noworodków w kierunku SMA ruszą wiosną na Mazowszu, a do końca przyszłego roku mają objąć wszystkie województwa. Polska jest trzecim krajem w Europie z tak szerokim programem przesiewowym. Przesiew jest kolejnym – po udostępnieniu leczenia w ramach programu lekowego – przełomem w walce z tą ciężką chorobą genetyczną. Od momentu jego wdrożenia noworodki błyskawicznie otrzymają nusinersen, zanim jeszcze wystąpią objawy. Badania kliniczne NURTURE z tym lekiem wykazują, że podany przedobjawowo pozwala dzieciom z SMA na rozwój podobny do ich zdrowych rówieśników.

– Decyzja o włączeniu badań przesiewowych pod kątem SMA do grona już 29 dotychczas obowiązujących badań przesiewowych w zakresie chorób występujących u dzieci to jest kwestia przynajmniej ostatniego roku, jeżeli nie dłużej. Jako jedni z pierwszych w Europie wprowadziliśmy terapię lekiem Spinraza, który niweluje możliwe następstwa rozwoju choroby i powstrzymuje jej bieg. To był pierwszy krok. Drugim krokiem było właśnie badanie przesiewowe pod kątem SMA, które można leczyć pod warunkiem wczesnego zdiagnozowania. Przed wystąpieniem pierwszych objawów mamy dużo większe szanse na wyleczenie. Dlatego tak ważna jest konsekwencja w walce z tą chorobą – mówi agencji informacyjnej Newseria Biznes Wojciech Andrusiewicz, rzecznik Ministerstwa Zdrowia.

Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka i rzadka choroba o podłożu genetycznym, która m.in. uniemożliwia samodzielne poruszanie się i powoduje osłabienie mięśni odpowiadających za oddychanie czy przełykanie, prowadząc do ciężkiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci. W Polsce jest łącznie około tysiąca pacjentów z SMA w różnym wieku. W ponad 90 proc. przypadków objawy tej choroby pojawiają się już w okresie niemowlęcym. Każdego roku w Polsce rodzi się ok. 40–50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, w tym ok. 30–40 z najcięższą postacią.

– Mamy już potwierdzoną informację z Ministerstwa Zdrowia, że program badań przesiewowych zostanie sfinansowany – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA. – Dzięki temu będziemy ratować rocznie ok. 50 niemowląt, które urodzą się z rdzeniowym zanikiem mięśni. Leczenie tej choroby przedobjawowo, czyli jeszcze zanim niemowlęta wykażą jakiekolwiek objawy SMA, jest najbardziej skuteczne, więc stwarza dużą szansę, że te dzieci będą rozwijać się prawidłowo.

Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Jednak dzieci, u których został wcześnie zdiagnozowany, mogą zostać szybko włączone do leczenia i rozwijać się podobnie jak ich zdrowi rówieśnicy.

– W tej chwili badania genetyczne są podstawową metodą diagnostyki rdzeniowego zaniku mięśni. Są absolutnie kluczowe dla postawienia diagnozy. Takie badanie wykonuje się z DNA wyizolowanego z krwi obwodowej, czyli od dziecka pobiera się krew, z której następnie izoluje się materiał do badań genetycznych i poddaje go dalszym procedurom. Dzięki temu tuż po urodzeniu wiemy, czy dana osoba może rozwinąć objawy rdzeniowego zaniku mięśni, czy nie – wyjaśnia dr n. med. Maria Jędrzejowska z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN. – Liczymy na to, że badania przesiewowe ruszą już wiosną, być może od marca, kwietnia.

Jak informuje rzecznik prasowy Ministerstwa Zdrowia, najprawdopodobniej już w tym roku w kierunku SMA zostanie przebadanych około 140 tys. noworodków.

– To tak naprawdę pierwszy krok, bo w przyszłym roku liczymy już na przebadanie ok. 200 tys. dzieci – mówi Wojciech Andrusiewicz. – W najbliższych dniach podpisujemy umowę z Instytutem Matki i Dziecka w Warszawie, pod którego kierunkiem będą w Polsce prowadzone badania przesiewowe w kierunku SMA. Z racji tego, że ta placówka zlokalizowana jest na Mazowszu, zaczynamy właśnie od tego województwa. Potem chcemy przynajmniej co jeden–dwa miesiące włączać kolejne, tak aby docelowo badaniami przesiewowymi objąć już cały kraj.

Co istotne, jeszcze kilka lat temu nie istniała żadna metoda przyczynowego leczenia SMA. Po postawieniu diagnozy lekarze mogli zalecać chorym wyłącznie leczenie objawowe i rehabilitację. Zmieniło się to pięć lat temu wraz z pojawieniem się nusinersenu – pierwszej skutecznej terapii w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. W 2019 roku została ona objęta refundacją również w Polsce w ramach programu lekowego. Resort zdrowia zdecydował, że leczeniem zostaną objęci wszyscy chorzy bez względu na wiek czy stopień zaawansowania choroby. Tempo wdrażania tej terapii jest tak szybkie, że Polska staje się europejskim liderem w leczeniu SMA – jest jedynym krajem, który włączył do leczenia nusinersenem tak dużą liczbę chorych w tak krótkim czasie. Obecnie trwają prace nad opracowywaniem danych płynących z rzeczywistych doświadczeń klinicznych (RWE) polskich ekspertów po dwuletnim okresie leczenia chorych.

– Pierwsze wyniki analiz statystycznych wskazują, że w programie mamy nie tylko zahamowanie postępu choroby, czyli spełnienie tego kryterium minimum, ale również poprawę. Średnio ta poprawa wynosi około 4 punktów dla dzieci ocenianych w skali dostosowanej dla niemowląt i młodszych dzieci. Te 4 punkty są przy pierwszej ocenie skuteczności, a każda kolejna ocena przynosi większą poprawę. Pacjenci mogą więc mieć nadzieję na coraz większą poprawę w miarę postępu leczenia – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

– Najnowsze wyniki badania NURTURE potwierdzają wcześniejsze obserwacje, z których wynika, że terapię lekiem nusinersen należy rozpoczynać, zanim u pacjentów pojawią się pierwsze objawy choroby. Dzięki temu dzieci otrzymują szansę na rozwinięcie zdrowego fenotypu. Na zależność tę wskazuje biorąca udział w badaniu grupa 25 dzieci, które zostały zdiagnozowane i poddane leczeniu w pierwszych sześciu tygodniach życia, zanim wystąpiły u nich objawy. Po trwającej pięć lat nieprzerwanej terapii 100 proc. z nich pozostaje przy życiu. Leczone dzieci czują się bardzo dobrze, wszystkie oddychają samodzielnie i siedzą bez pomocy, a 88 proc. z nich także samodzielnie chodzi – wyjaśnia cytowana w komunikacie prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego, Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

W tej chwili program lekowy „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” jest realizowany w 29 ośrodkach w Polsce (w 13 dedykowanych osobom dorosłych i 16 pediatrycznych). W ramach programu leczonych jest w tej chwili 687 pacjentów, a kolejnych 58 jest do niego zakwalifikowanych. Oznacza to, że w Polsce leczeniem objętych jest ponad 70 proc. wszystkich chorych na SMA.

– Nie oznacza to jednak, że pozostałych 300 pacjentów nie otrzymuje żadnego leczenia. Mamy również w Polsce grupę pacjentów objętych badaniami klinicznymi innych, nowych leków, w związku z czym znakomita większość pacjentów w Polsce jest w tej chwili objęta dostępem do terapii – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Fundacja SMA wskazuje, że nusinersen zapoczątkował przełom w leczeniu pacjentów cierpiących na tę chorobę. Kolejnym przełomom jest wprowadzenie badań przesiewowych, które stanowią uzupełnienie właściwej ścieżki leczenia dającej szanse na pokonanie SMA.